оглавление - Медицина и Просвещение
оглавление - Медицина и Просвещение
оглавление - Медицина и Просвещение
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИВолков А.Н., Лошакова Л.Ю., Сух<strong>и</strong>х А.С., Ен<strong>и</strong>кеева А.Д., Бондарева Т.Ю.Кемеровская государственная мед<strong>и</strong>ц<strong>и</strong>нская академ<strong>и</strong>я,Кемеровск<strong>и</strong>й государственный ун<strong>и</strong>верс<strong>и</strong>тет,МОУ «Детск<strong>и</strong>й дом № 2»,г. КемеровоАССОЦИАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ ПОЛИМОРФНОГОМАРКЕРА rs12640848 ГЕНА ENAM С ПОВЫШЕННЫМ РИСКОМРАЗВИТИЯ КАРИЕСА У ДЕТЕЙ ДОШКОЛЬНОГО ВОЗРАСТАПроведено стоматолог<strong>и</strong>ческое обследован<strong>и</strong>е <strong>и</strong> последующее генот<strong>и</strong>п<strong>и</strong>рован<strong>и</strong>е детей 2-6 лет, посещающ<strong>и</strong>х дошкольныеобразовательные учрежден<strong>и</strong>я г. Кемерово. ДНК выделял<strong>и</strong> сорбентным методом <strong>и</strong>з <strong>и</strong>нд<strong>и</strong>в<strong>и</strong>дуальных образцов буккальногососкоба. Ампл<strong>и</strong>ф<strong>и</strong>кац<strong>и</strong>ю участка гена ENAM, содержащего маркер rs12640848, выполнял<strong>и</strong> с помощью аллель-спец<strong>и</strong>ф<strong>и</strong>ческойПЦР. Детекц<strong>и</strong>ю продуктов ампл<strong>и</strong>ф<strong>и</strong>кац<strong>и</strong><strong>и</strong> осуществлял<strong>и</strong> электрофорет<strong>и</strong>ческ<strong>и</strong> в 3 % агарозномгеле. Сопоставлены частоты аллелей <strong>и</strong> генот<strong>и</strong>пов пол<strong>и</strong>морфного маркера rs12640848 у благополучных по кар<strong>и</strong>есу детей(группа I, n = 139) <strong>и</strong> детей с очень высок<strong>и</strong>м уровнем <strong>и</strong>нтенс<strong>и</strong>вност<strong>и</strong> кар<strong>и</strong>еса (группа II, n = 144). В результате <strong>и</strong>сследован<strong>и</strong>яустановлена ассоц<strong>и</strong>ац<strong>и</strong>я вар<strong>и</strong>анта А <strong>и</strong>зучаемого маркера ENAM с повышенным р<strong>и</strong>ском детского кар<strong>и</strong>еса(OR = 1,51; СI 95%: 1,06-2,13). Генот<strong>и</strong>п G/G rs12640848 характер<strong>и</strong>зовался протект<strong>и</strong>вным действ<strong>и</strong>ем в отношен<strong>и</strong><strong>и</strong> даннойпатолог<strong>и</strong><strong>и</strong> в <strong>и</strong>зученной выборке.Ключевые слова: амелогенез; кар<strong>и</strong>ес; ENAM.Volkov A.N., Loshakova L.J., Suhih A.S., Enikeeva A.D., Bondareva T.J.Kemerovo State Medical Academy,Kemerovo State University,Boarding school for orphans N 2, KemerovoASSOCIATION OF GENETIC VARIANTS OF POLYMORPHIC MARKER rs12640848 IN ENAM GENEWITH HEIGHTENED RISK OF CARIES FORMATION IN PRESCHOOL CHILDRENDental examination and subsequent genotyping among 2-6 year old children attending preschool educational institutions inKemerovo were conducted. DNA was isolated by sorbent method from individual samples of buccal scraping. Amplificationof gene ENAM region, containing marker rs12640848, was performed by using allele-specific PCR. The detection of amplificationproducts was carried out electrophoretically in 3 % agarose gel. Frequencies of alleles and genotypes of polymorphicmarker rs12640848 in children advantaged by caries (group I, n = 139) and in ones with extremely high caries intensity level(group II, n = 144) were compared. The study revealed the association of A variant of examined marker ENAM with an increasedrisk of childhood caries (OR = 1,51; CI 95%: 1,06-2,13). Genotype G/G rs12640848 was characterized by protective effectagainst this abnormality in the studied sample.Key words: amelogenesis; caries; ENAM.Кар<strong>и</strong>ес зубов относ<strong>и</strong>тся к ч<strong>и</strong>слу повсеместнораспространенных мульт<strong>и</strong>фактор<strong>и</strong>альных патолог<strong>и</strong>й,у детей зачастую протекает стрем<strong>и</strong>тельно<strong>и</strong> нос<strong>и</strong>т множественный (с<strong>и</strong>стемный) характер[1]. В ч<strong>и</strong>сле канд<strong>и</strong>датных генов заболеван<strong>и</strong>я рассматр<strong>и</strong>вают,прежде всего, гены структурных белковзубной эмал<strong>и</strong>: амелоген<strong>и</strong>н (AMELX), амелобласт<strong>и</strong>н(AMBN) <strong>и</strong> энамел<strong>и</strong>н (ENAM) [2].Энамел<strong>и</strong>н относ<strong>и</strong>тся к семейству секрет<strong>и</strong>руемыхкальц<strong>и</strong>й-связывающ<strong>и</strong>х фосфопроте<strong>и</strong>нов (SCPP), ш<strong>и</strong>рокопредставленных в эмал<strong>и</strong> зубов [3]. Белок секрет<strong>и</strong>руетсяамелобластам<strong>и</strong> <strong>и</strong> функц<strong>и</strong>он<strong>и</strong>рует толькопр<strong>и</strong> форм<strong>и</strong>рован<strong>и</strong><strong>и</strong> зубной эмал<strong>и</strong>. В ходе созреван<strong>и</strong>яткан<strong>и</strong> вещество подвергается протеол<strong>и</strong>зу <strong>и</strong> реабсорбц<strong>и</strong><strong>и</strong>в амелобласты [4].Изучен<strong>и</strong>е кл<strong>и</strong>н<strong>и</strong>ческ<strong>и</strong> знач<strong>и</strong>мых генет<strong>и</strong>ческ<strong>и</strong>х вар<strong>и</strong>антовENAM началось л<strong>и</strong>шь в последнее десят<strong>и</strong>лет<strong>и</strong>е,с выявлен<strong>и</strong>я ассоц<strong>и</strong>ац<strong>и</strong><strong>и</strong> локуса 4q11-q21 сКорреспонденц<strong>и</strong>ю адресовать:ВОЛКОВ Алексей Н<strong>и</strong>колаев<strong>и</strong>ч,650029, г. Кемерово, ул. Ворош<strong>и</strong>лова, 22а.ГБОУ ВПО КемГМА М<strong>и</strong>нздравсоцразв<strong>и</strong>т<strong>и</strong>я Росс<strong>и</strong><strong>и</strong>.Тел.: 8 (3842) 73-48-56; +7-905-949-32-85.E-mail: volkov_alex@rambler.ruнесовершенным амелогенезом (amelogenesis imperfecta,AI) [5]. К настоящему времен<strong>и</strong> в гене ENAMвыявлены <strong>и</strong> охарактер<strong>и</strong>зованы разл<strong>и</strong>чные мутац<strong>и</strong><strong>и</strong>,пр<strong>и</strong>водящ<strong>и</strong>е к патолог<strong>и</strong>ческ<strong>и</strong>м <strong>и</strong>зменен<strong>и</strong>ям в зубнойэмал<strong>и</strong>: однонуклеот<strong>и</strong>дные замены [5, 6], <strong>и</strong>нсерц<strong>и</strong><strong>и</strong>[7, 8], делец<strong>и</strong><strong>и</strong> [9]. Очев<strong>и</strong>дно, что нормальное состоян<strong>и</strong>еданного гена необход<strong>и</strong>мо для прав<strong>и</strong>льного амелогенеза,а мутац<strong>и</strong><strong>и</strong> ENAM могут <strong>и</strong>меть негат<strong>и</strong>вныепоследств<strong>и</strong>я для состоян<strong>и</strong>я зубов, вплоть до потер<strong>и</strong>функц<strong>и</strong><strong>и</strong> эмал<strong>и</strong>.Частота мутац<strong>и</strong>й, ведущ<strong>и</strong>х к AI, невел<strong>и</strong>ка, а связанныес н<strong>и</strong>м<strong>и</strong> патолог<strong>и</strong>ческ<strong>и</strong>е <strong>и</strong>зменен<strong>и</strong>я носят тяжелыйхарактер. Очев<strong>и</strong>дно, в по<strong>и</strong>ске генет<strong>и</strong>ческ<strong>и</strong>хмаркеров детского кар<strong>и</strong>еса следует обращать вн<strong>и</strong>ман<strong>и</strong>ена пол<strong>и</strong>морф<strong>и</strong>змы, <strong>и</strong>меющ<strong>и</strong>е большее распространен<strong>и</strong>е<strong>и</strong> огран<strong>и</strong>ченный патолог<strong>и</strong>ческ<strong>и</strong>й эффект.Сред<strong>и</strong> так<strong>и</strong>х возможных пред<strong>и</strong>кторов повышенногор<strong>и</strong>ска детского кар<strong>и</strong>еса рассматр<strong>и</strong>вал<strong>и</strong>сь л<strong>и</strong>шь маркерыrs3796703 <strong>и</strong> rs3796704, расположенные в транскр<strong>и</strong>б<strong>и</strong>руемойчаст<strong>и</strong> гена ENAM [10, 11]. Пр<strong>и</strong> этомне было установлено достоверного отл<strong>и</strong>ч<strong>и</strong>я частоткак<strong>и</strong>х-л<strong>и</strong>бо генет<strong>и</strong>ческ<strong>и</strong>х вар<strong>и</strong>антов <strong>и</strong>зучаемых маркеровсред<strong>и</strong> детей с высок<strong>и</strong>м уровнем поражен<strong>и</strong>я зубовкар<strong>и</strong>есом, по сравнен<strong>и</strong>ю со здоровым<strong>и</strong> обследованным<strong>и</strong>.42 T. 11 № 2 2012
Change language