Seltene Erkrankungen

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VORWORT
Entgeltliche Einschaltung
Muskelkrankheiten:
Wissen hilft, den
Leidensweg bis zur
Diagnose zu verkürzen
Kostenfreie Weiterbildungsangebote
der Österreichischen Muskelforschung
sollen helfen, Wissen um neuromuskuläre
Erkrankungen zu erweitern
FOTO: A.ÖTTING
Prim. Univ.-Prof. Dr.
Günther Bernert
Neuropädiater, Präsident
der Österreichischen
Muskelforschung
Frühe Diagnose ermöglicht
raschen Therapiebeginn
In Österreich leben etwa 20.000
Menschen mit einer Muskelerkrankung,
mehr als die
Hälfte davon sind Kinder und
Jugendliche. Jede einzelne der
etwa 800 unterschiedlichen
Muskelerkrankungen zählt zu
den seltenen Erkrankungen.
Die Spinale Muskelatrophie
(SMA), die zweithäufigste
Muskelerkrankung und eine
der wenigen, für die es kausale
Therapien gibt, wurde vor etwa zwei Jahren ins Neugeborenenscreening
aufgenommen. Damit ist eine
rasche Diagnose und auch ein sofortiger Therapiebeginn
gewährleistet. Bei den anderen neuromuskulären
Erkrankungen ist der Weg bis zur Diagnose meist ein
langer – was eine große Belastung für Betroffene und
Angehörige bedeutet. Um diesen Leidensweg zu verkürzen,
braucht es dort, wo sich Patient:innen und deren
Familien in der Regel zuerst hinwenden, Wissen um
Symptome, Diagnostik und Behandlungsmöglichkeiten
von Muskelkrankheiten. Dies sind zumeist Allgemeinmediziner:innen
und Kinderärzt:innen im niedergelassenen
Bereich, die in ihrem Praxisalltag selten mit
neuromuskulären Erkrankungen in Berührung kommen.
Eine frühe Diagnose ist jedoch besonders wichtig, da
es für einige Muskelerkrankungen inzwischen kausale
Therapien gibt, die umso erfolgreicher sind, je früher
damit begonnen wird.
Kostenfreie Weiterbildungsangebote
Die Österreichische Muskelforschung sieht es seit 35 Jahren
als ihre Aufgabe, nicht nur Forschungsprojekte im
universitären und klinischen Bereich zu unterstützen,
sondern auch das Wissen hinsichtlich Muskelerkrankungen
an Mediziner:innen und auch an Betroffene und
Angehörige weiterzugeben. So liefert etwa die Videoenzyklopädie
MUSCULUS in Kurzvideos Informationen
rund um neuromuskuläre Erkrankungen. Zu Wort
kommen sowohl Mediziner:innen, Psycholog:innen und
Therapeut:innen als auch Betroffene und Angehörige.
Mit dem Webinar „Neuromuskuläre Erkrankungen:
Symptome, Diagnostik und Therapien“ bietet die
Österreichische Muskelforschung am 29. November 2023
um 17:00 Uhr online eine kostenfreie Weiterbildungsveranstaltung
für Allgemeinmediziner:innen und Pädiater:innen
in ganz Österreich an. Vortragende sind die
neuropädiatrischen Expert:innen Astrid Eisenkölbl aus
Linz, Anette Schwerin-Nagel aus Graz, Matthias Baumann
aus Innsbruck und Günther Bernert aus Wien.
DPF-Punkte werden angerechnet.
Seltene Erkrankungen:
Ungewöhnliche und unklare
Symptome einordnen und richtig
handeln durch mehr Wissen
Ulrike Holzer
Obfrau Pro Rare
Austria
FOTO: PRO RARE AUSTRIA, R. RIEDL
Von einer seltenen Erkrankung (SE)
wird der europäischen Definition
folgend gesprochen, wenn weniger
als eine von 2.000 Personen
das spezifische Krankheitsbild aufweist.
Rund fünf Prozent der Bevölkerung sind
davon betroffen – in Österreich sind das
mittlerweile rund 450.000 Menschen.
Eine Diagnose unklarer Symptome ist
wichtig, damit eine passende Therapie
gefunden und die Situation von betroffenen
Menschen verbessert werden. Die
geringe Häufigkeit der Erkrankungen
führt dazu, dass medizinisches Fachwissen,
Versorgungsangebot und auch
Forschung begrenzt sind. Durchschnittlich
dauert es daher mehr als fünf Jahre
bis zur richtigen Diagnose.
Wen bei unerklärlichen, chronischen
Symptomen kontaktieren?
Die erste Anlaufstelle bietet meist die Allgemeinmedizin
oder die Fachärztin bzw.
der Facharzt. Als zentrale Aspekte gelten
das rasche Erkennen von ungewöhnlichen
Symptomen und das „Out-of-the-Box“-Denken
dieser Ärzt:innen sowie ihr Wissen über
spezialisierte Angebote wie z. B. Expertisezentren
für seltene Erkrankungen.
Nützliches Wissen
• Es gibt 6.000 bis 8.000
verschiedene seltene Erkrankungen.
• Eine Erkrankung gilt als selten, wenn
sie weniger als eine Person in 2.000
betrifft.
• Selten und doch viele – rund 450.000
Personen in Österreich (rund 5 %)
leiden an einer seltenen Erkrankung.
Im Bedarfsfall sollte durch niedergelassene
(Fach)Ärzt:innen der Kontakt zu einem
spezialisierten Zentrum hergestellt werden.
Expertisezentren sind zentrale, hochspezialisierte
klinische Einrichtungen
für definierte Gruppen von seltenen
Erkrankungen. Dort erfolgen vor allem
Erstdiagnostik und Therapieeinstellung,
aber auch Kontrolluntersuchungen. Die
Zentren ersetzen nicht die medizinische
Grundversorgung, sondern sind dafür da,
dass Menschen mit seltenen Erkrankungen
eine optimale Versorgung erhalten und dass
bestehende Expertise sichtbar gemacht und
genützt wird.
Wissensvermittlung
Das Wissen über seltene Erkrankungen und
ebenso die Wissensvermittlung nehmen
eine wichtige Rolle ein – sowohl in der
breiten Öffentlichkeit als auch vor allem
im medizinischen Fachpublikum und in
der Gruppe der Jungmediziner:innen und
Student:innen der Medizin.
Mittlerweile bestens etabliert hat sich der
Kongress für Seltene Erkrankungen. Er
bietet allen am Thema der seltenen Erkrankungen
Interessierten – Fachpublikum und
Lai:innen bzw. Betroffenen einer SE – von
6. bis 7. Oktober 2023 wieder die Gelegenheit,
am diesjährigen 13. Österreichischen
Kongress für Seltene Erkrankungen im
Josephinum in Wien teilzunehmen. Es
handelt sich um eine explizit interdisziplinär
ausgerichtete Diskussionsplattform
für medizinisch-wissenschaftliche,
politische sowie gesellschaftliche Aspekte
von seltenen Erkrankungen. Zum Thema
Hoffnung. Der Blick in die Zukunft: Gentherapien
für seltene Erkrankungen im
Brennpunkt diskutieren Vertreter:innen aus
Gesundheitswesen, Forschung, Politik und
Industrie mit Betroffenen einer SE bzw. mit
Patient:innen-Vertreter:innen.
Der Dachverband Pro Rare Austria, Co-
Organisator des Kongresses, stellt auf österreichischer
Ebene eine gemeinsame starke
Stimme für aktuell beinahe 100 Selbsthilfegruppen
und Patient:innenorganisationen
dar, die als Mitglieder Teil des Vereins sind.
Pro Rare Austria bringt deren Anliegen in
die politische Arbeit sowie in die Projekte
und Kooperationen des Verbands ein, um
Verbesserungen für die Betroffenen zu
erzielen. Auch für Menschen, die Informationen
zu seltenen Erkrankungen benötigen,
wird eine wichtige Anlaufstelle geboten. Sie
werden bei der Suche nach medizinischen
Ansprechpersonen unterstützt sowie zu
krankheitsspezifischen Selbsthilfegruppen
vermittelt – diese erfüllen also enorm
wichtige Aufgaben.
Wir setzen uns dafür ein, dass SE besser
und frühzeitiger diagnostiziert und
erforscht und Patient:innen bestmöglich
versorgt werden – durch die Stärkung von
Bewusstsein und Expertise, durch Vernetzung
und den Ausbau bestehender Strukturen.
Unser Ziel ist ein gleichberechtigtes
Leben in der Mitte der Gesellschaft für alle
Menschen mit einer SE.
Weitere Informationen und die Anmeldung
zum Webinar für Mediziner:innen am
29. November 2023, 17:00 Uhr, finden Sie online
unter www.muskelforschung.at.
Hilfreiche Links:
www.prorare-austria.org/
news/veranstaltungen/
www.sozialministerium.at/
Themen/Gesundheit/Seltene-
Krankheiten.html
www.gesundheit.gv.at/krankheiten/seltene-krankheiten/
zentren-seltene-erkrankungen.html
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