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obstrucción coronaria y accidentes vasculares
encefálicos, así como los signos dismórficos de esta
enfermedad la hacen de gran interés médico para
poder establecer un rápido diagnóstico y aliviar los
trastornos del paciente.
Presentación del caso. Su evolución
Paciente de 2 años, raza blanca, es traído a
consulta por presentar baja talla, bajo peso y
acortamiento de los dedos. Historia prenatal y
perinatal normal.
Al realizar el examen físico encontramos un
macrocráneo donde resalta la trama vascular, con
pelo fino y escaso; en la cara se aprecian cejas poco
pobladas, nariz de alas hipoplásicas; boca de labios
finos, micrognatia y orejas alovuladas.
En el tronco vemos un tórax estrecho y en los
miembros llama la atención la braquidactilia distal
en manos y pies, así como, el engrosamiento de
las rodillas y postura en semiflexión de las mismas.
Desarrollo psicomotor normal. Talla y peso en el
tercer percentil.
En cuanto a estudios complementarios resulta
positivo el colesterol aumentado y el estudio
radiológico donde se constata la bóveda craneal
delgada y amplia, ausencia del tercio externo
clavicular, osteólisis de falanges distales de manos
y pies las cuales son de pequeño tamaño y coxa
valga bilateral.
Transcurridos 4 años, el paciente, de 6 años está
incorporado a la escuela primaria con un desarrollo
del intelecto normal. Las manifestaciones clínicas
se han acentuado presentando una alopecia
principalmente occipital, dientes amontonados,
hiperpigmentación de la piel del abdomen, escaso
tejido celular subcutáneo, baja talla, estrechamiento
marcado de la caja torácica y en especial de
hombros, articulaciones interfalángicas engrosadas,
acortamiento severo de falanges distales de manos
y pies, fracturas patológicas, deformidad en flexión
de la cadera, episodios de hipertensión arterial y
epistasis.
En el ecocardiograma encontramos hipertrofia
del ventrículo izquierdo, ligera dilatación de raíz
aórtica y discreto prolapso de la válvula mitral. El
colesterol se mantiene en cifras normales por el
control dietético.
El examen radiológico esta vez presentó
osteólisis total de ambas clavículas, de las primeras
costillas y de fragmentos de las segundas y terceras
costillas, osteólisis de falanges distales de manos y
pies. En la columna vertebral existe una persistencia
de la escotadura en cara anterior de cuerpos
vertebrales (vértebras en fishmouth) con osteoporosis
generalizada, coxa valga bilateral más acentuada,
acortamiento de huesos largos con constricción de
las diáfisis y ligero ensanchamiento de las metáfisis,
incremento del índice cardio-torácico y
espondilolistesis de la quinta vértebra lumbar sobre
la primera sacra (figs. 1-4).
Fig. 1. Rayos X de tórax (vista anteroposterior). Osteólisis total
de ambas clavículas y de las primeras costillas.
Osteólisis parcial de las segundas y terceras costillas.
Fig. 2. Rayos X de columna lumbosacra (vista lateral).
Persistencia de la escotadura en cara anterior de las vértebras
dorsales (vértebras en fishmouth). Espondilolistesis de la quinta
vértebra lumbar sobre la primera sacra.