Vol 6 - N° 2 - AIDA

HYPERTRICHOSIS
CUBITI
, ipertricosi cubitale è una infrequente condizione geneticamente determinata.
E' stata descritta per la prima volta da Beighton (1) nel 1970 in
2 bambini, figli di genitori consanguinei di origine Amish, presentanti
un ' ipertrico i circo critta al terzo inferiore della superficie estensoria delle braccia
e al terzo superiore della superficie estensoria degli avambracci. Riportiamo
un nuovo caso di questa rara sindrome.
CASO CLINICO
Bambino di Il anni, figlio unigenito di genitori non consanguinei, presenta alla
uperficie estensoria di braccia e avambracci una vistosa peluria costituita da
peli terminali scuri, lunghi fino a 5 cm (fig. 1) La peluria è tata notata fin dalla
prima infanzia. Il bambino è nato da parto eutocico a termine, ha avuto un normale
viluppo p icomotorio; ono assenti malformazioni; sono rilevabili unicamente
bassa statura e lieve gracilità di costituzione (fig. 2). All' ispezione dei
tegumenti non si apprezza presenza di altre anomalie del sistema pilifero, in
particolare ono assenti ipertricosi al volto, pube, e rachide lombo-sacrale.
Dall'anamnesi familiare emerge che anche il padre presentava ipertrico i cubitale,
ben evidente in età prepubere. Non è stato intrapreso alcun trattamento.
DISCUSSIONE
Dalla prima segnalazione di Beighton (1), in cui l'autore rilevava, oltre ad
ipertrico i cubitale, anche ritardo staturale, brachidattilia ed unghie corte (interpretando
tali caratteri come espressione di una sindrome di Weil-Marchesani),
ono tati segnalati ulteriori casi di ipertricosi cubitale, sia associati ad altre anomalie
(2, 3,4), sia senza altre connotazioni (5,6,7). Le anomalie riportate possono
essere multiple, come nel caso di Flannery et al. (4), con ipertrico i cubitale a 0ciata
a ritardo della crescita, asimmetria faciale e ritardo p sicomotorio, e come
nei 2 ca i di Beighton (1), dove tuttavia
l'ascrizione alla sindrome di Weil­
Marchesani appare forzata, in quanto
sono assenti manifestazioni caratteristiche
della indrome quali: mani e piedi
corti, brachicefalia, collo corto, tronco
largo, anomalie oculari e cardiache (3).
Più frequenti i casi dove l' unica associazione
segnalata è un ritardo di crescita
intrauterina o un ritardo staturale (2,3),
SUMMARY
Hairy elbows (hypertrichosis cubiti) represent an uncommon variety of localised hypertrichosis
starting in the early childhood. A new case of hairy elbows is reported in an I I years old boy.
Malformations where absent; only short stature was noticed.
The father of the boy had hairy elbows during his infancy. This condition is genetic: most cases are
autosomal dominant; sporadic cases are probably autosomal recessive.
Hairy elbows are often associated with short stature.
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o_AGGIORNAMENTI
Ol.CASI CLINICI
VII Congresso
AIDA
Gioachino Caresana
Dirigente Medico I livello
Divisione Dermatologica
Fig. 1.
Istituti Ospitalieri
di Cremona
Lunghi peli terminali alla
superficie estensoria di
braccia e avambracci.