Rassegna - Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù TABELLA 8 Nuova classificazione Cromosomi sessuali DSD 46,XY DSD 46,XX DSD 45,X (Turner e varianti) Anomalie dello sviluppo gonadico (testicolare): 1. disgenesia gonadica completa (Sindrome di Swyer) 2. disgenesia gonadica parziale 3. regressione gonadica o vanishing testis embrionale 4. ovotestis DSD 47,XXY (Klinefelter e varianti) Disgenesia gonadica mista 45,X/46,XY, ovotestis DSD 46,XX/46,XY chimera, ovotestis DSD Anomalie della sintesi o dell’azione degli androgeni: 1. difetto della sintesi degli androgeni (difetto della 17 idrossisteroido-deidrogenasi; deficit di 5 α reduttasi; mutazioni della proteina StAR) 2. difetto dell’azione degli androgeni (CAIS; PAIS) 3. difetto del recettore LH (ipoplasia e apoplasia delle cellule di Leydig) 4. anomalie del AMH e del recettore AMH (sindrome della persistenza dei dotti mulleriani) Altri 1. ipospadia grave 2. estrofia della cloaca causare un danno permanente. Gli agenti alkilanti, invece, sembra che non interferiscano con la funzione testicolare. È noto che le ovaie sono più resistenti rispetto ai testicoli e che le cellule di Leydig sono più resistenti rispetto a quelle di Sertoli. Ancora più evidenti sono gli esiti sulle gonadi se si utilizza la combinazione di farmaci e radioterapia. Altri farmaci hanno azione diretta sulla funzionalità testicolare come lo spironolattone e il ciproterone acetato che agiscono sull’ultima tappa della a b Anomalie dello sviluppo gonadico (ovario): 1. DSD ovotestis 2. DSD testicolare 3. disgenesia gonadica Eccesso di androgeni: 1. fetale (CAH da 21 OHD; CAH da deficit di 11‚-idrossilasi) 2. feto-placentare (deficit di aromatasi, POR) 3. materno (luteoma, androgeni esogeni) Altri 1. estrofia della cloaca 2. atresia vaginale 3. MURCS 4. altre sindromi sintesi ed azione del testosterone; altro farmaco che influisce sulla sintesi del testosterone è il ketoconazolo. La terapia antiepilettica basata sulla carbamazepina e fenitoina, inbisce la biodisponibilità del testosterone, incrementando la SHBG e l’LH, diminuendo la clearance metabolica del testosterone. Anche l’acool ha un’azione sia in acuto che in cronico sulla secrezione di testosterone, inibendone la sintesi. Purtroppo anche in adolescenza il fenomeno alcolismo come l’uso di marijuana han- OPBG 3 | 1 | 2008 33 FIGURA 6 Esiti di trauma cronico in bambino con deficit di ormone della crescita a) Tac cerebrale con quadro di emorragia post traumatica in paziente di anni 4 di età b) RMI con ipoplasia ipofisaria interruzione del peduncolo nello stesso paziente all’età di 10 anni di età.
34 Rassegna Fase embrionale Fase postnatale e prepuberale Fase puberale Fase adulta Mitosi Meiosi II Meiosi I Mitosi M. Cappa et al. | L’infertilità come problema pediatrico e adolescenziale no acquisito notevole importanza sociale: entrambi riducono i livelli di testosterone. L’eroina ed il metadone hanno un’azione diretta inibitoria sull’asse ipotalamo-ipofisi-gonadi. Altro problema emergente è quello dei cosiddetti endocrine disruptors, cioè fattori ambientali che condizionano ed alterano la funzionalità testicolare. La presenza di inquinanti quali fumo, alcool, frequenti saune, xenoestrogeni, piombo, cadmio, radiazioni ionizzanti, pesticidi, ormoni anabolizzanti ed idrocarburi sono stati considerati come possibili cau- Anche lo stile di vita, compresa la moda, può influire in maniera negativa sulla qualità dello sperma. se della riduzione della fertilità maschile nella società contemporanea. Anche lo stile di vita, compresa la moda, può influire in maniera negativa sulla qualità dello sperma. La sedentarietà porta ad una riduzione della fertilità così come gli abiti aderenti e stretti che aumentano la temperatura scrotale. La presenza ambientale di endocrine disrup- FIGURA 7 Step più sensibili alla temperatura. Gonocita sensibilità alla temperatura A-dark spermatogonio (cellula staminale) A-pale spermatogonio Spermatocita primario sensibilità alla temperatura Spermatocita secondario Spermatidi Spermatozoi tors sarebbe responsabile dell’incremento di anomalie della discesa testicolare (criptorchidia, testicoli retratti, etc) e di ipospadia. CRIPTORCHIDISMO E VARICOCELE La mancata discesa di una o di entrambe le gonadi maschili nello scroto, rappresenta sicuramente la più frequente anomalia congenita dello sviluppo e contemporaneamente quella che può compromettere la futura fertilità. La prevalenza del criptorchidismo varia con l’età e con il peso alla nascita, ed è molto più frequente nei bambini con basso peso. I dati sui neonati mostrano una prevalenza del 4% circa (3,68-5,01), a 3 mesi dell’1% circa (1-1,78), a 1 anno dello 0.78% circa. È fondamentale l’importanza della semeiotica, in quanto il bambino obeso, agitato, in ambiente freddo può presentare difficoltà diagnostiche importanti che si possono superare con manovre quali riscaldarsi le mani prima di iniziare la visita, effettuare la valutazione prima con bambino sul lettino in posizione supina per valutare l’aspetto del pube, del pene e dello scroto e poi posizionarsi alle spalle del bambino stesso che in posizione seduta e con le gambe incrociate aumenta la pressione addominale, aiutando il medico a palpare anche i testicoli inguinali, permettendo di identificare quelli che spontaneamente raggiungono lo scroto. Pertanto la vera non palpabilità del testicolo può essere legata soltanto al cosiddetto testicolo “vanishing o vanished” (testicoli evanescenti) o alla posizione addominale. Scarsa importanza ha lo studio per immagini, infatti per il testicolo addominale l’ecografia ha una sensibilità del 15%, la TAC ha una falsa negatività del 40% e simili risultati anche con la RMI che oltretutto, il bambino piccolo dovrebbe effettuare in sedazione. È noto che la gonade maschile richiede una temperatura ambientale inferiore di 2-3°C rispetto a quella corporea per un corretto processo maturativo della spermatogenesi e che un semplice aumento di temperatura è in grado di alterare la trasformazione e maturazione
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