Strukturierter Qualitätsbericht - Medizinische Fakultät der Martin ...
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B-[30].2 Versorgungsschwerpunkte [Institut für Humangenetik und <strong>Medizinische</strong> Biologie ]<br />

Nr.<br />

VX00<br />

Versorgungsschwerpunkte im Bereich Institut<br />

für Humangenetik und <strong>Medizinische</strong> Biologie<br />

Humangenetische Beratung<br />

Kommentar / Erläuterung<br />

VX00 Molekulare Diagnostik Krankheitsgruppe/Gene:<br />

u.a. Alagille-Syndrom, Angelman-Syndrom, AFZ, Beckwith-Wiedemann-<br />

Syndrom, Chimärismus-Analysen nach KMT, Cystische Fibrose<br />

(Mukoviszidose), Fra-X, Gerinnungsstörungen, Infertilität, Lamin B<br />

Rezeptor, Lipodystrophie, Neuromuskuläre Erkrankungen (u.a.<br />

Arthrogryposis/ Kontrakturen, Myasthenie), Pra<strong>der</strong>-Willi-Syndrom,<br />

Progerie, SHOX-Diagnostik, Silver-Russel-Syndrom, S1-Gen,<br />

Thrombophilie-Diagnostik<br />

VX00 Molekulare Zytogenetik (FISH-Analysen) Mikrodeletionssyndrome<br />

Methoden: u.a. Sequenzierung, Mikosatelliten, Methylierungsanalysen,<br />

UPD-Diagnostik, MLPA_ Diagnostik, Chimärismusanalysen<br />

VX00<br />

VX00<br />

Postnatale Zytogenik (Blut, Fibroblasten,<br />

Knochenmark)<br />

Pränatale Zytogenetik (Fruchtwasserpunktion,<br />

Chorionzotten, Nabelschnurblut)<br />

B-[30].3 Medizinisch-pflegerische Leistungsangebote [Institut für Humangenetik und<br />

<strong>Medizinische</strong> Biologie ]<br />

trifft nicht zu / entfällt<br />

B-[30].4 Nicht-medizinische Serviceangebote [Institut für Humangenetik und <strong>Medizinische</strong><br />

Biologie ]<br />

trifft nicht zu / entfällt<br />

B-[30].5 Fallzahlen [Institut für Humangenetik und <strong>Medizinische</strong> Biologie ]<br />

Vollstationäre Fallzahl:<br />

0<br />

Teilstationäre Fallzahl:<br />

Seite 286 von 378

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