Rassegna - Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Il quadro anatomico è caratterizzato, nella sua forma classica, da protrusione all’esterno della parete posteriore vescicale, di aspetto rosso vinoso e di ridotta superficie ed elasticità, con ampia diastasi delle ossa pubiche e deformità delle altre ossa pelviche, ano anteriorizzato, impianto ombelicale molto basso con deficit della parete muscolo-fasciale addominale inferiore. I genitali maschili pagano il tributo più pesante in termini di difetti di sviluppo anatomo-funzionale: l’asta risulta grossolanamente accorciata e ricurva dorsalmente, l’uretra è aperta totalmente sulla superficie dorsale (“doccia uretrale”), in un continuum dal glande (spatolato dorsalmente e slargato) alla placca vescicale estrofica con coinvolgimento del collo vescicale, dei muscoli del pavimento pelvico e dell’uretra posteriore (sfintere uretrale). Il veru montanum prostatico, con gli sbocchi dei dotti eiaculatori e dei dotti seminiferi, è esposto all’esterno a livello della porzione posteriore dell’uretra aperta dorsalmente a doccia. Attualmente, nei migliori centri di Urologia Pediatrica, la correzione dei genitali esterni maschili epispadici rappresenta la seconda tappa della ricostruzione funzionale del complesso estrofico, da effettuare precocemente dopo la chiusura primaria della placca vescicale e della parete addomino-pelvica. Recentemente aumentare le possibilità di gravidanza ma anche di ridurre la sintomatologia dolorosa legata a questa condizione. Le malformazioni uterine rappresentano circa il 3% di tutte le cause di infertilità femminile. A differenza delle alterazioni delle tube, che interferiscono con il concepimento, queste SCHEDA DI APPROFONDIMENTO 3 Complesso estrofico-vescicale provocano difficoltà nella prosecuzione della gravidanza (poliabortività precoce, difetti d’impianto dell’embrione) con complicanze e difficoltà anche al momento del parto (prematurità, difetti di presentazione). Il tasso di abortività globale nelle malformazioni uterine è del 21-33%. Le malformazioni uterine ven- OPBG 3 | 1 | 2008 41 è stato proposto l’intervento ricostruttivo in tempo unico vescico-uretrale. Varie tecniche ricostruttive si sono susseguite nell’ultimo secolo per la correzione dell’epispadia maschile. Un salto qualitativo notevole è stato ottenuto dall’avvento della recente tecnica della “complete penile disassembly” proposta da Mitchell nel 1996 ed estesa da Caione alla ricostruzione funzionale del complesso muscolare periuretrale (Fig. 3.1). Le conseguenze sulla fertilità dell’estrofia vescicale e dell’epispadia sono talora devastanti nel sesso maschile, se la ricostruzione chirurgica non è stata appropriata fin dall’inizio. I difetti anatomici (recurvatum dorsale e brevità dell’asta ricostruita), le alterazioni secondarie a reiterati interventi chirurgici sui genitali esterni maschili, la frequente coesistente incontinenza urinaria e il rischio elevato di epididimiti ascendenti e soprattutto il difetto di eiaculazione o l’eiaculazione retrograda sono responsabili di un indice di paternità molto basso nei pazienti adulti con estrofia-epispadia. Anche gli aspetti psicologici rivelano una profonda incertezza sulla propria “immagine corporea” con ansia per l’aspetto estetico e la lunghezza peniena e preoccupazione per i rapporti con l’altro sesso nel 78% dei pazienti in età adolescenziale. Ciò è tanto più importante nei casi con esiti anatomo-funzionali invalidanti. FIGURA 3.1 a), b) Intervento chirurgico per ricostruzione del pene epispadico - c) risultato finale. a b c
42 Rassegna M. Cappa et al. | L’infertilità come problema pediatrico e adolescenziale gono generalmente diagnosticate e trattate (chirurgicamente o endoscopicamente, a seconda del problema) solo dopo che sia stata ripetutamente tentata una gravidanza spontanea e in presenza di una documentata abortività ripetuta. La Sindrome di Rokitansky, rara malformazione nella quale l’agenesia della vagina (che può essere trattata - chirurgicamente o meno - in età adolescenziale) si accompagna all’assenza completa o parziale dell’utero, è una condizione che comporta impossibilità assoluta di concepimento, pur in presenza di ovaie femminili funzionanti. È necessario considerare anche il problema legato agli esiti di interventi chirurgici di correzione dei genitali esterni, come per esempio nelle bambine con sindrome surreno genitale in cui tecniche ormai datate permettevano correzioni estetiche apprezzabili ma con anomalie di connessione fra meato esterno e meato interno. Solo ora si stanno valutando le bambine di allora che sono diventate donne potenzialmente fertili. Il fattore cervicale è anch’esso, raramente, coinvolto a livello anatomico nell’indurre una ridotta fertilità (pregressi interventi a tale livello, possibili infiammazioni, aderenze, alterata produzione di muco, ecc.). In sintesi Cause organiche da anomalie dell’apparato maschile e femminile • L’estrofia vescicale-epispadia rimane una patologia invalidante che le tecniche chirurgiche avanzate riescono soltanto parzialmente a correggere • Le alterazioni dell’apparato genitale femminile sia acquisite che congenite sono cause importanti d’infertilità di coppia CONCLUSIONI L’infertilità è una problematica che può essere ed in alcuni casi deve essere considerata anche in età pediatrica. Lo scopo del medico pediatra e del chirurgo pediatra è quello di riconoscere e prevenire tutte le cause che possano portare alla mancata fertilità. Il bambino deve essere considerato nella sua inte- rezza e la paternità e la maternità sono in molti casi il coronamento di una vita completa e soddisfacente. Bambini con patologie croniche invalidanti hanno il diritto di poter procreare e per parte nostra con le nostre conoscenze scientifiche, dobbiamo tendere ad esaudire in pieno queste aspettative conoscendo, prevenendo e curando. Letture consigliate Acien P. Incidence of mullerian defects in fertile and infertile women. Hum Reprod 1997; 12: 1372-6. Arrais RF, Dib SA. The hypothalamus-pituitary-ovary axis in type 1 diabetes mellitus: a mini review. Human Reproduction 2006; 21: 327-37. Caione P, Capozza N. Evaluation of male epispadias repair: 16-year experience. J Urol 2001; 165: 2410-3. Cappa M, Scirè G, Orazi C et al. Polycystic ovary syndrome in perimenarchal obese adolescents: experience with magnetic resonance imaging, Paediatric and Child Health 2008 (in press). Casanueva FF, Ghigo E, Polak M, Savage MO. The importance of investigation of pituitary function in children and adolescents following traumatic brain injury. J Endocrinol Invest 2006; 29: 764-6. Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, Lee PA. Consensus Statement on Management of Intersex Disorders. Arch Dis Child 2006; 91: 554-63. Ivell R. Lifestile impact and the biology of human scrotum. Reproductive Biology and Endocrinology 2007; 5: 15. Lenzi L, Gandini F, Lombardo M et al. Unilateral cryptorchidism corrected in pubertal age: evaluation of sperm parameters, hormones, and antisperm antibodies in adult age. Fertility and sterility 1997; 67: 943-8. Lin PC, Bhatnagar KP, Nettleton GS, Nakajima ST. Female genital anomalies affecting reproduction. Fertil Steril 2002; 78: 899-915. Marshall WA, Tanner JM. Variations in pattern of pubertal changes in boys. Archives of Disease in Childhood 1970; 45: 13-7. Morea A, Cameran M, Rebuffi AG et al. Gender sensitive association of CFTR gene mutations and 5T from a large survey on fertility. Molecular Human Reproduction 2005; 11: 607-14. Pozo J, Argente J. Ascertainement and treatment of Delayed Puberty. Horm Res 2003: 60: 35-48. Ubertini G, Colabianchi D, Bizzarri C, Ricci S, Cappa M. The adolescent female athlete triad. The Italian Journal of Pediatrics 2002; 28: 262-8. Xu WM, Shi QX, Chen Wy et al. Cystic Fibrosis transmembrane conductance regulator is vital to sperm fertilizing capacity and male fertilità. Prot Natl Acad Sci 2007; 104: 9816-21.
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