60 Ð»ÐµÑ ÐÐ â51 - TopReferat
60 Ð»ÐµÑ ÐÐ â51 - TopReferat
60 Ð»ÐµÑ ÐÐ â51 - TopReferat
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
Вестник Клинической больницы №51 стр. 54<br />
хромосомы по всей длине, что дает возможность<br />
идентифицировать хромосомы и оценить их количество<br />
в препарате. Этот метод окраски успешно применялся<br />
до 70-х годов прошлого века и позволил выявить<br />
этиологию большинства хромосомных синдромов,<br />
характеризующихся изменением количества<br />
хромосом. В настоящее время сплошное окрашивание<br />
применяют, в основном, для выявления<br />
количественных аномалий кариотипа, а также специфического<br />
сайта ломкости при синдроме фрагметарной<br />
X-хромосомы (рис. 3).<br />
Рис. 3. G-метод дифференциального окрашивания<br />
[по Pherson and Pincus]<br />
Рис. 2. Хромосомные мутации [по Pherson and<br />
Pincus]<br />
мутаций в процессе гаметогенеза, так как гамета будет<br />
содержать дополнительный генетический материал.<br />
Оплодотворение такой гаметы нормальной гаметой<br />
приведет к формированию зиготы с мутациями, что<br />
приведет либо к спонтанному аборту, или рождению<br />
ребенка с хромосомной патологией. Большинство генетических<br />
мутаций являются негативными для человека,<br />
но в некоторых случаях они могут оказаться выгодными.<br />
Генетические мутации увеличивают генетическое<br />
разнообразие и поэтому имеют важное клиническое<br />
значение.<br />
Наиболее простой метод окрашивания хромосом,<br />
называемый в настоящее время рутинным,<br />
применяют для определения количества хромосом<br />
в препарате и выявления геномных мутаций и анеуплоидий<br />
[8,11]. При этой окраске используют краситель<br />
Гимзы, который равномерно прокрашивает<br />
Однако использование рутинного метода окраски<br />
не позволяет выявлять структурные перестройки<br />
хромосом. В этих случаях применяют специальные<br />
методы, так называемой, дифференциальной<br />
окраски, в результате которой хромосомы приобретают<br />
поперечную исчерченность. Расположение и толщина<br />
темных и светлых полос строго индивидуальны<br />
для каждой хромосомы, что позволяет проводить<br />
их точную идентификацию и выявлять структурные<br />
перестройки. Для объяснения возникновения различно<br />
окрашенных полос на хромосомах выдвигается<br />
несколько гипотез: различия в количественном содержании<br />
А—Т- и G—С-пар оснований, особенности<br />
строения нуклеосом, а так же асинхронность репликации<br />
различных участков ДНК. Наибольшее распространение<br />
получил простой и эффективный G-метод<br />
дифференциального окрашивания [1,2,8,11]. В этом<br />
случае для окрашивания хромосом также используют<br />
краситель Гимзы, однако, хромосомы предварительно<br />
обрабатывают раствором трипсина. Процедура<br />
окрашивания занимает от 5 до 10 минут и приводит<br />
к появлению специфичного для каждой хромосомы<br />
рисунка поперечной исчерченности. Показано,<br />
что количество полос в метафазных и прометафазных<br />
пластинках существенно различается: в метафазных<br />
пластинках их число достигает 400, а в прометафазных<br />
- от 800 до 1000.<br />
Другие методы окраски используются реже<br />
вследствие их сложности или узкой специфичности.<br />
R-метод обусловливает сегментацию хромосом,<br />
противоположную той, которая имеет место при
Change language