16.05.2015 Views

vår verksamhet 2008 - Folkhälsan

vår verksamhet 2008 - Folkhälsan

vår verksamhet 2008 - Folkhälsan

SHOW MORE
SHOW LESS

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.

kombination av molekylärgenetisk epidemiologi<br />

och biomedicinsk informatik. Vi har även stått till<br />

tjänst med sakkunskap inom områdena biostatistik<br />

och bioinformatik för övriga forskningsgrupper<br />

inom Folkhälsans forskningscentrum.<br />

FINANSIERING<br />

Verksamheten vid avdelningen för genetisk<br />

epidemiologi finansierades år <strong>2008</strong> med<br />

undersstöd från Folkhälsans forskningsstiftelse,<br />

Ålands kulturstiftelse, Helsingfors och<br />

Nylands sjukvårdsdistrikt, Finska Vetenskaps-Societeten<br />

samt Cancerstiftelsen.<br />

Arv- och miljöfaktorers påverkan på<br />

hälsa och beteende: Elisabete Weiderpass-Vainio<br />

Planeringen av Folkhälsans tonårskohort<br />

har fortsatt år <strong>2008</strong>. Den prospektiva<br />

studien kommer att omfatta 40 000 finländska<br />

svensk- och finskspråkiga barn i åldern 10–12 år.<br />

Syftet med projektet är att studera faktorer av betydelse<br />

för hälsan (samt faktorer av betydelse för<br />

sjukdomsrisk) inklusive arvsanlag och samspelet<br />

mellan arv och miljö. Datainsamlingen kommer<br />

att ske via frågeformulär och salivprover.<br />

Folkhälsans tonårskohort planeras i nära<br />

samarbete med Harvard universitet i USA, Norges<br />

teknisk-naturvetenskapliga universitet, Londons<br />

högskola för hygien och tropisk medicin, Institutet<br />

för psykiatri i London, Karolinska Institutet<br />

i Stockholm och Mater-Universitetet i Brisbane,<br />

Australien.<br />

I nära framtid kommer gruppen att slå samman<br />

data från de olika länderna, vilket leder till<br />

en av de största, om inte den största prospektiva<br />

tonårskohorten i hela världen. Kohorten<br />

förväntas bli mycket viktig inte bara för Finland<br />

utan också internationellt med tanke på den<br />

betydande informationen om faktorer som styr<br />

hälsa och sjukdom hos tonåringar och senare<br />

också i vuxen ålder.<br />

Studien kommer att genomföras i samarbete<br />

med flera grupper på Folkhälsan och flera andra<br />

universitet och institutioner i Finland.<br />

Avdelningen<br />

för diabetesgenetik<br />

Avdelningschef: Per-Henrik Groop<br />

Botnia-projektet: Tiinamaija Tuomi<br />

Botnia-projektets mål är att karakterisera tidiga<br />

ämnesomsättningsstörningar hos personer med<br />

hög risk att utveckla typ 2 diabetes, att identifiera<br />

de genetiska störningarna vid typ 2 diabetes och<br />

i diabetiska undergrupper och därmed att beskriva<br />

sjukdomens heterogenitet, att undersöka<br />

hur dessa genetiska störningar leder till diabetes<br />

och att förhindra sjukdomens utveckling hos<br />

högriskindivider. I dag omfattar Botniastudien<br />

11 000 personer från 2 000 familjer. Under åtta år<br />

har också 2 800 ickediabetiska individer deltagit i<br />

den prospektiva uppföljningsdelen. Under <strong>2008</strong><br />

slutförde vi en populationsstudie i Österbotten:<br />

PPP- Botnia (Prevalens, Prediktion och Prevention<br />

av typ 2-diabetes i Österbotten) som omfattade<br />

5 200 slumpmässigt utvalda österbottningar (cirka<br />

10 procent av populationen) som genomgick<br />

ett sockerbelastnings- och engångtest. Studien<br />

visade att 20 procent av över 40-åringar var klart<br />

överviktiga (BMI > 30 kg/m2) och att 11 procent<br />

av över 60-åringar hade diabetes. Släkthistoria för<br />

diabetes var klart associerad med dålig kondition.<br />

På hösten 2006 påbörjades en interventionsstudie<br />

i Närpes och Jakobstad: icke-diabetiska<br />

individer med dålig kondition enligt gångtestet<br />

inbjöds till ett års intervention med motionsrådgivning<br />

och övervakad träning en gång per<br />

vecka. Glukostolerans samt uttryck av vissa gener<br />

i muskelbiopsier undersöktes i början av studien,<br />

efter ett halvt år och sedan årligen under 5 år.<br />

De första resultaten från ett års interventionen<br />

analyseras under år 2009.<br />

De sista 1 000 deltagarna i PPP-studien deltog<br />

också i en undersökning om psykosociala faktorer<br />

och sömnproblem och deras association med<br />

metabolt syndrom, ett projekt som leds av professor<br />

Katri Räikkönen. De preliminära analyserna<br />

har visat att förekomsten av metabolt syndrom<br />

ökar med antalet stressfaktorer. Även depression<br />

och användandet av depressionsmediciner var<br />

associerat till metabolt syndrom.<br />

Inom ramen för ett samarbetsprojekt med<br />

Broad Institutet i Boston och Novartis har gruppen<br />

analyserat genetisk variation i hela arvsmassan<br />

hos personer som deltagit i Botnia-projektet<br />

eller PPP-Botnia. Sammanlagt har gruppen och<br />

andra forskargrupper identifierat över tio gener,<br />

vars förändringar är associerade med diabetes.<br />

Under år <strong>2008</strong> visades i den prospektiva delen av<br />

Botnia-studien att risktyper av de ovan nämnda<br />

genvarianterna ökar både risken för metabolt<br />

syndrom och risken för att insjukna i diabetes.<br />

Ju flera diabetesgener man har, desto större är<br />

diabetesrisken.<br />

FINANSIERING<br />

Verksamheten inom Botnia-projektet finansierades<br />

år <strong>2008</strong> med undersstöd från<br />

Folkhälsans forskningsstiftelse, Svenska<br />

kulturfonden, Medicinska Understödsföreningen<br />

Liv och Hälsa, Finska Läkaresällskapet,<br />

Finlands Akademi, Sigrid<br />

Juselius stiftelse, Broad Novartis, Närpes<br />

sjukvårdsfond, Vasa HVC, Signe och Ane<br />

Gyllenbergs stiftelse, Diabetesforskningsstiftelsen,<br />

Ollqvist-stiftelsen, lokala<br />

Lionsföreningar, Vasa Medicinska stiftelse<br />

samt Jakobstads sjukhus.<br />

FinnDiane: Per-Henrik Groop FinnDiane<br />

är ett omfattande diabetesprojekt, som försöker<br />

identifiera orsakerna till njurkomplikationer hos<br />

diabetiker. Njurskada utgör den mest fruktade<br />

komplikationen vid diabetes och dessa patienter<br />

har vanligen också skador i ögonen, i nervsystemet<br />

och i blodkärlen. För den enskilda patienten<br />

innebär njurskadan en flerfaldigt ökad risk för en<br />

för tidig död i hjärt- och kärlsjukdomar, risk för<br />

blindhet, fatala rytmstörningar samt hjärtinfarkt<br />

och hjärnförlamning.<br />

Projektet som lanserades 1997 är nu inne i ett<br />

mycket produktivt skede och under året utkom<br />

18 originalpublikationer. Flera av publikationerna<br />

uppmärksammades av nyhetsbyrån Reuters.<br />

Ett arbete visade att den allvarligaste arten av<br />

ögonskador är ärftligt betingad. Ett annat arbete<br />

visade att UNC13b-genen är förknippad med en<br />

ökad risk för diabetisk njursjukdom. I samarbete<br />

med en grupp från Karolinska institutet visades<br />

att en variant på kromosom 3q22 är starkt<br />

förknippad med uppkomsten av njursjukdom.<br />

Fyndet kunde också verifieras i patientprover från<br />

Finland, Island och Storbritannien. En kliniskt viktig<br />

observation var att prognosen hos diabetiker<br />

utan njursjukdom inte märkbart skiljer sig från<br />

prognosen hos diabetiker utan njurskada. Fyndet<br />

tyder på att behandlingen, som patienterna får i<br />

dag, har lett till en bättre prognos. Tidigare ansåg<br />

man att risken för en prematur död är fyrfaldigt<br />

ökad även hos diabetiker utan njursjukdom.<br />

Tyngdpunkten i arbetet har under året legat<br />

på en hela genomet omfattande kartläggning,<br />

som strävar till att med hjälp av 610 000 markörer<br />

identifiera sådana varianter i genomet, vilka är<br />

FOLKHÄLSANS<br />

FORSKNINGSCENTRUM<br />

31

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!