Jahresbericht des Bundeslandes Sachsen-Anhalt zur Häufigkeit von ...

Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt Jahresbericht 2003
15 Angeborene Fehlbildungen des Herzens und der großen Gefäße
15.1 Theoretische Betrachtungen
Angeborene morphologische Entwicklungsstörungen
des Herzens und der großen Gefäße stellen die
häufigsten Fehlbildungen beim Menschen dar. Ihr
breites Spektrum kann alle Teile des Herzens und alle
Schichten der Herzwand und der vom Herzen abgehenden
Gefäße betreffen.
Die Häufigkeit dieser Fehlbildungen variiert in unterschiedlichen
Untersuchungen, je nach den zum Einsatz
gekommenen diagnostischen Techniken
und/oder der angewendeten Klassifikationen.
Während bei Totgeborenen mit einer Häufigkeit von
15 % und bei Spontanaborten von 3 bis 4 % gerechnet
wird, liegt die Prävalenz bei lebendgeborenen
Kindern mit etwa 1 % deutlich niedriger.
Wenn unter dem Begriff "angeborene Fehlbildungen
des Herzens und der großen Gefäße" verstanden
wird, dass es sich "um angeborene, makroskopisch
sichtbare Abweichungen von der normalen Struktur
des Herzens und der großen Gefäße handelt, die
aktuell oder potentiell klinisch relevant werden"
(Theerbaum), ist davon auszugehen, dass 10 % monogen
bedingt sind, in 10 % exogene Noxen als ursächlich
angenommen werden, in 20 % Chromosomenaberrationen
bei den betroffenen Kindern vorliegen
und bei 60 % genetische und peristatische,
d. h. polygen-multifaktorielle Faktoren, den Fehlbildungen
zugrunde liegen. Von den Chromosomenkrankheiten
sind in erster Linie die Trisomien, aber
auch das Turner-Syndrom und das Di-George-
Syndrom (22q-) für Herzfehler ursächlich. Bei den
monogenen Erkrankungen sind beispielhaft das
Holt-Oram-Syndrom, das Noonan-Syndrom, das velo-kardio-faciale
Syndrom, das Ellis-van-Crefeld-
Syndrom und das Marfan-Syndrom zu nennen. Als
bekannteste umweltbedingte Ursache für angeborene
Herzfehler sowie der großen Gefäße dürfte in
unserer Region der Alkohol die bedeutendste Rolle
spielen. Kardiale Defekte nach Röteln- oder Mumpsinkubation
während der Schwangerschaft sind sehr
seltene Ereignisse, während bei Hydantoin- und
Valproateinnahme in der Schwangerschaft mit einer
Wahrscheinlichkeit von 1:500 bzw. 1:1000 mit
Herzfehlern zu rechnen ist. Stellvertretend für eine
Vielzahl anderer Assoziationen oder Syndrome seien
das Williams-Beuren-Syndrom, das Cornelia-de-
Lange-Syndrom und die Charge-Assoziation genannt.
Werden im Kindesalter klinisch nicht manifeste, aber
durchaus oft auftretende Anomalien, wie die bicuspidale
Aortenklappe, der Mitralklappenprolaps
oder auch asymptomatische Aortenbogenanomalien
nicht mitgerechnet, stehen in der Reihe der
Häufigkeiten des Auftretens die septalen Defekte
mit Abstand an erster Stelle, gefolgt von der Pulmonalstenose
und dem persistierenden Ductus arteriosus
Botalli. In 1 % bis 5 % sind es die schweren kombinierten
Herzfehler, wie die komplette Transposition,
die Fallot' Tetralogie und die hypoplastischen
Rechts- bzw. Linksherzen. Die in der folgenden Ta-
74
belle aufgeführte Häufigkeitsabstufung basiert nicht
auf einer Einteilung nach pathologisch-anatomischen
sondern nach klinischen Merkmalen. Dies
ist von Bedeutung, da die aufgeführten Herzfehler
häufig kombiniert miteinander auftreten.
Tabelle: Relative Häufigkeit angeborener Herz- und Gefäßanomalien
(nach Bernuth et al.)
Herz- und Gefäßanomalie Relative Häufigkeit
(in %)
Ventrikelseptumdefekt 30 - 43
Pulmonalstenose 5 - 13
Vorhofseptumdefekt 5 - 11
Offener Ductus arteriosus 5 - 10
Aortenstenose 4 - 8
Aortenisthmusstenose 4 - 7
Atrioventrikülärer Septumdefekt 4 - 7
Komplette Transposition 3 - 7
Fallotsche Tetralogie 3 - 5
Hypoplastisches Linksherz 1 - 4
Hypoplastisches Rechtsherz 1 - 3
Totale Lungenvenenfehleinmündung 1 - 3
Univentrikuläres Herz 1 - 2
Andere Herzfehler 5 - 10
Werden Anomalien des Herzens und der großen Gefäße
in ihrer Gesamtheit betrachtet, lässt sich keine
Geschlechtsbevorzugung ableiten, bei den einzelnen
Anomalien bestehen jedoch solche Unterschiede:
Herzfehler aus dem Kreis der hypoplastischen
Linksherzsyndrome und/oder komplette
Transpositionen der großen Arterien sollen bei Knaben
häufiger auftreten als bei Mädchen und umgekehrt
besteht bei der Pulmonalstenose, den Vorhofseptumdefekten
und dem offenen Ductus arteriosus
eine Mädchenwendigkeit.
In der Vergangenheit rechnete man damit, dass nur
etwas über die Hälfte aller Geborenen mit einem
angeborenen Herzfehler das Säuglingsalter überlebt
und ein höheres Lebensalter erreicht. Mit dem Fortschritt
der Kardiochirurgie, insbesondere der Operationsmöglichkeiten
am offenen Herzen, hat sich diese
Risikoeinschätzung insoweit verändert, dass heute
etwa 90 % aller Kinder mit derartigen Defekten am
Leben bleiben. Diese Tatsache und die hohe Prävalenz
von Herzfehlern haben dazu geführt, dass die
Gruppe der Betroffenen eine hohe gesundheitspolitische
Bedeutung erlangt. In Deutschland gibt es
aber keine zuverlässigen epidemiologischen Angaben,
z. B. zur Anzahl der operierten Kinder, der Lebenserwartung
dieser Patienten in Abhängigkeit
von therapeutischen Maßnahmen, d. h. ob konser-