NewsLab 135
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PLN Fosfolambana AD CMH, CMD<br />
PRKAG2 Quinase proteica, ativada por AMP, não catalítica, AD<br />
CMH, síndrome AUTORES: de Wolff‐Parkinson‐White<br />
gama 2<br />
LINNEA BAUDHUIN,PHD<br />
PTPN11 Fosfatase tirosina‐proteína, tipo não receptor, 11 AD Síndrome MICHELLE de Noonan/CFC/LEOPARD<br />
KLUGE, CGC<br />
KATE KOTZER, CGC<br />
RAF1 Homólogo 1 do oncogene viral de leucemia murina<br />
v‐raf‐1<br />
AD<br />
Síndrome de Noonan/LEOPARD<br />
RBM20 Proteína 20 com motivo de ligação a ARN AD CMD<br />
artigo 1<br />
RYR2 Receptor de rianodina 2 AD CAVD, TVPC, SQTL<br />
SCN5A Canal de sódio, com controle de tensão, tipo V,<br />
subunidade alfa<br />
AD<br />
Síndrome de Brugada, CMD, bloqueio cardíaco,<br />
SQTL, SNS, SMSI<br />
Gene SGCD Proteína Sarcoglicana, delta Hereditariedade AD, AR Associação CMD, DMC de doença<br />
SHOC2 ABCC9 Supressor Cassete de de ligação homólogo de ATP, claro subfamília (elegans C, C) membro 9 AD Síndrome DCM, síndrome de Noonan de Cantu com pelos anágenos soltos<br />
024<br />
SOS1 ACTC1 Homólogo Actina, alfa, 1 músculo Son of Sevenless cardíaco (drosófila) AD Síndrome CMH, CMD, de CMH, Noonan NCVE<br />
TAZ ACTN2 Tafazina Actinina, alfa‐2 Ligado AD ao<br />
Síndrome CMD, CMHde Barth, NCVE, CMD<br />
cromossomo X<br />
ANKRD1 Proteína 1 contendo domínio de repetição<br />
AD<br />
CMH, CMD<br />
TCAP T‐CAP (Teletonina) AD, AR CMH, CMD, DMC<br />
de Anquirina<br />
TMEM43 BRAF Proteína Homólogo transmembranar b1 do oncogene 43viral de sarcoma murina<br />
AD<br />
CAVD, Síndrome DME de Noonan/CFC/Costello<br />
v‐raf<br />
TNNC1<br />
CAV3<br />
Troponina C, lenta<br />
Caveolina 3<br />
AD<br />
AD, AR<br />
CMH, CMD<br />
CMH, SQTL, DMC, miopatia distal do tipo<br />
TNNI3 Troponina I, cardíaca AD, AR CMD, Tateyama, CMH, doença CMR muscular de aspecto<br />
ondulante<br />
TNNT2<br />
CBL<br />
Troponina T2, cardíaca<br />
Homólogo de sequência transformadora retroviral<br />
AD<br />
AD<br />
CMH, CMD, CMR, NCVE<br />
Síndrome de Noonan como distúrbio<br />
TPM1 Tropomiosina ecotrópica murina 1 de Cas‐Br‐M<br />
AD CMH, CMD, NCVE<br />
CRYAB<br />
TTN<br />
Cristalina, alfa‐B<br />
Titina<br />
AD, AR<br />
AD, AR<br />
CMD, miopatia miofibrilar<br />
CMH, CMD, CAVD, miopatia<br />
CSRP3<br />
TTR<br />
Proteína 3 rica em cisteína e glicina<br />
Transtirretina<br />
AD<br />
AD<br />
CMH, CMD<br />
Amiloidose relacionada a transtirretina<br />
DES Desmina AD, AR CMD, CAVD, miopatia miofibrilar, CMM com<br />
VCL Vinculina AD CMH, CMD<br />
bloqueio de AV, síndrome escapuloperoneal<br />
neurogênica do tipo Kaeser, DMC<br />
Tabela DSC2 4. Genes Desmocolina incluídos no 2 Painel multigênico de cardiomiopatia AD, abrangente AR CAVD, CAVD mais descobertas de pele e cabelo<br />
Abreviações: Cardiomiopatia hipertrófica (CMH), cardiomiopatia dilatada (CMD), cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito (CAVD), cardiomiopatia<br />
não DSG2 compactada do Desmogleína ventrículo esquerdo 2 (NCVE), cardiomiopatia restritiva (CMR), AD distrofia muscular do tipo CAVD cinturas (DMC), distrofia muscular de Emery<br />
(DME), defeitos cardíacos congênitos (DCC), síndrome da morte súbita infantil (SMSI), síndrome do QT longo (SQTL), síndrome do nódulo sinusal (SNS),<br />
autossômica DSP dominante Desmoplaquina (AD), autossômica recessiva (AR), taquicardia ventricular AD, polimórfica AR catecolaminérgica CAVD, (TVPC), CMD, síndrome cardiofaciocutânea de Carvajal (SCF),<br />
lentigem, anormalidades da condução, hipertelorismo ocular, estenose pulmonar, anormalidade genital, retardo do crescimento e surdez (LEOPARD)<br />
DTNA Distrobrevina, alfa AD NCVE, CHD<br />
Referências<br />
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MYH7 Miosina, cadeia pesada 7, músculo cardíaco, beta AD CMH, CMD, NCVE, miopatia<br />
MYL2 Miosina, cadeia leve 2, regulatório, cardíaca, lenta AD CMH<br />
MYL3 Miosina, cadeia leve 3, álcalis, ventricular, AD, AR CMH<br />
Revista <strong>NewsLab</strong> | Abr/Mai 16
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