MEDICINA GENÔMICA II • SNPs informativos de Linhagem: Estes SNPs estão presentes no genoma mitocondrial (mtDNA) e no cromossomo Y. Seu uso dentro da análise forense é para casos de pessoas desaparecidas e identificação em desastres em massa. • SNPs de Ancestralidade: Estes são os AIMs (Ancestry Informative Markers). São SNPs que estão distribuídos no genoma humano e aparecem em diferentes frequências nas populações ao redor do mundo. Este é um método indireto de inferir sobre características fenotípicas de uma pessoa. • SNPs informativos de Fenótipo: São marcadores que descrevem a aparência física de um indivíduo. A maioria dos trabalhos está relacionado a pigmentação da pele, do cabelo e do olho. “Indels representam 5% dos polimorfismos conhecidos” São marcadores de grande interesse já que conseguem alterar traços físicos e também causam doenças. Trata-se de polimorfismos de comprimento criados pela inserção ou deleção de um ou mais nucleotídeos no genoma. Devido à presença ou ausência de uma pequena sequência de um locus, esses marcadores são classificados como variação de comprimento da sequência. Vários experimentos foram conduzidos sobre Indels. Alguns trabalhos encontraram tamanhos que variam de 2 a 16pb de comprimento, enquanto outros trabalhos encontraram 55pb, 10.000pb chegando a 1.000.000pb. Grande parte destes não foram validados, o que dificulta sabermos seu tamanho real. Existem situações onde as Indels ocorrem em regiões codificantes sendo a maioria múltipla de três, o que faz com que a fase de leitura (open reading frame) das proteínas seja mantida. Quando as Indels não são múltiplas de três há um deslocamento do quadro de leitura – não coincidindo com o tamanho de um códon, que é de 3pb – e consequentemente ocorrerá uma alteração do aminoácido da região. Indels também podem ser encontradas em regiões promotoras do gene. Referências: BUDOWLE, B.; van Daal, A. Forensically relevant SNP classes. BioTechniques. v. 44. p. 603-610, 2008. CARVALHO, M.C.C.G.; SILVA, D.C.G. Next generation DNA sequencing and its applications in plant genomics. Ciência Rural. v.40, p.735-744, 2010. CRAWFORD, M.H.; BEATY, K.G. DNA fingerprinting in anthropological genetics past, present, future. Investigative Genetics. v.23, 2013. DUARTE, M.F.A. et al. A tecnologia do DNA na Ciência Forense.Funcep. Ribeirão Preto, 1999. KAISER, M. et al. A tribute to DNA fingerprinting. Investigative Genetics. v. 19, 2013. LOUHELAINEN, J.; MILLER, D. Forensic Investigation of a Shawl Linked to the “Jack The Ripper” Murders. Journal of Forensic Sciences. 2019. ISSN 0022-1198 MULLANEY, J.M. Small insertions and deletions (INDELs) in human genomes. Human Molecular Genetics, v. 19, 2010. OORSCHOT, R.A.H. et al. Forensic trace DNA: a review. Investigative Genetics. v.14, 2010. PEREIRA, R. et al. A new multiplex for human identification using insertion/deletion polymorphisms. Electrophoresis. v.30. p. 3682-3690, 2009. ROEWER, L. DNA Fingerprinting in forensics: past, present, future. Investigative Genetics. v.22, 2013. SANGER, F.; COULSON, A.R.. A Rapid Method for Determining Sequences in DNA by Primed Synthesis with DNA Polymerase. Journal of Molecular Biology. v. 94. p. 441-448, 1975. SCHENEIDER, P.M.. Beyond STRs: The role of diallelic markers in forensic genetics. Transfusion medicine and hemotherapy. v.39. p.176-80, 2012. TAUTZ, D.; RENZ, M. Simple sequences are ubiquitous repetitive components of eukaryotic genomes. Nucleic Acids Research. v.12. p.4127-38, 1984. THOMPSON, T.; BLACK, S. Forensic Human Identification: An Introduction. CRC Press, 2006. Comitê Internacional da Cruz Vermelha. Pessoas desaparecidas, análise de DNA e identificação de restos mortais. Um guia para as melhores práticas em conflitos armados e outras situações de violência armada. Segunda edição. p.50, 2009. Autor: Américo Moraes Neto Bacharel em Ciência Biológicas e Mestrado pela Universidade Estadual de Ponta Grossa. Doutorado em Ciência Animal pela Universidade Federal de Mato Grosso do Sul. Tem experiência com trabalho em laboratório nas áreas de Biologia Celular, Molecular e Genética, com ênfase em Citogenética e Genética Molecular. Atualmente é analista em Biologia Molecular do projeto COVID-19 na Universidade Estadual de Ponta Grossa. FONTE: VARSTATION 0 84 <strong>Revista</strong> NewsLab | Maio 2021
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