Jahresbericht des Bundeslandes Sachsen-Anhalt zur Häufigkeit von ...

Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt Jahresbericht 2003
13.2 Genetisch bedingte/mitbedingte Erkrankungen und Stoffwechseldefekte
Folgende genetisch bedingte/mitbedingte Erkrankungen,
die mit dem Auftreten von Fehlbildungen
einhergehen und die Stoffwechselstörungen wurden
dokumentiert:*
Achondroplasie
Adrenogenitales Syndrom
Angeborene polyzystische Lungenkrankheit
Aplasia cutis congenita
Arnold-Chiari-Syndrom (5 x)
Arthrogryposis multiplex congenita (3 x)
Caroli Syndrom (reno-hepato-pankreatische
Dysplasie)
CHILD-Syndrom (Congenital Hemidysplasia with
Ichthyosisform Erythroderma and Limb Defects)
Cornelia-de-Lange-Syndrom
Dandy-Walker-Syndrom (2 x)
Epidermolysis bullosa
Hereditäter Mangel an Gerinnungsfaktoren
(congenitale Thrombophilie) und Klumpfuß
Hirschsprung-Krankheit
Holoprosenzephalie-Syndrom (2 x)
Hypophosphatasie
Hypoplastisches Linksherzsyndrom
Hypospadie, dominant erblich (3 x)
Hypothyreose (3 x, davon 1 Kind mit Down-
Syndrom)
Infantile spinale Muskelatrophie Typ I (Werdnig-
Hoffmann)
Ivemark-Syndrom
Klippel-Trénaunay- (Weber-) Syndrom
Megalenzephalie-Cutis marmorata teleangiektatika
Syndrom
Phenylketonurie
Polyzystische Niere, Erwachsenentyp
ADPKD/autosomal dominant polycystic kidney
disease
Rieger-Syndrom
Siamesische Zwillinge (2 x Pygopagus, 2 x Thorakopagus)
Silver-Russell-Syndrom
Situs inversus sive transversus abdominalis
Metaphysäre Chondrodysplasie, Typ Schmid
Postaxiale Polydaktylie, Typ AI ,dominant erblich
Gekreuzte Polysyndaktylie (crossed polysyndaktyly)
Spalthand
Syndaktylie Typ III (IV. und V. Finger)
Syndaktylie Typ I (4 x)
*) Entitäten ohne Häufigkeitsangaben sind nur 1 x
aufgetreten
Bei 51 geborenen Kindern des Geburtsjahrgangs
2003 wurden dem Fehlbildungsmonitoring genetisch
bedingte oder mitbedingte Erkrankungen mitgeteilt.
Das sind fast so viele Kinder (N = 52), wie im Vorjahr
(2002). Auffällig ist der deutlich geringere Anteil angeborener
Stoffwechselstörungen.
Geschlechtsverteilung: ♂ : ♀ = 1,30
Geschlecht Anzahl Anteil
(in %)
männlich 26 51,0
weiblich 20 39,2
keine Angaben 5 9,8
gesamt 51 100
Obwohl 5-mal keine Angaben zum Geschlecht des
Kindes zur Verfügung standen, ist auch in der Gruppe
der genetisch bedingten Erkrankungen eine
Knabenwendigkeit erkennbar.
Schwangerschaftsausgang Anzahl Anteil
(in %)
Lebendgeborene 36 70,6
induzierte Aborte 14 27,5
Spontanaborte 1 1,9
gesamt 51 100
Die Analyse der Schwangerschaftsausgänge unterscheidet
sich deutlich gegenüber den Geborenen
mit chromosomalen Aberrationen: über 70 % der
Kinder mit genetisch bedingten Erkrankungen oder
Stoffwechseldefekten wurden lebend geboren. Der
Anteil der Abortinduktionen beträgt 27,5 %.
Altersgruppe Anzahl Anteil
(in %)
bis 20 Jahre 3 5,9
21 bis 25 Jahre 11 21,6
26 bis 30 Jahre 16 31,4
31 bis 35 Jahre 10 19,6
36 bis 40 Jahre 4 7,8
älter als 40 Jahre 1 1,9
keine Angaben 6 11,8
gesamt 51 100
Auch in der Altersverteilung der Mütter sind deutliche
Unterschiede im Vergleich zu den Geborenen
mit Chromosomenstörungen zu beobachten: weniger
als 10 % der Frauen von Geborenen mit genetisch
bedingten Erkrankungen oder Stoffwechseldefekten
sind 36 Jahre und älter. Das Durchschnittsalter
der Mütter beträgt 28,6 Jahre.
67