WEB 7941 NVHP Faktor 2 - 2023 combineerd

Ervaringen Medische zaken delen
groei van een tumor. De huidige AAV-virussen zijn
(als zogenaamd transportmiddel) gekozen omdat ze
normaal gesproken netjes van ons eigen DNA afblijven,
maar heel af en toe komt er toch een stukje virus-DNA
in het cel-DNA. En bij gentherapie praten we over grote
getallen: miljarden cellen en virussen komen bij elkaar,
dus iets wat maar heel af en toe gebeurt, wordt gezien
bij vrijwel elke patiënt.
Dat hoeft geen probleem te zijn, als lezer heb je
tijdens en voor jouw leven al allerlei stukjes virus in
je DNA gekregen (bijvoorbeeld van een verkoudheid
of griep). Bovendien is 30% van ons al eens met
hetzelfde AAV-virus geïnfecteerd zonder dat we
iets merkten. Er zijn wat eerste kleine onderzoeken
die aanwijzen dat de integratie bij gentherapie niet
anders is dan bij zo’n natuurlijke AAV-infectie. Dat
moeten we wel in de gaten houden, maar het zal over
tien tot twintig jaar pas echt duidelijk worden of er
helemaal geen verhoogd risico op tumorvorming is.
Wat biedt gentherapie?
Kortom, wat biedt gentherapie nu? Voor hemofilie A
een goede kans op een aantal jaar zonder profylaxe.
Waarbij het beschermingsniveau de eerste twee
jaar meestal prima zal zijn, maar daarna kan
afnemen tot onder het niveau dat met de huidige
profylaxe mogelijk is. Een soort profylaxe-pauze,
of een heel-erg-lang-werkend product. Wel vergt
het een intensief behandeltraject van een aantal
maanden en het accepteren van een aantal forse
onzekerheden. Bovendien zal iemand die nu met
gentherapie behandeld wordt voor de voorzienbare
toekomst niet in aanmerking komen voor eventuele
toekomstige, verbeterde gentherapieën. Of, en
wanneer, dat een aantrekkelijke behandeloptie is zal
heel persoonlijk zijn.
Voor hemofilie B lijkt het dat met redelijke zekerheid
er meerdere jaren een basisniveau minimaal
vergelijkbaar met de huidige profylaxe behaald
kan worden, maar hoe lang of hoe hoog precíes is
volstrekt onzeker. In beide gevallen kán je ook geluk
hebben en zo hoog uitkomen dat je meerdere jaren
hemofilie-vrij zal zijn. <
Figuur: globaal verloop van de mediane
(middelste waarde) FVIII en FIX-activiteit
zoals gerapporteerd in de fase 3
studies. De waarden van FVIII en FIX
zijn uiteraard niet direct vergelijkbaar,
maar de gekleurde regio’s geven de
zogenaamde interkwartielafstand aan:
50% van alle patiënten vallen binnen
dit bereik. Die geven dus duidelijk de
grotere onzekerheid bij FVIII aan, vooral
in het eerste jaar na behandeling, en de
langzaam-maar-zekere afname over tijd,
die minder bij FIX lijkt op te treden.
15 Faktor