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10 Lesen Sie mehr auf gesunder-koerper.info Alpha-1: Unterschiede und Gemeinsamkeiten zur COPD Die Krankheit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, kurz Alpha-1, hat in der Medizin diverse Bezeichnungen: „die genetisch bedingte COPD“, „eine Form der COPD“ oder auch „vergleichbar mit einer COPD“. Aber stimmt das so? Wird es den an Alpha-1 erkrankten Patienten gerecht und werden sie dann richtig therapiert? Text Marion Wilkens Marion Wilkens Vorsitzende der Gesellschaft für Alpha-1- Antitrypsinmangel- Erkrankte e.V. Mehr Informationen www.alpha1- deutschland.org W ir, die Patientenorganisation Alpha1 Deutschland e.V., setzen uns seit Jahren dafür ein, dass Alpha-1 als eigenständige Erkrankung bekannter wird. So gibt es z. B. in Deutschland noch immer keine eigene Leitlinie, an der sich Ärzte orientieren könnten. Wir haben keine COPD, unsere Lungenprobleme sind ähnlich, aber sie ähneln auch denen der Asthmatiker. Was wenige wissen: Einige unserer Symptome stimmen auch mit denen der Fettleber überein, wie kann das sein? Alpha-1-Antitrypsin-Mangel – Was ist das? Bei der erblichen Stoffwechselkrankheit Alpha-1 fehlt Betroffenen ein Eiweiß, das sogenannte Alpha-1-Antitrypsin (AAT). Dieses wird in den Leberzellen gebildet, von dort gelangt es in den Blutkreislauf und auch, wenn sich das Schutzeiweiß in allen Körpergeweben finden lässt, spielt es vor allem in der Lunge eine entscheidende Rolle. Durch den fehlenden Schutz kann das Lungengewebe im Laufe der Jahre zersetzt werden. Die Stoffwechselkrankheit zeigt sich daher vor allem durch · Atemnot, zuerst nur bei Belastung – später auch in Ruhe · Husten, häufig zunächst in den frühen Morgenstunden · Auswurf, in vielen Variationen Was in der Lunge zu wenig ist, ist in der Leber zu viel. Bei Betroffenen polymerisiert (verklumpt) AAT in der Leber und wird nicht mehr oder nur teilweise ausgeschleust. Besonders auffällig kann sich dies auch bei Säuglingen und kleinen Kindern durch hohe Leberwerte und vergrößerte Organe zeigen. Es besteht die Gefahr einer Leberzirrhose, sowohl für Kinder als auch für erwachsene Alphas. Das erklärt, warum die Symptome (u. a. erhöhte Leberwerte) auch denen der Fettleber ähneln können. Obgleich Alpha-1 zu den seltenen Erkrankungen zählt, schätzen Experten, dass allein in Deutschland bis zu 20.000 vom schweren Mangel betroffen sind. Da die Hauptsymptome des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels auch auf andere Krankheiten wie COPD oder Asthma zutreffen, wird bei vielen Betroffenen die genetisch bedingte Ursache lange Zeit nicht erkannt. Ja, es gibt also viele Gemeinsamkeiten zur COPD, wenn bei Alpha-1- Patienten die Lunge betroffen ist. An das Testen auf Alpha-1 zu denken, scheint schwierig zu sein. Das Testen selbst ist heute sehr einfach und die Erkrankung kann recht schnell mittels einfacher Testmethoden nachgewiesen bzw. ausgeschlossen werden. Als Gendefekt ist die Erkrankung nicht heilbar, es stehen aber verschiedene Therapiemöglichkeiten zur Verfügung, um den Verlauf des Lungenabbaus zu verlangsamen. Neben bronchienerweiternden Mitteln kann auch eine Substitutionstherapie helfen, bei der die Patienten das fehlende Alpha-1-Antitrypsin per Infusion erhalten. Für die Behandlung der Leber stehen seit Kurzem erste experimentelle Medikamente zur Verfügung. 2 „Fünf bis sieben Jahre durchschnittlich bis zur Diagnose ist einfach zu lang, wir hoffen, dass sich das ändert. Ein einfacher Test gibt Klarheit, ob Sie COPD oder vielleicht doch Alpha-1 haben.“ Unterschiede zur COPD und Gemeinsamkeiten Die Gemeinsamkeiten mit der COPD haben Vor- und Nachteile. Da die Medikamente zur Inhalation dieselben sind wie zur Behandlung der COPD, können wir Alpha-1-Patienten von neuen Entwicklungen aus der Forschung profitieren. Auch Behandlungen wie Lungensport, Atemphysiotherapie und psychologische Begleitung nutzen uns Alphas genau wie COPD-Patienten, hier muss das Rad also nicht neu erfunden werden. Der große Nachteil ist, dass viele Alpha-1-Patienten noch immer unerkannt unter den COPD-Betroffenen und Asthmatikern stecken, denen dann nicht die optimale Therapie zur Verfügung steht. Trauriger Fakt ist, dass es im Schnitt fünf bis sieben Jahre dauert, bis es zur richtigen Diagnose kommt, eine lange Zeit für uns Alpha-1-Patienten. Die wichtigsten Unterschiede im Überblick Alpha-1 · Genetisch/ Vererbbar · Lungen- und Leberbeteiligung · Im Kindes- und Erwachsenenalter möglich COPD · Überwiegend durch Zigarettenrauch · Lungenerkrankung · Im späteren Erwachsenenalter REFERENZEN: 1 INTERNATIONAL JOURNAL OF COPD 2017:12 561FF, 2 N ENGL J MED 2022; 387:514-524 Dieser Artikel ist in Zusammenarbeit mit Grifols entstanden. Was haben COPD und eine seltene Erkrankung miteinander zu tun? Ein einfacher Test kann Gewissheit bringen. Mehr Informationen und einen ersten Selbsttest, ob für Sie ein Risiko besteht, finden Sie unter www.pro-Alpha.de DE-UBD-2200027 Auch in der Medizin ist nicht immer alles so, wie es auf den ersten Blick scheint. In Deutschland leiden ca. 6,8 Millionen Menschen unter Luftnot bei körperlicher Belastung, Husten und Auswurf, den Symptomen, die bei einer chronisch obstruktiven Atemwegserkrankung (COPD) auftreten. Jede*r Achte über 40 Jahre ist davon betroffen. 1,2 Die häufigste Ursache für eine COPD ist das Zigarettenrauchen. Heutzutage muss aber auch das Rauchen von Shishas und E- Zigaretten als Ursache einer COPD in Betracht gezogen werden. Es gibt viele Schadstoffe, die die Lunge schädigen und eine COPD hervorrufen können. Häufiges kommt häufig vor, und Seltenes ist selten. Mit dieser Weisheit im Hinter- kopf sollte auch bei einer häufigen Erkrankung wie der COPD an seltene Ursachen gedacht werden. Es gibt eine Veränderung im Erbgut, einen Gendefekt, der Ursache für die Entwicklung einer schweren COPD sein kann, den Alpha- 1-Antitrypsin-Mangel (AATM). Die Symptome eines AATM ähneln denen einer COPD 3 , die Ursache für AATM ist aber angeboren und betrifft bis zu 3 % aller Menschen mit einer COPD. Im Verhältnis zur sog. Raucher-COPD ist das selten, aber wenn man das Vorkommen der Genveränderung in der Bevölkerung betrachtet, dann trägt jede*r Fünfzigste diese Genveränderung mit sich herum. 4 Für rauchende Patienten mit dieser Genveränderung kann es aber sehr viel schneller zu den Symptomen einer COPD FOTO: GRIFOLS kommen. In Deutschland haben schätzungsweise 20.000 Menschen einen schweren AAT-Mangel 5 , aber nur ungefähr 12,5 % 5,6 dieser Menschen sind diagnostiziert und wissen von ihrer Erkrankung. Kommt ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel also wirklich so selten vor (bis zu 3 von 100 Menschen mit COPD) oder wird zu wenig an diese seltene Erkrankung gedacht und darauf getestet? Alle Patienten mit einer COPD oder mit einem Asthma, das sich kontinuierlich verschlechtert, sollten einmal im Leben auf AATM getestet werden. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt. 7 Auch die beste Therapie kann nur wirken, wenn die Krankheit so früh wie möglich diagnostiziert wird. Daran denken – Testen – Therapieren Referenzen: 1 Pritzkuleit R et al., Erkrankungszahlen in der Pneumologie – eine Projektion bis 2060. Pneumologie 2010 | 2 https://www.copd-aktuell.de/wie-haeufig-ist-die-copd-eigentlich. | 3 Sandhaus Ra et al., The diagnosis and management of alpha-1 antitrypsin deficiency in the adult. Journal of Chronic Obstructive Pulmonary Disease 2016; 3: 668–82. | 4 Blanco et al., Estimated numbers and prevalence of PI*S and PI*Z alleles of a1-antitrypsin deficiency in European countries. European Respiratory Journal 2006 | 5 Blanco et al., Alpha-1 antitrypsin Pi*Z gene frequency and Pi*ZZ genotype numbers worldwide: an update. International Journal of COPD 2017 | 6 Schroth S et al. Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Diagnose und Therapie der pulmonalen Erkrankung. Pneumologie 2009; 63: 335–345 | 7 Greulich, T. et al.: Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) – Ein Expertenstatement. Positionspapier der DGP, 03.06.2020
Lesen Sie mehr auf gesunder-koerper.info 11 Dr. Brit Häcker Pneumologin und ärztliche Mitarbeiterin, DZK Geschäftsstelle Tuberkulose: Eine Infektionskrankheit für die Geschichtsbücher? Weltweit erkranken circa 10 Millionen Menschen jährlich neu an Tuberkulose. Die Erkrankung ist auch heute noch eine der häufigsten Todesursachen weltweit. Fünf grundlegende Fragen zu der Infektionskrankheit werden hier beantwortet. Text Webseite des Deutschen Zentralkomitees zur Bekämpfung der Tuberkulose (DZK), FAQ-Bereich; hier vertreten durch Dr. Brit Häcker 1. Was ist Tuberkulose? Tuberkulose ist eine Infektionskrankheit und wird durch langsam wachsende Bakterien verursacht, die Mycobacterium tuberculosis heißen. Die Bakterien können durch Husten, Niesen, Singen oder Sprechen von Mensch zu Mensch übertragen werden. Man schätzt, dass nach einer Infektion nur etwa fünf bis zehn Prozent der Menschen krank werden. Zwischen Infektion und Erkrankung können dabei Monate, manchmal sogar Jahre vergehen. Ein Erkrankter entwickelt in der Regel erst einige Zeit nach der Infektion Beschwerden. 2. Was sind die typischen Beschwerden? 4. Ist Tuberkulose lebensgefährlich? Tuberkulose ist fast immer heilbar, wenn sie wirksam behandelt wird und alle Medikamente nach Vorschrift eingenommen werden. Selten gibt es allerdings Erreger, die nicht mehr auf alle Medikamente ansprechen oder andere Begleitumstände, die eine Therapie schwierig machen. In Deutschland sind die Voraussetzungen gut, Tuberkulose und auch resistente Tuberkulose erfolgreich zu behandeln. In anderen Teilen der Welt sind die Voraussetzungen dafür oft nicht gegeben: Die Diagnose Tuberkulose wird nicht oder viel zu spät gestellt, die richtigen Medikamente sind nicht vorhanden oder die Betroffenen können sich eine effektive Therapie nicht leisten. Eine Behandlung und Heilung einer Tuberkulose ist dann nicht möglich. Daher ist Tuberkulose weltweit immer noch eine der häufigsten Todesursachen. Menschen, die an Lungentuberkulose erkrankt sind, haben oft länger bestehenden Husten und leichtes Fieber. Diese Beschwerden sind jedoch nicht spezifisch und treten z. B. auch bei Erkältungen auf. Halten die Symptome jedoch über mehrere Wochen an oder treten weitere Beschwerden wie starkes nächtliches Schwitzen, ungewollter Gewichtsverlust oder Müdigkeit auf, sollte auch an Tuberkulose gedacht werden. Dann ist es erforderlich, eine Röntgenaufnahme der Lunge zu veranlassen. In selteneren Fällen kann Tuberkulose auch andere Organe befallen, dann sind weitere Untersuchungen notwendig. 3. Kann Tuberkulose geheilt werden? 5. Gibt es Tuberkulose noch in Deutschland? Tuberkulose war in der Nachkriegszeit, als es noch keine wirksamen Medikamente gab, ein großes Problem in Deutschland. Durch verbesserte Lebensbedingungen und eine wirksame medikamentöse Therapie ist Tuberkulose in Deutschland heute selten geworden. Im Jahr 2020 sind knapp 4.000 Neuerkrankungen in Deutschland aufgetreten. Durch Zuwanderung kann diese Zahl etwas schwanken, da Tuberkulose in anderen Ländern viel häufiger vorkommt. Dennoch bleibt die Tuberkulose in Deutschland weiterhin eine seltene Erkrankung. Die Heilungschancen für Menschen mit Tuberkulose sind sehr gut, wenn die Diagnose rechtzeitig gestellt wird und alle Medikamente konsequent und in ausreichender Dosierung für die gesamte Behandlungsdauer eingenommen werden. Ist dies nicht der Fall, kann es zu einem Therapieversagen kommen. Auch wenn man sich nach einigen Wochen gesund fühlt, ist die Therapie über die gesamte Behandlungszeit notwendig. Nur so können alle Bakterien wirksam beseitigt werden. Ärztinnen und Ärzte, Mitarbeitende des öffentlichen Gesundheitsdienstes wie auch Erkrankte und Betroffene finden weitere Informationen zu Tuberkulose unter www.dzk-tuberkulose.de weltweit ist mit Tuberkulose (TB) infiziert. JEDES JAHR erkranken neu an TB 10 Etwa jeder vierte Mensch Millionen Menschen Darunter sind circa Millionen 1,1 Kinder & 800.000 HIV-Infizierte Menschen. 2,9 Millionen Menschen mit einer TB haben keinen Zugang zu medizinischer Hilfe. Jedes Jahr entwickeln fast 465.000 Menschen eine medikamentenresistente TB. Aber nur 1 von 3 erhält die richge Diagnose & Therapie. TB-Forschung & TB-Entwicklung sind weiterhin STARK UNTERFINANZIERT TB gehört zu den INVESTIEREN. Leben reen! Tuberkulose ist eine Tröpfcheninfekon Tuberkulose ist mit einer Kombinaon aus verschiedenen Anbioka heilbar 13 TOP Todesursachen der weltweiten Über 95 % der TB-Fälle und Todesfälle treten in Ländern des Globalen Südens auf. ARMUT begünsgt eine TB-Erkrankung durch • Mangelernährung • schlechte Hygienebedingungen • enge Wohnverhältnisse • fehlenden Zugang zu medizinischer Versorgung Weltweit gibt es 1,9 Millionen neue TB-Fälle, die auf Unterernährung zurückzuführen sind. Die DAHW hil durch ANZEIGE Aulärung Akve Fallsuche Zugang zu Diagnose Therapie und Begleitung Unterstützung von TB-Naonalprogrammen TB-Naonalprogrammen DAHW Deutsche Lepra- und Tuberkulosehilfe e.V. dahw.de/spende Spendenkonto Sparkasse Mainfranken Würzburg IBAN: DE35 7905 0000 0000 0096 96 Grafik Dunkelblau: Global Tuberculosis Programme, WHO, World TB Day 2022 Alle Daten WHO-TB-Report 2020 und 2021
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