NewsLab 136

informe científico
Quebra-cabeça de
onco-hematologia
A importância da correlação entre clínica,
morfologia, imunofenótipo e genética.
Dr. André Marinato
Hematologista | CRM-SP 103154
A evolução no tratamento das doenças
hematológicas malignas tem sido
um propulsor para o desenvolvimento
de novas técnicas e exames para o
refinamento diagnóstico, definindo
grupos específicos de pacientes que
se beneficiam de novas estratégias de
tratamento e especialmente de terapias
com alvo bem definido. Nesta mesma
linha, a classificação da Organização
Mundial da Saúde para estas doenças
vem evoluindo no sentido de diferenciar
subgrupos de acordo com características
fenotípicas e genéticas que
tenham implicação prática no prognóstico
e tratamento dos pacientes. Sendo
assim, o laboratório deve estar atento à
necessidade de evoluir tecnicamente,
sem, no entanto, abandonar os conceitos
que nos fizeram chegar onde estamos,
mantendo a essência do diagnóstico
que gera informações de relevância
para a tomada de decisão clínica.
As leucemias mielóides agudas tem
sido um importante exemplo disto.
Este grupo de doenças, até recentemente
subclassificadas apenas por
número de blastos e linhagens celulares
envolvidas, atualmente demandam
uma caracterização genética minuciosa
a fim de se definir entre tratamento
com apenas quimioterapia, para as de
melhor prognóstico, ou quimioterapia
seguida de transplante de medula óssea
em primeira linha, para os vários
grupos de mau prognóstico. Tamanha
responsabilidade do clínico, ao instituir
terapias com alto potencial de morbidade
e mortalidade, deve ser compartilhada
conosco, que à frente das amostras
de sague ou medula óssea de seus
pacientes, podemos fazer a diferença
no sucesso deste tratamento.
Temos então que chegar aos pontos
de análise de alta relevância para cada
caso, sem, no entanto, desperdiçar
recursos. Se não podemos, e considero
que não devemos lançar mão de
amplos painéis cegos de imunofenotipagem
e investigação genética, temos
que montar este quebra-cabeça com
as melhores peças que temos. Uma
boa investigação clínica certamente
define que materiais devem ser encaminhados
para análise, os quais bem
analisados morfologicamente darão
subsídios à definição de um painel de
imunofenotipagem com grande chance
de conclusão diagnóstica. Neste ponto
teremos segurança de indicar a melhor
investigação genética, exames específicos
para as alterações mais relevantes
para cada caso, a fim de confirmar
um diagnóstico, definir prognóstico ou
alvos terapêuticos. Assim, ao observarmos
que um paciente apresenta blastos
no sangue, infiltração gengival, medula
óssea com mieloblastos, monoblastos,
eosinófilos com granulação anômala,
podemos ser precisos ao indicar um
painel de imunofenotipagem para uma
leucemia mielomonocítica e solicitar
ao citogeneticista especial atenção a
uma possível inversão no cromossomo
16, realizando um FISH ou PCR se
necessário para confirmação desta
alteração, e a pesquisa de mutação no
c-KIT para refinar o prognóstico. Definimos
um novo horizonte para o tratamento
desta pessoa, que com uma
leucemia mieloide aguda com inv(16)
(p13.1q22);CBFB-MYH11 e ausência de
mutação no c-KIT poderá ter uma estratégia
de tratamento menos agressiva
e com ótima perspectiva de sucesso.
Sem desperdício de recursos, com visão
clínica e precisão técnica.
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Revista NewsLab | Jun/Jul 16