CSRP3 Proteína 3 rica em cisteína e glicina AD CMH, CMD AUTORES: DES Desmina AD, AR CMD, CAVD, miopatia miofibrilar, CMM com LINNEA BAUDHUIN,PHD bloqueio de AV, síndrome escapuloperoneal MICHELLE KLUGE, CGC neurogênica do tipo Kaeser, DMC KATE KOTZER, CGC DSC2 Desmocolina 2 AD, AR CAVD, CAVD mais descobertas de pele e cabelo DSG2 Desmogleína 2 AD CAVD artigo 1 DSP Desmoplaquina AD, AR CAVD, CMD, síndrome de Carvajal DTNA Distrobrevina, alfa AD NCVE, CHD GLA Galactosidase, alfa Ligado ao Doença de Fabry Gene Proteína Hereditariedade cromossomo X Associação de doença ABCC9 HRAS Cassete Homólogo de do ligação oncogene de ATP, viral subfamília de sarcoma C, membro 9 AD DCM, Síndrome síndrome de Costello de Cantu de rato de Harvey v‐Ha‐Ras ACTC1 JUP Actina, alfa, músculo cardíaco Placoglobina de junção AD AD, AR CMH, CMD, CMH, NCVE CAVD, doença de Naxos ACTN2 KRAS Actinina, alfa‐2 Homólogo do oncogene viral de sarcoma AD AD CMD, CMH Síndrome de Noonan/CFC/Costello ANKRD1 Proteína de rato de 1 contendo Kirsten v‐Ki‐Ras domínio de repetição AD CMH, CMD LAMA4 de Laminina, Anquirina alfa‐4 AD CMD BRAF Homólogo b1 do oncogene viral de sarcoma murina AD Síndrome de Noonan/CFC/Costello LAMP2 Proteína 2 de membrana associada ao lisossoma Ligado ao Doença de Danon v‐raf cromossomo X CAV3 Caveolina 3 AD, AR CMH, SQTL, DMC, miopatia distal do tipo LDB3 Ligação 3 de domínio LIM AD CMD, NCVE, miopatia miofibrilar Tateyama, doença muscular de aspecto LMNA Lamina A/C AD, AR ondulante CMD, DME, DMC, distrofia muscular congênita CBL Homólogo de sequência transformadora retroviral AD Síndrome (ver lista completa de Noonan em como Online distúrbio Mendelian ecotrópica murina de Cas‐Br‐M Inheritance in Man [OMIM]) CRYAB MAP2K1 Cristalina, Quinase de alfa‐B quinase protéica 1 ativada AD, AR CMD, Noonan/CFC miopatia miofibrilar por mitogênio CSRP3 MAP2K2 Proteína 3 rica em cisteína e glicina Quinase de quinase protéica 2 ativada AD AD CMH, CMD Noonan/CFC DES Desmina por mitogênio AD, AR CMD, CAVD, miopatia miofibrilar, CMM com MYBPC3 Proteína‐C de ligação à miosina, cardíaca AD bloqueio CMH, CMD de AV, síndrome escapuloperoneal neurogênica do tipo Kaeser, DMC MYH6 DSC2 Miosina, cadeia pesada 6, músculo cardíaco, alfa Desmocolina 2 AD, AR CMH, CMD CAVD, CAVD mais descobertas de pele e cabelo MYH7 DSG2 Miosina, cadeia pesada 7, músculo cardíaco, beta Desmogleína 2 AD AD CMH, CMD, NCVE, miopatia CAVD MYL2 DSP Miosina, cadeia leve 2, regulatório, cardíaca, lenta Desmoplaquina AD AD, AR CMH CAVD, CMD, síndrome de Carvajal MYL3 Miosina, cadeia leve 3, álcalis, ventricular, AD, AR CMH DTNA Distrobrevina, alfa AD NCVE, CHD esquelética, lenta MYLK2 GLA Quinase Galactosidase, de cadeia alfa leve 2 de miosina AD Ligado ao CMH Doença de Fabry cromossomo X MYOZ2 HRAS Miozenina 2 Homólogo do oncogene viral de sarcoma AD AD CMH Síndrome de Costello MYPN Miopaladina de rato de Harvey v‐Ha‐Ras AD CMH, CMD JUP NEXN Placoglobina de junção Nexilina AD, AR AD CAVD, doença de Naxos CMH, CMD KRAS Homólogo do oncogene viral de sarcoma AD Síndrome de Noonan/CFC/Costello NRAS Homólogo de rato de Kirsten do oncogene v‐Ki‐Ras viral ras do neuroblastoma AD Síndrome de Noonan PKP2 LAMA4 Placofilina Laminina, alfa‐4 2 AD CAVD CMD 022 PLN LAMP2 Fosfolambana Proteína 2 de membrana associada ao lisossoma AD Ligado ao CMH, Doença CMD de Danon cromossomo X PRKAG2 Quinase proteica, ativada por AMP, não catalítica, AD CMH, síndrome de Wolff‐Parkinson‐White LDB3 gama Ligação 2 3 de domínio LIM AD CMD, NCVE, miopatia miofibrilar PTPN11 LMNA Fosfatase Lamina A/Ctirosina‐proteína, tipo não receptor, 11 AD, AR Síndrome CMD, DME, de DMC, Noonan/CFC/LEOPARD distrofia muscular congênita (ver lista completa em Online Mendelian RAF1 Homólogo 1 do oncogene viral de leucemia murina AD Síndrome Inheritance de in Noonan/LEOPARD Man [OMIM]) v‐raf‐1 MAP2K1 Quinase de quinase protéica 1 ativada AD Noonan/CFC RBM20 Proteína por mitogênio 20 com motivo de ligação a ARN AD CMD RYR2 MAP2K2 Receptor Quinase de de quinase rianodina protéica 2 2 ativada AD CAVD, Noonan/CFC TVPC, SQTL por mitogênio SCN5A Canal de sódio, com controle de tensão, tipo V, AD Síndrome de Brugada, CMD, bloqueio cardíaco, MYBPC3 Proteína‐C de ligação à miosina, cardíaca AD CMH, CMD subunidade alfa SQTL, SNS, SMSI SGCD MYH6 Sarcoglicana, Miosina, cadeia delta pesada 6, músculo cardíaco, alfa AD, AR CMD, CMH, DMC CMD SHOC2 MYH7 Supressor Miosina, cadeia homólogo pesada 7, claro músculo (elegans cardíaco, C) beta AD Síndrome CMH, CMD, de NCVE, Noonan miopatia com pelos anágenos soltos SOS1 MYL2 Homólogo Miosina, cadeia 1 Son leve of Sevenless 2, regulatório, (drosófila) cardíaca, lenta AD Síndrome CMH de Noonan Revista <strong>NewsLab</strong> | Abr/Mai 16 TAZ MYL3 Tafazina Miosina, cadeia leve 3, álcalis, ventricular, Ligado AD, ARao Síndrome CMH de Barth, NCVE, CMD esquelética, lenta cromossomo X
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