vår verksamhet 2008 - Folkhälsan
vår verksamhet 2008 - Folkhälsan
vår verksamhet 2008 - Folkhälsan
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
multifaktoriella sjukdomar, typ 1-diabetes med<br />
dess tilläggssjukdomar samt migrän. Genomomfattande<br />
kopplingsanalyserna bland patienter<br />
med typ 1-diabetes visade stark koppling mellan<br />
kromosom 22 och diabetisk nefropati. Undersökningarna<br />
kring detta lokus fortsätter, dessutom<br />
utför gruppen associatiosstudier av kandidatgener<br />
i vissa områden som visat koppling till typ 1<br />
diabetes eller till diabetisk nefropati. Kopplingsanalyserna<br />
bland patienter med migrän med<br />
aura viras koppling till ett lokus på kromosom<br />
9, som tidigare identifierats i en belgisk epilepsi<br />
familj. Detta fynd ledde till samarbete med<br />
grupp Lehesjoki.<br />
FINANSIERING<br />
Verksamheten vid den molekylärgenetiska<br />
avdelningen finansierades år <strong>2008</strong> med<br />
undersstöd från Folkhälsans forskningsstiftelse,<br />
Finlands Akademi, Sigrid Juselius<br />
stiftelse, Helsingfors universitet, Undervisningsministeriet,<br />
Association Française<br />
contre les myopathies, Ålands kulturstiftelse,<br />
Hope for Vision Foundation, De Blindas<br />
Vänner, Medicinska Understödsföreningen<br />
Liv och Hälsa, Helsingfors och Nylands<br />
sjukvårdsdistrikt, Europeiska kommissionen,<br />
Stiftelsen för Diabetesforskning,<br />
Stiftelsen för pediatrisk forskning, Päivikki<br />
och Sakari Sohlbergs fond, Finska Läkaresällskapet,<br />
Jane och Aatos Erkkos stiftelse,<br />
Svenska kulturfonden i Finland, Finska kulturfonden,<br />
Ögon- och vävnadsbanksstiftelsen,<br />
Vasa centralsjukhus, Biomedicum<br />
Helsinki-stiftelsen, Victoriastiftelsen samt<br />
ett antal intresseföreningar för hund- och<br />
kattraser. Dessutom erhöll professor Udd<br />
en privat donation till minne av en patient.<br />
Avdelningen för<br />
genetisk epidemiologi<br />
Avdelningschef: Elisabete Weiderpass Vainio<br />
Tvillingundersökningar, Aldur Eriksson,<br />
Johan Fellman och Henrik Forsius Gruppen<br />
har fortsatt undersökningarna av dödföddheten<br />
hos tvillingar genom att utreda associationen<br />
mellan hälsotillståndet (levandefödd och<br />
dödfödd) hos individerna inom ett tvillingpar.<br />
Resultaten av denna undersökning har visat ett<br />
större samband hos tvillingpar av samma kön än<br />
bland tvillingpar av olika kön.<br />
Gruppens undersökningar av säsongberoendet<br />
hos nedkomster och dödsfall på Åland (1651–<br />
1950) har visat att för nedkomsterna kan man<br />
iaktta två säsongtoppar, en under mars–april<br />
och en under september–oktober. Styrkan av<br />
säsongberoendet visar en konstant neråtgående<br />
trend. Under 1900-talet har säsongberoendet<br />
så gott som helt försvunnit. Även dödsfallen på<br />
Åland uppvisade starkt säsongberoende. Detta<br />
beroende visade först en neråtgående trend for<br />
att under 1900-talet åter växa i styrka. Tidsserien<br />
för mortaliteten visade en neråtgående trend<br />
men även tillfälliga toppar. Orsaken till dessa toppar<br />
kunde identifieras som krig och hunger samt<br />
andra störningar i livsmiljön.<br />
Könsproportionen bland nyfödda det vill<br />
säga antalet gossar per 100 flickor, som normalt<br />
är cirka 106 har varit ett objekt för omfattande<br />
undersökningar. Forskare har försökt identifiera<br />
avvikelser från den förväntade proportionen. De<br />
tyska forskarna Geissler och Lommatzsch ansåg<br />
sig runt sekelskiftet 1800/1900 ha identifierat<br />
barnkullar med avvikande könsproportioner, vilket<br />
de tillskrev varierande fallenhet hos föräldrarna<br />
att få barn av ett visst kön. Denna benägenhet<br />
kunde de identifiera på grund av att i barnkullen<br />
ingick tvillingpar av samma kön. Om tvillingparet<br />
var tvåkönat förelåg det enligt de tyska forskarna<br />
ingen specifik fallenhet. Under förutsättning att<br />
dessa datamaterial är utan större systematiska fel<br />
har vi kunnat bekräfta deras resultat.<br />
Gruppen har lokaliserat i Sverige och Finland<br />
över 1 000 familjer med multipla nedkomster<br />
(främst trillingar och fyrlingar). Men dessa<br />
undersökningar kommer att belysa den i över<br />
hundra år mycket omdebatterade frågan om<br />
tvillinganlagets ärftlighet och dess samband<br />
med fruktsamhet (fertilitet och fekunditet) och<br />
selektion. Undersökningarna av isolat i Finland<br />
visar stora lokala och temporala skillnader i tvillingfödselfrekvenserna.<br />
De preliminära resultaten<br />
har visat att inom syskonkretsarna till föräldrar<br />
med trillingar är upprepningen av multipla<br />
börder tydligt högre på den maternala än på den<br />
paternala sidan. Kompletteringar av datamaterialet<br />
fortsätter.<br />
Oftalmogenetik: Aldur Eriksson, Johan<br />
Fellman och Henrik Forsius Gruppen har tidigare<br />
jämfört pigmenteringen av iris, hår, ögonbotten<br />
och hud hos skoltsamer med av gruppen<br />
undersökta andra populationer i olika länder. Nu<br />
har gruppen hos skoltsamerna studerat pigmentfördelningen<br />
i ögonbryn och ögonfransar hos<br />
personer i olika åldrar och jämfört dem med<br />
pigmentet i tidigare nämnda olika vävnader.<br />
Gruppen har utvalt 100 procent skoltsamer<br />
(båda föräldrarna skoltsamer) sammanlagt 499<br />
individer för ett närmare studium. Ett familjematerial<br />
har samlats och pigmentfördelningen<br />
hos föräldrarna och barnen noterats för att<br />
utreda ärftligheten av pigmentering av iris och<br />
hår, ögonbryn och ögonfransar och speciellt för<br />
genomlysbarhetsgraden av iris och för ögonbottnets<br />
pigmentering – skilt för retina och för<br />
chorioidea av vilka en sådan undersökning aldrig<br />
tidigare gjorts.<br />
Orsaken till sjukdomen syndroma Forsius-<br />
Eriksson har visat sig ligga i retinans CACNA1Fgenen,<br />
där en för sjukdomen svarande mutation<br />
hittades av Reetta Jalkanen och vilken var<br />
föremål för hennes doktorsavhandling år <strong>2008</strong>.<br />
Syndromet var den första sjukdomen i gruppen<br />
ofullständig nattblindhet som publicerades.<br />
Utforskningen av exfoliations syndromet och<br />
30<br />
insamlandet av nya patienter har fortsatts både<br />
på Eva Forsmans mottagning i Ekenäs och på<br />
universitetets ögonklinik i Helsingfors. Gruppen<br />
har samlat cirka 250 blodprov för projekten: a)<br />
LOXL1-genen hos finska glaukompatienter och<br />
b) jämförelse med geno- och fenotypen av<br />
exfoliationssyndromet.<br />
För tillfället har gruppen närmare 400 blodprov<br />
inkluderande tidigare insamlade prov för<br />
vidare analyser.<br />
Susanna Lemmelä har på blodproven främst<br />
studerat LOXL1-genens förekomst hos glaukom<br />
patienter och skrivit ett arbete om detta,<br />
utgörande en del av sin doktorsavhandling, som<br />
sändes in till medicinska fakultetet för bedömning<br />
hösten <strong>2008</strong>.<br />
Medicinsk bioinformatik: Johan Lundin<br />
Inom gruppen studeras multifaktoriella riskoch<br />
prognosmodeller baserade på mönster i<br />
genuttryck och genkopietal, kombinerade med<br />
kliniska och demografiska data. Målsättningen<br />
är att med hjälp av dessa modeller uppnå en<br />
mer individuell bedömning av risk, exempelvis<br />
risken för återfall vid cancer, för att användas vid<br />
val av behandlingsform. Ett flertal databaser med<br />
noggranna kliniska, terapi- och uppföljningsrelaterade<br />
uppgifter har sammanlänkats med<br />
histologiska, genetiska och molekylärbiologiska<br />
data och gjorts tillgängliga för läkare och forskare<br />
via webben.<br />
Under år <strong>2008</strong> studerades statistiska och<br />
databaserade prognosmodeller i ett flertal omfattande<br />
patientkohorter. Dessutom studerades<br />
nya metoder för automatiserad bedömning av<br />
genkopietal i fluorescens in-situ hybridisering<br />
och automatisk tolkning av immunhistokemiska<br />
färgningar gjorda på vävnadsmikromatriser.<br />
Målet är att kombinera gendata, bilddata och kliniska<br />
uppgifter och uppnå en så hög prognostisk<br />
träffsäkerhet som möjligt.<br />
Specificerade modeller baserade på genuttryck<br />
och kliniska data i bröstcancer, ovarialcancer<br />
och mjukdelssarkom validerades på oberoende<br />
patientmaterial gällande prognostisk exakthet.<br />
Ett samarbete pågår med Harvard/MIT i Boston<br />
för utvecklandet av nya metoder för kalibrering<br />
av risk- och prognosmodeller. Nya samarbeten<br />
upprättades med Institutionen för Medicinsk<br />
Epidemiologi och Biostatistik vid Karolinska<br />
Institutet (ovarialcancerstudier) samt Universitetssjukhuset<br />
i Lund (mjukdelssarkom).<br />
Färdiga prognosmodeller görs tillgängliga för<br />
andra forskare och slutligen för kliniker genom<br />
en webb-baserad plattform. Till denna hör utöver<br />
ovannämnda prognosalgoritmer, även teknik för<br />
virtuell mikroskopi utvecklad i samarbete med<br />
Institutet för Medicinsk Teknologi vid Tammerfors<br />
universitet.<br />
Modellerna och metoderna för multifaktoriell<br />
risk- och prognosbedömning som vi studerar,<br />
baserar sig på analys av gener och de proteiner<br />
som dessa gener uttrycker, samt utgår från stora,<br />
populationsbaserade patientmaterial. Gruppens<br />
forskningsområde kan sägas representera en
Change language