Fehlbildungsmonitoring <strong>Sachsen</strong>-<strong>Anhalt</strong> <strong>Jahresbericht</strong> 2003 12.26 Zystennieren (Q61.1) Städte Dessau, Halle und Magdeburg (3 x Dessau, 1 x Halle, 3 x Magdeburg) Landkreise (1 x Altmarkkreis Salzwedel, 1 x Bördekreis, 2 x Burgenlandkreis, 1 x Merseburg/ Querfurt, 2 x Stendal, 1 x Wittenberg) 52 Anzahl Prävalenz /10.000 Geborene Trend im Vergleich <strong>zur</strong> Basis- prävalenz 7 17,2 8 6,1 Basisbereich <strong>Sachsen</strong>-<strong>Anhalt</strong> 15 8,8 Basisprävalenz Zystennieren EUROCAT 4,2/10.000 Geborene (<strong>von</strong> 0,1* bis 15,7**/10.000 Gebo- (1987 bis 1999) rene) Legende: * Zentrum mit niedrigster Durchschnittsprävalenz: ECEMC/Spanien ** Zentrum mit höchster Durchschnittsprävalenz: Mainz/Deutschland Großstädte Landkreise Region 1987– 1999 1987– 1999 1987– 1999 7,4/10.000 Geborene 5,9/10.000 Geborene 6,2/10.000 Geborene (CI 95 %: 4,6 – 11,3/10.000 Geborene) (CI 95 %: 4,5 – 7,4/ 10.000 Geborene) (CI 95 %: 4,9 –7,6/ 10.000 Geborene) Im Jahr 2003 wurden bei 15 Geborenen aus <strong>Sachsen</strong>-<strong>Anhalt</strong> Zystennieren festgestellt. Damit beträgt die Jahresprävalenz 8,8 pro 10.000 Geborene und ist damit signifikant gegenüber der Basisprävalenz der Jahre 1987 bis 1999 erhöht. Dabei gibt es Unterschiede zwischen Großstädten und Umland: mit 7 Geborenen mit Zystennieren wird in den Großstädten ein signifikant erhöhter Prävalenzwert erreicht, wogegen die Prävalenz im Umland (8 Fälle) dem Basisniveau entspricht. Im Vergleich zum Vorjahr wurden weniger Geborene mit Zystennieren mitgeteilt. Im europäischen Vergleich sind starke Schwankungen zwischen den einzelnen Zentren zu verzeichnen. Die Jahresprävalenz in <strong>Sachsen</strong>-<strong>Anhalt</strong> liegt im Mittel der EUROCAT-Zentren. zusätzliche Angaben: Schwangerschafts- ausgang Geschlecht 13 x Lebendgeborene 1 x induzierter Abort 1 x Totgeborenes 9 x ♂ 5 x ♀ 1 x unbekannt 86,7 % Lebendgeborene 6,7 % induzierte Aborte 6,7 % Totgeborene 60,0 % ♂ 33,3 % ♀ 6,7 % unbekannt Anzahl/Anteil isolierter Fehlbildungen/MCA Weitere Maßnahmen der Pränataldiagnostik 13 x isoliert 2 x MCA 1 x Amniozentese (normaler Karyotyp), 1 x PAPP-A (Normalbefund), 3 x Triple Test (Normalbefund), 7 x patholog. Ultraschall zwischen 15. und 31. SSW 86,7 % isoliert 13,3 % MCA 6,7 % Amniozentese (normaler Karyotyp), 6,7 % PAPP-A (Normalbefund), 20,0 % Triple Test (Normalbefund), 46,7 % patholog. Ultraschall zwischen 15. und 31. SSW Von den 15 Fällen mit Zystennieren wurden nur 7 pränatal erkannt (zwischen der 15. und 31. Schwangerschaftswoche). Andere pränataldiagnostische Untersuchungen erbrachten Normalbefunde. Die Kombination mit anderen Fehlbildungen war die Ausnahme (siehe unten). Aufgetretene Fehlbildungskombinationen (MCA) oder übergeordnete Syndrome: Dilatative Uropathie III. Gra<strong>des</strong> Fehlbildungssyndrom mit: Enzephalozele, Ösophagusatresie Typ IIIb n. Vogt, Segmentationsdefekten der Lunge, Hypoplasie der A. pulmonalis, Dextroposition der Aorta, Ventrikelseptumdefekt, pers. V. cava superior, Pterygium colli 20,0 18 ,0 16 ,0 14 ,0 12 ,0 10 ,0 8,0 6,0 4,0 2,0 0,0 Prävalenz LGB+SA+IA+TGB Basisprävalenz 1987-1999 '90 '91 '92 '93 '94 '95 '96 '97 '98 '99 '00 '01 '02 '03 2,8 1,1 2,6 2,9 11,9 10,4 3,4 11,4 17,5 9,5 7,4 5,5 10,1 8,8 Abb. 33: Entwicklung der Prävalenz/10.000 Geborene bei Zystennieren in der Erfassungsregion seit 1990 Hinweis: Zur Schaffung <strong>von</strong> internationalen Vergleichsmöglichkeiten wurden gegenüber dem Bericht 2002 Veränderungen vorgenommen. Die Zystennieren wurden neu definiert (Diagnosen wie Potter-II-a- Zystennieren wurden einbezogen, bis 2002 eigenständige Fehlbildung). Dadurch verändert sind auch die Basisprävalenz (steigt auf 6,2/10.000 Geborene an). Im Jahr 2003 wurde in <strong>Sachsen</strong>-<strong>Anhalt</strong> 1-mal die Diagnose Zystennieren pro 1.140 Geborene beobachtet .
12.27 Ekstrophie der Harnblase (Q64.1) Städte Dessau, Halle und Magdeburg Anzahl Prävalenz /10.000 Geborene Fehlbildungsmonitoring <strong>Sachsen</strong>-<strong>Anhalt</strong> <strong>Jahresbericht</strong> 2003 Trend im Vergleich <strong>zur</strong> Basis- prävalenz 0 0,0 Landkreise 0 0,0 <strong>Sachsen</strong>-<strong>Anhalt</strong> 0 0,0 Die Diagnose Ekstrophie der Harnblase wird sehr selten gestellt und tritt in <strong>Sachsen</strong>-<strong>Anhalt</strong> nicht in jedem Jahr auf. Im Jahr 2003 wurde kein Kind mit dieser Fehlbildung geboren. 2,5 2,0 1,5 1,0 0,5 0,0 Prävalenz LGB+SA+IA+TGB Basisprävalenz 1987-1999 '90 '91 '92 '93 '94 '95 '96 '97 '98 '99 '00 '01 '02 '03 0,7 0,0 0,0 0,0 0,0 1,3 2,2 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 Abb. 33: Entwicklung der Prävalenz/10.000 Geborene bei Ekstrophie der Harnblase in der Erfassungsregion seit 1990 Im Jahr 2003 wurde in <strong>Sachsen</strong>-<strong>Anhalt</strong> kein Geborenes mit Ekstrophie der Harnblase beobachtet. 53