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Kurzprofil 2008/2009 - Universitätsklinikum Essen

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<strong>Kurzprofil</strong> <strong>2008</strong>/<strong>2009</strong> <strong>Universitätsklinikum</strong> <strong>Essen</strong> – Institute mit Krankenversorgung<br />

Institut für Humangenetik<br />

Direktor: Prof. Dr. Bernhard Horsthemke<br />

E-Mail: bernhard.horsthemke@uk-essen.de<br />

Sekretariat: Liselotte Freimann-Gansert<br />

Telefon: 0201 / 723-45 60 + 61<br />

Fax: 0201 / 723-59 00<br />

www.uni-duisburg-essen.de/humangenetik<br />

Schwerpunkte<br />

Zum Leistungsspektrum des Instituts gehören die<br />

Diagnostik und genetische Beratung bei:<br />

syndromalen Krankheitsbildern, chromosomalen<br />

Aberrationen, erblicher Disposition zu Krebs, mentaler<br />

Retardierung, angeborenen Fehlbildungen,<br />

angeborenen Stoffwechselerkrankungen, angeborenen<br />

Muskelerkrankungen sowie bei Aborten.<br />

Spezialsprechstunden<br />

3 Retinoblastom-Sprechstunde<br />

3 Sprechstunde zur Abklärung unklarer<br />

Entwicklungsverzögerungen/Fehlbildungen<br />

(Syndromale Krankheitsbilder, unspezifische<br />

mentale Retardierung)<br />

Forschung<br />

Genetische Grundlagen von Fehlbildungen und<br />

erblichen Tumoren<br />

Personal<br />

1,5 Stellen für Fachärzte mit der Qualifikation für<br />

Humangenetik<br />

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