Seltene Erkrankungen

EINE ENTGELTLICHE THEMENZEITUNG VON MEDIAPLANET 

Lesen Sie mehr unter www.seltenekrankheit.info 

SELTENE 

ERKRANKUNGEN 

Jakob Mitterhauser 

Der Mitbegründer der Selbsthilfegruppe Friedreich 

Ataxie Austria spricht im Interview über das Leben 

mit der seltenen neurologischen Erkrankung 

FOTO: BRIGITTE BOUROYEN 

06 

Morbus Fabry 

Die lange Irrfahrt zur Diagnose 

15 

Amyotrophe Lateralsklerose 

Entwicklungen in der Behandlung 

der bisher unheilbaren 

Erkrankung ALS 

20 

Künstliche Intelligenz 

Menschliche Empathie und 

KI als Erfolgsfaktoren für eine 

rasche Diagnose

2 | Lesen Sie mehr unter www.seltenekrankheit.info 

IN DIESER AUSGABE 

VORWORT 

15 

Amyotrophe Lateralsklerose 

Im Interview stellt der Neurologe Ap. 

Prof. Priv.-Doz. Dr. Hakan Cetin 

die bislang unheilbare Erkrankung 

ALS vor 

20 

Menschliche Empathie & 

Künstliche Intelligenz 

Die Rolle von KI in der 

Diagnosefindung am Beispiel 

zweier seltener Erkrankungen 

Sales Director: Florian Rohm, BA 

Lektorat: Sophie Müller, MA 

Layout und Grafik: Daniela Fruhwirth 

Managing Director: Bob Roemké 

Illustrationen und Bilder wenn nicht angegeben: Shutterstock 

Medieninhaber: Mediaplanet GmbH, Bösendorferstraße 

4/23, 1010 Wien, ATU 64759844 · FN 322799f FG Wien 

Impressum: https://mediaplanet.com/at/impressum/ 

Distribution: Der Standard Verlagsgesellschaft m.b.H. 

Druck: Mediaprint Zeitungsdruckerei Ges.m.b.H. & 

Co.KG 

Kontakt bei Mediaplanet: 

Tel: +43 676 847 785 – 212 

E-Mail: florian.rohm@mediaplanet.com 

ET: 29.02.2024 

Bleiben Sie in Kontakt: 

Mediaplanet Austria 

@austriamediaplanet 

@DerGesundheitsratgeber 

FOTO: ZVG 

FOTO: DANIELA MATEJSCHEK 

Mag. a Elisabeth 

Weigand, MBA 

Geschäftsführung 

Pro Rare Austria 

Richtig handeln durch mehr 

Wissen bei möglichen Zeichen 

für eine seltene Erkrankung 

Mit einer seltenen Erkrankung 

(SE) geht für 

betroffene Personen oft 

eine lange und beschwerliche Zeit 

bis zur richtigen Diagnose und 

Therapie einher. Von einer seltenen 

Erkrankung spricht man der europäischen 

Definition zufolge, wenn 

weniger als eine von 2.000 Personen 

das spezifische Krankheitsbild 

aufweisen. Rund fünf Prozent der 

Bevölkerung sind davon betroffen 

– in Österreich sind das vermutlich 

rund 450.000 Menschen. 

Eine Diagnose unklarer Symptome 

ist wichtig, um eine passende 

Therapie zu finden und die Situation 

von betroffenen Menschen zu 

verbessern. Seltene Erkrankungen 

können sich neben den gesundheitlichen 

Beschwerden und Risiken 

auf alle Bereiche des Alltags und 

des gesellschaftlichen Lebens auswirken 

und auch große psychische 

Herausforderungen darstellen. Die 

geringe Häufigkeit der Erkrankungen 

führt dazu, dass medizinisches 

Fachwissen, Versorgungsangebot 

und auch Forschung begrenzt sind. 

Durchschnittlich dauert es daher 

mehr als fünf Jahre bis zur richtigen 

Diagnose. 

Wen bei unerklärlichen, 

chronischen Symptomen 

kontaktieren? 

Die erste Anlaufstelle ist meistens 

die Allgemeinmedizin oder eine 

Fachärztin bzw. ein Facharzt. Als 

zentrale Aspekte gelten das rasche 

Erkennen von ungewöhnlichen 

Symptomen und das „Out-of-the- 

Box“-Denken dieser Ärzt:innen. 

Ebenso ist ihr Wissen über spezialisierte 

Angebote wie z. B. Expertisezentren 

für seltene Erkrankungen 

essenziell. Im Bedarfsfall sollte 

also durch niedergelassene (Fach-) 

Ärzt:innen der Kontakt zu einem 

spezialisierten Zentrum hergestellt 

werden. 

Expertisezentren sind zentrale, 

hochspezialisierte klinische Einrichtungen 

für definierte Gruppen 

von seltenen Erkrankungen. Dort 

erfolgen vor allem Erstdiagnostik 

und Therapieeinstellung, aber 

auch Kontrolluntersuchungen. Die

MEDIAPLANET | 3 

Zentren ersetzen jedoch nicht die 

medizinische Grundversorgung – 

sie sind für die optimale Versorgung 

von Menschen mit seltenen Erkrankungen 

und für das Sichtbarmachen 

und Nutzen von bestehender 

Expertise zuständig. 

Gerade für ein vergleichsweise 

kleines Land wie Österreich ist 

die Teilhabe an internationalen 

Netzwerken bedeutend. Die 

spezialisierten Zentren für seltene 

Erkrankungen Österreichs sind Mitglied 

in allen 24 fachspezifischen 

Europäischen Referenznetzwerken 

(ERNs). Virtuelle Befundbesprechungen 

europaweit unter 

Spezialist:innen können so die Zeit 

bis zu einer Diagnose verkürzen. 

Das heißt, Betroffene müssen nicht 

mehr quer durch Europa reisen. 

Wissensvermittlung 

Das Wissen über seltene Erkrankungen 

und ebenso die Wissensvermittlung 

nehmen eine wichtige 

Rolle ein – sowohl in der breiten 

Öffentlichkeit, als auch vor allem 

im medizinischen Fachpublikum 

und in der Gruppe der Jung-Mediziner:innen 

und Studierenden der 

Medizin. Mehr Wissen bedeutet 

höhere Gesundheitskompetenz in 

der Gesellschaft. 

Einen wichtigen Beitrag dazu 

leistet der „International Rare 

Disease Day“, der seit 2008 jedes 

Jahr am letzten Tag im Februar 

stattfindet – im Schaltjahr 2024 

also heute, am besonderen und 

seltenen 29. Februar. Die breite 

Öffentlichkeit und Vertreter:innen 

aus Politik, Industrie, Forschung 

und Gesundheitswesen werden 

mit vielen Aktionen auf das Thema 

aufmerksam gemacht. Darüber 

hinaus findet heute am 29.2. 

eine Podiumsdiskussion mit 

Pro Rare Austria und weiteren 

Expert:innen statt – das Austrian 

Health Forum-NetUp zu Seltenen 

Erkrankungen als hybride Veranstaltung 

im KELSEN im Parlament. 

Der Dachverband Pro Rare Austria 

stellt auf österreichischer Ebene 

eine gemeinsame starke Stimme für 

aktuell rund 100 Selbsthilfegruppen 

und Patient:innenorganisationen 

dar. Pro Rare Austria bringt diese 

Anliegen in die politische Arbeit 

sowie in die Projekte und Kooperationen 

des Verbands ein, um 

Verbesserungen für die Betroffenen 

zu erzielen. 

Auch jenen Menschen, die Informationen 

zu seltenen Erkrankungen 

benötigen, wird eine wichtige 

Anlaufstelle geboten; sie werden 

bei der Suche nach medizinischen 

Ansprechpersonen unterstützt und 

zu krankheitsspezifischen Selbsthilfegruppen 

vermittelt. So organisiert 

der Verband auch 2024 wieder – am 

13. April – ein „Vernetzungstreffen“ 

für Betroffene einer seltenen 

Erkrankung und alle am 

Thema Interessierten. Gemeinsamer 

Dialog und Austausch sollen 

gefördert werden, während vorgestellte 

Best-Practice-Initiativen von 

Selbsthilfegruppen der Wissensweitergabe 

untereinander dienen. 

Seltene Erkrankungen müssen 

besser und frühzeitiger diagnostiziert 

und erforscht und Patient:innen 

bestmöglich versorgt werden 

– durch die Stärkung von Bewusstsein 

und Expertise, durch Vernetzung 

und den Ausbau bestehender 

Strukturen. Unser Ziel ist ein 

gleichberechtigtes Leben in der 

Mitte der Gesellschaft für alle 

Menschen mit einer seltenen 

Erkrankung. 

Mehr Informationen unter: 

www.prorare-austria.org/ 

news/veranstaltungen/ 

www.gesundheit.gv.at/krankheiten/ 

seltene-krankheiten/zentrenseltene-erkrankungen.html 

Diese Kampagne wird unterstützt von Avanzanite Bioscience B.V.


VERANSTALTUNG 

MPS-Weltkongress 2024: 

Wissensaustausch zu den 

vererbbaren Stoffwechselkrankheiten 

MukoPolySaccharidosen 

Von 4. bis 7. April 2024 

findet im Congress 

Centrum Würzburg 

das 17. Internationale 

Symposium zu MPS und ähnlichen 

Erkrankungen statt, um 

Ärzt:innen, Patient:innen, Familien, 

Wissenschaftler:innen und 

der Industrie eine Plattform für 

professionellen Wissensaustausch 

zu bieten. 

Das Congress Centrum Würzburg 

wird von 4. bis 7. April 2024 

zum Ort für wertvollen Austausch 

von Wissen, Ideen und Innovationen 

im Bereich der Stoffwechselkrankheit 

MPS und ähnlicher 

lysosomaler Speicherkrankheiten. 

Mit über 1.000 erwarteten internationalen 

Teilnehmer:innen haben 

Sie die Möglichkeit, wertvolle Kontakte 

mit Mediziner:innen aus aller 

Welt zu knüpfen. Außerdem gibt 

es die einzigartige Gelegenheit, 

Patient:innen mit unterschiedlichen 

MPS-Formen, Ausprägungen 

und Altersstufen persönlich 

kennenzulernen. 

Vier Tage voller Vorträge 

und Workshops 

Es erwartet Sie ein vielfältiges 

Programm, darunter zahlreiche 

wissenschaftliche Vorträge von 90 

Expert:innen und Referent:innen 

auf dem Gebiet der MPS, spezielle 

Workshops (Physiotherapie, 

Simulationstraining, Orthopädietechnik, 

Achtsamkeit), Networking-Dinner 

und vieles mehr. 

Die Kongresssprache ist Englisch, 

dabei werden die Vorträge 

simultan ins Deutsche und vice 

versa übersetzt. 

Sie sind Arzt/Ärztin, Wissenschaftler:in, 

Krankenpfleger:in, 

medizinisches Fachpersonal, 

persönlich im Familienkreis Betroffene:r 

oder Industrie-Vertreter:in? 

Dann sichern Sie sich jetzt Ihren 

Platz und melden Sie sich auf der 

Website MPS-Kongress 2024 an. 

Die Standard-Rate gilt noch bis 

15. März. 

Das MPS-Organisationsteam 

freut sich darauf, Sie in Würzburg 

begrüßen zu dürfen! 

Weitere Informationen 

und Anmeldungen unter 

www.mps2024.com 

UNSER NEUES BUCH 

IST ERSCHIENEN UND KANN 

AB SOFORT BESTELLT WERDEN! 

Kongressorganisation 

Der MPS-Weltkongress 2024 wird von den Selbsthilfeorganisationen 

MPS Austria, MPS Schweiz und MPS Deutschland 

organisiert. Diese Gesellschaften für MPS und ähnliche 

Erkrankungen wurden bereits in den 1980er-Jahren von Eltern 

betroffener MPS-Patient:innen gegründet. Ihre Hauptaufgaben 

sehen die MPS-Gesellschaften in der Beratung, Begleitung 

und Unterstützung von Patient:innen und deren Angehörigen 

sowie in der Netzwerkarbeit, vor allem mit Ärzt:innen und Wissenschaftler:innen 

auf nationaler und internationaler Ebene. 

Dieser Beitrag entstand mit freundlicher Unterstützung von 

Chiesi Pharmaceuticals GmbH 

Ein Leitfaden für Betroffene, Familien, 

Ärzte und Angehörige der Pflegeberufe. 

Prof. Dr. Dr. Susanne Gerit Kircher 

In den letzten Jahren war 

eine ungeheure Dynamik bei 

den lysosomalen Erkrankungen, 

insbesondere bei den 

Mukopolysaccharidosen, zu 

verzeichnen. Die Diagnostik, 

insbesondere auf dem Gebiet 

der Molekulargenetik, ist 

breiter verfügbar geworden, 

parallel dazu sind zahlreiche 

neue Therapien bei den sogenannten 

Orphan Diseases 

entwickelt worden. 

Bestellungen sind direkt 

über die Webseite der MPS- 

Gesellschaft möglich: 

www.mps-austria.at/shop/ 

mps-buch/ 

Preis: 25 Euro 

(+Versandkosten)


Entgeltliche Einschaltung 

Unser langfristiges 

Commitment 

Dr. Christian 

Woergetter, MES 

Managing Director 

Chiesi 

Pharmaceuticals 

GmbH 

FOTO: CHIESI 

Im Interview spricht Dr. 

Christian Woergetter, MES, 

Managing Director von Chiesi 

Pharmaceuticals GmbH und 

Vorsitzender des Standing Committees 

für Seltene Erkrankungen 

der Pharmig (Verband der pharmazeutischen 

Industrie Österreichs), 

über das langfristige Engagement 

für Seltene Erkrankungen. 

Warum liegt Ihnen der Bereich 

der Seltenen Erkrankungen besonders 

am Herzen? 

Mir ist es sowohl beruflich als auch 

persönlich ein großes Anliegen, 

hier Fortschritte zu erzielen. Chiesi 

ist seit über 20 Jahren in diesem 

Bereich tätig – zu Beginn lag der 

Fokus auf den Krankheitsbildern 

Zystische Fibrose und Alpha- 

1-Antitrypsinmangel, inzwischen 

sind weitere dazugekommen. Wir 

sind heute in der Lage, für mehr 

als zehn seltene bzw. sehr seltene 

Erkrankungen Therapieoptionen 

in Österreich anbieten zu können. 

Welches Ziel verfolgt Chiesi in 

diesem Bereich? 

Wir sind bestrebt, weltweit einen 

gleichberechtigten Zugang zu 

innovativen Therapien und 

Lösungen für Menschen mit 

Seltenen Erkrankungen zu 

schaffen. Wir investieren laufend 

in die Forschung, teilweise auch in 

Kooperation mit anderen Pharma- 

Unternehmen. 2023 hat Chiesi 

den Bio-Pharmakonzern Amryt 

übernommen. 

Außerdem wollen wir Bewusstsein 

für Seltene Erkrankungen 

generieren – hier setzen wir mit 

unserer Aufklärungsarbeit an. 

Auf unserem Instagram-Kanal @ 

chiesi_austria liefern wir viele 

Informationen zu unterschiedlichen 

Krankheitsbildern. Denn 

der Weg der Patient:innen vom 

Auftreten der ersten Symptome bis 

zur Diagnosestellung ist häufig ein 

langer und leidvoller – und viele 

Krankheiten bleiben leider immer 

noch unerkannt. 

Sie haben die Übernahme von 

Amryt angesprochen. Wie spielt 

diese in Ihre Strategie? 

Dieses Investment spiegelt unser 

langfristiges Engagement für den 

Bereich der Seltenen Erkrankungen 

wider. Amryt Pharma hat 

innovative Behandlungsansätze 

für Patient:innen mit Seltenen 

Erkrankungen und hohem „unmet 

medical need“ entwickelt. 

Unser Ziel ist es, Menschen mit 

Seltenen Erkrankungen und deren 

Angehörigen Hilfestellungen zu 

bieten, verbunden mit dem 

Commitment, sie langfristig zu 

begleiten. 

Chiesi ist ein internationaler, forschungsorientierter 

Biopharmakonzern, der innovative therapeutische Lösungen 

in den Bereichen Atemwegserkrankungen und Seltene 

Erkrankungen und für den Spitalsbereich entwickelt und 

vermarktet. Chiesi hat sein Headquarter in Parma (Italien), 

ist in 31 Ländern tätig und beschäftigt mehr als 

6.500 Mitarbeiter:innen. www.chiesi.at 

Follow us on Instagram: @chiesi_austria 

We are 

Rare 

Committed to providing 

unique therapies designed 

to meet unique needs 

2141/TCP/portfol/AT/04-2023


EXPERTISE 

Eine Erkrankung, 

die schwer zu entdecken ist 

Wer an Morbus Fabry leidet, hat diese Diagnose oft erst nach einer langen Irrfahrt erhalten. Die Krankheit 

ist selten und wenig bekannt, dabei ist die Diagnose relativ einfach und auch der Schlüssel zur erfolgreichen 

Therapie. Warum und weshalb erklärt Dr. Michael Rudnicki im Expertengespräch. 

Text Philipp Jauernik 

Priv.-Doz. Dr. 

Michael 

Rudnicki 

Universitätskliniken 

Innsbruck 

Dept. für Innere 

Medizin IV - 

Nephrology and 

Hypertension 

FOTO: PICTUREPEOPLE 

Die Symptome bei Morbus Fabry 

gelten als unspezifisch. Wie 

können Betroffene sie trotzdem 

erkennen und richtig deuten? 

Sowohl Männer als auch Frauen 

können betroffen sein, aber Buben 

und Männer sind es oft früher und 

stärker. Die Betroffenen spüren 

meistens zuerst ein Brennen 

an Füßen oder Händen, das bei 

Belastung schlimmer wird, also 

bei Sport, Hitze, Erkrankung oder 

Stress. Bei Frauen treten die Symptome 

häufig zehn Jahre später auf 

als bei Männern, also erst ab dem 

Teenagerinnen- oder im jungen 

Erwachsenenalter. Ich frage 

Verdachtspatient:innen oft, ob sie 

in der Schule turnbefreit waren, 

denn auch das Nicht-Schwitzen- 

Können ist ein Zeichen der Fabry 

Erkrankung. Betroffene meiden 

körperliche Anstrengung (deswegen 

kein Turnen), sowie extreme 

Hitze (keine Sauna). 

Das bedeutet, dass die Diagnosestellung 

besonders schwierig 

ist und die Krankheit eher zufällig 

entdeckt wird? Wie kann 

man dem entgegnen? 

Mich hat kürzlich ein Fall besonders 

beeindruckt, wo im Rahmen 

einer Augenuntersuchung in der 

Volksschule bei einer ganzen 

Familie Morbus Fabry entdeckt 

wurde. Der Augenarzt hat bei den 

Kindern eine Trübung der Hornhaut 

festgestellt. Sie sehen deshalb 

zwar nicht schlechter – aber diese 

Trübung ist ein sicheres Zeichen 

für Morbus Fabry. Darauf sollte 

man also bei der Augenuntersuchung 

achten. Das zuvor erwähnte 

Brennen der Füße oder Hände ist 

ebenfalls ein sehr guter Hinweis. 

Außerdem sollten unklare Erkrankungen 

der Niere oder des Herzens 

oder ein Schlaganfall unter 50 in 

der Familie einen Test nahelegen. 

UNSPEZIFISCHE SYMPTOME 

BEI MORBUS FABRY 

PSYCHE 

Depression, Fatigue 

AUGEN 

Cornea verticillata 

HERZ 

Hypertrophe 

Kardiomyopathie, 

Herzinfarkt, 

Arrhythmien, 

Herzinsuffizienz 

NIERE 

Mikroalbuminurie, 

Proteinurie, 

Niereninsuffizienz 

PERIPHERES 

NERVENSYSTEM 

Neuropathische Schmerzen als 

Brennschmerz in Händen und 

Füßen, episodische Schmerzkrisen, 

Parästhesien, 

Temperaturintoleranz 

Wie läuft so ein Test ab? 

Vor dem Test auf Morbus Fabry 

muss man keine Angst haben. 

Es handelt sich um eine einfache 

Blutabnahme oder einen Stich in 

die Fingerbeere wie bei der Blutzuckermessung 

mit einer Trockenblutkarte. 

Allerdings muss dies 

erst einmal möglich sein, denn 

ZENTRALNERVEN- 

SYSTEM 

Transitorische ischämische 

Attacke, Schlaganfall, 

Marklagerläsionen 

OHREN 

Hörverlust, 

Tinnitus, 

Schwindel 

LUNGE 

Kurzatmigkeit 

bei Belastung, 

chronisch 

obstruktive Lungenerkrankung 

GI-TRAKT 

Übelkeit, Erbrechen, 

Durchfall, 

Verstopfung, 

Bauchkrämpfe, 

Bauchschmerzen 

HAUT 

Angiokeratome, 

unzureichendes 

Schwitzen


nicht alle Hausärzt:innen haben 

die benötigten Karten. Im Internet 

findet man jedoch in jedem Bundesland 

Spezialist:innen, außerdem 

gibt es eine Selbsthilfegruppe 

(www.morbus-fabry.eu), die die 

wichtigen Kontaktdaten sofort zur 

Verfügung stellen kann. 

Mich hat kürzlich ein Fall besonders 

beeindruckt, wo im Rahmen 

einer Augenuntersuchung in der 

Volksschule bei einer ganzen Familie 

Morbus Fabry entdeckt wurde. 

Priv.-Doz. Dr. Michael Rudnicki 

Wie geht es nach der Diagnose 

für Betroffene weiter? 

Nach der Diagnose wird eine 

Untersuchung der Organe durchgeführt, 

dazu gehören etwa MRT 

von Herz und Kopf, Blut- und 

Harnuntersuchungen und Nierenultraschall. 

Danach weiß man 

genau, ob Organe betroffen sind 

und somit eine Therapieindikation 

vorliegt. Bei Buben oder Männern 

ist fast immer mit der Diagnose 

einer Fabry Erkrankung auch 

die Indikation für eine Therapie 

gestellt, bei Frauen ist das nicht 

immer so. Wenn die Organe 

nämlich nicht betroffen sind, 

beschränken wir uns auf regelmäßige 

Kontrollen. Ansonsten wird 

eine Therapie durchgeführt, bei 

der das fehlende Enzym mit einer 

Infusion zugeführt wird, oder in 

dem das nicht-funktionierende 

Enzym mit Kapseln unterstützt 

wird. Die Therapie ist also 

abhängig von der vorhandenen 

Genmutation. Das Ziel einer jeden 

Behandlung ist eine Stabilisierung 

bis Verbesserung der Nierenfunktion, 

der Herzfunktion, der 

Nervenfunktion und der Magen- 

Darm. Man will die Dialyse, den 

Herzinfarkt, den Schlaganfall 

verhindern. 

Sie haben schon erwähnt, dass 

Frauen erst später betroffen 

sind als Männer. Gibt es noch 

weitere geschlechtsspezifische 

Unterschiede? 

Morbus Fabry ist eine sogenannte 

x-chromosomale Erkrankung. 

Frauen haben zwei X-Chromosomen. 

Das für Fabry verantwortliche 

Molekül sitzt nun auf dem 

X-Chromosom, was bedeutet, dass 

Männer schwerer erkranken. 

Buben haben deshalb oft schon im 

Alter von unter 10 Jahren 

Beschwerden. Frauen hingegen 

erkranken schwächer und sehr 

heterogen – das heißt, Symptome 

und Organbeteiligung treten sehr 

unterschiedlich auf. In der 

Therapie gibt es aber keine 

Unterschiede. 

Our passion for 

making a difference 

unites us. 

Amicus is committed to improving the 

lives of patients and families affected by 

rare and orphan diseases. 

NP-NN-AT-00010123 

At the Forefront of Therapies for Rare and Orphan Diseases ® 

Amicus Therapeutics UK LTD, One Globeside, Fieldhouse Ln, Marlow SL7 1HZ



Aktiv trotz Hämophilie A: 

Mehr als nur Golf spielen 

Moderne Präparate und eine angepasste Ersatztherapie 

machen es Menschen mit Hämophilie A möglich, ein 

sportlich aktives Leben zu führen. Der Blutgerinnungs- 

Experte Clemens Feistritzer und sein Patient 

Andreas Berger erklären die Hintergründe. 

OA Priv.-Doz. 

Dr. Clemens 

Feistritzer 

Leiter der 

Gerinnungsambulanz 

an der 

Universitätsklinik 

Innsbruck 

Andreas Berger 

Jahrgang 1975, 

studierte und unterrichtet 

Physik 

und Mathematik 

und nahm, unter 

anderem für das 

Radteam Tirol, an 

internationalen 

Mountainbikerennen 

teil. 

FOTO: TIROL KLINIKEN 

FOTO: PRIVAT 

Wodurch zeichnet sich 

Hämophilie A aus? 

Feistritzer: Bei Hämophilie A 

handelt es sich um eine x-chromosomal 

vererbte Gerinnungsstörung, 

die somit fast ausschließlich 

Männer betrifft. Je nach Schweregrad 

führt dies dazu, dass für die 

Blutgerinnung benötigte Faktoren 

nicht oder nur eingeschränkt 

gebildet werden können. Bei 

Hämophilie A ist das der Gerinnungsfaktor 

VIII, bei der seltener 

vorkommenden Hämophilie B der 

Faktor IX. Bei Personen mit einer 

Hämophilie mit einem Faktor- 

Spiegel von unter einem Prozent 

spricht man von einer schweren 

Form. Ein Anzeichen dafür ist 

neben Blutungen im Rahmen von 

Verletzungen oder Operationen 

auch das Auftreten von spontanen 

Gelenksblutungen, die nicht nur 

sehr schmerzhaft sind, sondern 

langfristig auch zu schweren Arthrosen 

der Gelenke führen können. 

Welche Behandlungsmöglichkeiten 

gibt es? 

Feistritzer: Es wird 

zwar intensiv an Gen- 

Therapien geforscht, jedoch 

ist Hämophilie A aktuell nicht 

heilbar. In Österreich und ganz 

Mitteleuropa sind wir in der Lage, 

eine prophylaktische Therapie 

durch die Gabe des Faktor VIII zur 

Verfügung zu stellen. Dies passiert 

normalerweise alle zwei bis vier 

Tage als Injektion direkt in die 

Venen. Als Alternative gibt es auch 

eine Antikörper-Therapie. Dafür 

wird der Wirkstoff ein- bis viermal 

pro Monat direkt unter die Haut 

gespritzt. 

Herr Berger, auf welche 

Therapie vertrauen Sie? 

Berger: Bei mir ist bereits als 

Kleinkind eine schwere Verlaufsform 

der Hämophilie A festgestellt 

worden. Ich hatte von Beginn an 

eine Prophylaxe, die mir anfangs 

meine Mutter verabreicht hat. 

Im Rahmen eines Sommercamps 

musste ich dann im Alter von 

12 Jahren lernen, mich selbst zu 

spritzen. Ich habe die Prophylaxe 

im Wesentlichen beibehalten und 

nur kurzfristig umgestellt, also nur 

gespritzt, wenn sportliche Großveranstaltungen 

anstanden oder ich 

verletzt war. Mittlerweile bin ich 

aber wieder bei der prophylaktischen 

Therapie. 

Feistritzer: Die Prophylaxe ist die 

empfohlene Therapieform, da sie 

Schäden an Gelenken minimieren 

kann. Bei einer sogenannten 

„on demand“-Therapie wird im 

Wesentlichen nur bei akuten Verletzungen 

oder chirurgischen Eingriffen 

der Faktor VIII verabreicht, 

die Folgen sind eine deutlich höhere 

Anzahl an Gelenksblutungen 

und langfristig eine Verschlechterung 

der Gelenke. 

Wie ist es um die Sicherheit von 

Hämophilie-Therapien bestellt? 

Feistritzer: Generell ist die Verabreichung 

durch die Vene bei Ersatztherapien 

das Hauptproblem, 

etwa wenn diese sehr fein sind. 

Nebenwirkungen bei den anderen 

verfügbaren Therapien sind 

dagegen sehr selten, sollten allerdings 

welche auftreten, sollte man 

diese unbedingt melden. Die Daten 

werden anonymisiert und laufend 

analysiert. Jede Meldung eines 

unerwünschten Ereignisses zählt. 

So kann man auch selbst langfristig 

zur Sicherheit der Therapie beitragen. 

(Anm.: mehr Informationen 

zur Nebenwirkungsmeldung in der 

Infobox). Besonders zu Beginn der 

Therapie – im Rahmen der ersten 

50 Verabreichungen – besteht das 

Risiko, dass Patient:innen Hemmkörper 

entwickeln. Dies kann die 

Therapie wirkungslos machen, 

was bei rund 30 Prozent aller 

Patient:innen der Fall ist. Dieser 

Hemmkörper kann aber meistens 

mit einer Immuntoleranztherapie 

gut behandelt werden, sodass die 

Therapie im Anschluss dann ganz 

normal wirksam ist. Alternativ 

kann man aber auch zu der bereits 

erwähnten Antikörper-Therapie 

greifen. 

Berger: Ich habe nie Probleme 

mit den Präparaten und bereits 

als Kind Glück mit meinen Venen 

gehabt. Ich habe mit einer Vene im 

Ellbogen angefangen und bin bis 

heute bei dieser geblieben. 

Wie wird die Patient:innen-Sicherheit 

auch bei neuen Therapien 

sichergestellt? 

Feistritzer: Die Sicherheit eines 

Arzneimittels wird einerseits 

durch strenge vorklinische und 

klinische Versuche überprüft und 

andererseits nach der Marktzulassung 

genau überwacht. Ist ein 

Medikament einmal zugelassen, 

wird es von wesentlich mehr 

Patient:innen eingenommen als 

in den zuvor durchgeführten 

Studien. Seltene Nebenwirkungen 

oder Interaktionen mit anderen 

Medikamenten können durch 

Nebenwirkungsmeldungen 

Mehr Informationen 

auf dem 

Instagram-Kanal 

ichbinbluter.at 

und unter diesem 

QR-Code:


Jede Nebenwirkungsmeldung zählt! Jeder 

Mensch nimmt irgendwann im Laufe seines 

Lebens Medikamente ein. Über Nebenwirkungen 

wird dabei wenig gesprochen. 

Die Fakten: 

Jedes Medikament hat Nutzen und Risiken, 

welche in klinischen Studien genau untersucht 

werden. Nur bei einem ausgewogenen Verhältnis 

wird ein Medikament zugelassen. Daten 

über Nebenwirkungen nach der Zulassung sind 

eine notwendige und wichtige Ergänzung für 

das Nutzen-Risiko-Profil. 

Wer kann Nebenwirkungen melden? 

Patient:innen und Angehörige des Gesundheitswesens 

können ein unerwünschtes 

Ereignis bei der Behörde oder dem Hersteller 

anonym melden. 

Was passiert, wenn die Analyse der Daten 

zu neuen Erkenntnissen führt? 

Die Aktionen richten sich nach der Art der 

neuen Erkenntnis: 

• In den meisten Fällen werden die Packungsbeilage 

und Fachinformation aktualisiert. 

• Möglicherweise müssen Ärzt:innen gezielt 

informiert werden. 

• Sehr selten ist es notwendig, ein Medikament 

vom Markt zu nehmen. 

Beispiele für neue Erkenntnisse: 

• Die Wirksamkeit des Medikaments wird 

durch die Interaktion mit einem anderen 

Arzneimittel beeinflusst. 

• Eine seltene Nebenwirkung, die nur wenige 

Menschen betrifft, wurde entdeckt. 

• Das Medikament zeigt eine unerwartete 

positive Wirkung. 

Zum Melden einer 

Nebenwirkung und für 

mehr Information zum 

Thema Patient:innensicherheit 

scannen Sie 

diesen QR Code 

erkannt und in die Fach- und 

Packungsbeilage aufgenommen 

werden. So wird das Risiko-Nutzen- 

Profil laufend detaillierter. 

Wie verhält man sich richtig, 

wenn man sich verletzt? 

Berger: Wenn etwas passiert, muss 

ich schauen, dass ich möglichst 

schnell nachspritze. Ich habe überall, 

wo ich mich länger aufhalte, das 

Medikament vorrätig. Und auch 

wenn ich eine längere Mountainbike-Tour 

mache, habe ich es 

dabei. Für den Fall, dass ich nicht 

selber spritzen kann, wenn ich zum 

Beispiel bewusstlos wäre, wissen 

meine Freunde und die Familie 

Bescheid, was sie der Rettung oder 

dem Notarzt sagen müssen. Zur 

Sicherheit trage ich auch eine entsprechende 

Notfallkarte bei mir. 

Feistritzer: Hämophilie A ist eine 

sehr seltene Krankheit. Darum 

ist es wichtig, dass behandelnde 

Ärzt:innen schnell davon in 

Kenntnis gesetzt werden. Auch 

das Umfeld, Freund:innen und 

Lehrer:innen sollten über die 

Krankheit Bescheid wissen – es gibt 

ja keinen Grund, die Erkrankung zu 

verheimlichen. 

Worauf muss man achten, wenn 

man sportlich aktiv sein will? 

Feistritzer: Der Faktor-VIII-Spiegel 

nimmt mit der Zeit ab. Je höher der 

Spiegel ist, desto sicherer ist man. 

Das ist vor allem dann wichtig, 

wenn man sportlich aktiv sein 

will. Patient:innen sollten darum 

wissen, wann sie gespritzt haben, 

um im Alltag den Überblick über 

ihren Spiegel behalten und diesen 

entsprechend an ihre Freizeitaktivitäten 

anpassen zu können. 

Darum ist es wichtig, dass Personen 

mit Hämophilie A, auch Kinder, 

entsprechend geschult werden. 

Das bedeutet nicht nur, sich selbst 

injizieren zu können, sondern auch 

zu wissen, wann es notwendig ist. 

Dann können Kinder auch problemlos 

am Schulsport, von dem sie 

früher oft ausgeschlossen worden 

sind, teilnehmen. Das ermöglicht 

es, koordinative Fähigkeiten und 

auch Muskeln zu trainieren. Ersteres 

hilft dabei, Verletzungen zu 

vermeiden, während der Muskelaufbau 

Gelenke schützt. Das gilt 

natürlich für alle Altersgruppen. 

Berger: Bei mir war es als Kind 

noch so, dass ich gewisse Risikosportarten 

nicht machen durfte. 

Das waren Sportarten wie Fußball 

und Schifahren, wo die Gefahr 

einer Fremdeinwirkung hoch ist. 

Ich habe aber dennoch viel Sport 

gemacht: Tennis und Mountainbike, 

später auch Bodybuilding, 

Rennrad, Langlaufen und Skitouren. 

Alles, was ich gemacht 

habe, habe ich oft ziemlich extrem 

gemacht – vielleicht auch, um 

der Welt zu zeigen, dass ich nicht 

anders bin und nicht aufpassen 

muss. Was nicht geht, ist Laufen, 

weil ich aufgrund der Hämophilie 

eine Arthrose im Sprunggelenk 

entwickelt habe. Mit der Ersatztherapie 

kann ich aber alles, was 

ich machen will, was mir Freude 

bereitet, machen – mittlerweile 

auch Schifahren. 

Feistritzer: Wenn man adäquat 

therapiert, kann man auch Schifahren 

oder Fußball spielen. Ich halte 

die Einteilung in Risiko- und Nicht- 

Risikosportarten deshalb für nicht 

mehr zeitgemäß. Studien zeigen, 

dass die Frage über das Ausüben 

der Sportarten, nicht so sehr von 

der Sportart selbst, sondern von 

den Patient:innen und etwaigen 

Gelenksvorschädigungen abhängig 

ist. Unser Ziel ist es, Menschen 

mit Hämophilie A von Kindheit 

an so zu therapieren, dass sie alles 

machen können. Mit der Prophylaxe 

mit Gerinnungsfaktoren und 

Antikörpern können alle Menschen 

im Rahmen ihrer Möglichkeiten 

sportlich aktiv sein.


Wenn das Blut sauer ist 

Bei der distalen renaltubulären Azidose (dRTA) kommt es zur Ansammlung von 

Säure im Körper. Grund dafür ist die Unfähigkeit der Nieren, ausreichend Säure 

über den Harn auszuscheiden. 

ao. Univ.-Prof. Dr. 

Klaus Arbeiter 

Leiter der Kinderdialyse 

an der 

Abteilung für 

Pädiatrische 

Nephrologie und 

Gastroenterologie, 

Universitätklinik 

für Kinder- und 

Jugendheilkunde, 

Medizinische Universität 

Wien 

FOTO: MED UNI WIEN 

Abläufe, die normalerweise in 

der Niere stattfinden 

In den Nieren werden Wasser, 

Salze und andere Stoffe aus dem 

Blut in den Nierenkörperchen als 

„Primärharn“ filtriert. Von diesem 

Harn werden bei Erwachsenen 

pro Tag fast 200 Liter produziert. 

Dieser fließt über feine Kanäle 

(Tubuli) weiter über den Harnleiter 

in die Harnblase und wird als mehr 

oder weniger konzentrierter Harn 

ausgeschieden. Bevor der Harn 

jedoch in der Harnblase ankommt, 

werden in den Tubuli ein Großteil 

des Wassers (ca. 99 %), Salze und 

viele andere Stoffe, die für den 

Organismus lebensnotwendig sind, 

über ein komplexes System an 

Transport- und Rückkopplungsmechanismen 

wieder ins Blut 

zurückgeholt. 

Dabei werden unter anderem in 

den distalen Tubuli Wasserstoffionen, 

die sauer sind, in den Harn 

abgegeben, um so unser Blut im 

pH-Gleichgewicht zu halten. 

Selten, aber immer wieder 

unerkannt 

Wenn dieser Ablauf nicht funktioniert, 

entsteht die distale renaltubuläre 

Azidose (dRTA). 

Diese seltene Erkrankung 

kommt bei Kindern fast ausschließlich 

durch Vererbung genetischer 

Mutationen/Varianten vor. 

Sie kann aber auch – vor allem bei 

Erwachsenen – als Folge anderer 

schwerer Erkrankungen oder durch 

Medikamente ausgelöst werden. In 

Österreich sind etwa 20 Kinder von 

der erblichen Variante betroffen, 

die Dunkelziffer an nicht erkannten 

Betroffenen ist wahrscheinlich 

deutlich höher. Dies liegt auch 

daran, dass sich die Erkrankung 

manchmal mit milder Ausprägung 

zeigt und dadurch gar nicht oder 

erst spät erkannt wird. 

Symptome und 

Anzeichen der dRTA 

Schon im Säuglingsalter kann 

die dRTA neben vielen anderen 

Gründen zu vermehrtem Erbrechen 

mit Gedeihstörung und 

schwerer Dehydration führen. Oft 

findet deshalb – und aufgrund von 

gastrointestinalen Infekten – eine 

erste ärztliche Vorstellung statt. Bei 

diesen Infekten können betroffene 

Kinder metabolisch sehr rasch 

entgleisen. 

Ein weiteres Organsystem, das 

durch die Krankheit betroffen ist, 

ist das Skelett. Unbehandelt kann 

sich die Erkrankung durch die 

chronisch bestehende metabolische 

Azidose gravierend auf das 

Längenwachstum auswirken. Kinder 

mit bis dahin nicht erkannter 

und unbehandelter dRTA zeigen 

im Kindergarten- oder Schulalter 

oft einen Wachstumsrückstand 

und fallen durch Kleinwuchs auf. 

Schwere Folgen der dRTA sind 

Knochenschmerzen und -deformationen 

sowie Knochenbrüche, 

die selbst durch geringe Traumen 

verursacht werden können. 

In den Nieren selbst kommt 

es durch die dRTA schon sehr 

früh zur Ablagerung von Kalzium 

(Nephrokalzinose), was zwar 

keine Beschwerden macht, aber im 

Rahmen einer Ultraschalluntersuchung 

auffallen kann. Bei manchen 

Betroffenen kommt es auch zur 

Nierensteinbildung. 

Ein Teil der Betroffenen – vor 

allem bei genetischen Formen 

– entwickelt auch eine Innenohrschwerhörigkeit, 

weshalb bei 

Innenohrhörstörungen vor allem 

im Kindes- und Jugendalter immer 

auch an das Vorliegen einer dRTA 

gedacht werden muss. 

Diagnosestellung 

Die Diagnose der Erkrankung 

erfolgt mittels Blut- und Harntests, 

die den Verdacht der dRTA sehr 

schnell erhärten können. Dabei 

findet man in der Blutgasanalyse 

eine metabolische Azidose, meist 

auch mit einem niedrigen Kaliumwert 

einhergehend. Der Harn weist 

einen alkalischen pH-Wert auf, und 

die Citrat-Ausscheidung im Harn 

zeigt sich stark gesenkt. Zusätzlich 

ist im Ultraschall der Nieren eine 

Nephrokalzinose sichtbar. 

Die endgültige Diagnose der 

dRTA erfolgt dann meist anhand 

von molekulargenetischen 

Methoden. 

Therapieform bei dRTA 

Die Behandlung von dRTA ist auf 

den ersten Blick sehr einfach. Die 

konsequente Zufuhr von alkalischen 

Salzen (z. B. Kaliumcitrat) 

kann die Azidose und damit die 

schweren Folgen gut korrigieren, 

mit Ausnahme der Innenohrschwerhörigkeit. 

Die Therapie sollte 

regelmäßig über den Tag verteilt 

verabreicht werden – im Idealfall 

alle sechs Stunden. Bei Säuglingen 

funktioniert das Verabreichen in 

kurzen Abständen meist noch sehr 

gut, ältere Kinder verweigern die 

häufige Therapie jedoch in vielen 

Fällen. 

Vor Kurzem wurde von der Europäischen 

Arzneimittel-Agentur 

eine Alkalisalz-Kombination zugelassen, 

die eine längere Wirkdauer 

aufweist und nur mehr morgens 

und abends eingenommen werden 

muss. Für einige Betroffene stellt 

diese neue Möglichkeit eine große 

Erleichterung im Alltag mit ihrer 

Erkrankung dar. 

Entscheidend für die Betroffenen 

ist in jedem Fall eine frühe 

Diagnose. Erkennt man bei sich 

selbst oder bei Angehörigen die 

oben beschriebenen Symptome, 

sollte an dRTA gedacht und 

dahingehend untersucht werden. 

Der erste Schritt, die einfache 

Blutgasanalyse, kann in jedem 

Labor durchgeführt werden – sogar 

über eine kapilläre Blutabnahme 

bei Säuglingen und Kleinkindern. 

Die weitere Abklärung sollte in 

einer kindernephrologischen 

Ambulanz oder Ordination 

erfolgen. Die langfristige Betreuung 

nach finaler Diagnose muss 

aber in jedem Fall in einem 

nephrologischen Zentrum 

stattfinden.


Seltene Augeninfektion: 

Wenn sich unter der Hornhaut 

die Amöben tummeln 

Acanthamoeba-Keratitis ist eine seltene Augeninfektion, 

die verheerende Folgen haben kann. Warum sie dennoch 

kaum erkannt wird und wie geholfen werden kann, 

erklärt Augenarzt Dr. Gerald Schmidinger. 

Text Philipp Jauernik 

Assoc.-Prof. 

PD Dr. Gerald 

Schmidinger 

Leiter der Ambulanz 

für Hornhauterkrankungen 

Leiter der Hornhautbank 

Wien 

Medizinische 

Universität Wien 

AKH Wien 

FOTO: AKH WIEN 

Können Sie kurz erklären, worum 

es sich bei Acanthamoeba-Keratitis 

handelt? 

Die Acanthamoeba-Keratitis, auch 

Amöbenkeratitis genannt, ist eine 

Entzündung der Hornhaut der 

Augen, allerdings in einer seltenen 

Form. Entzündungen der Hornhaut 

werden zumeist durch Erreger 

ausgelöst – das sind Bakterien, in 

letzter Zeit vermehrt Pilze, aber 

auch Viren. Ein Teil der Entzündungen 

wird durch die sogenannten 

Acanthamoeben ausgelöst. 

Wie kommt es zur Infektion, gibt 

es besondere Risikogruppen? 

Einige der Acanthamoeben-Stämme 

können Infektionen in der 

Hornhaut auslösen. Sie treten 

fast immer im Zusammenhang 

mit Kontaktlinsen auf, meistens 

mit Monatslinsen, bei denen eine 

All-in-one-Spüllösung verwendet 

und die Hygienemaßnahmen nicht 

ausreichend beachtet werden. 

Erhöhtes Risiko besteht darüber 

hinaus bei Nachtlinsen (Ortho-K 

Linsen). 

Acanthamoeben kommen 

besonders häufig in stehenden 

Gewässern vor. Das heißt, sehr 

oft waren Patient:innen mit ihren 

Kontaktlinsen schwimmen, etwa 

in tropischen Gebieten, aber auch 

im Pool oder Seen in Österreich. 

In England gab es einige Fälle, wo 

sich Kulturen in Wassertanks auf 

Hausdächern gebildet hatten. Hier 

bestehen Gefahren, die vielfach 

unterschätzt werden. 

Wie erfolgt die Diagnose, 

welche Probleme können 

dabei auftreten? 

Besonders heimtückisch an der 

Acanthamoeba-Keratitis ist die 

extrem schwierige Diagnose – sie 

wird zunächst fast immer falsch 

diagnostiziert. Das liegt einerseits 

daran, dass sie so selten ist, aber 

andererseits auch daran, dass die 

Acanthamoeben andere Infektionen 

klinisch vortäuschen können. 

Dadurch sieht das klinische Bild 

oft aus wie etwa eine Pilz- oder eine 

Vireninfektion. Die Routine führt 

hier oft dazu, dass Patient:innen 

anfänglich falsch behandelt werden. 

Die durchschnittliche Dauer 

bis zur korrekten Diagnosestellung 

beträgt oft mehr als ein Monat. 

Das klingt lange. Wie unangenehm 

ist das für Betroffene? 

In dieser Zeit passieren oft schon 

besonders schwierige Infektionsverläufe. 

Wenn wir an der Universitätsklinik 

die Patient:innen sehen, 

haben diese also eine längere 

Leidensgeschichte hinter sich. 

Das bedeutet, sie sind meistens 

in einem schweren Infektionsstadium. 

Die Infektion hat leider kein 

klassisches klinisches Bild, bis auf 

ein paar Anzeichen, die geübten 

Augenärzt:innen auffallen können. 

Doch es braucht auch eine gewisse 

Ausstattung, um die Diagnostik 

entsprechend gut durchführen 

zu können. Zum Beispiel müssen 

PCR-Tests hinsichtlich des Erregers 

gemacht oder Gewerbeproben 

entnommen werden. Und trotzdem 

kommt es leider immer wieder 

zu falschen Befunden. In einigen 

wenigen Einrichtungen in Österreich 

gibt es die Möglichkeit einer 

sogenannten konfokalen Mikroskopie, 

bei der die Erreger mit 

einer guten Bildtechnik dargestellt 

werden können. 

Wie sieht der Therapieweg 

für Betroffene aus? 

Die Acanthamoeben haben einen 

Verteidigungsmechanismus. Sie 

treten in zwei Zuständen auf: Zum 

einen gibt es die aktive Amöbe, die 

sich lebend durchs Gewebe frisst 

und die Gewebeentzündungen 

in der Hornhaut auslöst. Sind die 

Umweltbedingungen schlecht, 

kann sich die Amöbe zum anderen 

in eine Zystenform umbilden, die 

extrem resistent gegen Strahlung, 

Temperatur oder chemische 

Stoffe ist. Das macht eine Therapie 

äußerst schwierig. 

Wie sieht die Therapie 

in diesem Fall aus? 

Aktuell gibt es keine zugelassenen 

Medikamente, also auch keine 

Therapie, die in wissenschaftlichen 

Untersuchungen mit randomisierten 

Studien etabliert ist. Aber es 

gibt unterschiedliche Wirkstoffgruppen, 

von denen man weiß, 

dass sie erfolgreich gegen die 

Erreger wirken. Einige davon 

können etwa aus England bezogen 

werden. Wir in Wien arbeiten 

vorrangig mit Chlorhexidin, das 

wird in Apotheken in Augentropfenform 

aufbereitet. Polyhexanid 

ist hingegen schwierig zu bekommen 

– doch es wird gerade 

versucht, ein Medikament damit 

am Markt zu etablieren. Dazu 

kommen Pilzmedikamente und 

Antibiotika. Betroffenen kann also 

gut geholfen werden, auch wenn es 

nicht einfach ist.

Text: Magdalena Reiter-Reitbauer 


Ich lebe jeden Tag mit mir – 

ich hab‘ mich daran gewöhnt! 

Etwa 100 Österreicher:innen leben mit der seltenen Erbkrankheit 

Friedreich Ataxie – Jakob Mitterhauser (31) ist einer von ihnen. 

Wie er seinen Alltag mit der fortschreitenden neurologischen 

Gleichgewichtsstörung bewältigt, lesen Sie hier. 

Text Doreen Brumme 

Jakob Mitterhauser 

Mitbegründer der 

Selbsthilfegruppe 

Friedreich Ataxie 

Austria 

FOTO: BRIGITTE BOUROYEN 

Wie kam es zu Ihrer Diagnose? 

Mit 14 oder 15 hatte ich nach dem 

Fußballspielen beim Dehnen auf 

einem Bein immer wieder Schwierigkeiten, 

das Gleichgewicht zu 

halten. Der Schularzt stellte eine 

verkrümmte Wirbelsäule fest und 

schickte mich zur Physiotherapie. 

Dort fiel mein Gang auf. Man 

riet mir, die Sache neurologisch 

abklären zu lassen. Kurz nach der 

Matura bekam ich dann meine 

Diagnose: Friedreich Ataxie. Es 

hieß, ich würde in fünf bis zehn 

Jahren im Rollstuhl sitzen. Das ist 

jetzt 13 Jahre her. 

Bachelor und fragte mich „Was 

tue ich als Nächstes?“. Ich trennte 

mich von meiner Freundin und 

erlitt während meines Urlaubs in 

Südamerika zwei heftige Infekte. 

Der Stress war zu viel, weshalb ich 

in depressive Phasen glitt. Vier 

Jahre lang hatte ich immer wieder 

depressive Episoden, die ich seit 

Ende 2019 unter Kontrolle habe. 

Wie gelang Ihnen das? 

Ich lernte, dass Gesundheit wichtig 

ist und Stress mir schadet. Ich 

setze deshalb auf fünf Punkte, um 

Letzteres zu vermeiden: Schlaf, 

Jakob“ (siehe Kasten) machen. 

Ich bin fit: Ich wohne allein und 

stemme mein Leben weitgehend 

selbständig, brauche jedoch mehr 

Zeit für Alltägliches und zwischendurch 

immer wieder Pausen. 

Ich arbeite deshalb in Teilzeit. 

Meine Familie war und ist mir eine 

große Stütze. 

Ich rudere im österreichischen 

Para-Ruderteam (siehe Kasten) 

– wir suchen übrigens dringend 

Verstärkung, insbesondere weibliche 

–, und ich fahre regelmäßig 

E-Bike. Außerdem mache ich 

täglich meine Physioübungen und 

Wie steckten Sie die 

Diagnose weg? 

Mir ging’s gut. Ich konnte Fußball 

spielen und auch noch Ski fahren. 

Man sah mir fast nichts an, auch 

wenn ich selbst mitunter das 

Gefühl hatte, dass mein Gehirn 

nicht hinterherkommt. Dazu müssen 

Sie wissen, dass jede Bewegung 

aus einem Zusammenspiel von 

Auge, Innenohr, Kleinhirn und 

peripheren Nerven resultiert, was 

bei mir gestört ist. Ich schob die 

Diagnose von mir weg und sprach 

vier Jahre kaum darüber. 

Im Jahr 2015 war ich das erste 

Mal auf Reha und wurde damit 

konfrontiert, dass sich mein 

Zustand verschlechtert hatte. Die 

Veränderungen hatten sich auf 

eine Art eingeschlichen, dass ich 

mich daran gewöhnt hatte – ich 

lebte schließlich jeden Tag mit 

mir. Dann setzte ich mich aber 

mit meiner Erkrankung auseinander 

– zugleich geschah viel im 

Privatleben. Ich machte meinen 

Ich lernte, dass Gesundheit wichtig ist und Stress mir 

schadet. Ich setze deshalb auf fünf Punkte, um Letzteres 

zu vermeiden: Schlaf, Meditation, soziale Kontakte, 

Bewegung und Ernährung. Ich weiß, wie sehr mich 

Depressionen früher eingeschränkt haben, und bin 

deshalb heute dankbar für jeden Tag ohne sie. 

Meditation, soziale Kontakte, 

Bewegung und Ernährung. Ich 

weiß, wie sehr mich Depressionen 

früher eingeschränkt haben, und 

bin deshalb heute dankbar für 

jeden Tag ohne sie. 

Wie sieht Ihr Alltag 

inzwischen aus? 

Ich meistere das Leben ohne 

Hilfsmittel, wobei mein Gang an 

einen Betrunkenen erinnert. Ein 

Bild davon können Sie sich dank 

der Dokumentation „Einfach nur 

einmal im Jahr eine vierwöchige 

Reha. Für diese Möglichkeit aufgrund 

des österreichischen Sozialsystems 

bin ich dankbar. Ohne 

Reha wäre mein Zustand sicher 

schlechter und meine Lebensqualität 

geringer. 

Ihr schwankender Gang zieht 

Blicke auf sich – Was macht es 

mit Ihnen, dass viele Sie für 

betrunken halten? 

Viele Blicke sehe ich gar nicht, 

da ich mich auf meinen Weg


konzentriere. Grundsätzlich verstehe 

ich die Neugier, mir geht es 

bei außergewöhnlichen Dingen 

genauso. Dennoch wünsche ich 

mir, dass die Menschen bei sich 

bleiben – wenn ich Hilfe brauche, 

gebe ich Bescheid. Und meine 

Erfahrung ist, dass mir dann 

auch immer geholfen wird. Ich 

bin heute selbstbewusster als 

früher, das heißt, mir ist egal, 

was fremde Menschen von mir 

denken. Wichtig sind Familie und 

Freund:innen. Nur so kann ich mit 

meiner Behinderung leben. 

Sie engagieren sich auch für die 

Belange von Betroffenen? 

Während meiner jährlichen Reha- 

Aufenthalte genieße ich die verständnisvolle 

Gemeinschaft mit 

anderen Betroffenen sehr. Deshalb 

habe ich im Herbst 2022 unsere 

österreichische Selbsthilfegruppe 

(siehe Kasten) mitgegründet, um 

den kontinuierlichen Austausch 

über unsere Krankheit zu fördern. 

Derzeit steht in Österreich die 

Zulassung eines ersten Medikaments 

gegen Friedreich Ataxie 

an. Was erwarten Sie sich 

davon? 

Ich erwarte kein Wundermittel. 

Doch die Erfahrungen aus den USA, 

wo das Mittel bereits zugelassen 

ist, stimmen mich zuversichtlich: 

Es kann das Fortschreiten der 

Erkrankung und damit die gesundheitlichen 

Verschlechterungen 

abbremsen. Es wäre schön, aufzuwachen 

und etwas einnehmen zu 

können, das hilft. 

Was wünschen Sie sich von Ihren 

Mitmenschen? 

Meine Wünsche erwachsen aus dem 

Wissen um meine Abhängigkeit als 

Mensch mit Behinderung: Mir geht 

es zwar gut, weil Österreich ein 

soziales Netz hat, das Menschen wie 

mich auffängt. Doch es gibt hier 

Luft zur Verbesserung. Zum 

Beispiel sollte die UN-Menschenrechtskonvention 

für Menschen mit 

Behinderung, die auch Österreich 

ratifiziert hat, konsequent umgesetzt 

werden. Das heißt, das 

Sicherheitsnetz basiert auf 

demokratischen Grundrechten, die 

jedoch von rechten Anhänger:innen 

missachtet werden. Das ist es, 

was mir Sorgen macht. Als Geograf 

und Stadtklimatologe sorge ich 

mich auch um unseren Planeten. 

Hier wünsche ich mir entschlossene 

Maßnahmen gegen den 

Klimawandel. 

• Die mit dem österreichischen Wissenschaftspreis 2021 

ausgezeichnete Multimedia-Dokumentation „Einfach nur 

Jakob“ von Sandra Fleck finden Sie hier: 

www.pageflow.jour.at/einfach-nur-jakob 

• Die Para-Ruderer:innen können Sie hier kontaktieren: 

www.wrc-pirat.at/para-rowing 

• Mehr zur Selbsthilfegruppe finden Sie auf der 

Homepage www.friedreich-ataxie.at, 

Kontakt: info@friedreich-ataxie.at 

Andreas Bracher, 

PhD 

Head of Medical 

Affairs 

Deutschland und 

Österreich 

Weitere Informationen 

erhalten 

Sie unter 

www.biogen.at 

FOTO: CHRISTIAN HUSAR 

Das Leben von Patient:innen mit einer seltenen 

Erkrankung verbessern: Auftrag und Antrieb zugleich 

„Keine Erkrankung sollte zu selten sein, um beachtet 

zu werden“, sagt Dr. Andreas Bracher, Head of 

Medical Affairs bei Biogen Deutschland und Österreich. 

Einzeln mögen sie zwar selten sein – doch 

addiert man die Schicksale, sind in Österreich etwa 

450.000 Personen von einer der 6.000 bis 8.000 

seltenen Erkrankungen betroffen. 

Für ca. 90 % der seltenen Erkrankungen gibt es 

nach wie vor keine Therapie. Für Biogen ist diese 

Tatsache Auftrag und besonderer Antrieb zugleich 

– wie das Beispiel der Friedreich Ataxie zeigt, einer 

Erkrankung, die die Bewegungskoordination stark 

beeinflusst und einen Forschungsschwerpunkt 

des Unternehmens darstellt: „Die medizinische 

Forschung konzentriert sich intensiv auf seltene 

Erkrankungen wie der Friedreich Ataxie, um wirksame 

Therapieansätze zu entwickeln. Wir arbeiten 

an vielversprechenden Therapieansätzen, die 

darauf abzielen, den Krankheitsverlauf zu verlangsamen 

und die Lebensqualität der Patient:innen zu 

steigern.“ 

Gerade im Bereich der seltenen Erkrankungen 

ist die Zusammenarbeit mit erkrankten Personen 

und auch den Patient:innenvertretungen besonders 

wichtig. „Klinische Skalen und Scores erlauben 

oft nur bedingt, den Benefit für Patient:innen 

zu beschreiben. Eine wichtige Rolle spielt aber 

auch der subjektive, von der erkrankten Person 

wahrgenommene Gesundheitszustand während 

einer Therapie. Dies ist ein wesentlicher Baustein 

für eine maßgeschneiderte und qualitätsorientierte 

Therapie“, erklärt Bracher, und ergänzt: „Es geht 

hier um Einzelschicksale und in einer solidarischen 

Gesellschaft müssen wir alle Verantwortung 

übernehmen.“ 

Um den Zugang zu schnelleren Diagnosen und 

spezialisierter Versorgung zu fördern, fordert Bracher 

eine europaweite verbesserte Vernetzung von 

Zentren für seltene Erkrankungen: „Nur so erhalten 

wir eine valide und ausreichende Datengrundlage 

für bestimmte Erkrankungen. Diese Vernetzung 

ermöglicht zudem langfristig eine erfolgreiche und 

wohnortnahe Versorgung.“ 

Als Pionier in Neurowissenschaften erforscht und entwickelt 

Biogen innovative Arzneimittel für Menschen 

mit schweren neurologischen und neurodegenerativen 

Erkrankungen. Biogen wurde 1978 als eines der ersten 

globalen Biotechnologie-Unternehmen gegründet. 

Biogen beschäftigt rund 7.500 Mitarbeiter:innen und 

erreicht mit seinen Medikamenten Menschen in über 

80 Ländern weltweit. Seit 1997 ist Biogen auch mit 

einem Büro in Wien vertreten. 

Diagnose mit 

5–18 Jahren 

Ungefähr 75 % der 

Personen mit Friedreich 

Ataxie werden 

im Alter von fünf bis 18 

Jahren diagnostiziert. 1 

Lebenserwartung: 

37 Jahre 

Die durchschnittliche 

Lebenserwartung von 

Betroffenen liegt bei 

37 Jahren. 2 

10–20 Jahre 

bis zum 

Rollstuhl 

Die meisten Personen 

mit Friedreich Ataxie 

benötigen innerhalb 

von zehn bis 20 Jahren 

ab Auftreten der ersten 

Symptome einen 

Rollstuhl. 3 

Referenzen: 1. Friedreich's Ataxia Research Alliance - What is FA? (curefa.org). 2. Parkinson MH, Boesch S, Nachbauer W, 

Mariotti C, Giunti P. Clinical features of Friedreich's ataxia: classical and atypical phenotypes. J Neurochem. 2013 Aug;126 

Suppl 1:103-17. doi: 10.1111/jnc.12317. PMID: 23859346. 3. Rummey et al., E Clinical Medicine 18, 2020 

Diese Kampagne wird unterstützt von Biogen 

Biogen-235768 , Stand der Information Februar 2024


35 Jahre „Österreichische 

Muskelforschung“: 

Große Fortschritte in der 

Therapie neuromuskulärer 

Erkrankungen 

Seit der Gründung des gemeinnützigen Forschungsvereins „Österreichische 

Muskelforschung“ durch einen betroffenen Vater vor 35 Jahren haben 

sich dank wirksamer Therapien Lebensqualität und Lebenserwartung von 

Menschen mit Muskelkrankheiten deutlich verbessert. 

Univ.-Prof. Dr. 

Günther Bernert 

Neuropädiater, 

Präsident der 

Österreichischen 

Muskelforschung 

FOTO: A. ÖTTING 

Seltene Muskelkrankheiten 

im Fokus der Forschung 

In Österreich leben etwa 20.000 

Menschen mit einer Muskelerkrankung, 

mehr als die 

Hälfte davon sind Kinder und 

Jugendliche. Jede einzelne 

der ca. 800 verschiedenen 

Muskelerkrankungen zählt 

zu den seltenen Erkrankungen. 

Zum Zeitpunkt 

der Gründung der Österreichischen 


– Vereinigung zur Erforschung 

von Muskelkrankheiten bei 

Kindern und Erwachsenen – im 

Jahr 1989 waren keine kausalen 

Therapien verfügbar. Menschen 

mit Duchenne Muskeldystrophie 

(DMD) starben damals in der Regel 

noch vor dem Erwachsenenalter. 

Die Diagnose Spinale Muskelatrophie 

Typ 1 (SMA) bedeutete vor 

wenigen Jahren sogar den Tod im 

Säuglingsalter. 

Seltene Erkrankungen rücken 

vermehrt in den Fokus der pharmazeutischen 

Forschung. Kausale 

Therapien für neuromuskuläre 

Erkrankungen, insbesondere für 

DMD und SMA, aber auch für Morbus 

Pompe, stehen mittlerweile zur 

Verfügung oder vor der Zulassung. 

Die Spinale Muskelatrophie 

wurde vor etwa drei Jahren ins 

Neugeborenenscreening aufgenommen, 

womit eine rasche 

Diagnose und damit ein sofortiger 

Therapiebeginn gewährleistet sind. 

Ende 2023 

erteilte die Europäische Arzneimittelbehörde 

die Zulassung für 

eine Therapie für die Duchenne 

Muskeldystrophie, die seit Februar 

2024 in Österreich auf dem Markt 

ist. 

Bei den anderen neuromuskulären 

Erkrankungen ist der Weg bis 

zur Diagnose meist ein langer; und 

er bedeutet eine große Belastung 

für Betroffene und Angehörige. Um 

diesen Leidensweg zu verkürzen, 

braucht es bei Allgemeinmediziner:innen 

und Kinderärzt:innen 

vor allem im niedergelassenen 

Bereich noch mehr Wissen um 

Symptome, Diagnostik und 

Behandlungsmöglichkeiten von 

Muskelkrankheiten. 

Forschung und Weiterbildung 

Die Österreichische 


sieht es seit 35 Jahren 

als ihre Aufgabe, 

nicht nur Forschungsprojekte 

im 

universitären und 

klinischen Bereich 

zu unterstützen, 

sondern auch Wissen 

um Muskelkrankheiten 

an Mediziner:innen sowie 

an Betroffene und Angehörige 

weiterzugeben. So liefert 

etwa die Videoenzyklopädie 

MUSCULUS in Kurzvideos 

Wissen rund um neuromuskuläre 

Erkrankungen. Die Videos sind auf 

der Website der Österreichischen 

Muskelforschung abrufbar. 

Mit der jährlichen Hybrid- 

Tagung „UpDate Muskelforschung“ 

bietet die Österreichische Muskelforschung 

am 14. und 15. Juni 

2024 Health Care Professionals, 

aber auch Betroffenen und deren 

Angehörigen, die Möglichkeit, 

sich aus erster Hand über bereits 

verfügbare Therapieoptionen und 

solche, die vor Zulassung stehen, 

zu informieren. Vortragende sind 

Expert:innen aus Österreich, 

Deutschland und der Schweiz. Für 

Betroffene und Angehörige ist die 

Teilnahme kostenfrei. 

Informationen und Anmeldemöglichkeit 

zu „UpDate Muskelforschung 2024“ 

sind online verfügbar unter 

www.muskelforschung.at


WENN DIE DIAGNOSE DEN 

TOD ANKÜNDIGT 

Im Interview stellt der Neurologe Ap. Prof. Priv.-Doz. Dr. Hakan Cetin, Oberarzt 

am AKH Wien, die bislang unheilbare Erkrankung Amyotrophe Lateralsklerose 

(ALS) vor – und er berichtet über Entwicklungen bei ihrer Behandlung. 

Text Doreen Brumme 

Ap. Prof. 

Priv.-Doz. Dr. 

Hakan Cetin 

Stationsführender 

Oberarzt an der 


für Neurologie, 

AKH Wien 

FOTO: ZVG 

Diagnose ALS – Womit haben 

Betroffene es zu tun? 

ALS ist eine noch unheilbare 

Erkrankung, bei der sogenannte 

Motoneurone verschleißen. Das 

sind Nervenzellen im zentralen 

Nervensystem (Gehirn, Rückenmark), 

die die Muskulatur steuern. 

Infolgedessen kommt es zu Lähmungen, 

Krämpfen, Muskelschwäche 

und Muskelschwund – nach 

und nach fallen ganze Körperregionen 

aus. Die durchschnittliche 

Überlebenszeit nach Ausbruch der 

Krankheit liegt bei nur zwei bis drei 

Jahren. 

Wie zeigt sich ALS? 

Je nachdem, welche Motoneurone 

betroffen sind, können die muskulären 

Ausfälle nahezu überall 

im Körper auftreten: Zum Beispiel 

lassen sich die Füße nicht heben, 

sodass sich der Gang verlangsamt 

und man häufig stolpert. Oder der 

Nacken wird unbeweglicher, die 

Hände ungeschickter. Mitunter 

treten zu Beginn auch Sprach- oder 

Schluckstörungen auf. 

Wie ist der typische 

Verlauf bei ALS? 

Wegen der Vielfalt möglicher erster 

Anzeichen wird ALS oft nicht 

gleich als Ursache der Beschwerden 

vermutet – bis zur Diagnose dauert 

es im Schnitt ein Jahr. Das ist wertvolle 

Zeit, die den Betroffenen für 

eine Behandlung verloren geht. 

Wer ist typischerweise 

betroffen? 

Von 100.000 Menschen sind 9 

betroffen; das macht in Österreich 

etwa 900 ALS-Patient:innen. 

Männer erkranken etwas häufiger 

daran als Frauen. Meist tritt die 

Krankheit zwischen dem 60. und 

65. Lebensjahr auf, doch ich betreue 

auch 20- und 90-jährige Erkrankte. 

Die Ursachen für ALS sind noch 

nicht voll erforscht. Bekannte 

Risikofaktoren sind das männliche 

Geschlecht und wahrscheinlich 

auch Rauchen und wiederholte 

Kopfverletzungen. 

Kopfverletzungen? 

Ja, wiederholte Kopfverletzungen 

scheinen das Risiko einer 

Erkrankung gering zu erhöhen, so 

erklärt man sich unter anderem 

das gehäufte Auftreten der ALS 

bei Fußball- und Footballspielern. 

Der Mechanismus dahinter ist 

allerdings noch nicht vollends klar. 

Grundsätzlich sind ALS-Patient:innen 

überdurchschnittlich gesund 

und sportlich. 

Gibt es erbliche ALS-Formen? 

Bei zehn Prozent der Fälle wird ALS 

von Generation zu Generation vererbt. 

Das heißt, bei 90 Prozent tritt 

sie dagegen sporadisch auf. 

Wie wird ALS 

diagnostiziert und behandelt? 

Bei Verdacht auf ALS lässt sich die 

Krankheit anhand der sichtlichen 

Beschwerden und einer neurologischen 

Untersuchung bzw. mittels 

elektrophysiologischer Verfahren 

wie der Elektromyografie (EMG) 

feststellen. Inzwischen stehen 

auch spezifische Biomarker zur 

Verfügung, die im Blut untersucht 

werden und bei der Diagnose hilfreich 

sind. Bildgebenden Verfahren 

wie das MRT sind auch wichtig, 

um andere Erkrankungen auszuschließen, 

die sich mit ähnlichen 

Symptomen präsentieren können. 

Noch gibt es keine Behandlung, 

die ALS heilt. In Europa ist seit 

Langem nur ein Medikament 

zugelassen, dessen Wirkstoff die 

Überlebenszeit der ALS-Patient:innen 

etwas verlängert. Deshalb 

liegt der Fokus derzeit noch auf 

der Behandlung der individuellen 

Beschwerden, die ALS-Betroffene 

haben. Hier geht es zum 

Beispiel um die ausreichende 

Kalorienzufuhr. Dazu muss man 

wissen, dass ALS den Stoffwechsel 

ankurbelt. Infolgedessen verlieren 

die Betroffenen schnell an Gewicht, 

was sie zusätzlich schwächt. Verhindern 

Schluckbeschwerden die 

natürliche Nahrungsaufnahme, 

kann eine Magensonde zum Einsatz 

kommen. Wird das Atmen zu 

schwer, helfen nicht-invasive und 

invasive Beatmungsmaßnahmen. 

Hinzu kommen Physio- und Ergotherapien, 

Schmerztherapien und 

ganz wichtig: die psychologische 

Betreuung. 

Was wünschen Sie sich 

für Ihre ALS-Patient:innen? 

Mit der Diagnose überreiche ich 

meinen Patient:innen die Nachricht 

vom zunehmenden Ausfall 

ihres Körpers und baldigen Tod. 

Ich wünsche mir daher mehr Aufmerksamkeit 

und Unterstützung 

für die ALS-Patient:innen, sodass 

Diagnose und Behandlung rascher 

erfolgen und Betroffene besser versorgt 

werden können. Dazu braucht 

es insbesondere mehr physiotherapeutsiche, 

psychotherapeutische, 

aber auch palliativmedizinische 

Ressourcen. 

Die Ice-Bucket-Challenge in den 

Social Media brachte der Erforschung 

von ALS im Jahr 2014 viel 

Geld 1 ein – und damit einen spürbaren 

Schub in der Forschung: Ein 

neues vielversprechendes Medikament 

ist in den USA und Kanada 

bereits vorzeitig zugelassen. In 

Europa werden die Phase-III-Studiendaten 

abgewartet, um dann 

die Zulassung zu prüfen. Und dann 

ist da noch die Geschichte von 

Anna K. aus Deutschland 2 , die an 

einer genetischen Form der ALS leidet 

und jüngst erstmals zeigte, dass 

ALS nicht nur gebremst, sondern 

auch umgekehrt werden konnte. 

Das gibt Hoffnung. 

– https://www.als. 

org/stories-news/ 

ice-bucket-challengedramatically-accelerated-fight-against-als 

2 – https://www. 

tagesanzeiger.ch/ 

medizinisches-wunder-anna-kann-wiedertreppen-steigen-undetwas-durch-die-naseatmen-295585217116


Was sehen Sie auf diesem Bild? 

Auf den ersten 

Blick ganz klar: 

Das ist eine Zebraherde. 

Bei genauerem 

Hinsehen erkennt 

man allerdings 

ein weiteres 

Tier, das da nicht 

hingehört. 

Viele seltene 


werden erst sehr 

spät diagnostiziert, 

weil sie auf den 

ersten Blick wie 

etwas anderes, 

vielleicht Harmloses 

wirken. 

Unser Appell: 

Denken Sie bei 

Hufschlägen nicht 

gleich an Pferde, 

es könnten auch 

Zebras sein. Und 

wenn Sie eine 

Zebraherde sehen, 

suchen Sie den 

Tiger! 

Drehen Sie 

die Seite 

um 90 Grad


Generalisierte Pustulöse Psoriasis: 

Eine seltene autoinflammatorische 

Hauterkrankung richtig erkennen und behandeln 

Bei Generalisierter Pustulöser Psoriasis (GPP) handelt es sich um eine seltene Erkrankung, die 

meist lebenslang in Schüben verläuft – unbehandelt können Schübe zu lebensbedrohlichen 

Komplikationen führen. Umso wichtiger sind die richtige Diagnose und eine individuelle 

Behandlung, die auf den ganzen Körper wirkt. 

Die Symptome der GPP 

treten meist im Alter zwischen 

40 und 50 Jahren 

erstmals auf, dabei sind 

Frauen doppelt so häufig betroffen 

wie Männer. Schätzungen zufolge 

erkranken an GPP zwei bis zehn von 

einer Million Menschen in Europa. 

Aufgrund des seltenen Vorkommens 

der Erkrankung wird die Diagnose 

oft verzögert gestellt. Mögliche 

Auslöser für einen Schub der 

Erkrankung sind Stress, bestimmte 

Medikamente oder eine Schwangerschaft. 

Symptome der Generalisierten 

Pustulösen Psoriasis 

GPP äußert sich vor allem durch 

plötzlich auftretende Hautveränderungen 

in Form steriler (nicht 

infektiöser), mit Eiter gefüllter, entzündeter 

Pusteln auf großen Teilen 

der Hautoberfläche. Diese Pusteln 

führen zu schuppiger und brüchiger 

Haut, Juckreiz und Schmerzen. 

Die deutlich sichtbaren Hautveränderungen 

der Erkrankung können 

zu einer großen psychischen 

Belastung werden, insbesondere, 

weil die Pusteln oft wochen- oder 

monatelang bestehen bleiben. 

Begleitet werden sie oft von Fieber, 

Schüttelfrost, Müdigkeit und Übelkeit. 

Bedingt durch den schubförmigen 

Verlauf der Erkrankung sind 

die Symptome oft rezidivierend, 

das heißt, sie verschwinden und 

kehren wieder. 

Richtige Diagnose durch 

Dermatolog:innen 

Die Zeit bis zur eindeutigen Diagnose 

ist aufgrund der Seltenheit 

der Erkrankung oft lang. Deshalb 

sollten potenziell Betroffene alle 

Anzeichen und Symptome wie 

Hautschmerzen, großflächige 

Ausbreitung von Pusteln, Übelkeit 

etc. notieren und ihren Ärzt:innen 

mitteilen – auch, weil die Symptome 

der GPP jenen anderer Erkrankungen 

ähnlich sein können. 

Erfahrenen Dermatolog:innen 

ist die Diagnose meist aber rasch 

möglich. 

Systemische und topische Therapie 

und Kompetenzzentren 

Unbehandelt kann GPP zu Komplikationen 

wie Sepsis, Nierenversagen, 

Herzversagen und 

Flüssigkeitsansammlungen in 

der Lunge führen. Daher sind das 

Erkennen von Auslösern der Schübe 

und ein individueller Behandlungsplan 

essenziell. Zur Linderung 

der Symptome werden systemisch 

Medikamente, also Infusionen, 

Injektionen oder Tabletten, die auf 

den ganzen Organismus wirken 

und topische Therapien, also lokal 

auf der Haut angewendete Behandlungen 

wie verschiedene Hautcremes 

oder UV-Bestrahlungen 

angewendet. Für die bestmögliche 

Betreuung von GPP-Betroffenen 

stehen in Europa Ärzt:innen in 

Kompetenzzentren zur Verfügung, 

die auf Basis von neuesten Daten 

aus klinischen Studien multidisziplinär 

ein höchstes Maß an Fachwissen 

und praktische Kompetenz 

zur Behandlung dieser chronischen 

Erkrankung aufweisen. 

AT/SPE/0224/SC-AT-03643 

Univ. Prof. Dr. 

Peter Wolf 

Vorstand der 


für Dermatologie 

und Venerologie 

Medizinische 

Universität Graz 

Initiative Act4GPP 

Weiterführende Informationen zu GPP, eine Liste der möglichen Symptome, ein 

Leitfaden für Fragen an Ärzt:innen und weitere nützliche Infos sind unter 

www.act4gpp.com/at/ abrufbar. Die Initiative Act4GPP unterstützt Patient:innen 

mit GPP und lässt Sie im Umgang mit der Erkrankung nicht allein, sondern hilft. 

FOTO: FEELIMAGE MATERN 

Generalisierte pustulöse 

Psoriasis ist eine chronische 

Erkrankung und betrifft 

den ganzen Körper. Der 

Leidensdruck kann bei 

akuten Schüben enorm 

sein und mit allgemeinen 

Entzündungssymptomen 

wie Fieber, Schüttelfrost 

oder Abgeschlagenheit 

einhergehen. Oftmals ist es 

notwendig zur Behandlung 

eines Schubes in einer 

spezialisierten Abteilung 

stationär aufgenommen zu werden. Mit der 

Zeit können Sie als Patientin oder Patient ein 

Gefühl dafür entwickeln, wann und wie sich 

ein Schub der Erkrankung bei Ihnen ankündigt. 

Warten Sie bitte nicht zu, wenn Sie bemerken, 

dass ein Schub beginnt, sondern wenden Sie 

sich rasch an Ihre behandelnde Ärztin bzw. 

Ihren behandelnden Arzt. So kann schwereren 

Verläufen rechtzeitig entgegengewirkt werden. 

Oft scheinen die Schübe der Erkrankung aus 

heiterem Himmel aufzutreten, aber gemeinsam 

mit Ihren Ärzt:innen können Sie mit der 

Zeit herausfinden, welche Reize, sogenannte 

„Triggerfaktoren“ bei Ihnen einen Schub 

auslösen könnten. Diese können Sie dann 

bestmöglich gezielt vermeiden oder minimieren. 

Dieser Artikel entstand mit freundlicher 

Unterstützung von Boehringer Ingelheim


Leben mit Phosphatdiabetes – 

„Gestalten statt hinnehmen“ 

Die x-chromosomale Hypophosphatämie 

(kurz XLH) ist eine seltene Störung des 

Knochenstoffwechsels. Die Mutation, 

die XLH hervorruft, kann vererbt werden 

oder als spontane Mutation auftreten, 

was die Diagnose erschweren kann. 

XLH führt zu einem Phosphatmangel, 

weshalb die Erkrankung auch die 

Bezeichnung Phosphatdiabetes trägt. 

Auch wenn die Erkrankung entdeckt 

und behandelt wird, leiden Betroffene 

unter ihren Folgen. Dazu zählen 

unter anderem starke Schmerzen, 

enorme Bewegungseinschränkungen 

und häufige Knochenbrüche. Wir 

sprachen mit Sara Franke über ihr 

Leben mit der Erkrankung. 

FOTO: ZVG 

Frau Franke, Sie leiden an XLH. 

Wann und wie hat sich die Erkrankung 

bei Ihnen geäußert, 

und gibt es in Ihrer Familie weitere 

Betroffene? 

Bei mir wurde XLH bereits im 

Kleinkindalter sichtbar. Mit dem 

Beginn des Laufens zeigten sich 

deutliche Verformungen meiner 

Beine. Meine Mutter zog sofort Parallelen 

zu ihrer eigenen Kindheit, 

in der sie ähnliche Verformungen 

hatte. Die Krankheit, die nicht nur 

mich, sondern auch meine Mutter 

und meine beiden Geschwister 

betrifft, wurde bei meiner Mutter 

damals fälschlicherweise als 

Knochenfehlbildung diagnostiziert. 

Bezugnehmend auf meine 

Knochenfehlstellung, wurde ihr 

und meinem Papa gesagt, dass sich 

das wieder verwächst. Glücklicherweise 

wurde durch die Hartnäckigkeit 

meiner Eltern bei meinen 

Schwestern und mir die korrekte 

Diagnose gestellt, als ich drei Jahre 

alt war. 

Was waren und sind für Sie die 

größten Herausforderungen, die 

mit Ihrer Erkrankung im 

Zusammenhang stehen? 

In meiner Kindheit kämpfte ich 

mit Zahnabszessen und den Einschränkungen 

durch O-Beine. Aber 

unsere Familie lebte immer nach 

dem Motto: Jeder gestaltet sein 

Leben so gut wie möglich. In meiner 

Jugend führten Operationen 

zur Korrektur der Beine und weitere 

Eingriffe zu vielen Fehlzeiten in 

der Schule. Das auffällige Äußere 

und der veränderte Gang sorgten 

oft für abschätzenden Blicke 

und Stigmatisierung. Es war sehr 

schwer als „behindert“ abgestempelt 

und in meinen Fähigkeiten 

unterschätzt zu werden sowohl von 

Mitschülern als auch von Lehrern. 

Doch dank der Unterstützung meiner 

Familie, meiner Freunde und 

später meines Mannes, konnte ich 

mein Selbstbewusstsein stärken 

und lernte mich zu behaupten. 

Mein gesamtes Skelett ist 

deformiert, was zu zahlreichen 

Begleiterkrankungen führte. 

Ärzte behandeln diese in der Regel 

nur symptomatisch, was einen 

kraftraubenden Prozess darstellt. 

Es gibt nicht viele Patienten mit 

dieser Krankheit, und es dauert 

leider oft zu lang, bis man dann 

als erwachsener Patient einen 

Spezialisten findet. Bis dahin 

versuchte ich, meine Schmerzen 

mit Schmerzmitteln zu lindern. 

Als lebensfroher Mensch war es für 

mich oft schwierig, den Ärzten die 

Intensität meiner Schmerzen und 

die Dringlichkeit meiner Situation 

zu vermitteln.


Symptome der XLH im Überblick 

Mögliche Symptome bei Kindern: 

• Fehlstellungen der Beine (O- oder X-Beine) 

• Deformierungen der Knochen und 

Achsenfehlstellungen 

• Weiche Knochen (Rachitis) 

• Verspäteter Laufbeginn, Gangbildveränderungen, 

„Watschelgang“ 

• Verzögertes/Vermindertes Wachstum (Kleinwuchs) 

• Dysproportionen 

• Knochen- und Gelenkschmerzen 

• Muskelschmerzen und -schwäche 

• Schädeldeformationen: Craniosynostose 

(verfrühter Verschluss der Schädelnähte), Chiari 

Malformation (Fehlbildung des Übergangs zwischen 

Hinterhaupt und Wirbelsäule) 

• Spätes Sekundärgebiss und Zahnprobleme 

(z.B. Abszesse und Fisteln) 

Zusätzliche mögliche Symptome bei Erwachsenen: 

• Veränderungen des Gehörs: Schwerhörigkeit bis hin 

zum Hörverlust, Tinitus, Schwindel 

• Frakturen und Pseudofrakturen durch unzureichende 

Knochenmineralisation 

• Osteomalazie (Knochenerweichung) 

• Spinalkanalstenosen (Verengungen des Wirbelkanals) 

• Früh einsetzende Arthrose oder Knochen- und 

Gelenkentzündungen 

• Bewegungseinschränkungen und Steifigkeit 

• Mineralisierung (Verkalkung) von Sehnen und Bändern 

• Dauerhafte Verkürzung von Sehnen, Muskeln und 

Bändern 

• Reduzierte Belastbarkeit, Erschöpfung 

XLH ist zwar noch nicht heilbar, 

aber behandelbar: Wie geht es 

Ihnen unter Therapie? 

Mir geht es ganz gut. Natürlich 

begleiten mich ständig Schmerzen, 

die wohl auch bleiben werden. 

Das Bücken und Knien wird mir 

immer verwehrt bleiben sowie 

unbeschwert längere Strecken zu 

laufen. Trotz dieser Herausforderungen 

empfinde ich mein Leben 

als wunderbar. Es war mir immer 

wichtig ein Teil der Gesellschaft 

zu sein sowohl privat als auch 

beruflich und das gibt mir sehr viel 

Kraft. Seit einem Jahr spritze ich 

mir ein Medikament, das auch für 

Erwachsene zugelassen ist und mir 

Tage mit erträglichen Schmerzen 

schenkt. 

Sie sind 2022 Mutter geworden. 

Hatten Sie Sorge, dass Ihr Kind 

auch von XLH betroffen sein 

könnte? 

Mein Mann und ich haben ausführlich 

darüber gesprochen und uns 

entschlossen, unsere Lebensfreude 

und unsere Träume nicht von einer 

Erkrankung beeinträchtigen zu 

lassen. Als das neue Medikament 

zugelassen wurde und die Erfolge 

bei Kindern vielversprechend 

waren, wurde unser Wunsch nach 

einer Familie noch stärker. Meine 

Frauenärztin war hervorragend 

über meine Krankheit informiert 

und hat mich jederzeit einfühlsam 

unterstützt. Nun sind wir stolze 

und glückliche Eltern eines kerngesunden 

Sohnes. 

Wie geht es Ihnen heute, und 

was möchten Sie anderen 

Betroffenen mit auf den Weg 

geben? 

Bei der Frage wie es mir geht, 

versuche ich oft einen klaren 

Unterschied zwischen meinem 

physischen und meinem persönlichen 

Zustand herzustellen. 

Körperlich gibt es immer wieder 

Tage oder Wochen, in denen es 

mir nicht so gut geht. Persönlich 

könnte es mir nicht besser gehen! 

Ich bin glücklich verheiratet und 

habe das Geschenk bekommen 

einen gesunden Sohn zu haben. 

Anderen Betroffenen möchte ich 

mit auf den Weg geben, dass in 

jedem von uns etwas schlummert, 

für das es sich zu kämpfen lohnt. 

Jeder, der betroffen ist, sollte die 

Kraft und Geduld aufbringen, Ärzte 

aufzusuchen, bei denen er sich 

wohl fühlt. Es ist von grundlegender 

Bedeutung, fest an sich selbst 

zu glauben. Wir verdienen es, 

wertgeschätzt zu werden. Wir sind 

so viel mehr als die Erkrankung! 

Anlaufstelle für Betroffene von XLH www.phosphatdiabetes.at 


Einsatz für Menschen mit seltenen Erkrankungen 

„Meine Hautprobleme begannen 

2004“, berichtet eine Patientin. 

Sie litt zu dieser Zeit unter wiederkehrenden 

Hautausschlägen und 

Schmerzen. Erst Jahre später wurde 

bei ihr eine Mycosis fungoides diagnostiziert, 

eine Krebserkrankung, 

die in Europa weniger als einen von 

110.000 Menschen betrifft. 1 „Ich 

befand mich fast zehn Jahre lang in 

einer Grauzone“, erinnert sie sich. 

Ihre anfänglichen Symptome wurden 

zunächst als Ekzem erkannt. 

Erst ein Zufallsbefund führte zur 

richtigen Diagnose. Diese Geschichte 

ist kein Einzelfall: Der Weg bis 

zum Befund dauert bei diesem 

Krankheitsbild durchschnittlich 

zwei bis sieben Jahre. 2 

Kyowa Kirin ist ein global tätiges 

biopharmazeutisches Unternehmen, 

das die Versorgung von 

Menschen mit seltenen Erkrankungen 

verbessern möchte. Es 

wurde 1949 in Japan gegründet und 

entwickelt seit dieser Zeit innovative 

Therapien in den Bereichen 

Nephrologie, Neurologie, Onkologie 

und Immunologie. Die Forschung, 

Entwicklung und Wirkstoffproduktion 

stützen sich auf Verfahren der 

Spitzenbiotechnologie aus eigenem 

Hause. So gilt das Unternehmen als 

Pionier in der Behandlung des nur 

selten auftretenden Phosphatdiabetes. 

Ein weiterer Schwerpunkt ist 

die Behandlung seltener Krebserkrankungen 

wie der Mycosis fungoides 

und des Sézary-Syndroms 

– beides Unterformen des kutanen 

T-Zell-Lymphoms (CTCL). 

Kyowa Kirin möchte sämtlichen 

Menschen, mit denen es sich im 

Austausch befindet, ein Lächeln 

schenken – nicht nur durch die 

Bereitstellung neuer Wirkstoffe, 

sondern auch durch gelebte 

Partnerschaften. Das Unternehmen 

sucht weltweit den Austausch mit 

Betroffenen und Beteiligten, um 

gemeinsam bessere Antworten auf 

Patientenbedürfnisse zu finden, 

getrieben von dem Ansporn 

„Making people smile“. 

– Orphanet › https:// 

tinyurl.com/4vr9ar9v 

2 – CL Foundation › 

https://tinyurl.com/ 

mvk67utw


INSPIRATION 

Menschliche Empathie 

und Künstliche Intelligenz: 

Erfolgsfaktoren für eine 

rasche Diagnose 

Text Verena Bittner-Call 

Der lange Weg zur Diagnose 

Im Durchschnitt dauert es etwa 

fünf Jahre bis zur Diagnose 

einer seltenen Erkrankung. Für 

Betroffene und deren Angehörige 

bedeutet der Weg bis zur Diagnose 

eine Zeit voller Ungewissheit und 

Sorgen. „Bei meiner Tochter hat es 

sogar acht Jahre gebraucht, bis die 

richtige Diagnose gestellt wurde“, 

berichtet Nadine Bösch, Mutter 

einer jungen Frau mit hereditärem 

Angioödem (HAE) – einer seltenen 

Erberkrankung, bei der es zu 

Flüssigkeitseinlagerungen und 

Ödemen in der Unterhaut kommt. 

Meist zeigen sich die Schwellungen 

im Gesicht, an den Händen, 

Armen, Beinen und Füßen oder 

im Magen-Darmtrakt. Seltener 

betreffen die Schwellungen den 

Kehlkopf. In diesem Fall können 

die Ödeme zu Atemnot und 

Ersticken führen. Die Symptome 

traten auf, als die junge Frau in der 

Pubertät war – und wurden von 

den Ärzt:innen zum Teil auf die 

Pubertät zurückgeführt. 

Andrea Kavallar, Obfrau der 

Patient:innenorganisation Morbus 

Gaucher Austria, hat den Weg 

bis zur Diagnose bei ihrer achtjährigen 

Tochter ähnlich erlebt. 

Morbus Gaucher ist eine lysosomale 

Speichererkrankung und 

gehört zur Gruppe der seltenen 

vererbbaren Fettspeicherkrankheiten. 

Bestimmte ernährungsunabhängige 

Fettstoffe werden nicht 

abgebaut, sondern in den Organen 

gespeichert. Dadurch entstehen 

vergrößerte, sogenannte Gaucher- 

Zellen. Die Folge sind einerseits 

Knochenschmerzen und -brüche, 

andererseits die Vergrößerung von 

Milz und Leber und Veränderungen 

im Blutbild. Bei Kindern hat 

die allgemeine Schwächung des 

Organismus vor allem verzögertes 

ein Wachstum und Gedeihstörungen 

zur Folge. Um Spätschäden bei 

dieser progredient verlaufenden 

Erkrankung zu vermeiden und um 

den betroffenen Patient:innen eine 

normale Entwicklung sowie ein 

normales Leben zu ermöglichen, 

ist eine frühzeitige Diagnose und 

Therapieintervention notwendig. 

Künstliche Intelligenz zur 

Unterstützung bei der Diagnosefindung 

Einer der Gründe, weshalb der Weg 

zur Diagnose bei seltenen Erkrankungen 

meist lange dauert, ist die 

Seltenheit dieser Patient:innen, die 

Krankheitsbilder vorweisen, die 

vielen Ärzt:innen unbekannt sind. 

Unterstützung auf dem Weg zu 

einer rascheren Diagnose können 

Symptomdatenbanken bieten, die 

anhand der eingegebenen Symptome 

mögliche Erkrankungen vorschlagen. 

Basis der Datenbank sind 

gesammelte Daten aus der „echten 

Welt“, die dann von einer Künstlicher 

Intelligenz (KI) ausgewertet 

werden. 

In diesem Zusammenhang 

betont Jama Nateqi, Mediziner und 

Gründer des Symptom-Checkers 

symptoma, die Wichtigkeit des 

Datenschutzes: „Eine Symptomdatenbank 

darf niemals persönliche 

Daten abfragen. Alle Angaben sind 

anonymisiert.“ Die grundlegenden 

Daten für einen Symptom-Checker 

werden nicht zentralisiert, sondern 

von der KI aus allen im Internet 

verfügbaren relevanten Quellen, 

wie etwa Fachliteratur oder 

auch Patient:innenerfahrungen, 

„zusammengesammelt“. Andrea 

Kavallar hält den Einsatz von KI in 

diesem Bereich für sehr hilfreich. 

Sie glaubt, dass ihrer Tochter eine 

schmerzhafte Knochenmarkuntersuchung 

erspart geblieben wäre, 

D I F F E R E N T I A L D I A G N O S E 

M O R B U S G A U C H E R 

Denken 

Sie 

daran 

C-APROM/AT/GAUD/0026:_Oct 2022


Nadine und Lena 

Bösch 

Mutter & Tochter, 

Lena lebt mit HAE 

Dr. med. univ. 

Jama Nateqi 

CEO & Founder 

Symptoma GmbH 

Andrea Kavallar 

Obfrau Morbus 

Gaucher Austria 

FOTO: PRIVAT 

FOTO: SYMPTOMA GMBH 

FOTO: PRIVAT 

wenn bei der Diagnosefindung 

bereits KI zum Einsatz gekommen 

wäre. 

Symptom-Checker ersetzen 

nicht die Diagnose 

Ein Symptom-Checker ersetzt 

jedoch nicht die Diagnose. „Die 

möglichen Diagnosen, die auf 

Basis der eingegebenen Symptome 

vorgeschlagen werden, helfen 

Ärzt:innen, Ideen zu generieren, 

welche Erkrankung vorliegen 

könnte, an die sie sonst vielleicht 

nicht gedacht hätten“, erklärt 

Nateqi. Das hält der Mediziner 

für besonders wichtig. Es kommt 

nämlich immer wieder vor, dass 

Ärzt:innen Symptome, die sie 

aufgrund fehlenden Wissens nicht 

einer seltenen Erkrankung zuordnen 

können, als psychosomatisch 

einstufen. Diese Erfahrung machte 

auch Nadine Bösch. Es dauerte lange, 

bis die Symptome ihrer Tochter 

ernst genommen wurden. „KI nützt 

nichts ohne die Bereitschaft des 

Arztes, wirklich hinzuhören, was 

der Patient sagt, und ihm auch 

wirklich zu glauben“, erklärt Bösch. 

Sie fand schließlich eine Ärztin, 

die die Symptome ihrer Tochter 

ernst nahm und sich dann der KI 

bediente, um sich auf die Suche 

nach einer möglichen Diagnose zu 

machen. 

Soziale Medien: Erkrankung 

sichtbar machen 

Eine hilfreiche Quelle für Informationen 

rund um eine seltene 

Erkrankung können auch die 

Websites von Patient:innenorganisationen 

sowie Social Media sein. 

Als Obfrau von Morbus Gaucher 

Austria betreut Andrea Kavallar die 

Facebook-Seite und den Instagram-Kanal 

des Vereins. „Über 

die Sozialen Medien haben wir 

die Möglichkeit, die Erkrankung 

sichtbar zu machen, und uns mit 

Gleichgesinnten zu verbinden“, 

erzählt Kavallar. Auf Facebook 

erreicht man die ältere Generation 

– dort haben auch komplexere 

Inhalte ihre Berechtigung. Die 

junge Generation ist auf Instagram 

vertreten und drückt sich mit 

Videos und Reels aus. Der Instagram-Kanal 

der Morbus-Gaucher- 

Community wird regelmäßiger 

bespielt als Facebook. „Für mich 

ist das Posten ein Hobby, an dem 

ich dranbleiben muss. Sobald ich 

einen oder zwei Tage nichts poste, 

werden die Likes schon weniger“, 

so Kavallar, die sehr achtsam mit 

Bildmaterial umgeht, das Betroffene 

zeigt. 

Weltweiter Austausch 

und Vernetzung 

Im Bereich der seltenen Erkrankungen 

bieten die Sozialen Medien 

somit eine wichtige Plattform für 

weltweiten Austausch und globale 

Vernetzung unter Betroffenen und 

Angehörigen. Besonders für Eltern, 

die oft durch Schuldgefühle belastet 

sind, weil sie ihren Kindern 

die Erkrankung vererbt haben, ist 

der Austausch mit anderen Eltern 

eine Erleichterung. Laut Kavallar 

verwenden Frauen diese Kommunikationswege 

häufiger als Männer. 

Junge Patient:innen suchen kaum 

den Austausch mit anderen Betroffenen. 

Diese Beobachtung macht 

auch Nadine Bösch. Ihre Tochter 

nutzt Instagram wenig, und wenn, 

dann nicht im Zusammenhang mit 

ihrer Erkrankung. Eine mögliche 

Erklärung könnte sein, dass sich 

junge Menschen in dieser Lebensphase 

nicht mit ihrer Krankheit 

auseinandersetzen möchten. 

Im Gegensatz zu ihrer Tochter 

ist Nadine Bösch auf Instagram 

sehr aktiv, würde jedoch niemals 

Fotos von ihrer Tochter posten. 

Instagram funktioniert für Bösch 

sehr gut in Bezug auf Selbsthilfe, 

Vernetzung, Austausch und Informationen 

zu Medikamenten und 

Therapien bei HAE. 

Apps für das Krankheitsmanagement 

Einig sind sich Bösch, Kavallar und 

Nateqi darüber, dass die digitale 

Welt für Menschen mit einer 

seltenen Erkrankung eine immer 

größere Rolle spielt. Terminvereinbarung, 

Datentransfer, Vernetzung 

und ärztliche Konsultationen 

werden durch digitale Möglichkeiten 

einfacher. Apps für das Krankheitsmanagement 

kommen ebenso 

vermehrt zum Einsatz. Nadine 

Böschs Tochter verwendet die 

HAE-App intensiv zur Aufzeichnung 

von besonderen Symptomen 

oder Schwellungsattacken, zur 

Dokumentation und zur Terminerinnerung 

für ärztliche Besuche. 

Andrea Kavallar würde sich so eine 

App auch für Morbus-Gaucher- 

Patient:innen wünschen. 

Digitale und analoge 

Verarbeitung der Krankheit 

Nadine Bösch nutzt die digitale 

Welt auch, um unter einem Pseudonym 

über Krankheit und Schmerz 

zu schreiben. Mit „Der rote Faden“ 

veröffentlichte sie allerdings unter 

ihrem echten Namen ihre Familiengeschichte. 

Darin schreibt sie 

in einer lyrischen Form erstmals 

autobiografisch und sehr konkret 

über das Leben mit einer seltenen 

Erkrankung. 

Ganz abseits von der digitalen 

Welt schreibt Andrea Kavallar für 

ihre achtjährige Tochter ein Buch 

über den Verlauf der Erkrankung, 

das sie ihr schenken wird, wenn sie 

erwachsen ist. „Die Inhalte der 

digitalen Welt sind nicht für die 

Ewigkeit. Das Buch wird bleiben“, 

ist Kavallar zuversichtlich. 

Mehr Info unter: 

www.morbusgaucher-oegg.at 

www.haeaustria.at 

Könnte ich 

HAE haben? 

Könnte ich 

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Symptom-Check. 

HAE Symptom-Check. 

C-APROM/AT/HAE/0004; 02/21 



INFOS 

INFO 

www.hae-info 

www.hae-info.at www.


Das Kurzdarmsyndrom 

aus drei Perspektiven 

Das Kurzdarmsyndrom (KDS) fordert eine interdisziplinäre Zusammenarbeit. Welchen Stellenwert 

diese hat, beantworten eine Diätologin, ein Behandler und ein Betroffener. 

Elisabeth 

Hütterer 

Diätologin 

Med Uni Wien 

FOTO: FOTO NOLL 

Das KDS stellt eine komplexe 

medizinische Herausforderung 

dar, die den gesamten 

Körper betrifft und bei der ein 

erheblicher Teil des Dünndarms 

entfernt worden ist oder nicht 

richtig funktioniert. Die wichtigste 

grundlegende Therapieform ist 

dabei eine individuell angepasste 

Ernährung, da eine Mangelversorgung 

der Zellen komplexe 

Probleme auslösen und langfristig 

zu zahlreichen Folgeerkrankungen 

führen kann. Ein interdisziplinärer 

Ansatz in der Therapie ist unerlässlich: 

Häufig beginnt die Erkrankung 

damit, dass Chirurg:innen 

abgestorbene oder schwer beschädigte 

Darmteile entfernen müssen, 

um Betroffenen primär das Überleben 

zu sichern. Weiters versuchen 

sie auch, vorübergehend ausgeschaltete 

Darmabschnitte wieder 

in Gang zu setzen. Gemeinsam mit 

Gastroenterolog:innen verordnen 

sie Medikamente, um die verbleibenden 

Darmzotten optimal bei 

der Aufnahme zu unterstützen. 

Diätolog:innen berechnen den 

Bedarf für Ernährungsinfusionen, 

empfehlen Trinknahrungen 

sowie Nahrungsergänzungsmittel, 

besprechen Trink- und Essenspläne 

und überwachen mit Hilfe von 

Laborparametern den Nährstoffstatus. 

Eine wichtige Rolle kommt 

auch der Stomapflege zu. Und 

schließlich ist dabei auch die psychologische 

Unterstützung nicht 

zu vernachlässigen. 

Johannes 

Priebsch, BSc 

Präsident Die 

Chronischen 

Experten 

FOTO: ZAHARA BRIONES 

Die Erkrankung reicht, je 

nach Schweregrad, von der 

intestinalen Insuffizienz bis 

hin zum intestinalen Versagen. Zu 

einem individuellen Behandlungsmanagement 

der Patient:innen 

gehören diätologische Beratung im 

Makro- und Mikronährstoffbereich, 

Flüssigkeitsmanagement sowie 

pharmakologische Therapien, um 

einerseits bzw. die Lebensqualität 

der Betroffenen zu maximieren 

und andererseits krankheitsbildspezifische 

Komplikationen sowie 

Das KDS weist ein hochkomplexes 

Krankheitsbild auf 

und ist in den meisten Fällen 

die direkte Folge einer Dünndarmresektion. 

Das Ziel der Behandlung 

des KDS liegt darin, die Nährstoffaufnahme 

zu maximieren und die 

künstliche Ernährung möglichst zu 

minimieren – sowie Symptome (Blähungen, 

Durchfall, Dehydratation 

etc.) zu lindern. Eine erfolgreiche 

interdisziplinäre Zusammenarbeit 

(Chirurg:in, Gastroenterolog:in, Diätolog:in) 

unter Einbeziehung des/ 

die Mortalität zu minimieren. 

Zentralisierte und interdisziplinär 

geführte intestinale Rehabilitationsprogramme 

(IR) verbessern 

das Outcome für die Patient:innen, 

indem sie die Langzeitabhängigkeit 

der parenteralen Ernährung 

und Flüssigkeit reduzieren. 

Spezialisierte IR-Programme setzen 

auf einen Team-Approach, um die 

Patient:innenversorgung in spezialisierten 

Zentren zu koordinieren. 

Solche IR-Programme werden in 

der Regel in großen medizinischen 

der Betroffenen selbst ist für den 

Therapieverlauf entscheidend. 

Als Betroffene:r ist es wichtig, sich 

kontinuierlich mit dem interdisziplinären 

Team auszutauschen. Die 

Schwierigkeit dabei ist die Überlegung, 

welche Expert:innen bei der 

Lösung eines konkreten Problems 

helfen können; und auch deren 

Erreichbarkeit. 

Eine zentrale Rolle spielt daher 

die Patient:innenorganisation Die 

Chronischen Experten als Bindeglied 

zwischen Fachexpert:innen 

Einrichtungen etabliert, weil sie 

breite Diagnostik und Monitoring- 

Möglichkeiten, pharmakologisches 

Management, Symptom- und 

Komplikationskontrolle, Ernährungsberatungsservice 

sowie 

unterstützende psychosoziale und 

edukative Anlaufstellen benötigen. 

Eine rationale, nahtlose und zeitnahe 

Kommunikation zwischen 

Patient:in, Patient:innen-Netzwerken, 

extramuralen Teams und dem 

IR-Zentrum ist notwendig für den 

Erfolg eines IR-Programms. 

und Betroffenen. Sie bietet einen 

niederschwelligen Zugang zu Fachinformationen 

und verfügt darüber 

hinaus über die nötige Erfahrung, 

um Fragen zu beantworten und 

gegebenenfalls an die richtige Stelle 

weiterzuleiten. Praktisch umgesetzt 

wurde dieser Ansatz mit der 

KDS-Helpline. Sie bietet allen KDS- 

Betroffenen und deren Angehörigen 

die Möglichkeit, niederschwellig 

und kostenfrei mit KDS-Expert:innen 

in Kontakt zu treten. 

FOTO: AKH WIEN 

Dr. Felix Harpain 

Facharzt für 

Allgemein- und 

Viszeralchirurgie 

an der Universitätsklinik 

für Allgemeinchirurgie 

am AKH 

Wien, MUW 

Weitere 

Informationen unter: 

www.chronisch.at


Vom Kind zum Erwachsenen: 

Transition ist mehr als „bei der einen Tür raus 

und bei der anderen rein“ 

Text Verena Bittner-Call 

Mag. a Dr. in 

Caroline Culen 

Klinische und 

Gesundheitspsychologin 

Geschäftsführung 

Österreichische 

Liga für Kinderund 

Jugendgesundheit 

Michaela Weigl 

Geschäftsführerin 

MPS Austria 

FOTO: F.JANAMADZIGON 

FOTO: JOHANNES WEIGL 

Die medizinischen 

Möglichkeiten im 

Bereich der seltenen 

Erkrankungen haben 

sich in den letzten Jahrzehnten 

deutlich verbessert. Dadurch 

gewinnen Betroffene an Lebensqualität 

und – in vielen Fällen 

– Lebenserwartung. Auch die 

Transition, also der Übergang 

von der pädiatrischen (Kinderheilkunde) 

in die Erwachsenenmedizin, 

spielt dabei eine wichtige Rolle. 

Weshalb ist der Übergang von der 

Pädiatrie in die erwachsenenmedizinische 

Betreuung für junge Menschen 

mit einer seltenen Erkrankung meist 

so herausfordernd? 

Culen: Transition bedeutet auf sozialer 

Ebene Abschied nehmen von jenen 

Menschen, die lange begleitet haben. 

Gleichzeitig müssen die Patient:innen 

in der Erwachsenenmedizin nun neue 

Expert:innen für ihre Erkrankung finden. 

Im Gegensatz zur Kinderklinik sind diese 

nicht alle unter einem Dach zu finden. 

Es gibt also persönliche und strukturelle 

Hürden. Dazu kommt für junge Betroffene 

außerdem die Herausforderung des 

Erwachsenwerdens. 

Weigl: Die Betreuung von Kindern 

erfolgt durch Pädiater:innen, die viel 

Wissen um die Erkrankung haben und 

so etwas wie Case-Manager:innen sind. 

Wenn diese Kinder dann als Jugendliche 

in die Erwachsenenmedizin wechseln, 

haben sie oft das Gefühl, plötzlich allein 

dazustehen. 

Was bedeutet es für junge 

Erwachsene, wenn die Transition in die 

Erwachsenenmedizin nicht gelingt? 

Weigl: Wenn Transition nicht gelingt, 

kann dies bis zu Depressionen 

führen. Ich erlebe Patient:innen, 

die sich allein gelassen fühlen 

und überfordert sind. Es kommt 

zu einem Kontaktverlust zu den 

Ärzt:innen, aber auch zu Familie 

und Freunden. Wenn damit 

verbunden die Therapieadhärenz 

nicht mehr gegeben ist, verschlechtern 

sich Gesundheitszustand 

und Lebensqualität. 

Welche Auswirkungen hat es auf 

das Gesundheitssystem, wenn diese 

jungen Menschen nicht in der Erwachsenenmedizin 

ankommen? 

Culen: Für das Gesundheitssystem 

wird es teuer! Es kommt zu vermehrten 

Akutaufnahmen und Spitalsaufenthalten, 

weil sich gesundheitliche Komplikationen 

ergeben. Zusätzlich verschlechtert sich 

die Lebensqualität. Überforderung und 

Einsamkeit kommen dazu. Es können 

sich Ängste, depressive Verstimmungen 

bis hin zu manifesten Depressionen 

einstellen. 

Welche Rolle übernehmen die Eltern 

bei der Transition? 

Culen: Junge Menschen, die von ihren 

Eltern auf die Transition vorbereitet und 

begleitet worden sind, kommen besser in 

der Erwachsenenmedizin an. Sie haben 

bessere medizinische und psychische 

Werte. Die Familie spielt deshalb eine sehr 

wichtige Rolle, auf die sie jedoch vom System 

zu wenig vorbereitet wird. Standardisierte 

Transitionsprozesse und Unterlagen 

für die Eltern wären wünschenswert und 

erforderlich. 

Wie sieht der ideale 

Transitionsprozess aus? 

Weigl: Transition ist mehr als nur „bei 

der einen Tür raus und bei der anderen 

rein“. Transition ist ein Prozess, für den es 

Zeit braucht. Es braucht Zeit für mehrere, 

auch fachübergreifende, Gespräche. Es 

sollten gemeinsame Termine mit Pädiater:in, 

Erwachsenenmediziner:in und 

Patient:in stattfinden, um schrittweise die 

Verantwortung zu übergeben. 

Außerdem sind nicht alle Patient:innen 

mit 18 Jahren bereit für die Transition. 

Auch darauf sollte Rücksicht genommen 

werden. Wie schon erwähnt, müssen darüber 

hinaus Patient:innen und Angehörige 

auf den Transitionsprozess vorbereitet 

werden. Unterstützende Angebote für 

junge Menschen wären beispielsweise 

Terminerinnerungen, die über eine App 

laufen könnten. Auch Selbsthilfegruppen 

bieten bei der Transition ein wichtige 

Anlaufstelle. 

Welche Strukturen 

und Ressourcen 

braucht es für gelungene 

Transition? 

Culen: Es muss den 

Verantwortlichen in der 

Gesundheitspolitik 

bewusst sein, dass 

Transition Zeit und 

finanzielle Mittel 

braucht. Es braucht 

Personen, die sich für 

den Transitionsprozess verantwortlich 

fühlen. Diese können auch aus dem 

Pflegebereich kommen. Wichtig ist dabei 

ein Monitoring der Maßnahmen: Was hat 

gut funktioniert? Wo müssen wir noch 

nachbessern? Ein gut ausgearbeitetes 

Transitionskonzept sollte ein 

Qualitätsmerkmal einer Gesundheitseinrichtung 

sein.

Seltene 


UNSER AUFTRAG FÜR 

INNOVATIVE LÖSUNGEN 

Am 29. Februar ist 

TAG DER 

Seltenen 


TAKEDA UNTERSTÜTZT MENSCHEN MIT SELTENEN UND KOMPLEXEN 

ERKRANKUNGEN 

Fünf Prozent der Weltbevölkerung leiden an Seltenen Erkrankungen. 1 In Österreich sind 450.000 

Menschen betroffen. 2 Takeda unterstützt die Patient*innen von der Diagnose bis zur bestmöglichen 

Versorgung mit Therapien. Seit 70 Jahren entwickeln und produzieren wir in Österreich eine Vielzahl 

von hochinnovativen Arzneimitteln, um die Lebensqualität der Betroffenen nachhaltig zu verbessern. 

1 

Global Genes. RARE Diseases: Facts and Statistics. Verfügbar unter: 

https://globalgenes.org/rare-disease-facts/ Letzter Zugriff: Februar 2024. 

2 

Dachverband Pro Rare Austria. Verfügbar unter: 

https://www.prorare-austria.org/pro-rare-austria/wer-wir-sind 

Letzter Zugriff: Februar 2024. 

ERFAHREN SIE MEHR über den Kranich 

und das Engagement von Takeda 

für Menschen mit Seltenen Erkrankungen. 

www.takeda.at 

C-APROM/AT/VPR/0010

Seltene Erkrankungen

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