Rassegna - Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù dello spermatogonio in spermatozoo (Fig. 7). Un analogo aumento di temperatura può verificarsi nel varicocele, quindi in entrambe le patologie la ridotta fertilità sembra essere associata all’aumento della temperatura. La mancata discesa di una o di entrambe le gonadi maschili nello scroto, rappresenta sicuramente la più frequente anomalia congenita dello sviluppo... La possibile trasformazione cancerogena è stata evidenziata nei testicoli criptorchidi, e pertanto l’intervento di orchidopessi deve essere effettuato prima possibile dopo un’attenta valutazione clinica atta ad escludere le forme di testicolo retrattile. La terapia con gonadotropine, usata ampiamente negl’anni 80 e 90 ha perso sicuramente importanza come terapia vera e propria ed ha oggi un ruolo marginale in ausilio al clinico per distingure le forme cliniche che necessitano orchidopessi. Le tecniche chirurgiche attuali sia tradizionali che in laparoscopia sono in grado di risolvere il problema in oltre il 95% dei testicoli palpabili e sono applicabili in regime di Day Surgery. I testicoli addominali presentano, ovviamente, maggiori difficoltà; moderne tecniche chirurgiche hanno permesso di migliorare notevolmente la prognosi a breve termine nella stragrande maggioranza dei testicoli ritenuti intraddominali. Nel caso di non palpabilità bilaterale e nel sospetto di testicolo evanescente bilaterale è necessario effettuare un’ecografia pelvica per escludere la rara forma di sindrome surrenogenitale con virilizzazione completa senza perdita di sali (Fig. 8), simile fenotipicamente ad un maschio con criptorchidismo bilaterale non caratterizzato dalla presenza di utero ed ovaie e possibile normale fertilità. Le conseguenze del criptorchidismo sono note, e la ridotta produzione spermatica associata o meno alla infertilità è stata ampiamente studiata e dimostrata. Studi retrospettivi su ex criptorchidi operati hanno evidenziato una riduzione del numero di spermatozoi e della qualità del liquido seminale soprattutto nei criptorchidi bilaterali, in percentuale significativamente più elevata che in quelli con criptorchidismo monolaterale. Nei monolaterali la qualità del liquido seminale non è in relazione al tempo d’intervento o alla terapia medica, ma soprattutto ad altri fattori non ancora chiariti che suggeriscono ancora una volta il concetto di sindrome criptorchide in cui più variabili possono influire sulla futura fertilità. Il varicocele sembra essere la causa più frequente di infertilità parzialmente reversibile, ed è causato da un reflusso venoso nella vena spermatica interna, che provoca una progressiva dilatazione del plesso pampiniforme. Sembra che sia dovuto ad una alterazione congenita delle valvole fra la vena spermatica e la vena renale e nell’85% dei casi si presenta a sinistra. La sua incidenza è di circa 10-15% della popolazione maschile FIGURA 8 Genitali di bambina con cariotipo 46,XX e sindrome surrenogenitale senza perdita di sali, erroneamente considerata alla nascita maschio con criptorchidismo bilaterale. OPBG 3 | 1 | 2008 35
36 Rassegna M. Cappa et al. | L’infertilità come problema pediatrico e adolescenziale TABELLA 9 Classificazione clinica del varicocele e indirizzo terapeutico Grado Descrizione Note 0 subclinico Non si apprezza nessuna dilatazione del plesso pampiniforme; Osservazione solo metodi strumentali sono in grado di rilevare un reflusso venoso 1° Modestissima, dubbia dilatazione del plesso pampiniforme che si fa Osservazione e controllo più evidente con la manovra di Valsalva che permette di apprezzare del volume testicolare un reflusso 2° La dilatazione del plesso, talvolta già evidente in posizione supina, Osservazione; se il volume raggiunge 2 cm di diametro testicolare consensuale è ridotto, intervento chirurgico 3° La dilatazione del plesso è ben visibile ed apprezzabile anche in Intervento chirurgico anche in posizione supina, in posizione eretta l’ingorgo venoso produce assenza di ipotrofia testicolare una tumefazione voluminosa, talvolta più grande dello stesso testicolo consensuale in generale, e dal 20 al 40% degli uomini con infertilità. In una serie di circa 800 pazienti adulti venuti ad osservazione per infertilità il 67% aveva un varicocele. Nel bambino peri-pubere in presenza del fisiologico incremento del volume testicolare, il varicocele è in grado, quando voluminoso, di rallentare l’accrescimento del volume testicolare, soprattutto a sinistra, reversibile dopo intervento. Il varicocele in età prepuberale è un evento relativamente raro mentre acquisisce importanza epidemiologica quando inizia lo sviluppo puberale. Nella fase pre-puberale è presente nel 4-5% mentre nel prosieguo della pubertà gradatamente raggiunge l’incidenza dell’età adulta. Il picco è raggiunto con il massimo incremento del volume testicolare e conseguentemente del tasso ematico ormonale. L’effetto degli androgeni evidenzia il fenomeno vascolare che era presente ma in maniera sub-clinica. Quando il varicocele non è molto evidente e soprattutto non c’è differenza di volume fra i due testicoli, si può assistere ad un progressivo ritorno alla normalità al termine della pubertà e questo ci impone un necessario periodo di osservazione in alcuni casi di varicocele riscontrati in età adolescenziale. La tabella 9 mostra molto schematicamente la classificazione clinica e l’indirizzo terapeutico che naturalmente devono essere sostenuti caso per caso dal pa- rere del chirurgo pediatra specialista. Clinicamente l’adolescente che presenta varicocele può mostrare: rigonfiamento scrotale, dolore scrotale, dolore ai quadranti inferiori dell’addome, ipotrofia testicolare monolaterale. Da un punto di vista istopatologico le caratteristiche più salienti sono la desquamazione delle cellule germinali, ispessimento della parete tubulare e la sclerosi vasale. La correzione chirurgica del varicocele ha un impatto sulla futura fertilità, infatti è dimostrato che, nei soggetti trattati, la qualità del liquido seminale migliora. LA SINDROME DELLE CILIA IMMOBILI È una malattia ereditaria che causa un difetto della motilità delle cilia sia nelle vie aeree che negli altri tessuti e cellule frammiste di cilia. La trasmissione genetica ha carattere autosomico recessivo. L’immobilità ciliare determina a livello delle vie aeree sinusiti, bronchiectasie, mentre lo sperma immobile non è in grado di fertilizzare. La sindrome di Kartagen è un sottogruppo in cui si associa anche il situs inversus. Da un punto di vista ormonale non presentano alcun problema e non necessitano di particolari indagini.
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