Rassegna - Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

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Rassegna
Acronimi
ACTH: Ormone
adrenocorticotropo.
AMH: Ormone
antimulleriano.
CAH: Iperplasia
congenita surrenalica.
CAIS: Insensibilità
completa agli
androgeni.
CFTR: Cystic Fibrosis
Transmembrane
Regulator.
CRH: Ormone
rilasciante corticotropo.
DM1: Diabete Mellito
di tipo I.
DSD: Disordini dello
sviluppo sessuale.
FC: Fibrosi Cistica.
FSH: Ormone
follicolostimolante.
GnRH: Ormone
rilasciante le
gonadotropine.
GH: Ormone della
crescita.
LH: Ormone
luteinizzante.
MURCS: Anomalie
mulleriane, renali e del
somite cervicotoracico.
PCOS: Sindrome
dell’ovaio policistico.
PAIS: Insensibilità
parziale agli androgeni.
POF: Premature
Ovarian Failure.
POR: Difetto della
ossidoreduttasi del
citocromo P450.
POMC:
Proopiomelanocortina.
SHBG: Sex Hormone
Binding Globulin.
SRY: Sex determining
region Y.
TSH: Thyroid
Stimulating Hormone.
21 OHD: Deficit di 21
idrossilasi.
M. Cappa et al. | L’infertilità come problema pediatrico e adolescenziale
trospettivamente dall’andrologo o dal ginecologo
nel momento in cui si affronta il problema.
Come possiamo individuare le cause legate
a patologie congenite o comunque evidenziabili
in fase precoce, prima del termine
della pubertà?
Sia il pediatra nell’ambito delle varie branche
specialistiche, che il chirurgo e urologo pediatra
si trovano giornalmente a valutare bambini
e bambine che per patologie o disfunzioni
insorte in età precoce potrebbero in futuro
avere problemi di infertilità di coppia. Le tabelle
2, 3, 4 mostrano le principali cause di
possibile infertilità.
VALUTAZIONE DEL BAMBINO
La corretta valutazione deve prevedere, come
di consueto, una buona anamnesi. Questa dovrà
in particolare essere molto ampia e focalizzarsi
sulle possibili patologie che potrebbero
essere associate ad un rischio d’infertilità.
ANAMNESI
TABELLA 1
Cause dell’infertilità di coppia
Cause non identificabili 25-30%
Cause legate a fattori maschili 25%
Cause legate a disfunzioni ovariche 20%
+ alterazioni tubariche 15%
Miscellanea 13%
Nella famiglia è necessario indagare sulla fertilità
dei vari componenti e l’età dello sviluppo
dei genitori. Il fatto che ci sia stata difficoltà
nel concepimento in una coppia ci deve indurre
a sospettare anche patologie che hanno
TABELLA 2
Le cause d’infertilità maschile
Cause non identificabili 40-50%
Cause identificabili
Ipogonadismo primitivo 30-40%
Alterazioni della capacità
di trasporto dello sperma 10-20%
Ipogonadismo secondario 1-2%
caratteristiche di transitorietà; sono stati descritti
casi di ipogonadismo ipogonadotropinico
idiopatico reversibile. Nel bambino sono
fondamentali le informazioni che riguardano
storia di infezioni croniche, traumi dei genitali,
parotite, orchite, torsione dei testicoli, infiammazione
dei genitali. Nella bambina è necessario
indagare sulla storia di patologie infiammatorie
dello scavo pelvico, precedenti
interventi chirurgici a livello genito-urinario.
Negli adolescenti è necessario non dimenticare
le possibili malattie trasmesse sessualmente
e la storia di patologia onco-ematologica e soprattutto
di chemioterapia o radiazioni a livello
dello scavo pelvico.
ESAME OBIETTIVO NEL MASCHIO
Nel lattante e nel bambino prepubere la valutazione
clinica deve essere rivolta ad individua-
TABELLA 3
Le cause d’infertilità femminile
Anovulazione
Amenorrea ipotalamica: stress, diete
incongrue, esercizio fisico vigoroso (anoressia
nervosa, triade dell’atleta) malattie croniche
Diminuzione della riserva ovarica
Patologie endocrine: iperprolattinemia, tumori
ipofisari, distiroidisma, ipo e ipersurrenalismo.
Sindrome dell’ovaio policistico
Insufficienza ovarica prematura (acquisita e
congenita)
Uso di sostanze
Tabacco, oppiacei, antagonista della
dopamina (alloperidolo ecc.), antipertensivi
(metildopa, reserpina)
Alterazioni riguardanti le tube (30%)
Ostruzioni (storia di patologie infiammatorie
degli organi pelvici, interventi chirurgici)
Endometriosi (15% dei casi)
Fattori riguardanti utero e cervice (3%)
Anomalie uterine congenite
Fibromi
Polipi
Insufficiente quantità/qualità del muco
cervicale (fumo/infezioni)
Sinechie uterine