Rassegna - Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

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Rassegna REQUISITII OBIETTIVII Ospedale Pediatrico Bambino Gesù L’infertilità come problema pediatrico e adolescenziale Marco Cappa, Endocrinologia e Diabetologia Paolo Caione, Chirurgia Urologica Mario De Gennaro, Urodinamica Fabio Ferro, Chirurgia Andrologica Carla Bizzarri, Endocrinologia e Diabetologia Vincenzina Lucidi, Fibrosi Cistica Chiara Lucchetti, Chirurgia Andrologica Alberto Donfrancesco, Oncologia Cinzia Orazi, Diagnostica per Immagini Graziamaria Ubertini, Endocrinologia e Diabetologia Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma Formazione Continua inpediatria 23 Conoscere gli elementi clinici e fisiopatologici della determinazione del sesso, dell’organogenesi, della differenziazione e svilippo dei genitali interni ed esterni. Sospettare nel bambino una possibile infertilità in età adulta, sulla base dell’aspetto clinico. Impostare strategie terapeutiche e preventive basate, per quanto possibile, sull’evidenza. PREMESSA L’infertilità sembra essere una situazione clinica del campo d’interesse dell’andrologo, dell’endocrinologo e del ginecologo; raramente il pediatra si occupa di quelle che sono le problematiche future legate alla fertilità di bambini con patologie croniche. Le patologie croniche impegnano soprattutto nella gestione a breve termine mentre il follow up a lungo termine è considerato fondamentale in relazione alle aspettativa di vita del bambino/a. Le nuove tecniche terapeutiche, in grado di migliorare non soltanto la prognosi, ma anche la qualità di vita dei pazienti affetti da malattie complesse, pone nuovi obiettivi di qualità di vita, e fra questi quello di permettere a tutti di formare una famiglia ed avere figli. INTRODUZIONE L’infertilità viene definita come il mancato ottenimento di una gravidanza durante un anno di rapporti sessuali frequenti. Secondo dati statunitensi il problema infertilità riguarda il 10-15% delle coppie. L’infertilità può essere causata da qualsiasi alterazione a livello del sistema riproduttivo maschile e/o femminile. Le cause sono equamente distribuite fra fattori maschili e fattori femminili, mentre circa il 25-30% è da attribuire a cause non identificate (Tabella 1). Come specialisti dell’età pediatrica, siamo chiamati a compiere interventi preventivi e per fare ciò è necessario conoscere quelle che sono le cause dell’infertilità sia maschile che femminile. L’eziologia è in genere rilevata re- ?AUTOVALUTAZIONE a pag 43
24 Rassegna Acronimi ACTH: Ormone adrenocorticotropo. AMH: Ormone antimulleriano. CAH: Iperplasia congenita surrenalica. CAIS: Insensibilità completa agli androgeni. CFTR: Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator. CRH: Ormone rilasciante corticotropo. DM1: Diabete Mellito di tipo I. DSD: Disordini dello sviluppo sessuale. FC: Fibrosi Cistica. FSH: Ormone follicolostimolante. GnRH: Ormone rilasciante le gonadotropine. GH: Ormone della crescita. LH: Ormone luteinizzante. MURCS: Anomalie mulleriane, renali e del somite cervicotoracico. PCOS: Sindrome dell’ovaio policistico. PAIS: Insensibilità parziale agli androgeni. POF: Premature Ovarian Failure. POR: Difetto della ossidoreduttasi del citocromo P450. POMC: Proopiomelanocortina. SHBG: Sex Hormone Binding Globulin. SRY: Sex determining region Y. TSH: Thyroid Stimulating Hormone. 21 OHD: Deficit di 21 idrossilasi. M. Cappa et al. | L’infertilità come problema pediatrico e adolescenziale trospettivamente dall’andrologo o dal ginecologo nel momento in cui si affronta il problema. Come possiamo individuare le cause legate a patologie congenite o comunque evidenziabili in fase precoce, prima del termine della pubertà? Sia il pediatra nell’ambito delle varie branche specialistiche, che il chirurgo e urologo pediatra si trovano giornalmente a valutare bambini e bambine che per patologie o disfunzioni insorte in età precoce potrebbero in futuro avere problemi di infertilità di coppia. Le tabelle 2, 3, 4 mostrano le principali cause di possibile infertilità. VALUTAZIONE DEL BAMBINO La corretta valutazione deve prevedere, come di consueto, una buona anamnesi. Questa dovrà in particolare essere molto ampia e focalizzarsi sulle possibili patologie che potrebbero essere associate ad un rischio d’infertilità. ANAMNESI TABELLA 1 Cause dell’infertilità di coppia Cause non identificabili 25-30% Cause legate a fattori maschili 25% Cause legate a disfunzioni ovariche 20% + alterazioni tubariche 15% Miscellanea 13% Nella famiglia è necessario indagare sulla fertilità dei vari componenti e l’età dello sviluppo dei genitori. Il fatto che ci sia stata difficoltà nel concepimento in una coppia ci deve indurre a sospettare anche patologie che hanno TABELLA 2 Le cause d’infertilità maschile Cause non identificabili 40-50% Cause identificabili Ipogonadismo primitivo 30-40% Alterazioni della capacità di trasporto dello sperma 10-20% Ipogonadismo secondario 1-2% caratteristiche di transitorietà; sono stati descritti casi di ipogonadismo ipogonadotropinico idiopatico reversibile. Nel bambino sono fondamentali le informazioni che riguardano storia di infezioni croniche, traumi dei genitali, parotite, orchite, torsione dei testicoli, infiammazione dei genitali. Nella bambina è necessario indagare sulla storia di patologie infiammatorie dello scavo pelvico, precedenti interventi chirurgici a livello genito-urinario. Negli adolescenti è necessario non dimenticare le possibili malattie trasmesse sessualmente e la storia di patologia onco-ematologica e soprattutto di chemioterapia o radiazioni a livello dello scavo pelvico. ESAME OBIETTIVO NEL MASCHIO Nel lattante e nel bambino prepubere la valutazione clinica deve essere rivolta ad individua- TABELLA 3 Le cause d’infertilità femminile Anovulazione Amenorrea ipotalamica: stress, diete incongrue, esercizio fisico vigoroso (anoressia nervosa, triade dell’atleta) malattie croniche Diminuzione della riserva ovarica Patologie endocrine: iperprolattinemia, tumori ipofisari, distiroidisma, ipo e ipersurrenalismo. Sindrome dell’ovaio policistico Insufficienza ovarica prematura (acquisita e congenita) Uso di sostanze Tabacco, oppiacei, antagonista della dopamina (alloperidolo ecc.), antipertensivi (metildopa, reserpina) Alterazioni riguardanti le tube (30%) Ostruzioni (storia di patologie infiammatorie degli organi pelvici, interventi chirurgici) Endometriosi (15% dei casi) Fattori riguardanti utero e cervice (3%) Anomalie uterine congenite Fibromi Polipi Insufficiente quantità/qualità del muco cervicale (fumo/infezioni) Sinechie uterine
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