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8 | Lesen Sie mehr unter www.seltenekrankheit.info Entgeltliche Einschaltung Aktiv trotz Hämophilie A: Mehr als nur Golf spielen Moderne Präparate und eine angepasste Ersatztherapie machen es Menschen mit Hämophilie A möglich, ein sportlich aktives Leben zu führen. Der Blutgerinnungs- Experte Clemens Feistritzer und sein Patient Andreas Berger erklären die Hintergründe. OA Priv.-Doz. Dr. Clemens Feistritzer Leiter der Gerinnungsambulanz an der Universitätsklinik Innsbruck Andreas Berger Jahrgang 1975, studierte und unterrichtet Physik und Mathematik und nahm, unter anderem für das Radteam Tirol, an internationalen Mountainbikerennen teil. FOTO: TIROL KLINIKEN FOTO: PRIVAT Wodurch zeichnet sich Hämophilie A aus? Feistritzer: Bei Hämophilie A handelt es sich um eine x-chromosomal vererbte Gerinnungsstörung, die somit fast ausschließlich Männer betrifft. Je nach Schweregrad führt dies dazu, dass für die Blutgerinnung benötigte Faktoren nicht oder nur eingeschränkt gebildet werden können. Bei Hämophilie A ist das der Gerinnungsfaktor VIII, bei der seltener vorkommenden Hämophilie B der Faktor IX. Bei Personen mit einer Hämophilie mit einem Faktor- Spiegel von unter einem Prozent spricht man von einer schweren Form. Ein Anzeichen dafür ist neben Blutungen im Rahmen von Verletzungen oder Operationen auch das Auftreten von spontanen Gelenksblutungen, die nicht nur sehr schmerzhaft sind, sondern langfristig auch zu schweren Arthrosen der Gelenke führen können. Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es? Feistritzer: Es wird zwar intensiv an Gen- Therapien geforscht, jedoch ist Hämophilie A aktuell nicht heilbar. In Österreich und ganz Mitteleuropa sind wir in der Lage, eine prophylaktische Therapie durch die Gabe des Faktor VIII zur Verfügung zu stellen. Dies passiert normalerweise alle zwei bis vier Tage als Injektion direkt in die Venen. Als Alternative gibt es auch eine Antikörper-Therapie. Dafür wird der Wirkstoff ein- bis viermal pro Monat direkt unter die Haut gespritzt. Herr Berger, auf welche Therapie vertrauen Sie? Berger: Bei mir ist bereits als Kleinkind eine schwere Verlaufsform der Hämophilie A festgestellt worden. Ich hatte von Beginn an eine Prophylaxe, die mir anfangs meine Mutter verabreicht hat. Im Rahmen eines Sommercamps musste ich dann im Alter von 12 Jahren lernen, mich selbst zu spritzen. Ich habe die Prophylaxe im Wesentlichen beibehalten und nur kurzfristig umgestellt, also nur gespritzt, wenn sportliche Großveranstaltungen anstanden oder ich verletzt war. Mittlerweile bin ich aber wieder bei der prophylaktischen Therapie. Feistritzer: Die Prophylaxe ist die empfohlene Therapieform, da sie Schäden an Gelenken minimieren kann. Bei einer sogenannten „on demand“-Therapie wird im Wesentlichen nur bei akuten Verletzungen oder chirurgischen Eingriffen der Faktor VIII verabreicht, die Folgen sind eine deutlich höhere Anzahl an Gelenksblutungen und langfristig eine Verschlechterung der Gelenke. Wie ist es um die Sicherheit von Hämophilie-Therapien bestellt? Feistritzer: Generell ist die Verabreichung durch die Vene bei Ersatztherapien das Hauptproblem, etwa wenn diese sehr fein sind. Nebenwirkungen bei den anderen verfügbaren Therapien sind dagegen sehr selten, sollten allerdings welche auftreten, sollte man diese unbedingt melden. Die Daten werden anonymisiert und laufend analysiert. Jede Meldung eines unerwünschten Ereignisses zählt. So kann man auch selbst langfristig zur Sicherheit der Therapie beitragen. (Anm.: mehr Informationen zur Nebenwirkungsmeldung in der Infobox). Besonders zu Beginn der Therapie – im Rahmen der ersten 50 Verabreichungen – besteht das Risiko, dass Patient:innen Hemmkörper entwickeln. Dies kann die Therapie wirkungslos machen, was bei rund 30 Prozent aller Patient:innen der Fall ist. Dieser Hemmkörper kann aber meistens mit einer Immuntoleranztherapie gut behandelt werden, sodass die Therapie im Anschluss dann ganz normal wirksam ist. Alternativ kann man aber auch zu der bereits erwähnten Antikörper-Therapie greifen. Berger: Ich habe nie Probleme mit den Präparaten und bereits als Kind Glück mit meinen Venen gehabt. Ich habe mit einer Vene im Ellbogen angefangen und bin bis heute bei dieser geblieben. Wie wird die Patient:innen-Sicherheit auch bei neuen Therapien sichergestellt? Feistritzer: Die Sicherheit eines Arzneimittels wird einerseits durch strenge vorklinische und klinische Versuche überprüft und andererseits nach der Marktzulassung genau überwacht. Ist ein Medikament einmal zugelassen, wird es von wesentlich mehr Patient:innen eingenommen als in den zuvor durchgeführten Studien. <strong>Seltene</strong> Nebenwirkungen oder Interaktionen mit anderen Medikamenten können durch Nebenwirkungsmeldungen Mehr Informationen auf dem Instagram-Kanal ichbinbluter.at und unter diesem QR-Code:
MEDIAPLANET | 9 Jede Nebenwirkungsmeldung zählt! Jeder Mensch nimmt irgendwann im Laufe seines Lebens Medikamente ein. Über Nebenwirkungen wird dabei wenig gesprochen. Die Fakten: Jedes Medikament hat Nutzen und Risiken, welche in klinischen Studien genau untersucht werden. Nur bei einem ausgewogenen Verhältnis wird ein Medikament zugelassen. Daten über Nebenwirkungen nach der Zulassung sind eine notwendige und wichtige Ergänzung für das Nutzen-Risiko-Profil. Wer kann Nebenwirkungen melden? Patient:innen und Angehörige des Gesundheitswesens können ein unerwünschtes Ereignis bei der Behörde oder dem Hersteller anonym melden. Was passiert, wenn die Analyse der Daten zu neuen Erkenntnissen führt? Die Aktionen richten sich nach der Art der neuen Erkenntnis: • In den meisten Fällen werden die Packungsbeilage und Fachinformation aktualisiert. • Möglicherweise müssen Ärzt:innen gezielt informiert werden. • Sehr selten ist es notwendig, ein Medikament vom Markt zu nehmen. Beispiele für neue Erkenntnisse: • Die Wirksamkeit des Medikaments wird durch die Interaktion mit einem anderen Arzneimittel beeinflusst. • Eine seltene Nebenwirkung, die nur wenige Menschen betrifft, wurde entdeckt. • Das Medikament zeigt eine unerwartete positive Wirkung. Zum Melden einer Nebenwirkung und für mehr Information zum Thema Patient:innensicherheit scannen Sie diesen QR Code erkannt und in die Fach- und Packungsbeilage aufgenommen werden. So wird das Risiko-Nutzen- Profil laufend detaillierter. Wie verhält man sich richtig, wenn man sich verletzt? Berger: Wenn etwas passiert, muss ich schauen, dass ich möglichst schnell nachspritze. Ich habe überall, wo ich mich länger aufhalte, das Medikament vorrätig. Und auch wenn ich eine längere Mountainbike-Tour mache, habe ich es dabei. Für den Fall, dass ich nicht selber spritzen kann, wenn ich zum Beispiel bewusstlos wäre, wissen meine Freunde und die Familie Bescheid, was sie der Rettung oder dem Notarzt sagen müssen. Zur Sicherheit trage ich auch eine entsprechende Notfallkarte bei mir. Feistritzer: Hämophilie A ist eine sehr seltene Krankheit. Darum ist es wichtig, dass behandelnde Ärzt:innen schnell davon in Kenntnis gesetzt werden. Auch das Umfeld, Freund:innen und Lehrer:innen sollten über die Krankheit Bescheid wissen – es gibt ja keinen Grund, die Erkrankung zu verheimlichen. Worauf muss man achten, wenn man sportlich aktiv sein will? Feistritzer: Der Faktor-VIII-Spiegel nimmt mit der Zeit ab. Je höher der Spiegel ist, desto sicherer ist man. Das ist vor allem dann wichtig, wenn man sportlich aktiv sein will. Patient:innen sollten darum wissen, wann sie gespritzt haben, um im Alltag den Überblick über ihren Spiegel behalten und diesen entsprechend an ihre Freizeitaktivitäten anpassen zu können. Darum ist es wichtig, dass Personen mit Hämophilie A, auch Kinder, entsprechend geschult werden. Das bedeutet nicht nur, sich selbst injizieren zu können, sondern auch zu wissen, wann es notwendig ist. Dann können Kinder auch problemlos am Schulsport, von dem sie früher oft ausgeschlossen worden sind, teilnehmen. Das ermöglicht es, koordinative Fähigkeiten und auch Muskeln zu trainieren. Ersteres hilft dabei, Verletzungen zu vermeiden, während der Muskelaufbau Gelenke schützt. Das gilt natürlich für alle Altersgruppen. Berger: Bei mir war es als Kind noch so, dass ich gewisse Risikosportarten nicht machen durfte. Das waren Sportarten wie Fußball und Schifahren, wo die Gefahr einer Fremdeinwirkung hoch ist. Ich habe aber dennoch viel Sport gemacht: Tennis und Mountainbike, später auch Bodybuilding, Rennrad, Langlaufen und Skitouren. Alles, was ich gemacht habe, habe ich oft ziemlich extrem gemacht – vielleicht auch, um der Welt zu zeigen, dass ich nicht anders bin und nicht aufpassen muss. Was nicht geht, ist Laufen, weil ich aufgrund der Hämophilie eine Arthrose im Sprunggelenk entwickelt habe. Mit der Ersatztherapie kann ich aber alles, was ich machen will, was mir Freude bereitet, machen – mittlerweile auch Schifahren. Feistritzer: Wenn man adäquat therapiert, kann man auch Schifahren oder Fußball spielen. Ich halte die Einteilung in Risiko- und Nicht- Risikosportarten deshalb für nicht mehr zeitgemäß. Studien zeigen, dass die Frage über das Ausüben der Sportarten, nicht so sehr von der Sportart selbst, sondern von den Patient:innen und etwaigen Gelenksvorschädigungen abhängig ist. Unser Ziel ist es, Menschen mit Hämophilie A von Kindheit an so zu therapieren, dass sie alles machen können. Mit der Prophylaxe mit Gerinnungsfaktoren und Antikörpern können alle Menschen im Rahmen ihrer Möglichkeiten sportlich aktiv sein.
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