Seltene Erkrankungen

18 | Lesen Sie mehr unter www.seltenekrankheit.info
Leben mit Phosphatdiabetes –
„Gestalten statt hinnehmen“
Die x-chromosomale Hypophosphatämie
(kurz XLH) ist eine seltene Störung des
Knochenstoffwechsels. Die Mutation,
die XLH hervorruft, kann vererbt werden
oder als spontane Mutation auftreten,
was die Diagnose erschweren kann.
XLH führt zu einem Phosphatmangel,
weshalb die Erkrankung auch die
Bezeichnung Phosphatdiabetes trägt.
Auch wenn die Erkrankung entdeckt
und behandelt wird, leiden Betroffene
unter ihren Folgen. Dazu zählen
unter anderem starke Schmerzen,
enorme Bewegungseinschränkungen
und häufige Knochenbrüche. Wir
sprachen mit Sara Franke über ihr
Leben mit der Erkrankung.
FOTO: ZVG
Frau Franke, Sie leiden an XLH.
Wann und wie hat sich die Erkrankung
bei Ihnen geäußert,
und gibt es in Ihrer Familie weitere
Betroffene?
Bei mir wurde XLH bereits im
Kleinkindalter sichtbar. Mit dem
Beginn des Laufens zeigten sich
deutliche Verformungen meiner
Beine. Meine Mutter zog sofort Parallelen
zu ihrer eigenen Kindheit,
in der sie ähnliche Verformungen
hatte. Die Krankheit, die nicht nur
mich, sondern auch meine Mutter
und meine beiden Geschwister
betrifft, wurde bei meiner Mutter
damals fälschlicherweise als
Knochenfehlbildung diagnostiziert.
Bezugnehmend auf meine
Knochenfehlstellung, wurde ihr
und meinem Papa gesagt, dass sich
das wieder verwächst. Glücklicherweise
wurde durch die Hartnäckigkeit
meiner Eltern bei meinen
Schwestern und mir die korrekte
Diagnose gestellt, als ich drei Jahre
alt war.
Was waren und sind für Sie die
größten Herausforderungen, die
mit Ihrer Erkrankung im
Zusammenhang stehen?
In meiner Kindheit kämpfte ich
mit Zahnabszessen und den Einschränkungen
durch O-Beine. Aber
unsere Familie lebte immer nach
dem Motto: Jeder gestaltet sein
Leben so gut wie möglich. In meiner
Jugend führten Operationen
zur Korrektur der Beine und weitere
Eingriffe zu vielen Fehlzeiten in
der Schule. Das auffällige Äußere
und der veränderte Gang sorgten
oft für abschätzenden Blicke
und Stigmatisierung. Es war sehr
schwer als „behindert“ abgestempelt
und in meinen Fähigkeiten
unterschätzt zu werden sowohl von
Mitschülern als auch von Lehrern.
Doch dank der Unterstützung meiner
Familie, meiner Freunde und
später meines Mannes, konnte ich
mein Selbstbewusstsein stärken
und lernte mich zu behaupten.
Mein gesamtes Skelett ist
deformiert, was zu zahlreichen
Begleiterkrankungen führte.
Ärzte behandeln diese in der Regel
nur symptomatisch, was einen
kraftraubenden Prozess darstellt.
Es gibt nicht viele Patienten mit
dieser Krankheit, und es dauert
leider oft zu lang, bis man dann
als erwachsener Patient einen
Spezialisten findet. Bis dahin
versuchte ich, meine Schmerzen
mit Schmerzmitteln zu lindern.
Als lebensfroher Mensch war es für
mich oft schwierig, den Ärzten die
Intensität meiner Schmerzen und
die Dringlichkeit meiner Situation
zu vermitteln.