Rassegna - Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù sultare ridotta per effetto diretto dell’iperglicemia, o a causa delle complicanze croniche a carico di vasi, nervi, rene e cuore, che la malattia comporta. Prima dell’introduzione della terapia insulinica, la prevalenza di infertilità ed ipogonadismo nelle donne diabetiche risultava superiore al 90%. Nei nati da madre diabetica vi era inoltre una frequenza elevata di malformazioni congenite. Il trattamento insulinico ristabilisce la fertilità nella maggior parte delle donne diabetiche; ancora oggi però queste pazienti possono presentare irregolarità mestruali e la durata della loro vita fertile può risultare ridotta. Le donne affette da diabete La disfunzione erettile rappresenta l’alterazione della sfera riproduttiva più comunemente descritta nel maschio. tipo 1 hanno un menarca significativamente più tardivo ed una menopausa precoce, rispetto alle loro sorelle sane ed alla popolazione generale. Nelle ragazze con esordio del diabete prima dell’inizio della pubertà, è stata descritta una incidenza di amenorrea primaria del 3%. Inoltre, sia pur raramente, le ragazze con diabete tipo 1 di tipo autoimmune possono presentare amenorrea secondaria ad ooforite autoimmune, (POF Premature Ovarian Failure). Nella paziente con diabete scompensato l’attivazione cronica del sistema ormonale correlato allo stress (in particolare cortisolo, dopamina, oppioidi endogeni) provocherebbe, unitamente ad una aumentata permeabilità della barriera emato encefalica legata all’acidosi, una inibizione della funzione dell’asse ipotalamo-ipofisi-ovaio. Oltre alle cause sopra citate, la donna con diabete mellito può presentare alterazioni con associazione di segni clinici di iperandrogenismo (irsutismo, acne, alopecia androgenetica), presenza di oligoamenorrea, anovulatorietà cronica e presenza di ovaio policistico (Fig. 9a e 9b). A questi segni clinici si associano, nella maggior parte delle donne affette, obesità, insulino-resistenza e diabete mellito. A livello ovarico, infatti, l’insulina, legandosi ai propri recettori e a quelli dell’IGF-I, stimola, sinergicamente all’LH, la sintesi di testosterone da parte delle cellule della teca. L’iperinsulinemia rappresenta il fattore patogenetico principale della PCOS associata o meno a diabete (Fig. 10). La disfunzione erettile rappresenta l’alterazione della sfera riproduttiva più comunemente descritta nel maschio. Essa costituisce una complicanza del diabete sia tipo 1 che tipo 2. Più comunemente è causata da disturbi circolatori legati alla macroangiopatia ed alla neuropatia autonomica. Meno comunemente è legata ad un ipogonadismo primario (insufficienza testicolare primitiva) o secondario (alterata funzione dell’asse ipotalamoipofisi-gonadi), o ad una combinazione delle diverse cause. La disfunzione erettile è in generale una complicanza molto tardiva, poco comune nel giovane adulto, anche se diabetico dall’età infantile. Il soggetto che ne è affetto presenta solitamente altre gravi complicanze croniche d’organo (neuropatia, nefropatia, retinopatia). In sintesi Possibile infertilità legata a malattie sistemiche • Malattie del rene, malattie del fegato genetiche ed acquisite, che determinano alterazioni dell’asse ipotalamo-ipofisi-gonadi • Infezioni acquisite che determinano ritardo puberale • Malattie dell’apparato emopoietico che se non trattate determinano accumulo di ferro • Malattie croniche intestinali in cui la componente infiammatoria può influenzare l’asse ipotalamo-ipofisigonadi • Il gene che causa la fibrosi cistica, determina alterazioni tali che si associa frequentemente con infertilità • Il diabete mellito se scompensato può determinare soprattutto nella donna alterazioni della normale funzionalità ovarica OPBG 3 | 1 | 2008 39
40 Rassegna M. Cappa et al. | L’infertilità come problema pediatrico e adolescenziale PATOLOGIE TUMORALI L’azione diretta del tumore sulla ghiandola ipofisaria o sulle gonadi può influire sul normale sviluppo puberale, ma fortunatamente sempre di più si osservano bambini che riescono a superare la malattia grazie ai nuovi protocolli terapeutici, pertanto quelli che oggi osserviamo con più frequenza sono gli esiti delle terapie (radianti, chemioterapici, trapianto di midollo) che determinano danni a vario livello nell’asse ipotalamo-ipofisi-gonadi in relazione alla terapia usata. Dopo una terapia radiante in zona cervicale avremo un ipogonadismo ipogonadotropinico, mentre con una radiazione della zona pelvica o l’uso di chemioterapici avremo danni a livello gonadico. In sintesi Analisi della infertilità legata a patologie tumorali • I farmaci e le radiazioni influiscono e interferiscono sulla normale funzionalità testicolare ed ovarica IL COMPLESSO ESTROFIA VESCICALE – EPISPADIA MASCHILE L’estrofia della vescica costituisce la forma più comune di un gruppo di difetti dello sviluppo della porzione caudale ed anteriore dell’embrione, che variano dalla più complessa estrofia della cloaca alla più lieve epispadia lungo uno spettro continuo di gravità (“complesso estrofico vescicale”, vedi scheda di approfondimento 3). L’estrofia vescicale ha una incidenza di 1:30.000-40.000 nati vivi, con un rapporto maschi/femmine pari a 1,5-2,3:1, e poche differenze razziali. Possiamo definire come cause chirurgiche di infertilità femminile quelle che derivano dagli esiti di una pregressa chirurgia addominale/genitale e/o che possono essere trattate chirurgicamente. Riconosciamo possibili cause chirurgiche a livello tubarico, uterino e cervicale. Le alterazioni delle tube (30% circa di tutte le cause di infertilità femminile) determinano compromissione della funzione da queste svolta, che è quella di trasporto e nutrizione degli oociti. Le alterazioni possono interessare la mucosa (internamente) o la struttura muscolare e sierosa (esternamente), con effetti legati al restringimento parziale o totale del lume della tuba stessa o alla riduzione dei suoi movimenti. Le cause di alterata funzione tubarica sono principalmente riconducibili a: endometriosi (15%); infezioni pelviche acute o croniche, aderenze da pregressi interventi chirurgici addominali/pelvici. Difficilmente i fattori tubarici vengono diagnosticati se non durante l’esecuzione di esami specifici per infertilità o abortività ripetuta. Talvolta possono essere trattati con una chirurgia riparativa, sebbene i risultati non sempre siano brillanti (30-65% di successi, a seconda delle procedure e delle tecniche utilizzate), aumentando conseguentemente i rischi di una gravidanza extrauterina tubarica. Le pazienti con endometriosi (e aderenze che da questa derivano, trattandosi della presenza di tessuto endometriale al di fuori della cavità uterina) possono beneficiare della rimozione chirurgica degli impianti endometriosici per via laparoscopica o laparotomica, a seconda della gravità della malattia, con il vantaggio di FIGURA 11 Quadro di epispadia alla diagnosi.
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