Seltene Erkrankungen

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EINE THEMENZEITUNG VON MEDIAPLANET
Seltene Erkrankungen
Wissensvermittlung
als Schlüssel zur
schnelleren Diagnose
FOTO: SHUTTERSTOCK
Hämophilie Seite 03
Cystische Fibrose Seite 04
Nebennierenrindenkarzinom Seite 05
Hereditäres Angioödem Seite 07

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Eine Themenzeitung von Mediaplanet
VORWORT
Entgeltliche Einschaltung
Muskelkrankheiten:
Wissen hilft, den
Leidensweg bis zur
Diagnose zu verkürzen
Kostenfreie Weiterbildungsangebote
der Österreichischen Muskelforschung
sollen helfen, Wissen um neuromuskuläre
Erkrankungen zu erweitern
FOTO: A.ÖTTING
Prim. Univ.-Prof. Dr.
Günther Bernert
Neuropädiater, Präsident
der Österreichischen
Muskelforschung
Frühe Diagnose ermöglicht
raschen Therapiebeginn
In Österreich leben etwa 20.000
Menschen mit einer Muskelerkrankung,
mehr als die
Hälfte davon sind Kinder und
Jugendliche. Jede einzelne der
etwa 800 unterschiedlichen
Muskelerkrankungen zählt zu
den seltenen Erkrankungen.
Die Spinale Muskelatrophie
(SMA), die zweithäufigste
Muskelerkrankung und eine
der wenigen, für die es kausale
Therapien gibt, wurde vor etwa zwei Jahren ins Neugeborenenscreening
aufgenommen. Damit ist eine
rasche Diagnose und auch ein sofortiger Therapiebeginn
gewährleistet. Bei den anderen neuromuskulären
Erkrankungen ist der Weg bis zur Diagnose meist ein
langer – was eine große Belastung für Betroffene und
Angehörige bedeutet. Um diesen Leidensweg zu verkürzen,
braucht es dort, wo sich Patient:innen und deren
Familien in der Regel zuerst hinwenden, Wissen um
Symptome, Diagnostik und Behandlungsmöglichkeiten
von Muskelkrankheiten. Dies sind zumeist Allgemeinmediziner:innen
und Kinderärzt:innen im niedergelassenen
Bereich, die in ihrem Praxisalltag selten mit
neuromuskulären Erkrankungen in Berührung kommen.
Eine frühe Diagnose ist jedoch besonders wichtig, da
es für einige Muskelerkrankungen inzwischen kausale
Therapien gibt, die umso erfolgreicher sind, je früher
damit begonnen wird.
Kostenfreie Weiterbildungsangebote
Die Österreichische Muskelforschung sieht es seit 35 Jahren
als ihre Aufgabe, nicht nur Forschungsprojekte im
universitären und klinischen Bereich zu unterstützen,
sondern auch das Wissen hinsichtlich Muskelerkrankungen
an Mediziner:innen und auch an Betroffene und
Angehörige weiterzugeben. So liefert etwa die Videoenzyklopädie
MUSCULUS in Kurzvideos Informationen
rund um neuromuskuläre Erkrankungen. Zu Wort
kommen sowohl Mediziner:innen, Psycholog:innen und
Therapeut:innen als auch Betroffene und Angehörige.
Mit dem Webinar „Neuromuskuläre Erkrankungen:
Symptome, Diagnostik und Therapien“ bietet die
Österreichische Muskelforschung am 29. November 2023
um 17:00 Uhr online eine kostenfreie Weiterbildungsveranstaltung
für Allgemeinmediziner:innen und Pädiater:innen
in ganz Österreich an. Vortragende sind die
neuropädiatrischen Expert:innen Astrid Eisenkölbl aus
Linz, Anette Schwerin-Nagel aus Graz, Matthias Baumann
aus Innsbruck und Günther Bernert aus Wien.
DPF-Punkte werden angerechnet.
Seltene Erkrankungen:
Ungewöhnliche und unklare
Symptome einordnen und richtig
handeln durch mehr Wissen
Ulrike Holzer
Obfrau Pro Rare
Austria
FOTO: PRO RARE AUSTRIA, R. RIEDL
Von einer seltenen Erkrankung (SE)
wird der europäischen Definition
folgend gesprochen, wenn weniger
als eine von 2.000 Personen
das spezifische Krankheitsbild aufweist.
Rund fünf Prozent der Bevölkerung sind
davon betroffen – in Österreich sind das
mittlerweile rund 450.000 Menschen.
Eine Diagnose unklarer Symptome ist
wichtig, damit eine passende Therapie
gefunden und die Situation von betroffenen
Menschen verbessert werden. Die
geringe Häufigkeit der Erkrankungen
führt dazu, dass medizinisches Fachwissen,
Versorgungsangebot und auch
Forschung begrenzt sind. Durchschnittlich
dauert es daher mehr als fünf Jahre
bis zur richtigen Diagnose.
Wen bei unerklärlichen, chronischen
Symptomen kontaktieren?
Die erste Anlaufstelle bietet meist die Allgemeinmedizin
oder die Fachärztin bzw.
der Facharzt. Als zentrale Aspekte gelten
das rasche Erkennen von ungewöhnlichen
Symptomen und das „Out-of-the-Box“-Denken
dieser Ärzt:innen sowie ihr Wissen über
spezialisierte Angebote wie z. B. Expertisezentren
für seltene Erkrankungen.
Nützliches Wissen
• Es gibt 6.000 bis 8.000
verschiedene seltene Erkrankungen.
• Eine Erkrankung gilt als selten, wenn
sie weniger als eine Person in 2.000
betrifft.
• Selten und doch viele – rund 450.000
Personen in Österreich (rund 5 %)
leiden an einer seltenen Erkrankung.
Im Bedarfsfall sollte durch niedergelassene
(Fach)Ärzt:innen der Kontakt zu einem
spezialisierten Zentrum hergestellt werden.
Expertisezentren sind zentrale, hochspezialisierte
klinische Einrichtungen
für definierte Gruppen von seltenen
Erkrankungen. Dort erfolgen vor allem
Erstdiagnostik und Therapieeinstellung,
aber auch Kontrolluntersuchungen. Die
Zentren ersetzen nicht die medizinische
Grundversorgung, sondern sind dafür da,
dass Menschen mit seltenen Erkrankungen
eine optimale Versorgung erhalten und dass
bestehende Expertise sichtbar gemacht und
genützt wird.
Wissensvermittlung
Das Wissen über seltene Erkrankungen und
ebenso die Wissensvermittlung nehmen
eine wichtige Rolle ein – sowohl in der
breiten Öffentlichkeit als auch vor allem
im medizinischen Fachpublikum und in
der Gruppe der Jungmediziner:innen und
Student:innen der Medizin.
Mittlerweile bestens etabliert hat sich der
Kongress für Seltene Erkrankungen. Er
bietet allen am Thema der seltenen Erkrankungen
Interessierten – Fachpublikum und
Lai:innen bzw. Betroffenen einer SE – von
6. bis 7. Oktober 2023 wieder die Gelegenheit,
am diesjährigen 13. Österreichischen
Kongress für Seltene Erkrankungen im
Josephinum in Wien teilzunehmen. Es
handelt sich um eine explizit interdisziplinär
ausgerichtete Diskussionsplattform
für medizinisch-wissenschaftliche,
politische sowie gesellschaftliche Aspekte
von seltenen Erkrankungen. Zum Thema
Hoffnung. Der Blick in die Zukunft: Gentherapien
für seltene Erkrankungen im
Brennpunkt diskutieren Vertreter:innen aus
Gesundheitswesen, Forschung, Politik und
Industrie mit Betroffenen einer SE bzw. mit
Patient:innen-Vertreter:innen.
Der Dachverband Pro Rare Austria, Co-
Organisator des Kongresses, stellt auf österreichischer
Ebene eine gemeinsame starke
Stimme für aktuell beinahe 100 Selbsthilfegruppen
und Patient:innenorganisationen
dar, die als Mitglieder Teil des Vereins sind.
Pro Rare Austria bringt deren Anliegen in
die politische Arbeit sowie in die Projekte
und Kooperationen des Verbands ein, um
Verbesserungen für die Betroffenen zu
erzielen. Auch für Menschen, die Informationen
zu seltenen Erkrankungen benötigen,
wird eine wichtige Anlaufstelle geboten. Sie
werden bei der Suche nach medizinischen
Ansprechpersonen unterstützt sowie zu
krankheitsspezifischen Selbsthilfegruppen
vermittelt – diese erfüllen also enorm
wichtige Aufgaben.
Wir setzen uns dafür ein, dass SE besser
und frühzeitiger diagnostiziert und
erforscht und Patient:innen bestmöglich
versorgt werden – durch die Stärkung von
Bewusstsein und Expertise, durch Vernetzung
und den Ausbau bestehender Strukturen.
Unser Ziel ist ein gleichberechtigtes
Leben in der Mitte der Gesellschaft für alle
Menschen mit einer SE.
Weitere Informationen und die Anmeldung
zum Webinar für Mediziner:innen am
29. November 2023, 17:00 Uhr, finden Sie online
unter www.muskelforschung.at.
Hilfreiche Links:
www.prorare-austria.org/
news/veranstaltungen/
www.sozialministerium.at/
Themen/Gesundheit/Seltene-
Krankheiten.html
www.gesundheit.gv.at/krankheiten/seltene-krankheiten/
zentren-seltene-erkrankungen.html
Bleiben Sie in Kontakt:
Mediaplanet Austria
@austriamediaplanet
Sales Director: Florian Rohm, BA Layout: Daniela Fruhwirth Lektorat: Sophie Müller, MA Managing Director: Bob Roemké Fotos: Shutterstock (wenn nicht anders angegeben)
Medieninhaber: Mediaplanet GmbH • Bösendorferstraße 4/23 • 1010 Wien • ATU 64759844 • FN 322799f FG Wien Impressum: mediaplanet.com/at/impressum/
Druck: Mediaprint Zeitungsdruckerei Ges.m.b.H. & Co.KG Distribution: Der Standard Verlagsgesellschaft m.b.H.
Kontakt bei Mediaplanet: Tel: +43 676 847 785 104 E-Mail: florian.rohm@mediaplanet.com ET: 14.09.2023

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Entgeltliche Einschaltung
„Viel mehr als Hämophilie“ –
Der Podcast
Dank modernster Therapien können Menschen mit Hämophilie heute praktisch
ein ganz normales Leben führen. Der „Viel mehr als Hämophilie“-Podcast geht
den vielen Fragen rund um die seltene Erkrankung nach und kommt dabei
sowohl mit Betroffenen als auch mit zahlreichen Expert:innen ins Gespräch.
Österreichische
Hämophilie
Gesellschaft
Assoz. Prof. Priv.
Doz. Dr. Clemens
Feistritzer
Medizinische Universität
Innsbruck
FOTO: TIROL KLINIKEN
1
BEWEGUNG UND SPORT
Bewegung und Sport sind
grundsätzlich für die Gesundheit
aller Menschen wichtig.
Für Menschen, die mit Hämophilie
leben, hat sich der Zugang zu den
Themen Bewegung und Sport
in den letzten Jahren sehr stark
gewandelt. Galt früher die Empfehlung,
dass sich Menschen mit
Hämophilie mit größtmöglicher
Vorsicht und am besten gar nicht
sportlich bewegen sollten, müssen
Menschen mit Hämophilie heute
keine Kompromisse mehr eingehen.
Im Podcast erklären unter anderem
Sportlehrer Philipp Wykopal, der
selbst von Hämophilie betroffen
ist, und Physiotherapeutin Monika
Hartl, wie Sport, Bewegung und
Hämophilie sehr wohl zusammenpassen
und warum das „In-Watte-
Packen“ von Kindern, Jugendlichen
und Erwachsenen mit Hämophilie
der Vergangenheit angehört. Das
betont auch der Hämophilie-Spezialist
Clemens Feistritzer, der aus
medizinischer Sicht erklärt, welche
Sportarten sich besonders gut für
Menschen mit Hämophilie eignen
und welche langfristigen, positiven
Auswirkungen Sport und Bewegung
auf die für Hämophilie so zentrale
Gelenksgesundheit haben. Dabei
kommen auch die Themen Prävention
von Verletzungen, der richtige
Faktorspiegel und vorausschauendes
Therapiemanagement nicht zu kurz
– schließlich geht es darum, möglichst
bis ins hohe Alter beweglich
und vor allem gesund zu bleiben.
Lukas Zahrer
Österreichische
Hämophilie
Gesellschaft
FOTO: ÖHG
2
THERAPIE UND
FORSCHUNG
Hämophilie ist vielen Menschen
als „Bluterkrankheit“
bekannt. Die Geschichte der
seltenen Blutgerinnungsstörung
reicht dabei weit zurück. Der Facharzt
Andreas Kurringer, Spezialist für
Hämophilie, erklärt in einer Podcast-Folge,
warum die Erkrankung
früher als „Krankheit der Könige“
bezeichnet wurde und welche
Entwicklung die Beschreibung und
insbesondere auch die Behandlung
der Bluterkrankung über die letzten
Generationen hinweg genommen
haben. Dabei erklärt er auch, welche
medizinischen Innovationen sich in
den letzten Jahren in der Therapie
durchgesetzt haben. Welchen Einfluss
diese Forschungsbemühungen
auf Betroffene selbst haben, können
Lukas Zahrer und Josef Weiss aus
erster Hand erzählen. Die beiden
leben mit Hämophilie und sprechen
darüber, was sich für sie in den letzten
Jahrzehnten zum Positiven verändert
hat und welche Unterschiede
es zwischen früher und heute in der
Therapie, und nicht zuletzt auch
in der Wahrnehmung von Hämophilie,
gibt. Joachim Rettl, Spezialist
für Gerinnungsstörungen, klärt in
einer weiteren Podcast-Folge nicht
nur über mögliche Probleme und
Fragen auf, mit denen Menschen mit
Hämophilie auch im Erwachsenenalter
konfrontiert sind, sondern auch
über das Thema Schmerz und die
vielfältigen akuten sowie präventiven
Behandlungsmöglichkeiten, die
heute zur Verfügung stehen.
3
HÄMOPHILIE UND FAMILIE
Der Podcast befasst sich mit
den unterschiedlichsten
Fragenstellungen, mit denen
sich Betroffene und deren Familien
beschäftigen. Die Hämophilie-Expertin
Katharina Thom gibt in einer
Folge einen Überblick über den Start
ins Leben mit Hämophilie – von der
Vererbung über die Diagnosestellung
im Kindesalter bis hin zur multidisziplinären
Begleitung der Kinder und
Jugendlichen mit Hämophilie. Sie
spricht dabei auch über die Unterstützungsangebote,
die Familien in
Anspruch nehmen können. Davon
erzählen auch Petra Isser und
Erika Klaushofer in einer Folge. Die
beiden sind Mütter von Kindern
mit Hämophilie und geben einen
Einblick in ihren Alltag. Sie sprechen
darüber, wie man als Elternteil in
den verschiedenen Lebensbereichen
mit der seltenen Erkrankung
umgeht, warum der Austausch mit
anderen Familien wichtig ist und
wie man Schritt für Schritt mit dem
Erwachsenwerden des Kindes auch
Verantwortung abgeben kann. Wenn
über Hämophilie gesprochen wird,
so beschäftigen sich viele aufgrund
des Vererbungsprinzips mit männlichen
Betroffenen. Frauen hingegen
sind zumeist „nur“ Überträgerinnen,
also Konduktorinnen von Hämophilie.
So wie Arlene Hartl, die in einer
Podcast-Folge genau darüber spricht
und erzählt, wie sie etwa mit dem
Thema Kinderwunsch umgeht. Doch
es gibt auch Frauen, die mit Hämophilie
leben: Marion Bräuer zum
Beispiel, die über ihre bei Frauen
sehr seltene Erkrankung berichtet.
Gemeinsam mit Arlene Hartl führt
sie aus, mit welchen spezifischen
Themen sich junge Frauen auseinandersetzen
müssen und warum es
für ihre Anliegen auch in der breiten
Gesellschaft mehr Aufmerksamkeit
braucht.
Petra Isser
Mutter eines
Betroffenen
FOTO: PRIVAT
461-HAE-A(D)-0923-V01
Hier geht‘s direkt
zum Podcast:
NEUE FOLGEN
Coming soon: mehr vom Leben
mit Hämophilie. Die Folgen 7 und 8
wurden bereits aufgenommen und
werden in den nächsten 2–3 Wochen
veröffentlicht!
Unser Podcast „Viel mehr als Hämophilie“
stellt Menschen mit Hämophilie in den
Mittelpunkt und jene, die Menschen mit
Hämophilie neue Perspektiven geben.
Wir gehen der Frage nach einem
selbstbestimmten Leben nach.
Denn das Leben ist viel mehr als Hämophilie.

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Richtig ernähren bei Cystischer Fibrose
(CF): individuell, vielfältig und ausgewogen
Lange stand für Menschen mit der seltenen Stoffwechselkrankheit
Cystische Fibrose eine hochkalorische, fettreiche Ernährung auf dem Plan.
Das gilt inzwischen nicht mehr uneingeschränkt. Ziel ist es, jedem und
jeder Betroffenen einen individuellen, vielfältigen und ausgewogenen
Ernährungsplan zu erstellen und Übergewicht zu verhindern.
Text Doreen Brumme
Was ist Cystische Fibrose?
Die Cystische Fibrose (CF) wird auch
Mukoviszidose genannt. Der lateinische
Name weist auf das typische Symptom hin:
‚mucus‘ steht für Schleim und ‚viscidus‘ für
zäh. Wer die Krankheit erbt, leidet also an
einer Fehlfunktion der exokrinen Drüsen im
Körper. Diese führt dazu, dass die Sekrete
von Bronchien (Lunge), Bauchspeicheldrüse,
Leber (Galle), Dünndarm und anderen
Organen zähflüssiger als normal sind. Weil
die CF mehrere Organe beeinträchtigt, gilt
sie als Multisystemerkrankung.
In Österreich wird schon im Zuge des
Neugeborenen-Screenings geprüft, ob ein
Baby an CF leidet. Von 3.500 Neugeborenen
ist laut dem Bundesministerium für Soziales,
Gesundheit, Pflege und Konsumentenschutz
(BMSGPK) 1 eines betroffen.
Warum ist zäher Schleim ein Problem?
Warum zäher Schleim ein Problem ist,
lässt sich an der Lunge gut erklären: Der
Schleim, den die Bronchien produzieren,
soll Fremdkörper und Krankheitserreger
„fangen“, die eingeatmet werden. Er wird
aus der Lunge in den Rachen transportiert
und dann geschluckt, sodass Staubpartikel
und Mikroben, darunter auch krankheitserregende
Bakterien und Viren, im Magen
landen, wo sie großteils vernichtet werden.
Beim Abtransport des zähen, klebrigen
Schleims von CF-Patient:innen kommt die
Lunge jedoch nicht hinterher und füllt sich
stattdessen mit ihm, was die Sauerstoffversorgung
verschlechtert. Darüber hinaus
finden Mikroben im Schleim den besten
Nährboden, um sich zu vermehren. Eine
häufige Folge sind Lungenentzündungen,
auf die der Körper mit noch mehr Schleim
reagiert. So entsteht ein Teufelskreis, der
der Lunge auf Dauer schadet.
Welche Rolle spielt die Ernährung bei
CF?
Lange legte man bei der Ernährung von CF-
Patient:innen den Fokus auf die Gewichtszunahme:
Hochkalorisches, fettreiches
Essen sollte auf die Teller. Zumal bestimmte
Fette nötig sind, um die optimale Wirkung
von CF-Medikamenten zu unterstützen.
Moderne CF-Therapien verbessern inzwischen
Faktoren wie Verdauung, Gewicht
und Leistungsfähigkeit – und damit auch
das allgemeine Wohlbefinden der Betroffenen.
Das schafft Raum für individuelle,
bedarfsgerechte Ernährungspläne, die das
Gewicht ebenso berücksichtigen wie Essgewohnheiten,
Geschmack, Ernährungsweisen
(vegetarisch, vegan und andere),
alltägliche Bewegung und Sport. Ziel aller
Bemühungen ist es, ein Übergewicht der
CF-Patient:innen zu verhindern.
Die richtige Ernährung bei CF – von den
Kleinsten bis zu den Größten
Der Energiebedarf von Babys und Kleinkindern
ist von Natur aus hoch, junge CF-Patient:innen
mit häufig infizierten Atemwegen
haben einen noch höheren. Mit Blick auf
die altersgemäße Entwicklung und die
Stabilisierung des Gewichts berechnet man
heute für jedes Kind individuell die Menge
an Energie, die es braucht, und stellt diese
mit vielfältiger und ausgewogener Nahrung
bereit. In Abhängigkeit von der angewandten
Therapie sowie der individuellen
Einnahme von Elektrolyten, Vitaminen und
Salz sollten Eltern und betreuende Personen
das Prinzip der Enzymersatztherapie
kennen und das Berechnen von Kalorien
erlernen. Professionelle Beratung kann
hierbei unterstützen – bestenfalls ist sie mit
CF-Expert:innen für Medizin, Bewegung
und Ernährung multidisziplinär aufgestellt.
Mit zunehmendem Alter können und
sollten heranwachsende CF-Patient:innen
ihre Ernährung immer mehr selbst verantworten:
Wer früh gelernt hat, den eigenen
Energiebedarf abwechslungsreich und
ausgewogen zu decken, kann das Gewicht
eher halten und so Risiken, die mit Übergewicht
einhergehen, wie z. B. einen gestörten
Zuckerstoffwechsel, minimieren.
Sport und CF? Mit passender Ernährung
kein Problem!
Die Diagnose Cystische Fibrose bedeutet
nicht das Aus für Sport, im Gegenteil: Bewegung
hilft, das Gewicht zu regulieren und
den Anteil von Fett und Muskeln positiv zu
verändern. Wie für alle Sportler:innen gilt
auch für jene mit CF, dass sie einen höheren
Bedarf an Energie haben. Dieser sollte auch
bei ihnen nicht mit mehr Fett, sondern mit
mehr Eiweiß gedeckt werden, am besten
über den Tag verteilt und mit natürlicher
eiweißreicher Nahrung. Eine Alternative
sind auch für CF-Patient:innen hochwertige
Eiweißpräparate.
Wichtig ist, dass der erhöhte Energiebedarf
nicht nur am Körpergewicht festgemacht
wird. Die Bioelektrische
Impedanzanalyse (BIA) informiert über die
Körperzusammensetzung mit Aussagen zu
Wasser-, Fett- und Muskelmasse. Letztere
wiegt schwerer als Körperfett.
AT-02-2300009
Quelle: 1 https://www.gesundheit.gv.at/krankheiten/seltene-krankheiten/cystische-fibrose.html
Let’s talk about CF
Der Podcast über
cystische Fibrose
Letʼs
talk
about
CF
Jetzt
neu!
AT-20-2200194

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EXPERTISE
Nebennierenrindenkarzinom
(ACC)
Das Nebennierenrindenkarzinom ist eine bösartige Erkrankung der Nebennierenrinde.
Mit nur etwa 0,5 bis 2 Neuerkrankungen pro 1 Mio. Einwohner jährlich ist das
Nebennierenkarzinom äußerst selten und es gibt es nur wenige Einrichtungen, die auf
die Behandlung spezialisiert sind. Wir sprachen mit Prof. Dr. Dr. Matthias Kroiß vom
LMU-Klinikum über diese seltene Krebserkrankung.
Text Alexandra Lassas
Herr Prof. Kroiß, welche Symptome
verursacht das Nebennierenrindenkarzinom
und was ist die Schwierigkeit bei
der Diagnose?
Es gibt verschiedene Symptome, die bei
Betroffenen auftreten und zur Diagnose
eines Nebennierenkarzinoms führen
können. Ein Teil der Tumore führt zu
einer Überproduktion von Hormonen,
zum Beispiel von Geschlechtshormonen.
Im weiblichen Körper führt dies dann zu
Bartwachstum, einer tiefen Stimme, Haarausfall
und Akne. Bei Männern kann ein
Überschuss an weiblichen Hormonen zu
Brustwachstum oder verminderter Libido
führen. Es gibt auch zahlreiche Fälle, in
denen das Nebennierenkarzinom Cortisol
produziert und es folglich zu einem Überschuss
dieses Stresshormons kommt. Die
Folge sind Bluthochdruck, Diabetes oder
Infektanfälligkeit. Dieses Beschwerdebild
nennt man Cushing-Syndrom.
Tumoren, die keine Hormone bilden, können
durch Wachstum und die zunehmende
Größe unspezifische Bauchschmerzen
verursachen und ein Druckgefühl auslösen.
Diese nehmen mit der Größe des Tumors
zu, so dass er im Frühstadium, wenn der
Tumor noch klein ist, kaum zu diagnostizieren
ist. Hinzu kommt: Gutartige
Nebennierentumore sind sehr
häufig und es fällt daher schwer,
aus den vielen kleinen Tumoren
der Nebenniere die wenigen
bösartigen Nebennierenkarzinome„herauszufiltern“.
Insgesamt sind die Beschwerden
eher unspezifisch und
können verschiedene andere
Ursachen haben, so dass sie
nicht unmittelbar auf diese
Krebsart zurückzuführen sind.
Wie sehen die derzeitigen
Therapiemöglichkeiten aus und
welche Rolle spielt der Diagnosezeitpunkt?
Die Therapie, die die Krankheit heilen
kann, ist die Operation. Eine Operation der
Nebenniere mit Entfernung des Tumors ist
jedoch meist nur sinnvoll, wenn der Krebs
sich noch nicht in andere Teile des Körpers
ausgebreitet hat, sich also in einem frühen
Stadium befindet. Der Zeitpunkt der Diagnosestellung
ist daher für den Krankheitsverlauf
von großer Bedeutung. Deshalb
ist es wichtig, bei Beschwerden einen Arzt
aufzusuchen und dieser sollte dann auch
die Diagnostik rasch in die Wege zu leiten.
Eine Nebennierenoperation sollte grundsätzlich
in einem erfahrenen Zentrum
durchgeführt werden. Nach der vollständigen
Entfernung des Tumors können
Medikamente verabreicht werden, um die
Wahrscheinlichkeit des Wiederauftretens
zu verringern. Ist eine operative
Entfernung nicht möglich, zielt
die Behandlung darauf ab, den
Krankheitsverlauf durch eine
medikamentöse Behandlung zu verlangsamen.
Ziel ist es, das Tumorwachstum zu
hemmen und die Beschwerden zu lindern.
Im fortgeschrittenen Stadium ist oft eine
Chemotherapie notwendig. Darüber
hinaus wird Patienten im fortgeschrittenen
Stadium der Erkrankung empfohlen, an
klinischen Studien teilzunehmen, in denen
neue Medikamente getestet werden. Es gibt
immer wieder Fälle, in denen Patienten
sehr gut auf die Therapie ansprechen und
in Einzelfällen, trotz fortgeschrittenem Stadium,
eine Heilung erreicht werden kann.
Wo finden Betroffene Unterstützung und
wo werden sie optimal versorgt?
Bei Verdacht auf ein Nebennierenkarzinom
Der Zeitpunkt der Diagnosestellung
ist für den Krankheitsverlauf von
großer Bedeutung. Deshalb ist es
wichtig, bei Beschwerden einen Arzt
aufzusuchen und dieser sollte
dann auch die Diagnostik rasch
in die Wege zu leiten.
Prof. Dr. Dr. Matthias Kroiß
sollte Kontakt zu einem
spezialisierten Zentrum
aufgenommen werden.
Dabei sollte es sich um eine
Klinik handeln, die über
eine entsprechend ausgewiesene
endokrinologische
Abteilung verfügt und sich
rasch um den Patienten
kümmern kann.
FOTO: ZVG
Prof. Dr. Dr.
Matthias Kroiß
Leiter AG Endokrine
Onkologie
Klinikum der Universität
München
Es gibt auch eine internationale Patienteninitiative
(www.letscureacc.com), bei der Patienten Rat und Hilfe finden.
In Würzburg findet am 13.04.2024 ein Treffen für Betroffene
und Angehörige statt. Darüber hinaus würde ich mir
wünschen, dass sich betroffene Patienten und ihre niedergelassenen
Ärzte schnell mit geeigneten Zentren vernetzen.
Pharma
Rare Diseases
HRA Pharma
Deutschland GmbH
unterstützt:
1-23-07-1, A-1-23-07-1, CH-1-23-07-1 Stand Juli 2023

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Entgeltliche Einschaltung
Spinale Muskelatrophie:
Lebensplanung und Perspektiven
Dank revolutionärer Therapien ist die seltene Erkrankung Spinale Muskelatrophie
heute behandelbar. Für betroffene junge und erwachsene Menschen eröffnen sich
damit völlig neue Perspektiven für ihre persönliche Zukunft.
Dr. Michael Kreppel-
Friedbichler, MBA
Geschäftsführer
Biogen Austria
FOTO: BIOGEN
Mehr Informationen auf
togetherinsma.at
Biogen Austria GmbH
Stella-Klein-Löw-Weg 15/3
1020 Wien
Rund 150 Menschen in Österreich
leben mit der seltenen genetischen
Muskelerkrankung Spinale Muskelatrophie,
kurz SMA. Die schwerwiegende
und fortschreitende Erkrankung
schädigt die Nervenzellen; dies wiederum
bedingt einen Verlust der Muskelkraft und
einen degenerativen Krankheitsverlauf. Für
Betroffene bedeutet das nicht nur Atem-,
Herz- und Kreislaufprobleme sowie Muskelabbau
und Lähmung, sondern auch einen
dadurch bedingten stetigen Verlust an
Unabhängigkeit und Lebensqualität. Doch
die Erkrankung hat viele unterschiedliche
Gesichter. Je nach Erkrankungstyp unterscheidet
sich SMA in Schweregrad und
Verlauf. SMA kann sich auf die Geh- und
Sitzfähigkeit ebenso auswirken wie auf Alltägliches
wie selbständig zu essen, Körperpflege
zu betreiben oder eine Tastatur zu
bedienen. Viele Menschen mit der seltenen
Erkrankung benötigen daher Unterstützung
und Assistenz überall dort, wo die persönliche
Muskelkraft nicht mehr ausreicht.
Kinder und Erwachsene: Neue Therapien
für seltene Erkrankung
Bis 2017 gab es für SMA – wie für rund
90 % aller seltenen Erkrankungen – keine
medikamentöse Behandlung. Seit nunmehr
sechs Jahren gibt es jedoch revolutionäre
Therapien, die im Leben von Betroffenen
einen bedeutenden Unterschied machen:
Es ist seitdem möglich, die Ursachen der
Erkrankung zu behandeln und oft die
Lebensqualität damit zu erhalten – oder
möglicherweise sogar zu verbessern. Entscheidend
dafür ist allerdings ein möglichst
früher Behandlungsbeginn. In Österreich
wurde SMA nach langjährigen Forderungen
schließlich 2021 in das Neugeborenenscreening
aufgenommen. Und obwohl die
Erkrankung meist im (Klein-)Kindesalter
auftritt, können auch Erwachsene von SMA
betroffen sein. Auch bei späterer Diagnose
sind Verbesserungen in der Lebensqualität
möglich. Mittlerweile gibt es viele Optionen,
seinen Zustand zu verbessern. Im Gegensatz
zu schweren SMA-Formen, die unbehandelt
im Säuglingsalter im schlimmsten Fall
zum Tod führen, gibt es auch weniger stark
ausgeprägte Formen, die auch Erwachsene
betreffen. Gerade für junge Erwachsene mit
SMA stellen sich neben dem so wichtigen
Zugang zu Therapien noch viele weitere
Fragen – von Ausbildung über Freizeitgestaltung
bis hin zu Beziehungen, Sexualität
und Familienplanung. Da die Therapiewahl
besonders beim Thema Kinderwunsch
entscheidend ist, ist es wichtig, frühzeitig
ein detailliertes Gespräch mit der/dem
behandelnden Ärztin/Arzt zu führen, um die
bestmöglichen Bedingungen für den neuen
Lebensabschnitt zu ermöglichen.
Biogen: Mehr Aufmerksamkeit für Wünsche
von Menschen mit SMA
Als forschendes Biotech-Unternehmen im
Bereich
der
Neurowissenschaften
ist Biogen vor sechs
Jahren der Durchbruch bei
SMA – nur einer der Forschungsschwerpunkte
des
Unternehmens – gelungen.
Der Geschäftsführer von
Biogen, Dr. Michael
Kreppel-Friedbichler, MBA,
berichtet über die neuen Perspektiven
dank der Behandlungserfolge:
„Heute können Fragen hinsichtlich
Zukunftsplanung, Kinderwunsch oder
berufliche Weiterbildung ein Thema
werden. Das zeigt, dass die Therapien
nicht nur Lebensjahre schenken,
sondern auch Perspektiven eröffnen.
Wir freuen uns, dass wir mit unserer
Therapie dazu beitragen konnten, die
Erkrankung etwas in den Hintergrund zu
stellen und stattdessen die Wünsche der
Menschen mit SMA ins Zentrum der
Aufmerksamkeit zu rücken.“ Die Technologien,
die Biogen für die Erforschung einer
Therapie bei SMA eingesetzt hat, könnten in
Zukunft auch bei vielen anderen seltenen
Erkrankungen zum Durchbruch führen.
Kreppel-Friedbichler berichtet weiter:
„Innovationsgeist mit Herzblut steht bei
Biogen an vorderster Stelle.“
BIOGEN-220817 - STAND SEPTEMBER 2023
Entgeltliche Einschaltung
Seit 40 Jahren im Einsatz
für ein besseres Leben
Octapharma ist kein Pharmaunternehmen wie jedes
andere. Getrieben von der Vision, den Menschen einen
besseren Zugang zu wichtigen Medikamenten zu
verschaffen, werden mittlerweile über 100 Länder weltweit
beliefert. Eine wichtige Rolle spielt dabei der stetig
wachsende Standort in Wien – ein zentraler Meilenstein
am Weg zum 40. Geburtstag des Familienunternehmens.
Mehr Informationen auf
octapharma.at
Dr. Barbara
Rangetiner
General Manager
Octapharma
FOTOS: OCTAPHARMA
Alles begann mit Blut: Hämophilie,
auch bekannt als Bluterkrankheit,
ist eine Störung der Blutgerinnung,
wodurch sich Wunden
nur verzögert schließen. Im Jahr 1983, also
vor 40 Jahren, gründen Wolfgang Marguerre
und Robert Taub Octapharma mit der
Vision, Menschen mit Hämophilie einen
Zugang zu besseren Produkten zu ermöglichen.
Nur zwei Jahre später kann mit
octavi das erste Faktor-VIII-Medikament
präsentiert werden, das in der Therapie der
Hämophile A zur Anwendung kommt.
Nach diesem Erfolg wächst das noch
junge Unternehmen weiter, 1989 kommt
es nach Wien. Das hiesige Werk wird zu
einer der modernsten Anlagen für Plasmafraktionierung
der Welt und arbeitet fortan
auf Basis höchster Standards. 2004 wird es
durch die US-Behörde für Lebens- und Arzneimittel
(Food and Drug Administration,
FDA) lizensiert. Heute ist Wien mit 1.400
Mitarbeiter:innen einer der wichtigsten
Stützpunkte des nach wie vor in Familienbesitz
befindlichen Unternehmens – der
Frauenanteil liegt dabei bei fast 40 Prozent.
Gerade am Standort Wien wächst Octapharma
stark und kontinuierlich. „Wien
mit seiner zentralen Lage, den exzellenten
Ausbildungsmöglichkeiten und der guten
Infrastruktur bietet beste Voraussetzungen
für uns als langjähriges Familienunternehmen,
auch in den nächsten Jahren
weiter zu wachsen und Arbeitsplätze zu
schaffen“, erläutert Octapharma Österreich-
Geschäftsführerin Dr. Barbara Rangetiner.
Das ist auch deshalb möglich, weil in Wien
die gesamte Wertschöpfungskette des
Unternehmens abgebildet wird – neben der
Produktion und Qualitätssicherung etwa
auch Vertrieb und Logistik weltweit. Wien
ist für Octapharma eines der konzernweiten
Zentren für Forschung und Entwicklung.
Der Fokus der Arbeit liegt darauf,
Patient:innen eine nachhaltige lebensverbessernde
Behandlung zu ermöglichen.
„Durch den Ausbau unserer Produktion
werden wir unseren Plasmadurchsatz in
den kommenden Jahren mehr als verdoppeln“,
beschreibt Rangetiner die Pläne.
Das bedeutet ein Investitionsvolumen von
200 Mio. Euro. Im September erfolgte der
Spatenstich für einen weiteren Ausbau der
Produktionskapazität, mit dem VI&P (Visual
Inspection & Packaging) und Logistik
ebenso um mehr als das Doppelte erweitert
werden.
Weltweit beschäftigt das Unternehmen
heute 11.000 Mitarbeiter:innen, deren
Arbeit an allen Standorten mit dem Ziel
erfolgt, neue Gesundheitslösungen anzubieten,
die das menschliche Leben verbessern.
Dabei konzentriert sich Octapharma
auf drei therapeutische Bereiche: wie seit
den ersten Tagen Hämophilie, daneben
heute aber auch Immunologie und Intensivmedizin.
Dazu betreibt Octapharma
auch mehr als 180 Plasmaspendezentren.
Die Produkte des Unternehmens sind in 118
Ländern erhältlich und versorgen jedes Jahr
hunderttausende Patient:innen.
Wesentliche Bestandteile des Erfolgsrezepts
sind die Führung, die seit allem Anfang
in Familienhand liegt, sowie hohe Wertschätzung
für Teamarbeit. Mitarbeiter:innenzufriedenheit
ist hierbei ein wesentliches
Element, das sich darin ausdrückt, die
Unternehmenswerte Eigenverantwortung,
Integrität, Führung, Nachhaltigkeit und
Unternehmergeist in allen Bereichen von
Octapharma zu leben.

Eine Themenzeitung von Mediaplanet
Lesen Sie mehr unter www.seltenekrankheit.info 7
Hereditäres Angioödem:
Prophylaxe als Joker
Apollonia Schipits leidet an der seltenen Erkrankung ‚Hereditäres Angioödem‘, kurz HAE.
Gemeinsam mit dem HAE-Spezialisten Dr. Clemens Schöffl spricht sie im Interview über die
enorme Krankheitslast, persönliche Joker und das Bewilligungsprozedere für Therapien.
Text Magdalena Reiter-Reitbauer
Herr Dr. Schöffl, Sie sind Spezialist für
das Hereditäre Angioödem. Was bedeutet
es, wenn Menschen von dieser
seltenen Erkrankung betroffen sind?
HAE ist eine chronische Erkrankung, die
sich zumeist in der Kindheit und Jugend
mit wiederkehrenden, nicht juckenden
Schwellungen an unterschiedlichen
Körperstellen bemerkbar macht. Das kann
Hände und Füße aber auch den Bauchbereich
betreffen und dort mit heftigen
Attacken und krampfartigen Bauchschmerzen
mit Erbrechen und Durchfall
einhergehen. HAE kann aber auch im
Bereich des Gesichts und des Kehlkopfs
auftreten. Hier wird es gefährlich, weil es
zu akuter Atemnot führen kann. Das ist der
Grund, warum HAE eine potenziell tödliche
Erkrankung ist.
Frau Schipits, wie leben Sie mit der seltenen
Erkrankung HAE?
Mein Motto lautet: Ich lasse mich von der
Krankheit nicht beherrschen, sondern ich
lebe mein Leben. Ich bin vorsichtig und
nicht leichtsinnig, aber es soll sich nicht
alles um meine Erkrankung drehen. HAE
ist eine Erkrankung, die nicht heilbar ist.
Man lernt also, damit gut umzugehen.
Macht sich die Erkrankung bei Ihnen im
Alltag irgendwie bemerkbar?
Ich erhalte eine Prophylaxe, die ich mir
FOTO: HAE AUSTRIA
Apollonia Schipits
HAE Austria
über eine Spritze alle drei Wochen verabreiche.
Davor hatte ich 70 Attacken pro
Jahr. Das war physisch und psychisch sehr
anstrengend. Dank der Prophylaxe geht es
mir heute sehr gut.
Herr Dr. Schöffl, was sind aus Ihrer Sicht
die Herausforderungen, mit denen Menschen
mit HAE aber auch deren Behandler:innen
konfrontiert sind?
Das Gemeine an der Erkrankung ist die
Unvorhersehbarkeit der Attacken. Als
Behandler:innen sind wir auf die Schwellungstagebücher
unserer Patient:innen
angewiesen, um zu sehen, wie oft Attacken
auftreten und welche Therapien benötigt
FOTO: W. STIEBER, MUG
Dr. Clemens Schöffl
Medizinische
Universität Graz
werden. Die wahre Herausforderung ist
aber der Weg bis zur Diagnose. Obwohl
sich die Situation in Österreich in den
letzten Jahren verbessert hat, müssen
viele Patient:innen nach wie vor mehrere
Jahre an Symptomen durchlaufen, bis sie
ihre richtige Diagnose erhalten. Ist diese
dann gestellt, können wir heute zwischen
verschiedenen akuten und präventiven
Therapieoptionen wählen.
Wie sieht der Zugang zur HAE-Therapie
in Österreich aus?
In Österreich haben praktisch alle weltweit
für HAE zugelassenen Medikamente eine
Zulassung. Hinsichtlich der Bewilligung
haben wir Ärzt:innen oft mit
den Krankenkassen zu
tun. Es ist ein bürokratischer
Aufwand,
den wir für unsere
Patient:innen natürlich
gerne betreiben. Für
die Argumentation
der doch sehr teuren
Medikamente helfen
uns die Schwellungstagebücher
der Patient:innen. Wir sind
natürlich bestrebt, den Patient:innen
die beste Therapie anzubieten und
ein weitgehend attackenfreies Leben zu
ermöglichen. Dafür braucht es eben die
regelmäßige Gabe von Medikamenten.
Frau Schipits, gibt es aus Ihrer Sicht
Hürden im System, die Sie gerne beheben
würden?
Herr Schöffl hat es bereits angesprochen.
Die unangenehmste Hürde ist die Bewilligung.
Als Patientin ist es für mich nur
schwer nachvollziehbar – trotz Dokumentation
und bereits vorangegangener
Bewilligung meiner Prophylaxe – das
behördliche Prozedere alle sechs Monate
wiederholen zu müssen. Die Prophylaxe ist
ein Joker für mich. Sie ermöglicht mir ein
relativ angstfreies Leben, weil ich viel
weniger Attacken habe. Heute kann ich im
Vergleich zu früher wirklich ein gutes
Leben führen.
Versorgungslage bei
seltenen Erkrankungen
Dr. Robert Sauermann vom Dachverband der
österreichischen Sozialversicherungen spricht im Interview
über die medikamentöse Versorgungslage bei Menschen mit
seltenen Erkrankungen wie dem HAE.
Text Magdalena Reiter-Reitbauer
PD Dr. Robert
Sauermann
Dachverband der
Sozialversicherungsträger
FOTO: PECIVAL / DACHVERBAND DER
SOZIALVERSICHERUNGSTRÄGER
Wie sehen Sie die aktuelle Situation der
Versorgung von Menschen mit seltenen
Erkrankungen und speziell mit HAE in
Österreich?
Österreich gehört zu den Ländern, wo
im internationalen Vergleich viele neue
Medikamente verfügbar sind. Als Sozialversicherung
möchten wir für alle Patient:innen
eine gute medikamentöse Versorgung
gewährleisten. Der hohe Stellenwert seltener
Erkrankungen spiegelt sich in stark steigenden
Investitionen wider. Während die Ausgaben
für Orphan Drugs im Jahr 2013 noch
bei knapp 100 Mio. Euro lagen, wendete die
Sozialversicherung 2022 bereits rund 340
Mio. Euro dafür auf.
In diesem Zusammenhang berichten
Patient:innen mit HAE von einer gewissen
Behördenlast und Ärzt:innen von einem
höheren bürokratischen Aufwand.
Warum ist das so?
Wir arbeiten an der Herausforderung, die
Versorgung laufend weiter auszubauen und
gleichzeitig die finanzielle Stabilität des
Systems zu wahren. Besonders kritisch ist
es für europäische Gesundheitssysteme,
wenn verfügbare Wirksamkeitsdaten in
einem Missverhältnis zu außerordentlich
hoch angesetzten Preisen stehen. Wir sind
darauf angewiesen, dass Pharmafirmen ihre
Verantwortung wahrnehmen und in ein Verfahren
über angemessene und regelkonforme
Erstattungskonditionen eintreten, damit
neue Medikamente am Ende möglichst gut
in der Routineversorgung verankert werden
können.
Welche Voraussetzungen braucht es,
damit die bestmögliche Behandlung von
Menschen mit seltenen Erkrankungen
sichergestellt werden kann?
Ein wichtiger Punkt ist, dass Menschen mit
seltenen Erkrankungen kompetente
Anlaufstellen haben. An spezialisierten
Expertisezentren sollten die Patient:innen
nicht nur zur hoffentlich möglichst raschen
Diagnosefindung vorgestellt, sondern auch
im weiteren Krankheitsverlauf begleitet
werden, um die jeweils geeignete Therapie
und umfassende Betreuung zu erhalten.
Könnte ich
HAE haben?
Machen Sie den HAE Symptom-Check.
INFOS
www.hae-info.at
C-APROM/AT/HAE/0004; 02/21

Seltene
Erkrankungen
UNSER AUFTRAG FÜR
INNOVATIVE LÖSUNGEN
TAKEDA UNTERSTÜTZT MENSCHEN MIT SELTENEN ERKRANKUNGEN
Fünf Prozent der Weltbevölkerung leiden an Seltenen Erkrankungen. 1 In Österreich sind 450.000
Menschen betroffen. 2 Takeda unterstützt die Patient*innen von der Diagnose bis zur bestmöglichen
Versorgung mit Therapien. Seit 70 Jahren entwickeln und produzieren wir in Österreich eine Vielzahl
von hochinnovativen Arzneimitteln, um die Lebensqualität der Betroffenen nachhaltig zu verbessern.
1
Global Genes. RARE Diseases: Facts and Statistics. Verfügbar unter:
https://globalgenes.org/rare-disease-facts/ Letzter Zugriff: Februar 2023.
2
Dachverband Pro Rare Austria. Verfügbar unter:
https://www.prorare-austria.org/mitglieder/ueber-seltene-erkrankungen/
Letzter Zugriff: Februar 2023.
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Kranich und das Engagement von
Takeda für Menschen mit Seltenen
Erkrankungen.
www.takeda.at
C-APROM/AT/TAKH/0022; 08/2023