vår verksamhet 2008 - Folkhälsan
vår verksamhet 2008 - Folkhälsan
vår verksamhet 2008 - Folkhälsan
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
publicerad <strong>2008</strong> visade gruppen att de östra<br />
och västra finländska befolkningarna har större<br />
genetiska skillnader än till exempel de brittiska<br />
och nordtyska befolkningar, som studerades<br />
för jämförelse. Dessa resultat fick stor publicitet<br />
och presenterades bland annat i kvällens<br />
tv-nyheter den 24 oktober <strong>2008</strong> samt i många<br />
tidningar. Gruppen inkluderar forskare förutom<br />
vid Folkhälsan och i Helsingfors Universitet även<br />
vid Karolinska Institutet i Stockholm där professor<br />
Kere har tjänst sedan 2001.<br />
Grupp Lehesjoki Gruppen sysslar med forskning<br />
kring flera neurologiska ärftliga sjukdomar,<br />
främst olika former av epilepsier. Forskningen<br />
kring de två progressiva epilepsiformerna, vars<br />
felaktiga gener gruppen tidigare har identifierat,<br />
fortsatte genom att studera genprodukternas<br />
funktion och sjukdomsmekanismer med hjälp<br />
av cell- och musmodeller. Resultat från både<br />
magnetskanning av hjärnor och histologiska<br />
färgningar av hjärnvävnad hos möss visade sig<br />
att mycket specifika hjärnregioner drabbas på<br />
grund av felaktig genfunktion hos båda sjukdomarna.<br />
Ny information om dödmekanismer av<br />
nervceller erhölls. På lång sikt öppnar dessa fynd<br />
nya möjligheter för behandling av patienter med<br />
dessa sjukdomar.<br />
Letandet efter gener som orsakar flera<br />
sällsynta sjukdomar fortsatte. Under <strong>2008</strong> gjordes<br />
två nya genfynd som bearbetas vidare med målsättningen<br />
att identifiera de sjukdomsrelaterade<br />
mutationerna samt att preliminärt karakterisera<br />
genprodukternas funktion. Samarbetet kring<br />
barndomsepilepsier i det stora europeiska projektet,<br />
EPICURE, fortsatte. Gruppen sållade fram<br />
sex så kallade kandidatgener för epilepsi hos nästan<br />
100 patienter. Några potentiellt intressanta<br />
mutationer identifierades. Projektet fortsätter<br />
med en ytterligare omgång av kandidatgensållning<br />
under 2009. Under året disputerade två<br />
forskare från gruppen (Anna-Kaisa Anttonen och<br />
Eija Siintola).<br />
Grupp Lohi Gruppens studier syftar till att<br />
samla klinisk information och DNA-prover av<br />
olika hundraser med olika sjukdomar och att<br />
identifiera möjliga gener av gemensamt intresse<br />
för såväl hund som människa. Detta kommer<br />
att ske genom att utnyttja den finska hundpopulationen<br />
(600 000 hundar, varav 95 procent<br />
registrerade) i samarbete med kliniska veterinärer,<br />
Finska kennelklubben och speciella uppfödarklubbar.<br />
Vi har sedan hösten 2006 samlat över<br />
25 000 blodprov från över 250 raser. Vi har<br />
börjat identifiera nya gener för epilepsi, olika<br />
autoimmuna sjukdomar, ataxi, skelettsjukdomar<br />
och olika morfologiska karaktärer. Gruppen har<br />
hittat många potentiella kromosomområden<br />
för de ovan nämnda sjukdomarna. Vi har också<br />
hittat en ny epilepsigen för juvenile epilepsi hos<br />
rasen lagotto romagnolo. Denna gen har inte<br />
tidigare associerats till människans epilepsi och<br />
gruppen håller på att studera dess roll också<br />
hos epilepsipatienterna. Epilepsi är gruppens<br />
viktigaste forskningsfält. Epilepsi är 10 gånger<br />
vanligare hos hundar än hos människor och den<br />
höga förekomsten gör hunden till ett ypperligt<br />
objekt för att kartlägga flera nya gener, speciellt<br />
de vanligast förekommande formerna. På lång<br />
sikt kommer denna forskning att förbättra hälsan<br />
hos hundar och människor, både när det gäller<br />
epilepsi och andra sjukdomar.<br />
Grupp Myllykangas Den huvudsakliga<br />
målsättningen för gruppen är att identifiera<br />
genetiska riskfaktorer för allmänna neurodegenerativa<br />
sjukdomar i Vanda 85+ studiet. Materialet,<br />
601 individer, består av minst 85 år gamla individer<br />
som levde i Vanda 1.4.1991. En neuropatologisk<br />
undersökning har gjorts för hälften av<br />
populationen och den patologiska kunskapen<br />
möjliggör analys av riskfaktorer gällande de<br />
flesta åldersbetingade sjukdomars vävnadsförändringar.<br />
Under år <strong>2008</strong>, publicerade gruppen<br />
en ny riskfaktor för sjukdomen Alzheimer. Ett<br />
omfattande kartläggningsprojekt gällande hela<br />
genomet påbörjades i samarbete med ledande<br />
utländska och inhemska forskare inom fältet.<br />
Grupp Mäkitie Målet för gruppens forskningsprojekt<br />
är att identifiera genetiska faktorer som<br />
påverkar bentäthet och därmed förekomsten av<br />
benskörhet hos den finska befolkningen. Upp till<br />
400 000 finländare beräknas lida av benskörhet.<br />
Tillståndet medför förhöjd risk för benbrott<br />
och kotförändringar i ryggraden. Detta medför<br />
lidande för patienten, till och med sjukpensionering,<br />
och stora kostnader inom sjukvården. Mediciner<br />
som förhöjer bentätheten finns att tillgå,<br />
men problemet är att man inte ännu vet vilka<br />
patienter som drar största nyttan av medicinerna.<br />
Om underliggande genetiska faktorer identifierades<br />
kunde gruppen till exempel i framtiden testa<br />
28<br />
släkter med svår osteoporos för vissa mutationer<br />
och därmed identifiera och vårda patienterna<br />
före oåterkalleliga förändringar hunnit uppstå.<br />
Forskningen påbörjades år 2005 med att studera<br />
genen LRP5, vilken kodar för en cellreceptor<br />
i bland annat benceller. Mutationer hos bärare<br />
orsakar benskörhet och gruppen har identifierat<br />
ett flertal nya mutationer. Gruppen har påvisat<br />
att även vissa polymorfismer, vilka anses vara<br />
normalvariationer i arvsmassan, påverkar bentätheten<br />
mycket. Nu undersöker gruppen om dessa<br />
variationer i LRP5 ökar risken för upprepade frakturer<br />
hos barn. Ett annat projekt berör bentäthet<br />
samt intag av kalcium och D-vitamin hos finska<br />
skolbarn. Gruppen samarbetar med docent<br />
Christel Lamberg-Allardts forskningsgrupp<br />
och utreder sambandet mellan benbyggnad<br />
och polymorfismer i gener som inverkar på<br />
ämnesomsättningen av D-vitamin. Gruppen<br />
undersöker också finska släkter med ärftlig benskörhet.<br />
Ett stort antal individer i utvalda släkter<br />
har noggrant undersökts av läkare och faktorer<br />
(utöver genetiska) som kan orsaka benskörhet<br />
har uteslutits. Individerna har indelats i grupper<br />
enligt ingående analys av laboratorie- och<br />
röntgenundersökningar. Med hjälp av genetiska<br />
kopplings- och associationsanalyser av deras<br />
arvsmassa strävar gruppen efter att identifiera<br />
nya gener som ändrar ämnesomsättningen i<br />
benvävnaden och utsätter bärare för förhöjd risk<br />
för benbrott.<br />
Grupp Sankila Huvudprojektet är att<br />
undersöka epidemiologin och den molekylära<br />
bakgrunden till Usher syndrom och två X-kromosomala<br />
ögonsjukdomar: tapp-stavdystrofi och<br />
Ålands ögonsjukdom. Defekter i mer än 10 olika<br />
gener förorsakar tre olika typer av Usher syndrom<br />
som alla leder till blindhet och varierande
Change language