vår verksamhet 2008 - Folkhälsan
vår verksamhet 2008 - Folkhälsan
vår verksamhet 2008 - Folkhälsan
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
kombination av molekylärgenetisk epidemiologi<br />
och biomedicinsk informatik. Vi har även stått till<br />
tjänst med sakkunskap inom områdena biostatistik<br />
och bioinformatik för övriga forskningsgrupper<br />
inom Folkhälsans forskningscentrum.<br />
FINANSIERING<br />
Verksamheten vid avdelningen för genetisk<br />
epidemiologi finansierades år <strong>2008</strong> med<br />
undersstöd från Folkhälsans forskningsstiftelse,<br />
Ålands kulturstiftelse, Helsingfors och<br />
Nylands sjukvårdsdistrikt, Finska Vetenskaps-Societeten<br />
samt Cancerstiftelsen.<br />
Arv- och miljöfaktorers påverkan på<br />
hälsa och beteende: Elisabete Weiderpass-Vainio<br />
Planeringen av Folkhälsans tonårskohort<br />
har fortsatt år <strong>2008</strong>. Den prospektiva<br />
studien kommer att omfatta 40 000 finländska<br />
svensk- och finskspråkiga barn i åldern 10–12 år.<br />
Syftet med projektet är att studera faktorer av betydelse<br />
för hälsan (samt faktorer av betydelse för<br />
sjukdomsrisk) inklusive arvsanlag och samspelet<br />
mellan arv och miljö. Datainsamlingen kommer<br />
att ske via frågeformulär och salivprover.<br />
Folkhälsans tonårskohort planeras i nära<br />
samarbete med Harvard universitet i USA, Norges<br />
teknisk-naturvetenskapliga universitet, Londons<br />
högskola för hygien och tropisk medicin, Institutet<br />
för psykiatri i London, Karolinska Institutet<br />
i Stockholm och Mater-Universitetet i Brisbane,<br />
Australien.<br />
I nära framtid kommer gruppen att slå samman<br />
data från de olika länderna, vilket leder till<br />
en av de största, om inte den största prospektiva<br />
tonårskohorten i hela världen. Kohorten<br />
förväntas bli mycket viktig inte bara för Finland<br />
utan också internationellt med tanke på den<br />
betydande informationen om faktorer som styr<br />
hälsa och sjukdom hos tonåringar och senare<br />
också i vuxen ålder.<br />
Studien kommer att genomföras i samarbete<br />
med flera grupper på Folkhälsan och flera andra<br />
universitet och institutioner i Finland.<br />
Avdelningen<br />
för diabetesgenetik<br />
Avdelningschef: Per-Henrik Groop<br />
Botnia-projektet: Tiinamaija Tuomi<br />
Botnia-projektets mål är att karakterisera tidiga<br />
ämnesomsättningsstörningar hos personer med<br />
hög risk att utveckla typ 2 diabetes, att identifiera<br />
de genetiska störningarna vid typ 2 diabetes och<br />
i diabetiska undergrupper och därmed att beskriva<br />
sjukdomens heterogenitet, att undersöka<br />
hur dessa genetiska störningar leder till diabetes<br />
och att förhindra sjukdomens utveckling hos<br />
högriskindivider. I dag omfattar Botniastudien<br />
11 000 personer från 2 000 familjer. Under åtta år<br />
har också 2 800 ickediabetiska individer deltagit i<br />
den prospektiva uppföljningsdelen. Under <strong>2008</strong><br />
slutförde vi en populationsstudie i Österbotten:<br />
PPP- Botnia (Prevalens, Prediktion och Prevention<br />
av typ 2-diabetes i Österbotten) som omfattade<br />
5 200 slumpmässigt utvalda österbottningar (cirka<br />
10 procent av populationen) som genomgick<br />
ett sockerbelastnings- och engångtest. Studien<br />
visade att 20 procent av över 40-åringar var klart<br />
överviktiga (BMI > 30 kg/m2) och att 11 procent<br />
av över 60-åringar hade diabetes. Släkthistoria för<br />
diabetes var klart associerad med dålig kondition.<br />
På hösten 2006 påbörjades en interventionsstudie<br />
i Närpes och Jakobstad: icke-diabetiska<br />
individer med dålig kondition enligt gångtestet<br />
inbjöds till ett års intervention med motionsrådgivning<br />
och övervakad träning en gång per<br />
vecka. Glukostolerans samt uttryck av vissa gener<br />
i muskelbiopsier undersöktes i början av studien,<br />
efter ett halvt år och sedan årligen under 5 år.<br />
De första resultaten från ett års interventionen<br />
analyseras under år 2009.<br />
De sista 1 000 deltagarna i PPP-studien deltog<br />
också i en undersökning om psykosociala faktorer<br />
och sömnproblem och deras association med<br />
metabolt syndrom, ett projekt som leds av professor<br />
Katri Räikkönen. De preliminära analyserna<br />
har visat att förekomsten av metabolt syndrom<br />
ökar med antalet stressfaktorer. Även depression<br />
och användandet av depressionsmediciner var<br />
associerat till metabolt syndrom.<br />
Inom ramen för ett samarbetsprojekt med<br />
Broad Institutet i Boston och Novartis har gruppen<br />
analyserat genetisk variation i hela arvsmassan<br />
hos personer som deltagit i Botnia-projektet<br />
eller PPP-Botnia. Sammanlagt har gruppen och<br />
andra forskargrupper identifierat över tio gener,<br />
vars förändringar är associerade med diabetes.<br />
Under år <strong>2008</strong> visades i den prospektiva delen av<br />
Botnia-studien att risktyper av de ovan nämnda<br />
genvarianterna ökar både risken för metabolt<br />
syndrom och risken för att insjukna i diabetes.<br />
Ju flera diabetesgener man har, desto större är<br />
diabetesrisken.<br />
FINANSIERING<br />
Verksamheten inom Botnia-projektet finansierades<br />
år <strong>2008</strong> med undersstöd från<br />
Folkhälsans forskningsstiftelse, Svenska<br />
kulturfonden, Medicinska Understödsföreningen<br />
Liv och Hälsa, Finska Läkaresällskapet,<br />
Finlands Akademi, Sigrid<br />
Juselius stiftelse, Broad Novartis, Närpes<br />
sjukvårdsfond, Vasa HVC, Signe och Ane<br />
Gyllenbergs stiftelse, Diabetesforskningsstiftelsen,<br />
Ollqvist-stiftelsen, lokala<br />
Lionsföreningar, Vasa Medicinska stiftelse<br />
samt Jakobstads sjukhus.<br />
FinnDiane: Per-Henrik Groop FinnDiane<br />
är ett omfattande diabetesprojekt, som försöker<br />
identifiera orsakerna till njurkomplikationer hos<br />
diabetiker. Njurskada utgör den mest fruktade<br />
komplikationen vid diabetes och dessa patienter<br />
har vanligen också skador i ögonen, i nervsystemet<br />
och i blodkärlen. För den enskilda patienten<br />
innebär njurskadan en flerfaldigt ökad risk för en<br />
för tidig död i hjärt- och kärlsjukdomar, risk för<br />
blindhet, fatala rytmstörningar samt hjärtinfarkt<br />
och hjärnförlamning.<br />
Projektet som lanserades 1997 är nu inne i ett<br />
mycket produktivt skede och under året utkom<br />
18 originalpublikationer. Flera av publikationerna<br />
uppmärksammades av nyhetsbyrån Reuters.<br />
Ett arbete visade att den allvarligaste arten av<br />
ögonskador är ärftligt betingad. Ett annat arbete<br />
visade att UNC13b-genen är förknippad med en<br />
ökad risk för diabetisk njursjukdom. I samarbete<br />
med en grupp från Karolinska institutet visades<br />
att en variant på kromosom 3q22 är starkt<br />
förknippad med uppkomsten av njursjukdom.<br />
Fyndet kunde också verifieras i patientprover från<br />
Finland, Island och Storbritannien. En kliniskt viktig<br />
observation var att prognosen hos diabetiker<br />
utan njursjukdom inte märkbart skiljer sig från<br />
prognosen hos diabetiker utan njurskada. Fyndet<br />
tyder på att behandlingen, som patienterna får i<br />
dag, har lett till en bättre prognos. Tidigare ansåg<br />
man att risken för en prematur död är fyrfaldigt<br />
ökad även hos diabetiker utan njursjukdom.<br />
Tyngdpunkten i arbetet har under året legat<br />
på en hela genomet omfattande kartläggning,<br />
som strävar till att med hjälp av 610 000 markörer<br />
identifiera sådana varianter i genomet, vilka är<br />
FOLKHÄLSANS<br />
FORSKNINGSCENTRUM<br />
31