Diagnostik des variablen Immundefektsyndroms (CVID) - Karger

Weitere Magazine

Empfehlungen

Info

mitgewaschenemVollblutdurch. DiesesVorgehenstellteineAlternativedar,muss abermit denentsprechendenKontrollenetabliert sein.Seit Redaktionsschlusssind neuegenetischeDefektebeiCVID-Patientenidentifiziert worden(TACI,BAFF-R, CD19),diehiernicht mehr berücksichtigtwerdenkonnten. Qualitä tskontrolle NebenderKontrollederspezifischenFärbungmitHilfe vonIsotypkontrollen solltebeijederUntersuchungmöglichsteinegesunde Kontrollemitlaufen,um bei stark abweichendenSubpopulationenFärbungsfehlerauszuschließen. DieStimulationsexperimente sollten ebenfalls einerseits eine Mediumkontrolle (unstimuliert) und eine gesunde Kontrollperson enthalten. Hochpathologische Befunde sollten durcheineunabhä ngige zweiteMessungbestä tigtwerden. Troubleshooting InunseremBereichhaltenwir Auswertungenvon B-Zellenvon unter1%nur beiausreichendemAusgangsmaterialfü rverwertbar. Derartige Auswertungensind anderenfalls mit Vorsicht zu interpretieren. Unterschiedliche spezifische Antikö rper und/oder Konjugate (z.B. CD38-PE vs. CD38-APC) fü hren zuunterschiedlichenErgebnissen,diebeiderAuswertungberücksichtigtwerdenmü ssen. Hiersei insbesondere auch auf die deutlich unterschiedliche Qualitä tder Anti-ICOS-Antikörperverwiesen. DieProblemederIn-vitro-Stimulation vonT-Zellensindzahlreich. ErwarteteErgebnisse DieerwartetenErgebnissefü rdieB-Zell-Subpopulationensindin denjeweiligenAbschnittenundAbbildungenaufgefü hrt. BenötigteZeit Indikationen Die Prä paration der PBMNCs dauert etwa 1,5 h. Ebenso viel Zeit ist fü rdie Oberflä chenfärbung einzuplanen. Die T-Zell-Stimulation zum Nachweis von CD40L benötigt 0,5 ham ersten Tagzur Vorbereitung der Platten, 2ham 2.Tag zurReinigungundInkubation derPBMNCs,dienach16 – 20 hÛber-Nacht-Kultur 738 Warnatz/Schlesier
Indikationen weiterverarbeitetwerdenkö nnen. Fü rdieDatenaufnahmevon2000 – 5000deruntersuchtenZellenbenötigtmanpro Färbungbis zu 5min. Zusammenfassung Das CVID ist ein heterogenes Antikö rpermangelsyndrom, das sich klinisch entweder inder Kindheit (nach dem 2.Lebensjahr) oder inder 2. – 3. LebensdekadedurchrezidivierenderespiratorischeundgastrointestinaleInfektemanifestiert.Da essichbeim CVID um eineAusschlussdiagnosehandelt,müssenbekannte genetische, infektiöse und toxische Ursachen ausgeschlossen werden. Die Diagnosekriterien sind durch die ESID ( www.esid.org )festgelegt. Die Durchflusszytometrie dient neben der Abgrenzung von X-chromosomalen und autosomal rezessiven Hyper-IgM-Syndromen (ehemalig Typ 1und 3) undder Agammaglobulinä mie (B-Zell-Zahl < 1%) inletzter Zeit zunehmend auch der Klassifikation diesesheterogenenSyndroms.DazuwerdenPatientenentsprechenddesAnteilsverschiedener B-Zell-Populationen imperipheren Blut eingeteilt. Aktuell wird im Rahmen einer europä ischen Studie versucht, die Vorschlä ge aus der Freiburger und der Pariser Klassifikation zu einer einheitlichen Klassifikation zusammenzufü hren. Weitere durchflusszytometrische Analysen sind aktuell der Forschung vorbehalten. Literatur 1 Pfluger H, Helbling A,Mordasini CPichler WJ: CVID (common variable immunodeficiency): Heterogene Krankheitsmanifestation dieses hä ufigsten symptomatischen primä ren Immundefekts. Schweiz MedWochenschr 2000;130:1590– 1599. 2 Spickett GP: Current perspectives oncommon variable immunodeficiency (CVID). Clin Exp Allergy 2001;31:536– 542. 3 Rump JA, Jakschiess D, Walker U, Schlesier M, von Wussow P, Peter HH: Common variable immunodeficiency (CVID) and MxA-protein expression in blood leucocytes. Clin Exp Immunol 1995;101:89 – 93. 4 Vorechovsky I, Zetterquist H, Paganelli R, Koskinen S, Webster AD, Bjorkander J, Smith CI, Hammarstrom L: Family and linkage study ofselective IgA deficiency and commonvariable immunodeficiency. ClinImmunol Immunopathol 1995;77:185– 192. 5 Cunningham-Rundles C, Bodian C: Common variable immunodeficiency: clinical and immunological featuresof248 patients. ClinImmunol 1999;92:34 – 48. 6 Thon V, Wolf HM, Sasgary M, Litzman J, Samstag A, Hauber I, Lokaj J, Eibl MM: Defective integration of activating signals derived from the Tcell receptor (TCR) and costimulatory molecules inboth CD4 þ and CD8þ Tlymphocytes ofcommon variable immunodeficiency (CVID) patients. Clin Exp Immunol 1997;110:174 – 181. 7 DiRenzoM, Serrano D, Zhou Z, George I, BeckerK, Cunningham-RundlesC: EnhancedTcell apoptosis incommon variable immunodeficiency: negative role of the fas/fasligand system and of the Bcl-2 family proteinsandpossibleroleofTNF-RS.ClinExp Immunol 2001;125:117 – 122. 8 Groth C, DragerR, Warnatz K, Wolff-Vorbeck G, Schmidt S, Eibel H, Schlesier M, Peter HH: Impaired up-regulation of CD70 and CD86 innaive (CD27– )Bcells from patients with commonvariable immunodeficiency(CVID). ClinExp Immunol 2002;129:133 – 139. Diagnostik desvariablenImmundefektsyndroms (CVID) 739
Seite 1 und 2: SackU, Tárnok A, RotheG(Hrsg):Zell
Seite 3 und 4: Indikationen le der Patienten imVer
Seite 5 und 6: Indikationen wurde insbesondere dur
Seite 7 und 8: Indikationen Tab.2. Liste der verwe
Seite 9 und 10: Indikationen DieMethodik zumAusschl
Seite 11 und 12: Indikationen "/ @H8A8E8
Seite 13 und 14: Indikationen Abb.3c. "1 BJ :C:G:>
Seite 15 und 16: Indikationen Freiburg-Klassifikatio
Seite 17: Indikationen HD Pat. sion können a

Diagnostik des variablen Immundefektsyndroms (CVID) - Karger

Sie wollen auch ein ePaper? Erhöhen Sie die Reichweite Ihrer Titel.

Template löschen?

Als Template speichern?