60 лет КБ №51 - TopReferat

Вестник Клинической больницы №51 стр. 55
окраске G-методом. С-метод дифференциальной
окраски позволяет анализировать лишь некоторые
районы хромосом - участки так называемого конститутивного
гетерохроматина, локализованного в околоцетромерных
областях длинных плеч хромосом 1,
9 и 16, в длинном плече Y-хромосомы, а также в коротких
плечах акроцентрических хромосом. Для дифференциальной
окраски хромосом могут использоваться
флуорохромы: акрихин, акрихин-иприт, квинакрин
и другие (Q-метод окраски) [6,8,12]. По результатам
дифференциальной флуоресцентной окраски
идентифицируют каждую пару гомологов, а по свечению
Y-хроматина определяют наличие Y-хромосомы
в интерфазном ядре (рис. 4).
Достижение высокого уровня качества современной
медицинской помощи, включая патогенетическое,
симптоматическое лечение и реабилитационные
мероприятия, приводит к увеличению продолжительности
жизни и достижению фертильного возраста
у больных с хромосомной наследственной патологией
в развитых странах, приводя, соответственно,
к рождению детей с более грубой хромосомной
наследственной патологией. Об этом важно помнить
врачам различных специальностей (неонатологам,
педиатрам, семейным врачам, неврологам, офтальмологам,
дерматовенерологам и др.).
Рис. 4. Мультицветная FISH- методика кариотипирования [по Pherson and Pincus]
В данной статье мы предлагаем вниманию читателей
собственное клиническое наблюдение, иллюстрирующее
случай поздней диагностики редкой хромосомной
наследственной патологии.
Клинический случай №1. Больной К., 9 лет. Родители
мальчика обратились на прием в Неврологический
центр эпилептологии, нейрогенетики и исследования
мозга Университетской клиники в октябре 2010
г. Из анамнеза известно, что ребенок от 2 беременности,
1 срочных родов. Первая беременность закончилась
медицинским абортом. Течение настоящей беременности
протекало с осложнениями: выраженный
гестоз первого и второго триместра беременности,
периодическое обострение герпетической инфекции
в первом, втором и третьем триместрах беременности.
По данным скрининговых исследований УЗИ
плода в I триместре: без особенностей. УЗИ плода во
II триместре беременности: расширение воротникового
пространства. Биохимический скрининг на 16-ой
неделе беременности: без особенностей. Проведен
консилиум - врач - генетик, акушер-гинеколог, педиатр
и др.: принято решение о пролонгации беременности
и отсутствии необходимости проведения цитогенетического
исследования методом кордоцентеза. В
III триместре: УЗИ плода без патологии. Кроме того,
во время беременности мать ребенка работала на
вредном производстве (работа связана с контактом с
нефтепродуктами). Роды в срок, через естественные
родовые пути, стимулированные. Вес при рождении
2200 г, рост 47 см. Закричал сразу, прикладывание к
груди сразу после рождения, но грудь ребенок не сосал.
Новорожденный переведен на искусственное
вскармливание, вялое сосание, быстро утомлялся
при сосании молочной смеси через силиконовую соску
из бутылочки, часто делал паузы (отдыхал). На третий
день жизни новорожденного, в связи с наличием
множественных стигм дизэмбриогенеза, отмеченных
неонатологом при рождении, было проведено кариотипирование
рутинным методом с использованием
красителя Гимзы: патологии не выявлено, кариотип
мужской 46,ХY.
Мальчик рос и развивался соответственно
полу и возрасту. В возрасте 2 лет на фоне ОРВИ и
высокой температуры (до 39 градусов по шкале Цельсия)
впервые в жизни развились фебрильные припадки.
После чего родители ребенка обратились к неврологу
по месту жительства, был назначен депакин
в сиропе в возрастной дозировке, который пациент
принимал в течение 1 года. Фебрильные припадки не
повторялись, в связи с чем препарат был постепенно
отменен. Повторный приступ (атонический, с упусканием
мочи) развился спустя 7 лет (31.03.2010 г.) на
фоне гриппа и повышения температуры тела до 40
градусов по шкале Цельсия.