Haga clic aquí - Home - World Federation of Hemophilia

Diagnóstico de laboratorio 31CUADRO 3‐1: INTERPRETACIÓN DE LOS RESULTADOS DE LAS PRUEBAS DE RASTREOPosible diagnóstico TP TTPA* THConteoplaquetarioNormal Normal Normal Normal NormalHemofilia A o B** Normal Prolongado* Normal NormalEvW Normal Normal oprolongado*Normal oprolongadoNormal o bajoDeficiencia plaquetaria Normal Normal Normal oprolongadoNormal o bajo*Los resultados de la prueba de TTPA dependen en gran medida del método de laboratorio utilizado para el análisis.**Puede repetirse el mismo patrón ante deficiencias de FXI, FXII, precalicreína o de cininógeno de alto peso molecular.2. El tiempo de hemorragia carece de sensibilidad yespecificidad, además de que tiene una tendencia adar resultados erróneos. Es por ello que, de ser posible,es preferible recurrir a otras pruebas de la funciónplaquetaria como la agregometría plaquetaria [5,6].3. Con base en los resultados de estas pruebas se puedehacer una caracterización parcial de la categoría deltipo de trastorno de la coagulación que servirá comoreferencia para los análisis subsecuentes (consulte elcuadro que aparece arriba).4. Las pruebas de tamizaje podrían no detectar anormalidadesen pacientes con trastornos de la coagulaciónleves, así como ciertas deficiencias en la funciónplaquetaria, deficiencias de factor XIII u otras deficienciaspoco comunes de la fibrinólisis, posiblementerelacionadas con una tendencia hemorrágica.Estudios de corrección1. Los estudios de corrección o de mezcla que utilizanpools de plasma normal (PPN) ayudan a definir silos tiempos de coagulación prolongados se deben auna deficiencia de factor o a la presencia de anticoagulanteso inhibidores en circulación. Los estudiosde corrección con plasma deficiente en FVIII/FIXpueden servir para identificar la deficiencia específica,en caso de que no fuera posible realizar unadeterminación de factores.Determinación de factores1. La determinación de factores es necesaria en lossiguientes casos:■■Para determinar el diagnóstico.■■Para monitorear el tratamiento:■■El monitoreo en el laboratorio de concentradosde factor de coagulación es posible mediante lamedición de los niveles de factor de coagulaciónantes y después de la infusión.■■Una respuesta menor a la esperada y/o unavida media más corta del factor de coagulacióninfundido puede ser un indicador precozde la presencia de inhibidores.■■Para probar la calidad del crioprecipitado:■■Es útil verificar la concentración de FVIIIpresente en el crioprecipitado, como medidade control de calidad de este producto.2. Las pruebas fenotípicas carecen de sensibilidad y especificidadpara la detección de portadoras. Algunasportadoras obligadas podrían presentar una relaciónnormal FVIII:C/FvW:Ag. Las pruebas genotípicasconstituyen un método más preciso de detección deportadoras, por lo que es el método recomendado.3. Los ensayos de una etapa basados en el TTPA sonlas técnicas más comunes. Las siguientes son lasprincipales características a tener en cuenta en ladeterminación de los factores:■■El plasma deficiente en FVIII y FIX debe carecertotalmente de FVIII y FIX, respectivamente,es decir, contener < 1 UI/dl, y presentar valoresnormales de los otros factores de coagulación.■■El plasma de referencia o calibración, ya sea deorigen comercial o de preparación in situ, debeser calibrado en unidades internacionales (es decir,conforme el estándar internacional apropiado dela OMS).■■Para que el ensayo sea válido, se necesitan comomínimo 3 diluciones diferentes de plasma de referenciaademás de la muestra de prueba bajo análisis.