Rassegna - Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù re tutte quelle alterazioni che possano compromettere una normale fertilità. Nel maschio dovremo analizzare i genitali esterni valutando le dimensioni del pene (Tabella 5), la sua configurazione, lo sbocco uretrale, la presenza nello scroto di gonadi palpabili e calcolarne le dimensioni mediante l’orchidometro di Prader TABELLA 4 Cause di infertilità maschile in funzione del quadro clinico Infertilità con ridotta virilizzazione Infertilità con normale virilizzazione Malattie croniche, malnutrizione Deficienza isolata di gonadotropine Ipoplasia congenita surrenalica Alterazione del recettore GnRH Alterazione dei recettori βLH/βFSH Malattia di Cushing Iperprolattinemia Emocromatosi Panipopituitarismo Mutazioni del recettore LH Sindrome di Klinefelter Sindrome del maschio XX Orchite virale Traumi Radiazioni Farmaci (spironolattone, alcool, ciclofosfamide, chetoconazolo) Tossine legate all’ambiente Autoimmunità Granulomatosi Ipotalamo-ipofisarie Deficit isolato di FSH Iperplasia surrenalica congenita Somministrazione di androgeni Traumi cranici TESTICOLO Difetti di sviluppo e struttura Aplasia germinale Mutazioni del cromosoma Y Criptorchidismo Varicocele Sindrome delle cilia immobili Difetti acquisiti Difetti associati a malattie sistemiche Epatopatie Patologie del rene Anemia falciforme Malattie immunologiche (HIV), artrite reumatoide Malattie neurologiche (distrofia miotonica, paraplegie, atrofia muscolare spinobulbare) Maschio ipovirilizzato (PAIS) Alterazioni neurologiche del basso apparato genito-urinario (vescica neuropatica) Alterazioni anatomiche malformative del basso apparato genito-urinario (complesso epispadia-estrofia vescicale) Resistenza agli androgeni Uomo infertile con mutazione del recettore per gli androgeni (PAIS) Difetto del trasporto spermatico Infezione da mycoplasma Radiazioni Farmaci (ciclofosfamide, sulfasalazina) Tossine legate all’ambiente Autoimmunità Malattie febbrili croniche Malattia celiaca Malattia neurologica (paraplegia) Diabete Mellito Ostruzione dell’epididimo o dei vasi deferenti (fibrosi cistica, assenza congenita dei vasi deferenti, vasectomia, esposizione al dietilstibestrolo) (Fig. 1 e 2), valutare la corretta posizione del didimo, dell’epididimo ed analizzare mediante specifiche manovre la eventuale presenza di idrocele o ernie inguinali. Nell’adolescente valutare l’eventuale presenza di dolore alla palpazione dei testicoli, la presenza di ernie, controllare oltre che in posizione supina anche in OPBG 3 | 1 | 2008 25
26 Rassegna M. Cappa et al. | L’infertilità come problema pediatrico e adolescenziale TABELLA 5 Parametri di riferimento per la valutazione clinica maschile Popolazione Età Lunghezza pene Larghezza del pene Volume testicolare in estensione cm (SD) cm (SD) medio ml USA 30 settimane EG 2,5 USA A termine 3,5 (0,4) 1,1 (0,1) 0,52 (mediana) Giappone A termine 2,9 (0,4) Giappone 14 anni 8,3 (0,8) Australia 24-36 settimane EG 2,27 Cina A termine 3,1 (0,3) 1,07 (0,09) India A termine 3,6 (0,4) 1,14 (0,07) Nord America A termine 3,4 (0,3) 1,13 (0,08) Europa 10 anni 6,4 (0,4) 0,95 – 1,2 Europa Adulti 13,3 (1,6) 16,5 – 18,2 FIGURA 1 Valutazione clinica dei genitali esterni. FIGURA 2 Orchidometro di Prader per la valutazione del volume testicolare del bambino, si usa comparando il testicolo del bambino con il volume di riferimento. ortostatismo per individuare la presenza di varicocele utilizzando la manovra di Valsalva che incrementa la pressione addominale. È necessario valutare la presenza di ginecomastia che nel 90% dei casi è transitoria e legata alla pubertà ma che può rappresentare l’espressione di anomala conversione periferica di ormoni sessuali associata a difetto di androgeni o ad eccesso di estrogeni. ESAME OBIETTIVO NELLA FEMMINA Nella femmina è necessario valutare attentamente la presenza di un normale clitoride (Tabella 6), la separazione fra sbocco uretrale e quello vaginale, la pervietà vaginale ed il tipo di imene e la lunghezza del perineo. Anche per la femmina esistono parametri di confronto. Nell’adolescente è necessario esaminare la mammella, in particolare individuare eventuale presenza di galattorrea, e valutare l’eventuale presenza di segni di iperandrogenismo (ipertricosi, acne, clitoridomegalia). PUBERTÀ E CARATTERI SESSUALI SECONDARI I parametri auxologici quali altezza, peso, analisi del rapporto tronco/arti e valutazione del fenotipo sono fondamentali. Ricordiamo che alcune patologie endocrine congenite o acquisite hanno come caratteristica principale quella del fenotipo eunucoide, che è caratterizzato da una sproporzione fra arti e tronco a sfavore di quest’ultimo. Anche il ritardo costituzionale di crescita e adolescenza, situazione clinica molto frequente, può avere le stesse caratteristiche. È necessario però considerare alcuni concetti generali utili al pediatra per poter analizzare al meglio l’adolescente con sospetto di ipogonadismo. La pubertà è un processo che prevede il progressivo sviluppo dei caratteri secondari sessuali associati allo spurt puberale e termina con l’acquisizione di tutte le funzioni riproduttive. Lo sviluppo dei caratteri sessuali si evidenzia con l’incremento progressivo del tessuto mammario o l’aumento del volume testicolare, dei genitali e della peluria pubica
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