Jahresbericht des Bundeslandes Sachsen-Anhalt zur Häufigkeit von ...

Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt Jahresbericht 2003
12.7 Arhinenzephalie/Holoprosenzephalie (Q04.1/Q04.2)
Städte Dessau, Halle
und Magdeburg
(1 x Halle)
Landkreise
(1 x Altmarkkreis
Salzwedel,
1 x Anhalt-Zerbst,
1 x Saalkreis)
Anzahl
Prävalenz
/10.000
Geborene
Trend im Vergleich
zur
Basisprävalenz
1 2,5 Basisbereich
3 2,3
Sachsen-Anhalt 4 2,3
Basisprävalenz Arhinenzephalie/Holoprosenzephalie
EUROCAT 1,3/10.000 Geborene (von 0,1* bis 3,2**/10.000 Gebore-
(1987 bis 1999) ne)
Legende: * Zentrum mit niedrigster Durchschnittsprävalenz:
Zagreb/Kroatien
** Zentrum mit höchster Durchschnittsprävalenz:
Mainz/Deutschland
Großstädte
Landkreise
Region
1987–
1999
1987–
1999
1987–
1999
2,1/10.000
Geborene
0,9/10.000
Geborene
1,1/10.000
Geborene
(CI 95 %: 0,8 – 4,6/10.000
Geborene)
(CI 95 %: 0,4 – 1,6/10.000
Geborene)
(CI 95 %: 0,6 – 1,8/10.000
Geborene)
Im Jahr 2003 wurde bei vier Geborenen aus Sachsen-Anhalt
ein Arhinenzephalie bzw. Holoprosenzephalie
beobachtet. Die Jahresprävalenz beträgt
somit 2,3 pro 10.000 Geborene und ist zwischen
den großstädtischen und ländlichen Bereichen
nahezu ausgeglichen. Gegenüber der Basisprävalenz
der Jahre 1987 bis 1999 (1,1 pro 10.000
Geborene) und der Vorjahresprävalenz ist eine signifikante
Zunahme der Häufigkeit nachzuweisen.
Das gilt für die Landkreise und Sachsen-Anhalt insgesamt.
Die Häufigkeit dieser Fehlbildung in den
Großstädten bewegt sich im Bereich der Basisprävalenz.
Im europäischen Vergleich ist die ermittelte Jahresprävalenz
aus Sachsen-Anhalt als Mittelwert einzuordnen.
zusätzliche Angaben:
Schwangerschafts-
ausgang
Geschlecht
4 x induzierte Aborte 100 % induzierte Aborte
2 x ♂
1 x ♀
1 x unbekannt
50,0 % ♂
25,0 % ♀
25,0 % unbekannt
Anzahl/Anteil
isolierter
Fehlbildungen/MCA
Weitere Maßnahmen
der
Pränataldiagnostik
1 x isoliert
3 x MCA
4 x pränatal patholog.
Ultraschall zwischen
11. und 20. SSW,
1 x Amniozentese
(pathologisch),
1 x Triple-Test
(unauffällig),
1 x AFP (normal)
25,0 % isoliert
75,0 % MCA
100 % pränatal patholog.
Ultraschall zwischen 11.
und 20. SSW,
25,0 % Amniozentese
(pathologisch),
25,0 % Triple-Test
(unauffällig),
25,0 % AFP (normal)
Alle 4 Fälle einer Arhinenzephalie bzw. Holoprosenzephalie
wurden pränatal zwischen der 11. und
20. Schwangerschaftswoche erkannt und die
Schwangerschaften auf Grund der Fehlbildung vorzeitig
beendet. In 3 der 4 Fälle (75 %) wurden weitere
Fehlbildungen diagnostiziert (siehe unten).
Aufgetretene Fehlbildungskombinationen (MCA)
oder übergeordnete Syndrome:
Patau-Syndrom (Trisomie 13)
Fehlbildungssyndrom mit: congenitaler Hydrozephalie
und Agenesie der Tractus und Bulbi olfactorii
bei fraglicher Infektion
Fehlbildungssyndrom mit: Turizephalie, Mikrognathie,
rüsselartiger Nase
2,5
2,0
1,5
1,0
0,5
0,0
Prävalenz LGB+SA+IA+TGB Basisprävalenz 1987-1999
'90 '91 '92 '93 '94 '95 '96 '97 '98 '99 '00 '01 '02 '03
0,7 0,0 0,0 0,0 0,0 1,3 1,1 2,1 1,0 0,9 0,0 1,6 0,6 2,3
Abb. 14 : Entwicklung der Prävalenz/10.000 Geborene bei
Arhinenzephalie/Holoprosenzephalie in der Erfassungsregion
seit 1990
Im Jahr 2003 wurde in Sachsen-Anhalt eine Arhinenzephalie
bzw. Holoprosenzephalie pro 4.273 Geborene
beobachtet.
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