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10 | Lesen Sie mehr unter www.seltenekrankheit.info Wenn das Blut sauer ist Bei der distalen renaltubulären Azidose (dRTA) kommt es zur Ansammlung von Säure im Körper. Grund dafür ist die Unfähigkeit der Nieren, ausreichend Säure über den Harn auszuscheiden. ao. Univ.-Prof. Dr. Klaus Arbeiter Leiter der Kinderdialyse an der Abteilung für Pädiatrische Nephrologie und Gastroenterologie, Universitätklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Wien FOTO: MED UNI WIEN Abläufe, die normalerweise in der Niere stattfinden In den Nieren werden Wasser, Salze und andere Stoffe aus dem Blut in den Nierenkörperchen als „Primärharn“ filtriert. Von diesem Harn werden bei Erwachsenen pro Tag fast 200 Liter produziert. Dieser fließt über feine Kanäle (Tubuli) weiter über den Harnleiter in die Harnblase und wird als mehr oder weniger konzentrierter Harn ausgeschieden. Bevor der Harn jedoch in der Harnblase ankommt, werden in den Tubuli ein Großteil des Wassers (ca. 99 %), Salze und viele andere Stoffe, die für den Organismus lebensnotwendig sind, über ein komplexes System an Transport- und Rückkopplungsmechanismen wieder ins Blut zurückgeholt. Dabei werden unter anderem in den distalen Tubuli Wasserstoffionen, die sauer sind, in den Harn abgegeben, um so unser Blut im pH-Gleichgewicht zu halten. Selten, aber immer wieder unerkannt Wenn dieser Ablauf nicht funktioniert, entsteht die distale renaltubuläre Azidose (dRTA). Diese seltene Erkrankung kommt bei Kindern fast ausschließlich durch Vererbung genetischer Mutationen/Varianten vor. Sie kann aber auch – vor allem bei Erwachsenen – als Folge anderer schwerer <strong>Erkrankungen</strong> oder durch Medikamente ausgelöst werden. In Österreich sind etwa 20 Kinder von der erblichen Variante betroffen, die Dunkelziffer an nicht erkannten Betroffenen ist wahrscheinlich deutlich höher. Dies liegt auch daran, dass sich die Erkrankung manchmal mit milder Ausprägung zeigt und dadurch gar nicht oder erst spät erkannt wird. Symptome und Anzeichen der dRTA Schon im Säuglingsalter kann die dRTA neben vielen anderen Gründen zu vermehrtem Erbrechen mit Gedeihstörung und schwerer Dehydration führen. Oft findet deshalb – und aufgrund von gastrointestinalen Infekten – eine erste ärztliche Vorstellung statt. Bei diesen Infekten können betroffene Kinder metabolisch sehr rasch entgleisen. Ein weiteres Organsystem, das durch die Krankheit betroffen ist, ist das Skelett. Unbehandelt kann sich die Erkrankung durch die chronisch bestehende metabolische Azidose gravierend auf das Längenwachstum auswirken. Kinder mit bis dahin nicht erkannter und unbehandelter dRTA zeigen im Kindergarten- oder Schulalter oft einen Wachstumsrückstand und fallen durch Kleinwuchs auf. Schwere Folgen der dRTA sind Knochenschmerzen und -deformationen sowie Knochenbrüche, die selbst durch geringe Traumen verursacht werden können. In den Nieren selbst kommt es durch die dRTA schon sehr früh zur Ablagerung von Kalzium (Nephrokalzinose), was zwar keine Beschwerden macht, aber im Rahmen einer Ultraschalluntersuchung auffallen kann. Bei manchen Betroffenen kommt es auch zur Nierensteinbildung. Ein Teil der Betroffenen – vor allem bei genetischen Formen – entwickelt auch eine Innenohrschwerhörigkeit, weshalb bei Innenohrhörstörungen vor allem im Kindes- und Jugendalter immer auch an das Vorliegen einer dRTA gedacht werden muss. Diagnosestellung Die Diagnose der Erkrankung erfolgt mittels Blut- und Harntests, die den Verdacht der dRTA sehr schnell erhärten können. Dabei findet man in der Blutgasanalyse eine metabolische Azidose, meist auch mit einem niedrigen Kaliumwert einhergehend. Der Harn weist einen alkalischen pH-Wert auf, und die Citrat-Ausscheidung im Harn zeigt sich stark gesenkt. Zusätzlich ist im Ultraschall der Nieren eine Nephrokalzinose sichtbar. Die endgültige Diagnose der dRTA erfolgt dann meist anhand von molekulargenetischen Methoden. Therapieform bei dRTA Die Behandlung von dRTA ist auf den ersten Blick sehr einfach. Die konsequente Zufuhr von alkalischen Salzen (z. B. Kaliumcitrat) kann die Azidose und damit die schweren Folgen gut korrigieren, mit Ausnahme der Innenohrschwerhörigkeit. Die Therapie sollte regelmäßig über den Tag verteilt verabreicht werden – im Idealfall alle sechs Stunden. Bei Säuglingen funktioniert das Verabreichen in kurzen Abständen meist noch sehr gut, ältere Kinder verweigern die häufige Therapie jedoch in vielen Fällen. Vor Kurzem wurde von der Europäischen Arzneimittel-Agentur eine Alkalisalz-Kombination zugelassen, die eine längere Wirkdauer aufweist und nur mehr morgens und abends eingenommen werden muss. Für einige Betroffene stellt diese neue Möglichkeit eine große Erleichterung im Alltag mit ihrer Erkrankung dar. Entscheidend für die Betroffenen ist in jedem Fall eine frühe Diagnose. Erkennt man bei sich selbst oder bei Angehörigen die oben beschriebenen Symptome, sollte an dRTA gedacht und dahingehend untersucht werden. Der erste Schritt, die einfache Blutgasanalyse, kann in jedem Labor durchgeführt werden – sogar über eine kapilläre Blutabnahme bei Säuglingen und Kleinkindern. Die weitere Abklärung sollte in einer kindernephrologischen Ambulanz oder Ordination erfolgen. Die langfristige Betreuung nach finaler Diagnose muss aber in jedem Fall in einem nephrologischen Zentrum stattfinden.
MEDIAPLANET | 11 <strong>Seltene</strong> Augeninfektion: Wenn sich unter der Hornhaut die Amöben tummeln Acanthamoeba-Keratitis ist eine seltene Augeninfektion, die verheerende Folgen haben kann. Warum sie dennoch kaum erkannt wird und wie geholfen werden kann, erklärt Augenarzt Dr. Gerald Schmidinger. Text Philipp Jauernik Assoc.-Prof. PD Dr. Gerald Schmidinger Leiter der Ambulanz für Hornhauterkrankungen Leiter der Hornhautbank Wien Medizinische Universität Wien AKH Wien FOTO: AKH WIEN Können Sie kurz erklären, worum es sich bei Acanthamoeba-Keratitis handelt? Die Acanthamoeba-Keratitis, auch Amöbenkeratitis genannt, ist eine Entzündung der Hornhaut der Augen, allerdings in einer seltenen Form. Entzündungen der Hornhaut werden zumeist durch Erreger ausgelöst – das sind Bakterien, in letzter Zeit vermehrt Pilze, aber auch Viren. Ein Teil der Entzündungen wird durch die sogenannten Acanthamoeben ausgelöst. Wie kommt es zur Infektion, gibt es besondere Risikogruppen? Einige der Acanthamoeben-Stämme können Infektionen in der Hornhaut auslösen. Sie treten fast immer im Zusammenhang mit Kontaktlinsen auf, meistens mit Monatslinsen, bei denen eine All-in-one-Spüllösung verwendet und die Hygienemaßnahmen nicht ausreichend beachtet werden. Erhöhtes Risiko besteht darüber hinaus bei Nachtlinsen (Ortho-K Linsen). Acanthamoeben kommen besonders häufig in stehenden Gewässern vor. Das heißt, sehr oft waren Patient:innen mit ihren Kontaktlinsen schwimmen, etwa in tropischen Gebieten, aber auch im Pool oder Seen in Österreich. In England gab es einige Fälle, wo sich Kulturen in Wassertanks auf Hausdächern gebildet hatten. Hier bestehen Gefahren, die vielfach unterschätzt werden. Wie erfolgt die Diagnose, welche Probleme können dabei auftreten? Besonders heimtückisch an der Acanthamoeba-Keratitis ist die extrem schwierige Diagnose – sie wird zunächst fast immer falsch diagnostiziert. Das liegt einerseits daran, dass sie so selten ist, aber andererseits auch daran, dass die Acanthamoeben andere Infektionen klinisch vortäuschen können. Dadurch sieht das klinische Bild oft aus wie etwa eine Pilz- oder eine Vireninfektion. Die Routine führt hier oft dazu, dass Patient:innen anfänglich falsch behandelt werden. Die durchschnittliche Dauer bis zur korrekten Diagnosestellung beträgt oft mehr als ein Monat. Das klingt lange. Wie unangenehm ist das für Betroffene? In dieser Zeit passieren oft schon besonders schwierige Infektionsverläufe. Wenn wir an der Universitätsklinik die Patient:innen sehen, haben diese also eine längere Leidensgeschichte hinter sich. Das bedeutet, sie sind meistens in einem schweren Infektionsstadium. Die Infektion hat leider kein klassisches klinisches Bild, bis auf ein paar Anzeichen, die geübten Augenärzt:innen auffallen können. Doch es braucht auch eine gewisse Ausstattung, um die Diagnostik entsprechend gut durchführen zu können. Zum Beispiel müssen PCR-Tests hinsichtlich des Erregers gemacht oder Gewerbeproben entnommen werden. Und trotzdem kommt es leider immer wieder zu falschen Befunden. In einigen wenigen Einrichtungen in Österreich gibt es die Möglichkeit einer sogenannten konfokalen Mikroskopie, bei der die Erreger mit einer guten Bildtechnik dargestellt werden können. Wie sieht der Therapieweg für Betroffene aus? Die Acanthamoeben haben einen Verteidigungsmechanismus. Sie treten in zwei Zuständen auf: Zum einen gibt es die aktive Amöbe, die sich lebend durchs Gewebe frisst und die Gewebeentzündungen in der Hornhaut auslöst. Sind die Umweltbedingungen schlecht, kann sich die Amöbe zum anderen in eine Zystenform umbilden, die extrem resistent gegen Strahlung, Temperatur oder chemische Stoffe ist. Das macht eine Therapie äußerst schwierig. Wie sieht die Therapie in diesem Fall aus? Aktuell gibt es keine zugelassenen Medikamente, also auch keine Therapie, die in wissenschaftlichen Untersuchungen mit randomisierten Studien etabliert ist. Aber es gibt unterschiedliche Wirkstoffgruppen, von denen man weiß, dass sie erfolgreich gegen die Erreger wirken. Einige davon können etwa aus England bezogen werden. Wir in Wien arbeiten vorrangig mit Chlorhexidin, das wird in Apotheken in Augentropfenform aufbereitet. Polyhexanid ist hingegen schwierig zu bekommen – doch es wird gerade versucht, ein Medikament damit am Markt zu etablieren. Dazu kommen Pilzmedikamente und Antibiotika. Betroffenen kann also gut geholfen werden, auch wenn es nicht einfach ist.
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