Årsrapport 2011 - Region Sjælland

Ca. 0,25 % af den nordeuropæiske befolkning har
arvet anlægget til hæmokromatose, men kun et fåtal af
disse individer udvikler biokemiske tegn på jernophobning,
målt med transferrin jernmætning og ferritin, og
endnu færre udvikler kliniske tegn på hæmokromatose.
Desuden er organmanifestationerne for nogle patienter
milde, mens de hos andre er sværere.
Jeg har i 12 år forsket i at bestemme eksakte risikoestimater
for at udvikle de forskellige organmanifestationer,
givet at man har forhøjede jern-tal og/eller har
arvet anlægget til hæmokromatose. Vi har estimeret
risici for diabetes, hypertension, cancer og total mortalitet
i henhold til forhøjet jernmætning og arveligt
anlæg til hæmokromatose i to generelle populations–
studier og specifi kke patientkohorter for diabetes og
hypertension. Risiko for diabetes, hypertension, cancer
og total mortalitet var øget hos individer med forhøjet
jernmætning og arveligt anlæg for hæmokromatose.
En sundhedsøkonomisk analyse af cost-benefi t ratioen
for screening af forhøjet jernmætning i den generelle
population og i sygdomsspecifi kke grupper (med diabetes,
hypertension eller cancer) vil hjælpe til at afklare
disse funds konsekvenser for folkesundheden.
Fremtidig forskning indenfor dette felt inkluderer: 1)
betydningen af oxidativt stress dannet ved jernophobning;
2) at fi nde ud af hvorfor nogle patienter udvikler
sygdomstegn og andre ikke gør, samt hvorfor sygdommens
sværhedsgrad er variabel - er der et samspil
med andre gener, og hvordan er samspillet med livsstil
i øvrigt? og 3) hvad er prognosen for patienter med
hereditær hæmokromatose og diabetes?
Laktoseintolerans
Det andet område inden for mit forskningsfelt er laktoseintolerans.
Laktoseintolerans er en tilstand, hvor der
optræder gastro-intestinale symptomer (luft i maven,
mavekramper, oppustethed og/eller diarre), når man
indtager mælk eller mælkeprodukter. Laktoseintolerans
opstår i løbet af barndommen/tidlig voksenliv på grund
af en reduktion i produktionen af laktase enzym i
tarmcellerne. Kun 10-20 % af nordeuropæerne er laktose
intolerante sammenlignet med 70 % på verdensplan.
Udbredelsen af laktosetolerans i norden menes at
hænge sammen med vores tradition for kvæghold.
En metaanalyse fra 2008 viser, at et højt indtag af
mælk er associeret med en næsten 10 % lavere risiko
for diabetes sammenlignet med personer, som har et
lavt eller intet indtag af mælk. Studiet fi nder desuden
en fordel ved højt mælkeindtag sammenlignet med lavt/
intet mælkeindtag i forhold til overlevelse, hjertekarsygdom
samt kræft.
Laktoseintolerans kan være primær, dvs. arvelig, eller
sekundær til andre tarmsygdomme.
Sammen med andre forskere er jeg ved at se på sammenhængen
mellem de genetisk arvelige varianter for
laktoseintolerans og sammenhængen mellem risiko
for død, diabetes, hjertekarsygdom samt kræft i tre
forskellige befolkningsundersøgelser.
Biobanker
Sidste område inden for mit forskningsfelt - genetisk
epidemiologi - er biobanker. En biobank er en samling
af humant materiale i en fryser. I forbindelse med
Region Sjællands Befolkningsundersøgelse i Næstved
opbygges en forskningsbiobank med blod og oprenset
DNA. En biobank vil kunne danne udgangspunkt for
mange genetiske projekter fremover. Region Sjællands
Befolkningsundersøgelse deltager i et internationalt
samarbejde om biobanker (P3G= Public Population
Project in Genomics).
Afdelingslæge, ph.d., klinisk forskningslektor
Christina Ellervik, Center for Trombose og Hæmostase,
Næstved Sygehus.
ÅRSRAPPORT 2011 11