Sieog 2-2008

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Un gruppo di lavoro su “Auxologia perinatale” è stato costituito in collaborazione con la Società Italiana di Neonatologia, la Società Italiana di Auxologia e la Società Italiana di Statistica Medica ed Epidemiologia Clinica. Per quanto riguarda i rapporti con le Istituzioni, siamo stati invitati a partecipare al gruppo di lavoro “Cure alle età gestazionali molto basse”, istituito dal Ministero della Salute nel 2007, che ha prodotto un documento sull’argomento. Sullo stesso argomento siamo coinvolti nell’attività che sta svolgendo la FNOMCeO. Stiamo inoltre partecipando ai lavori del Sistema Nazionale Linee Guida (Istituto Superiore di Sanità) per la produzione di Linee Guida sulla gravidanza fisiologica la cui pubblicazione è prevista per i primi mesi del 2009. Avevo sperato che la SIEOG potesse proporsi come interlocutore ed incidere sull’attivazione di programmi di screening delle malformazioni e delle aneuploidie a livello regionale. Un dialogo costruttivo c’è stato solo con la Regione Toscana, che abbiamo supportato dal punto di vista educazionale e che ha istituito un programma di screening delle anomalie cromosomiche mediante il test combinato. Mi sono resa conto di quanto questo tipo di impegno sia difficile, ma ritengo che vada perseguito. Infine, abbiamo richiesto, e ottenuto, l’affiliazione alla FISM (Federazione delle Società Medico-Scientifiche Italiane) e stiamo cercando di accreditarci presso il Ministero della Salute quale provider di eventi ECM. L’attività del gruppo medico-legale ha continuato ad essere intensa: sono stati forniti circa 20 pareri tecnico scientifici richiesti dai Soci, principalmente su casi di mancate diagnosi di malformazione, ma anche di placenta previa, arteria ombelicale unica, scorretto trattamento in un caso di Doppler ombelicale patologico. E’ stato messo a punto un foglio di consenso informato per la gravida relativo allo screening prenatale per le aneuploidie, pubblicato su SIEOG News (1; <strong>2008</strong>). Il contributo a SIEOG 2 News è stato costante. Infine, è in corso la preparazione di un manuale relativo alle problematiche medico-legali in ecografia ostetrica che vuole porsi come riferimento nel definire le possibilità ed i limiti dell’esame ecografico e riportare l’attenzione sulle linee guida SIEOG come standard inderogabile per l’ecografia ostetrica. In conclusione, mi sembra che, pur con i limiti che ho cercato di evidenziare, la bilancia pesi a favore degli obiettivi raggiunti. Ovviamente il giudizio ultimo spetta ai Soci. Io voglio sottolineare l’impegno costante di tutti coloro che sono stati coinvolti in questi due anni nella gestione della Società, e tutti voglio ringraziare, anche per avermi sopportata: i membri del Direttivo, il segretario e la tesoriera; il coordinatore ed i responsabili scientifici di SIEOG News; i membri del gruppo medico-legale; i coordinatori regionali; le segretarie organizzative. Si potrà dire che questo Direttivo è stato più efficiente o meno efficiente nel raggiungere gli obiettivi che si era proposto, ma certamente un prodotto bellissimo c’è stato: Pietro, il bimbo di Simona Melazzini, che è nato in questi giorni.
RESPONSABILITA’ MEDICA NEL PRELIEVO DI MATERIALE BIOLOGICO FETALE: PROFILI MEDICO-LEGALI E CONTRIBUTO CASISTICO F. Buzzi, M. C. Fidone Dipartimento di Medicina Legale e Sanità Pubblica “A. Fornari”, Università di Pavia INTRODUZIONE L’attuale diffusione dei test genetici appare legata in particolar modo alle problematiche connesse alla vita riproduttiva, sia per quanto riguarda la possibilità di effettuare una diagnosi precoce di soggetti che presentano anomalie genetiche, al fine di intervenire sugli stessi per ottenere benefici per i soggetti affetti o per la famiglia (ad esempio, test sui feti o suoi neonati), sia in relazione alla possibilità di identificare gli individui a rischio di trasmissione di un disordine genetico, al fine di pianificare le scelte riproduttive di coppia. La diagnostica pre-natale può essere definita “un complesso di indagini strumentali e di laboratorio finalizzate al monitoraggio dello stato di salute del concepito durante tutto l’arco della gravidanza e pertanto permette l’individuazione di definite patologie, siano esse su base ereditaria, infettiva, iatrogena o ambientale”. Lo sviluppo e la diffusione delle indagini pre-natali ha influito in maniera significativa sulle scelte riproduttive delle coppie a rischio, consentendo loro di conoscere le caratteristiche del concepito prima della nascita, e dunque di essere tranquillizzate rispetto al suo stato di salute o, viceversa determinarsi a fronte di eventuali anomalie. La diagnosi pre-natale riveste, quindi, un forte significato “esistenziale” per la gestante, la coppia e la famiglia, rappresentando nel sistema delle cure in cui viene praticata “una nuova variabile che influenza certamente i sentimenti, le attitudini, i comportamenti degli operatori, delle gravide, dei genitori nei confronti della gravidanza”. Le indagini pre-natali realizzano il diritto dei genitori ad essere informati sempre e, dunque anche durante la vita fetale, in merito alla condizione di salute dei figli e di determinarsi in maniera consapevole e responsabile al riguardo. Nell’ambito della diagnostica pre-natale, nella quale si distinguono metodi non invasivi (ecografia fetale, indagini biochimiche e molecolari sul sangue materno) ed invasivi (villocentesi, amniocentesi, cordocentesi, fetoscopia), si colloca anche la diagnosi genetica. Le peculiarità giuridiche della diagnosi genetica pre-natale consistono essenzialmente nel fatto che essa viene effettuata non già sul soggetto richiedente l’esecuzione dell’esame, ma sul concepito. Inoltre le sue implicazioni sulla vita personale e familiare degli interessati impongo- Area Medico-Legale 5 no che la proposta della diagnosi pre-natale, ovvero la comunicazione dei risultati, avvengano nell’ambito di un processo di consulenza non direttiva, improntata al rispetto del principio di autonomia della gestante/coppia e, al contempo, capace di fornire agli stessi soggetti gli strumenti per determinarsi in relazione alle possibili scelte procreative che potrebbero loro presentarsi. I dati forniti dalla Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) e dall’Istituto C.S.S. Mendel, relativi al censimento 2002 dei laboratori di genetica in Italia, rivelano che le analisi più richieste alle strutture di genetica medica nel corso del 2002 risultano essere state quelle pre-natali: per quanto riguarda i laboratori di citogenetica, sono state effettuate 116.990 analisi pre-natali, con incremento del 30% rispetto al 2000. I dati rilevano inoltre come la maggior parte delle gravidanze (il 20% delle quali in gestanti di età inferiore ai 35 anni) risulti monitorata con una tecnica invasiva di diagnosi pre-natale, attraverso la preoccupante offerta di cosiddetti “pacchetti diagnostici”. Risulta dunque evidente la necessità di contestualizzare ogni test genetico - dalla proposta sino all’eventuale effettuazione e, dunque, alla comunicazione del risultato - nell’ambito di una consulenza genetica fondata sull’informazione e sul significato dell’informazione da fornire al potenziale fruitore. Non a caso il Comitato Nazionale per la Bioetica ha sottolineato la necessità di un “adeguato approccio consulenziale pre- e post-diagnosi” ed in particolare dell’accertamento delle indicazioni alla diagnosi,“requisito indispensabile sul piano etico-deontologico”. Invero, i profondi risvolti psico-sociali della diffusione della diagnostica genetica pre-natale, anche in riferimento ai dati dei predetti censimenti, impongono di affrontare le forme di abuso verificate nel ricorso a tali indagini, da un lato attraverso un potenziamento e una maggiore qualificazione del processo di consulenza genetica, e dall’altro attraverso la predisposizione di linee guida contenenti indicazioni, generalmente condivise dalla comunità scientifica, per la diagnosi pre-natale in riferimento alle diverse tipologie di analisi. In linea generale, la diagnosi pre-natale dovrebbe essere indicata nei casi in cui la malattia, di cui può essere affetto il feto, sia grave ed incurabile oppure nei casi in cui sia necessaria una diagnosi al fine di instaurare terapie precoci, anche in utero, o predisporre modalità particolari per l’espletamento del parto. Tale indagine dovrebbe dunque interessare le gravidanze in cui il rischio procreativo sia prevedibile a priori, ovvero le gravidanze in cui il rischio del feto si evidenzia durante il periodo gestazionale. Alla luce delle profonde implicazioni etiche che presentano i test genetici, la consulenza genetica riveste dunque un ruolo fondamentale nella diagnostica pre-natale, oltre che per la gestione di tali problematiche, ancor prima e proprio per evitare forme di abuso nel ricorso ai test. L’accesso alla diagnosi pre-natale dovrebbe essere principalmente regolato dal principio di proporzionalità, in
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