vÃ¥r verksamhet 2008 - FolkhÃ¤lsan

More documents

Recommendations

Info

Vetenskapligt råd Samfundet Folkhälsan föreningsmöte Samfundets styrelse VD Folkhälsans forskningsstiftelse Folkhälsans forskningcentrum Direktion FOLKHÄLSANS FORSKNINGSCENTRUM Föreståndare Anna-Elina Lehesjoki Programmet för genetisk forskning (genetiska institutet) Anna-Elina Lehesjoki Programmet för folkhälsoforskning Sakari Suominen Programmet för forskning i hälsofrämjande Bengt Lindström Programmet för forskning i preventiv medicin Herman Adlercreutz och Ann-Liz Träskelin. Folkhälsans genetiska institut Programchef: Anna-Elina Lehesjoki Forskningen inom Folkhälsans genetiska institut försiggår på tre avdelningar. Inom den molekylärgenetiska avdelningen, i tio forskargrupper, forskas i flera olika sjukdomar, med målsättningen att med genfynd som utgångspunkt förstå hur dessa sjukdomar uppkommer. Forskning vid avdelningen för diabetesgenetik fokuserar på sjukdomsmekanismerna i både typ 1 och typ 2 diabetes. Tyngdpunkten vid avdelningen för genetisk epidemiologi har varit planeringen av en stor kohort av tonåringar i Finland, vilken kommer att vara en mångsidig resurs för hälsoforskningen i framtiden. Avdelningarnas verksamhet under år 2008 beskrivs i mera detalj nedan. Molekylärgenetiska avdelningen Avdelningschef: Anna-Elina Lehesjoki Grupp Aittomäki Forskningsgruppen inom reproduktionsgenetik undersöker den genetiska och molekylärbiologiska bakgrunden till reproduktionsrelaterade sjukdomar. Dessa sjukdomar kan förorsaka infertilitet eller förekomma under graviditeten. Till huvudprojekten hör graviditetskolestas, upprepade missfall och vaginal aplasi. Inom graviditetskolestas, en leversjukdom som drabbar 1–1,5 procent av kvinnor under graviditetens sista trimester, fortsatte arbetet med finkartläggning och sekvensering av kandidatgener utgående från data av en omfattande kopplingsanalys av hela genomet. Ett manuskript baserat på dessa resultat är under bearbetning. Därtill pågick kliniska studier samt så kallade uppföljningsstudier som strävar till att undersöka om moderns graviditetskolestas har en eventuell inverkan på det födda barnets hälsa. Upprepade missfall definieras som tre eller flere spontana missfall som förekommer tidigt under graviditeten. De drabbar cirka 1 procent av alla par som önskar bilda familj. Under år 2008 undersökte vi förekomsten av variationer i det mitokondriala genomet i våra patienter. Inget samband mellan mitokondriala mutationer och missfall kunde påvisas. Vaginal aplasi innebär en medfödd avsaknad av vagina och livmoder och den förekommer hos 1:5000 födda flickebarn. Inom projektet har vi undersökt om en eventuell förekomst av fragment med ursprung ur den manliga Y-kromosomen kan ha en andel i sjukdomsförloppet. Samtidigt har vi jämfört uppkomsten av eventuella tillägg och/eller deletioner av genomiskt material mellan patienter och kontrollpersoner med hjälp av den så kallade CGH-metoden (eng. Comparative Genomic Hybridisation). Epigenetiska (det vill säga ärftliga men reversibla förändringar i DNA, vilka framförallt är viktiga under fosterutvecklingen) studier innefattande mätning av DNA-metyleringsprocenten hos patienter har även utförts. Grupp Kere Forskningsgruppen har två breda mål: att identifiera gener som ökar risken till så kallade multifaktoriella sjukdomar, det vill säga sjukdomar som beror delvis på gener, delvis på miljö- eller livsstilsfaktorer, och att förstå hur dessa gener deltar och samverkar i sjukdomsprocesser. Forskningsruppen har tidigare identifierat flera riskgener, till exempel genen NPSR1 som påverkar astmarisken, gener DYX1C1, ROBO1, DCDC2 samt MRPL19 och C2ORF3 som modifierar risken för dyslexi, och CCHCR1 som är en möjlig riskgen för psoriasis. Nu fokuseras arbetet på att förstå dessa geners funktioner. I astmaprojektet har gruppen hittills kunnat påvisa att NPSR1-genen kan funktionellt modifiera åtminstone celler som tillhör det medfödda immunförsvaret och att NPSR1 har komplexa samverkanseffekter med andra gener (tenaskin C) och miljöfaktorer (tidiga djurkontakter). I dyslexiprojektet håller gruppen på att identifiera cellulära genvägar som antingen reglerar de identifierade riskgenerna eller som förmedlar dess effekter vidare i celler. För att bättre kunna hitta ännu oidentifierade riskgener i vanliga sjukdomar, har gruppen även intresse för populationsstrukturen i Finland. I en studie 27
publicerad 2008 visade gruppen att de östra och västra finländska befolkningarna har större genetiska skillnader än till exempel de brittiska och nordtyska befolkningar, som studerades för jämförelse. Dessa resultat fick stor publicitet och presenterades bland annat i kvällens tv-nyheter den 24 oktober 2008 samt i många tidningar. Gruppen inkluderar forskare förutom vid Folkhälsan och i Helsingfors Universitet även vid Karolinska Institutet i Stockholm där professor Kere har tjänst sedan 2001. Grupp Lehesjoki Gruppen sysslar med forskning kring flera neurologiska ärftliga sjukdomar, främst olika former av epilepsier. Forskningen kring de två progressiva epilepsiformerna, vars felaktiga gener gruppen tidigare har identifierat, fortsatte genom att studera genprodukternas funktion och sjukdomsmekanismer med hjälp av cell- och musmodeller. Resultat från både magnetskanning av hjärnor och histologiska färgningar av hjärnvävnad hos möss visade sig att mycket specifika hjärnregioner drabbas på grund av felaktig genfunktion hos båda sjukdomarna. Ny information om dödmekanismer av nervceller erhölls. På lång sikt öppnar dessa fynd nya möjligheter för behandling av patienter med dessa sjukdomar. Letandet efter gener som orsakar flera sällsynta sjukdomar fortsatte. Under 2008 gjordes två nya genfynd som bearbetas vidare med målsättningen att identifiera de sjukdomsrelaterade mutationerna samt att preliminärt karakterisera genprodukternas funktion. Samarbetet kring barndomsepilepsier i det stora europeiska projektet, EPICURE, fortsatte. Gruppen sållade fram sex så kallade kandidatgener för epilepsi hos nästan 100 patienter. Några potentiellt intressanta mutationer identifierades. Projektet fortsätter med en ytterligare omgång av kandidatgensållning under 2009. Under året disputerade två forskare från gruppen (Anna-Kaisa Anttonen och Eija Siintola). Grupp Lohi Gruppens studier syftar till att samla klinisk information och DNA-prover av olika hundraser med olika sjukdomar och att identifiera möjliga gener av gemensamt intresse för såväl hund som människa. Detta kommer att ske genom att utnyttja den finska hundpopulationen (600 000 hundar, varav 95 procent registrerade) i samarbete med kliniska veterinärer, Finska kennelklubben och speciella uppfödarklubbar. Vi har sedan hösten 2006 samlat över 25 000 blodprov från över 250 raser. Vi har börjat identifiera nya gener för epilepsi, olika autoimmuna sjukdomar, ataxi, skelettsjukdomar och olika morfologiska karaktärer. Gruppen har hittat många potentiella kromosomområden för de ovan nämnda sjukdomarna. Vi har också hittat en ny epilepsigen för juvenile epilepsi hos rasen lagotto romagnolo. Denna gen har inte tidigare associerats till människans epilepsi och gruppen håller på att studera dess roll också hos epilepsipatienterna. Epilepsi är gruppens viktigaste forskningsfält. Epilepsi är 10 gånger vanligare hos hundar än hos människor och den höga förekomsten gör hunden till ett ypperligt objekt för att kartlägga flera nya gener, speciellt de vanligast förekommande formerna. På lång sikt kommer denna forskning att förbättra hälsan hos hundar och människor, både när det gäller epilepsi och andra sjukdomar. Grupp Myllykangas Den huvudsakliga målsättningen för gruppen är att identifiera genetiska riskfaktorer för allmänna neurodegenerativa sjukdomar i Vanda 85+ studiet. Materialet, 601 individer, består av minst 85 år gamla individer som levde i Vanda 1.4.1991. En neuropatologisk undersökning har gjorts för hälften av populationen och den patologiska kunskapen möjliggör analys av riskfaktorer gällande de flesta åldersbetingade sjukdomars vävnadsförändringar. Under år 2008, publicerade gruppen en ny riskfaktor för sjukdomen Alzheimer. Ett omfattande kartläggningsprojekt gällande hela genomet påbörjades i samarbete med ledande utländska och inhemska forskare inom fältet. Grupp Mäkitie Målet för gruppens forskningsprojekt är att identifiera genetiska faktorer som påverkar bentäthet och därmed förekomsten av benskörhet hos den finska befolkningen. Upp till 400 000 finländare beräknas lida av benskörhet. Tillståndet medför förhöjd risk för benbrott och kotförändringar i ryggraden. Detta medför lidande för patienten, till och med sjukpensionering, och stora kostnader inom sjukvården. Mediciner som förhöjer bentätheten finns att tillgå, men problemet är att man inte ännu vet vilka patienter som drar största nyttan av medicinerna. Om underliggande genetiska faktorer identifierades kunde gruppen till exempel i framtiden testa 28 släkter med svår osteoporos för vissa mutationer och därmed identifiera och vårda patienterna före oåterkalleliga förändringar hunnit uppstå. Forskningen påbörjades år 2005 med att studera genen LRP5, vilken kodar för en cellreceptor i bland annat benceller. Mutationer hos bärare orsakar benskörhet och gruppen har identifierat ett flertal nya mutationer. Gruppen har påvisat att även vissa polymorfismer, vilka anses vara normalvariationer i arvsmassan, påverkar bentätheten mycket. Nu undersöker gruppen om dessa variationer i LRP5 ökar risken för upprepade frakturer hos barn. Ett annat projekt berör bentäthet samt intag av kalcium och D-vitamin hos finska skolbarn. Gruppen samarbetar med docent Christel Lamberg-Allardts forskningsgrupp och utreder sambandet mellan benbyggnad och polymorfismer i gener som inverkar på ämnesomsättningen av D-vitamin. Gruppen undersöker också finska släkter med ärftlig benskörhet. Ett stort antal individer i utvalda släkter har noggrant undersökts av läkare och faktorer (utöver genetiska) som kan orsaka benskörhet har uteslutits. Individerna har indelats i grupper enligt ingående analys av laboratorie- och röntgenundersökningar. Med hjälp av genetiska kopplings- och associationsanalyser av deras arvsmassa strävar gruppen efter att identifiera nya gener som ändrar ämnesomsättningen i benvävnaden och utsätter bärare för förhöjd risk för benbrott. Grupp Sankila Huvudprojektet är att undersöka epidemiologin och den molekylära bakgrunden till Usher syndrom och två X-kromosomala ögonsjukdomar: tapp-stavdystrofi och Ålands ögonsjukdom. Defekter i mer än 10 olika gener förorsakar tre olika typer av Usher syndrom som alla leder till blindhet och varierande
Page 2 and 3: KOMPETENS Vår kompetens inger för
Page 4 and 5: Samfundet Folkhälsan 6 Folkhälsan
Page 6 and 7: Detta är Folkhälsan Folkhälsan
Page 8 and 9: FOLKHÄLSAN SYD FOLKHÄLSANS FORSKN
Page 10 and 11: milj. euro varav Folkhälsans andel
Page 12 and 13: SAMFUNDET FOLKHÄLSAN Samfundet Fol
Page 14 and 15: SAMFUNDET FOLKHÄLSAN Projektchef J
Page 16 and 17: Eftersom Folkhälsan under de senas
Page 18 and 19: har man under år 2008 byggt upp et
Page 20 and 21: SAMFUNDET FOLKHÄLSAN bestämd ande
Page 22 and 23: SAMFUNDET FOLKHÄLSAN Förverkligad
Page 24 and 25: SAMFUNDET FOLKHÄLSAN koncern konce
Page 26 and 27: SAMFUNDET FOLKHÄLSAN B E R Ä K N
Page 28 and 29: FOLKHÄLSANS FORSKNINGSCENTRUM » M
Page 32 and 33: nedsatt hörsel. Vi har fortsatt at
Page 34 and 35: kombination av molekylärgenetisk e
Page 36 and 37: de preventiva tjänsterna. Beslutsf
Page 38 and 39: FOLKHÄLSAN SYD de bemöter flickor
Page 40 and 41: frågeformuläret Edinburgh Postnat
Page 42 and 43: Margareta Grigorkoff trivs bra med
Page 44 and 45: Långvård Liksom bostäderna för
Page 46 and 47: 43 FOLKHÄLSAN SYD
Page 48 and 49: och internetförsäljning. Servicen
Page 50 and 51: Tonårspolikliniken, Familjerådgiv
Page 52 and 53: FOLKHÄLSAN BOTNIA »Vi går ofta i
Page 54 and 55: Folkhälsan Botnia Ab ● Det Det a
Page 56 and 57: Hemtjänst Folkhälsan Botnia Ab be
Page 58 and 59: Jakobstadsregionen Handikappvård m
Page 60 and 61: Utvecklingsarbete Utvecklingsarbete
Page 62 and 63: 59 FOLKHÄLSANS FÖRBUND
Page 64 and 65: Folkhälsans förbund r.f. Folkhäl
Page 66 and 67: Folkhälsan över 300 lärare i hur
Page 68 and 69: i samarbete med andra avdelningar i
Page 70 and 71: Nätverksträffarna är andningshå
Page 72 and 73: självhjälpsgrupper. För professi
Page 74 and 75: Lokalföreningarna besöktes alla i
Page 76 and 77: lediga tid kan användas som resurs
Page 78 and 79: lyfta fram viktiga hälsofrågor ur
Page 80 and 81:
Lucia. Dessa handlar inte enbart om
Page 82 and 83:
» Det är lätt att lära känna f
Page 84 and 85:
samband med familjcaféet Äldre: L
Page 86 and 87:
Barn: Simskola, mamma-barnjumpa, Di
Page 88 and 89:
Gamlakarleby Korsnäs Malax Medlemm
Page 90 and 91:
© Folkhälsan 2009 Ansvarig utgiva
show all

vÃ¥r verksamhet 2008 - FolkhÃ¤lsan

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?