Doporučené léčebné postupy v hematologii

MYELODYSPLASTICKÝ SYNDROM
Jaroslav Čermák 1, Anna Jonášová 2 a Kooperativní skupina pro MDS (Czech MDS Group)
1Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha
2I. interní klinika VFN Praha 2
1. Úvod
Myelodysplastický syndrom (MDS) je klonální onemocnění
krvetvorby. V jeho patogenezi se přisuzuje důležitá
úloha iniciálnímu poškození kmenové hemopoetické
buňky, jež ve svém důsledku vede k tvorbě patologického
klonu s určitou růstovou výhodou. Stimulace proliferace
časných prekursorů spolu se zvýšeným stupněm
apoptózy zralejších forem vede v časné fázi choroby k obrazu
buněčně bohaté dysplastické kostní dřeně kontrastující
s různým stupněm cytopenie v periferní krvi. Zvýšená
incidence mutací onkogenů stimulujících proliferaci
a tlumících diferenciaci časných prekurzorů krvetvorby
je důsledkem nestability genomu a vede k postupnému
nárůstu počtu blastů v pokročilé fázi onemocnění
a k přechodu do obrazu akutní myeloidní leukemie
(AML). V současné době se uplatňuje v klasifikaci onemocnění
tzv. WHO klasifikace, jež je uvedena spolu s původní
FAB klasifikací v tabulce 1. V tabulkách 2 a 3 jsou
Tab. 1. Srovnání FAB a WHO klasifikace (podle cit. 2, 11).
nemocní rozděleni do rizikových prognostických podskupin
podle tzv. Mezinárodního prognostického skórovacího
systému (IPSS), v tabulce 4 je uveden nový skórovací
systém zahrnující kromě WHO kategorií i závislost na
transfuzích erytrocytů (WPSS). Při volbě léčebných přístupů
lze zcela obecně říci, že nemocní s časnými formami
choroby bez nadbytku blastů a s nízkým či středním-
-1 rizikem jsou indikování spíše ke konzervativním léčebným
postupům, nemocní s nadbytkem blastů a středním-
-2 či vysokým rizikem především k intenzivní léčbě včetně
transplantace krvetvorných buněk (SCT).
2. Základní klasifikace
viz tabulka 1.
Dysplazie ve dřeni musí být pro všechny kategorie přítomna
alespoň v 10 % buněk dané řady.
Revidovaná WHO klasifikace z roku 2008 nahrazuje
podskupinu RA jednotkou RCUD (Refrakterní cytopenie
s dysplazií v jedné řadě), kam zahrnuje refrakterní anémii,
refrakterní neutropenii a refrakterní trombocytopenii.
MDS-U je definován jako pancytopenie s dysplazií pouze
v 1 řadě s < 5 % blastů ve dřeni či jako přítomnost cytogenetických
aberací typických pro MDS bez zjevné dysplasie.
5q- syndrom je přejmenován na izolovanou deleci
5q a ze skupiny RARS je jako zvláštní jednotka vyčleněna
RARS a trombocytózou (RARS-T). Jako idiopatická
cytopenie neznámého významu (ICUS) je definována perzistující
cytopenie bez známek dysplazie či bez přítomnosti
specifických chromozomálních aberací.
Chronická myelomonocytární leukemie (CMML) je
dnes řazena do skupiny smíšených myelodysplastických/myeloproliferativních
onemocnění (MDS/MPD).
Dělí se na CMML 1 s < 10 % blastů ve dřeni (monocyty
FAB klasifikace WHO klasifikace
Refrakterní anémie (RA) < 5 % blastů Refrakterní anémie (RA)
Refrakterní cytopenie s multilineární dysplazií (RCMD)
MDS-neklasifikovatelný(MDS-U)
MDS s izolovanou del(5q)
Refrakterní anémie s prsténčitými sideroblasty (RARS) Refrakterní anémie s prsténčitými sideroblasty (RARS)
< 5 % blastů + > 15 % prsténčitých sideroblastů Refrakterní cytopenie s multilineární dysplazii a prsténčitými
sideroblasty (RCMD-RS)
Refrakterní anémie s nadbytkem blastů (RAEB) 5–20 % blastů Refrakterní anémie s nadbytkem blastů I. (RAEB I.)
5–9 % blastů
Refrakterní anémie s nadbytkem blastů II. (RAEB II.)
10–19 % blastů
RAEB v transformaci (RAEB-t) 21-30 % blastů Akutní myeloidní leukemie (AML) > 20 % blastů
38 Transfuze Hematol. dnes, 16, 2010