Seltene Erkrankungen

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2 Lesen Sie mehr unter www.seltenekrankheit.info Eine Themenzeitung von Mediaplanet VORWORT Entgeltliche Einschaltung Muskelkrankheiten: Wissen hilft, den Leidensweg bis zur Diagnose zu verkürzen Kostenfreie Weiterbildungsangebote der Österreichischen Muskelforschung sollen helfen, Wissen um neuromuskuläre Erkrankungen zu erweitern FOTO: A.ÖTTING Prim. Univ.-Prof. Dr. Günther Bernert Neuropädiater, Präsident der Österreichischen Muskelforschung Frühe Diagnose ermöglicht raschen Therapiebeginn In Österreich leben etwa 20.000 Menschen mit einer Muskelerkrankung, mehr als die Hälfte davon sind Kinder und Jugendliche. Jede einzelne der etwa 800 unterschiedlichen Muskelerkrankungen zählt zu den seltenen Erkrankungen. Die Spinale Muskelatrophie (SMA), die zweithäufigste Muskelerkrankung und eine der wenigen, für die es kausale Therapien gibt, wurde vor etwa zwei Jahren ins Neugeborenenscreening aufgenommen. Damit ist eine rasche Diagnose und auch ein sofortiger Therapiebeginn gewährleistet. Bei den anderen neuromuskulären Erkrankungen ist der Weg bis zur Diagnose meist ein langer – was eine große Belastung für Betroffene und Angehörige bedeutet. Um diesen Leidensweg zu verkürzen, braucht es dort, wo sich Patient:innen und deren Familien in der Regel zuerst hinwenden, Wissen um Symptome, Diagnostik und Behandlungsmöglichkeiten von Muskelkrankheiten. Dies sind zumeist Allgemeinmediziner:innen und Kinderärzt:innen im niedergelassenen Bereich, die in ihrem Praxisalltag selten mit neuromuskulären Erkrankungen in Berührung kommen. Eine frühe Diagnose ist jedoch besonders wichtig, da es für einige Muskelerkrankungen inzwischen kausale Therapien gibt, die umso erfolgreicher sind, je früher damit begonnen wird. Kostenfreie Weiterbildungsangebote Die Österreichische Muskelforschung sieht es seit 35 Jahren als ihre Aufgabe, nicht nur Forschungsprojekte im universitären und klinischen Bereich zu unterstützen, sondern auch das Wissen hinsichtlich Muskelerkrankungen an Mediziner:innen und auch an Betroffene und Angehörige weiterzugeben. So liefert etwa die Videoenzyklopädie MUSCULUS in Kurzvideos Informationen rund um neuromuskuläre Erkrankungen. Zu Wort kommen sowohl Mediziner:innen, Psycholog:innen und Therapeut:innen als auch Betroffene und Angehörige. Mit dem Webinar „Neuromuskuläre Erkrankungen: Symptome, Diagnostik und Therapien“ bietet die Österreichische Muskelforschung am 29. November 2023 um 17:00 Uhr online eine kostenfreie Weiterbildungsveranstaltung für Allgemeinmediziner:innen und Pädiater:innen in ganz Österreich an. Vortragende sind die neuropädiatrischen Expert:innen Astrid Eisenkölbl aus Linz, Anette Schwerin-Nagel aus Graz, Matthias Baumann aus Innsbruck und Günther Bernert aus Wien. DPF-Punkte werden angerechnet. Seltene Erkrankungen: Ungewöhnliche und unklare Symptome einordnen und richtig handeln durch mehr Wissen Ulrike Holzer Obfrau Pro Rare Austria FOTO: PRO RARE AUSTRIA, R. RIEDL Von einer seltenen Erkrankung (SE) wird der europäischen Definition folgend gesprochen, wenn weniger als eine von 2.000 Personen das spezifische Krankheitsbild aufweist. Rund fünf Prozent der Bevölkerung sind davon betroffen – in Österreich sind das mittlerweile rund 450.000 Menschen. Eine Diagnose unklarer Symptome ist wichtig, damit eine passende Therapie gefunden und die Situation von betroffenen Menschen verbessert werden. Die geringe Häufigkeit der Erkrankungen führt dazu, dass medizinisches Fachwissen, Versorgungsangebot und auch Forschung begrenzt sind. Durchschnittlich dauert es daher mehr als fünf Jahre bis zur richtigen Diagnose. Wen bei unerklärlichen, chronischen Symptomen kontaktieren? Die erste Anlaufstelle bietet meist die Allgemeinmedizin oder die Fachärztin bzw. der Facharzt. Als zentrale Aspekte gelten das rasche Erkennen von ungewöhnlichen Symptomen und das „Out-of-the-Box“-Denken dieser Ärzt:innen sowie ihr Wissen über spezialisierte Angebote wie z. B. Expertisezentren für seltene Erkrankungen. Nützliches Wissen • Es gibt 6.000 bis 8.000 verschiedene seltene Erkrankungen. • Eine Erkrankung gilt als selten, wenn sie weniger als eine Person in 2.000 betrifft. • Selten und doch viele – rund 450.000 Personen in Österreich (rund 5 %) leiden an einer seltenen Erkrankung. Im Bedarfsfall sollte durch niedergelassene (Fach)Ärzt:innen der Kontakt zu einem spezialisierten Zentrum hergestellt werden. Expertisezentren sind zentrale, hochspezialisierte klinische Einrichtungen für definierte Gruppen von seltenen Erkrankungen. Dort erfolgen vor allem Erstdiagnostik und Therapieeinstellung, aber auch Kontrolluntersuchungen. Die Zentren ersetzen nicht die medizinische Grundversorgung, sondern sind dafür da, dass Menschen mit seltenen Erkrankungen eine optimale Versorgung erhalten und dass bestehende Expertise sichtbar gemacht und genützt wird. Wissensvermittlung Das Wissen über seltene Erkrankungen und ebenso die Wissensvermittlung nehmen eine wichtige Rolle ein – sowohl in der breiten Öffentlichkeit als auch vor allem im medizinischen Fachpublikum und in der Gruppe der Jungmediziner:innen und Student:innen der Medizin. Mittlerweile bestens etabliert hat sich der Kongress für Seltene Erkrankungen. Er bietet allen am Thema der seltenen Erkrankungen Interessierten – Fachpublikum und Lai:innen bzw. Betroffenen einer SE – von 6. bis 7. Oktober 2023 wieder die Gelegenheit, am diesjährigen 13. Österreichischen Kongress für Seltene Erkrankungen im Josephinum in Wien teilzunehmen. Es handelt sich um eine explizit interdisziplinär ausgerichtete Diskussionsplattform für medizinisch-wissenschaftliche, politische sowie gesellschaftliche Aspekte von seltenen Erkrankungen. Zum Thema Hoffnung. Der Blick in die Zukunft: Gentherapien für seltene Erkrankungen im Brennpunkt diskutieren Vertreter:innen aus Gesundheitswesen, Forschung, Politik und Industrie mit Betroffenen einer SE bzw. mit Patient:innen-Vertreter:innen. Der Dachverband Pro Rare Austria, Co- Organisator des Kongresses, stellt auf österreichischer Ebene eine gemeinsame starke Stimme für aktuell beinahe 100 Selbsthilfegruppen und Patient:innenorganisationen dar, die als Mitglieder Teil des Vereins sind. Pro Rare Austria bringt deren Anliegen in die politische Arbeit sowie in die Projekte und Kooperationen des Verbands ein, um Verbesserungen für die Betroffenen zu erzielen. Auch für Menschen, die Informationen zu seltenen Erkrankungen benötigen, wird eine wichtige Anlaufstelle geboten. Sie werden bei der Suche nach medizinischen Ansprechpersonen unterstützt sowie zu krankheitsspezifischen Selbsthilfegruppen vermittelt – diese erfüllen also enorm wichtige Aufgaben. Wir setzen uns dafür ein, dass SE besser und frühzeitiger diagnostiziert und erforscht und Patient:innen bestmöglich versorgt werden – durch die Stärkung von Bewusstsein und Expertise, durch Vernetzung und den Ausbau bestehender Strukturen. Unser Ziel ist ein gleichberechtigtes Leben in der Mitte der Gesellschaft für alle Menschen mit einer SE. Weitere Informationen und die Anmeldung zum Webinar für Mediziner:innen am 29. November 2023, 17:00 Uhr, finden Sie online unter www.muskelforschung.at. Hilfreiche Links: www.prorare-austria.org/ news/veranstaltungen/ www.sozialministerium.at/ Themen/Gesundheit/Seltene- Krankheiten.html www.gesundheit.gv.at/krankheiten/seltene-krankheiten/ zentren-seltene-erkrankungen.html Bleiben Sie in Kontakt: Mediaplanet Austria @austriamediaplanet Sales Director: Florian Rohm, BA Layout: Daniela Fruhwirth Lektorat: Sophie Müller, MA Managing Director: Bob Roemké Fotos: Shutterstock (wenn nicht anders angegeben) Medieninhaber: Mediaplanet GmbH • Bösendorferstraße 4/23 • 1010 Wien • ATU 64759844 • FN 322799f FG Wien Impressum: mediaplanet.com/at/impressum/ Druck: Mediaprint Zeitungsdruckerei Ges.m.b.H. & Co.KG Distribution: Der Standard Verlagsgesellschaft m.b.H. Kontakt bei Mediaplanet: Tel: +43 676 847 785 104 E-Mail: florian.rohm@mediaplanet.com ET: 14.09.2023
Eine Themenzeitung von Mediaplanet Lesen Sie mehr unter www.seltenekrankheit.info 3 Entgeltliche Einschaltung „Viel mehr als Hämophilie“ – Der Podcast Dank modernster Therapien können Menschen mit Hämophilie heute praktisch ein ganz normales Leben führen. Der „Viel mehr als Hämophilie“-Podcast geht den vielen Fragen rund um die seltene Erkrankung nach und kommt dabei sowohl mit Betroffenen als auch mit zahlreichen Expert:innen ins Gespräch. Österreichische Hämophilie Gesellschaft Assoz. Prof. Priv. Doz. Dr. Clemens Feistritzer Medizinische Universität Innsbruck FOTO: TIROL KLINIKEN 1 BEWEGUNG UND SPORT Bewegung und Sport sind grundsätzlich für die Gesundheit aller Menschen wichtig. Für Menschen, die mit Hämophilie leben, hat sich der Zugang zu den Themen Bewegung und Sport in den letzten Jahren sehr stark gewandelt. Galt früher die Empfehlung, dass sich Menschen mit Hämophilie mit größtmöglicher Vorsicht und am besten gar nicht sportlich bewegen sollten, müssen Menschen mit Hämophilie heute keine Kompromisse mehr eingehen. Im Podcast erklären unter anderem Sportlehrer Philipp Wykopal, der selbst von Hämophilie betroffen ist, und Physiotherapeutin Monika Hartl, wie Sport, Bewegung und Hämophilie sehr wohl zusammenpassen und warum das „In-Watte- Packen“ von Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit Hämophilie der Vergangenheit angehört. Das betont auch der Hämophilie-Spezialist Clemens Feistritzer, der aus medizinischer Sicht erklärt, welche Sportarten sich besonders gut für Menschen mit Hämophilie eignen und welche langfristigen, positiven Auswirkungen Sport und Bewegung auf die für Hämophilie so zentrale Gelenksgesundheit haben. Dabei kommen auch die Themen Prävention von Verletzungen, der richtige Faktorspiegel und vorausschauendes Therapiemanagement nicht zu kurz – schließlich geht es darum, möglichst bis ins hohe Alter beweglich und vor allem gesund zu bleiben. Lukas Zahrer Österreichische Hämophilie Gesellschaft FOTO: ÖHG 2 THERAPIE UND FORSCHUNG Hämophilie ist vielen Menschen als „Bluterkrankheit“ bekannt. Die Geschichte der seltenen Blutgerinnungsstörung reicht dabei weit zurück. Der Facharzt Andreas Kurringer, Spezialist für Hämophilie, erklärt in einer Podcast-Folge, warum die Erkrankung früher als „Krankheit der Könige“ bezeichnet wurde und welche Entwicklung die Beschreibung und insbesondere auch die Behandlung der Bluterkrankung über die letzten Generationen hinweg genommen haben. Dabei erklärt er auch, welche medizinischen Innovationen sich in den letzten Jahren in der Therapie durchgesetzt haben. Welchen Einfluss diese Forschungsbemühungen auf Betroffene selbst haben, können Lukas Zahrer und Josef Weiss aus erster Hand erzählen. Die beiden leben mit Hämophilie und sprechen darüber, was sich für sie in den letzten Jahrzehnten zum Positiven verändert hat und welche Unterschiede es zwischen früher und heute in der Therapie, und nicht zuletzt auch in der Wahrnehmung von Hämophilie, gibt. Joachim Rettl, Spezialist für Gerinnungsstörungen, klärt in einer weiteren Podcast-Folge nicht nur über mögliche Probleme und Fragen auf, mit denen Menschen mit Hämophilie auch im Erwachsenenalter konfrontiert sind, sondern auch über das Thema Schmerz und die vielfältigen akuten sowie präventiven Behandlungsmöglichkeiten, die heute zur Verfügung stehen. 3 HÄMOPHILIE UND FAMILIE Der Podcast befasst sich mit den unterschiedlichsten Fragenstellungen, mit denen sich Betroffene und deren Familien beschäftigen. Die Hämophilie-Expertin Katharina Thom gibt in einer Folge einen Überblick über den Start ins Leben mit Hämophilie – von der Vererbung über die Diagnosestellung im Kindesalter bis hin zur multidisziplinären Begleitung der Kinder und Jugendlichen mit Hämophilie. Sie spricht dabei auch über die Unterstützungsangebote, die Familien in Anspruch nehmen können. Davon erzählen auch Petra Isser und Erika Klaushofer in einer Folge. Die beiden sind Mütter von Kindern mit Hämophilie und geben einen Einblick in ihren Alltag. Sie sprechen darüber, wie man als Elternteil in den verschiedenen Lebensbereichen mit der seltenen Erkrankung umgeht, warum der Austausch mit anderen Familien wichtig ist und wie man Schritt für Schritt mit dem Erwachsenwerden des Kindes auch Verantwortung abgeben kann. Wenn über Hämophilie gesprochen wird, so beschäftigen sich viele aufgrund des Vererbungsprinzips mit männlichen Betroffenen. Frauen hingegen sind zumeist „nur“ Überträgerinnen, also Konduktorinnen von Hämophilie. So wie Arlene Hartl, die in einer Podcast-Folge genau darüber spricht und erzählt, wie sie etwa mit dem Thema Kinderwunsch umgeht. Doch es gibt auch Frauen, die mit Hämophilie leben: Marion Bräuer zum Beispiel, die über ihre bei Frauen sehr seltene Erkrankung berichtet. Gemeinsam mit Arlene Hartl führt sie aus, mit welchen spezifischen Themen sich junge Frauen auseinandersetzen müssen und warum es für ihre Anliegen auch in der breiten Gesellschaft mehr Aufmerksamkeit braucht. Petra Isser Mutter eines Betroffenen FOTO: PRIVAT 461-HAE-A(D)-0923-V01 Hier geht‘s direkt zum Podcast: NEUE FOLGEN Coming soon: mehr vom Leben mit Hämophilie. Die Folgen 7 und 8 wurden bereits aufgenommen und werden in den nächsten 2–3 Wochen veröffentlicht! Unser Podcast „Viel mehr als Hämophilie“ stellt Menschen mit Hämophilie in den Mittelpunkt und jene, die Menschen mit Hämophilie neue Perspektiven geben. Wir gehen der Frage nach einem selbstbestimmten Leben nach. Denn das Leben ist viel mehr als Hämophilie.
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