Seltene Erkrankungen

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EXPERTISE
Eine Erkrankung,
die schwer zu entdecken ist
Wer an Morbus Fabry leidet, hat diese Diagnose oft erst nach einer langen Irrfahrt erhalten. Die Krankheit
ist selten und wenig bekannt, dabei ist die Diagnose relativ einfach und auch der Schlüssel zur erfolgreichen
Therapie. Warum und weshalb erklärt Dr. Michael Rudnicki im Expertengespräch.
Text Philipp Jauernik
Priv.-Doz. Dr.
Michael
Rudnicki
Universitätskliniken
Innsbruck
Dept. für Innere
Medizin IV -
Nephrology and
Hypertension
FOTO: PICTUREPEOPLE
Die Symptome bei Morbus Fabry
gelten als unspezifisch. Wie
können Betroffene sie trotzdem
erkennen und richtig deuten?
Sowohl Männer als auch Frauen
können betroffen sein, aber Buben
und Männer sind es oft früher und
stärker. Die Betroffenen spüren
meistens zuerst ein Brennen
an Füßen oder Händen, das bei
Belastung schlimmer wird, also
bei Sport, Hitze, Erkrankung oder
Stress. Bei Frauen treten die Symptome
häufig zehn Jahre später auf
als bei Männern, also erst ab dem
Teenagerinnen- oder im jungen
Erwachsenenalter. Ich frage
Verdachtspatient:innen oft, ob sie
in der Schule turnbefreit waren,
denn auch das Nicht-Schwitzen-
Können ist ein Zeichen der Fabry
Erkrankung. Betroffene meiden
körperliche Anstrengung (deswegen
kein Turnen), sowie extreme
Hitze (keine Sauna).
Das bedeutet, dass die Diagnosestellung
besonders schwierig
ist und die Krankheit eher zufällig
entdeckt wird? Wie kann
man dem entgegnen?
Mich hat kürzlich ein Fall besonders
beeindruckt, wo im Rahmen
einer Augenuntersuchung in der
Volksschule bei einer ganzen
Familie Morbus Fabry entdeckt
wurde. Der Augenarzt hat bei den
Kindern eine Trübung der Hornhaut
festgestellt. Sie sehen deshalb
zwar nicht schlechter – aber diese
Trübung ist ein sicheres Zeichen
für Morbus Fabry. Darauf sollte
man also bei der Augenuntersuchung
achten. Das zuvor erwähnte
Brennen der Füße oder Hände ist
ebenfalls ein sehr guter Hinweis.
Außerdem sollten unklare Erkrankungen
der Niere oder des Herzens
oder ein Schlaganfall unter 50 in
der Familie einen Test nahelegen.
UNSPEZIFISCHE SYMPTOME
BEI MORBUS FABRY
PSYCHE
Depression, Fatigue
AUGEN
Cornea verticillata
HERZ
Hypertrophe
Kardiomyopathie,
Herzinfarkt,
Arrhythmien,
Herzinsuffizienz
NIERE
Mikroalbuminurie,
Proteinurie,
Niereninsuffizienz
PERIPHERES
NERVENSYSTEM
Neuropathische Schmerzen als
Brennschmerz in Händen und
Füßen, episodische Schmerzkrisen,
Parästhesien,
Temperaturintoleranz
Wie läuft so ein Test ab?
Vor dem Test auf Morbus Fabry
muss man keine Angst haben.
Es handelt sich um eine einfache
Blutabnahme oder einen Stich in
die Fingerbeere wie bei der Blutzuckermessung
mit einer Trockenblutkarte.
Allerdings muss dies
erst einmal möglich sein, denn
ZENTRALNERVEN-
SYSTEM
Transitorische ischämische
Attacke, Schlaganfall,
Marklagerläsionen
OHREN
Hörverlust,
Tinnitus,
Schwindel
LUNGE
Kurzatmigkeit
bei Belastung,
chronisch
obstruktive Lungenerkrankung
GI-TRAKT
Übelkeit, Erbrechen,
Durchfall,
Verstopfung,
Bauchkrämpfe,
Bauchschmerzen
HAUT
Angiokeratome,
unzureichendes
Schwitzen