Notiziario n. 25 - Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica

di screening neonatale: dopo il Veneto,
è stata questa la seconda regione
al mondo a implementare sistematicamente
lo screening neonatale CF.
Il Congresso, organizzato dalla
Società Europea FC, si è svolto dal
10 al 13 giugno. Sono stati circa
1500 i partecipanti, con delegazioni
provenienti da tutte le nazioni
europee, incluse parecchie dell’est
europeo, ma anche dal Nord-America
e dall’Australia. Il congresso si
è svolto nella cornice della celebrazione
di un evento speciale, l’identificazione
del gene responsabile della
fibrosi cistica, avvenuta 20 anni fa,
nell’autunno del 1989. Il congresso
si è aperto con la premiazione dei
quattro più importanti scienziati che
hanno condotto le ricerche determinanti
per tale scoperta: Lap Chee
Tsui, Jack Riordan, Batsheva Kerem
e Francis Collins (quest’ultimo assente).
Tsui, Riordan e Kerem (tutti
attivi a Toronto in Canada all’epoca
della scoperta), nella prima sessione
plenaria, hanno riassunto ciò
che ha comportato quella scoperta
nello sviluppo delle ricerche degli ultimi
20 anni, con speciale riguardo
alle nuove possibilità diagnostiche,
tramite analisi genetica, sia dei malati
che dei portatori, ma anche alle
prospettive, alcune ormai mature,
di terapie del difetto di base. Per il
resto, il Congresso è stato una efficace
panoramica del lavoro che
si sta conducendo da più parti per
perfezionare l’organizzazione assistenziale,
per migliorare la qualità di
vita dei malati, per sviluppare nuove
strategie di cura, per diagnosticare
precocemente (lo screning neonatale
CF si sta estendendo in quasi tutta
Europa e in larga parte del Nordamerica)
e riconoscere anche le forme
meno tipiche della malattia.
Molta discussione vi è stata
sull’utilità clinica del test genetico,
che mantiene ancora non pochi limiti
di incertezza: ancora difficile è
stabilire il ruolo patogeno di mutazioni
più o meno rare che si vanno
ogni giorno di più scoprendo, il ruolo
di polimorfismi o varianti del gene
CFTR, di cui ancora non si conosce
bene quanto siano determinanti
nell’esprimere malattia. Fervono gli
studi sui geni modificatori, geni diversi
dal CFTR, che attraverso loro
varianti o mutazioni potrebbero
influire sul modo di esprimersi e di
evolvere della malattia, soprattutto
sul versante del danno polmonare:
oggi peraltro non abbiamo ancora
indicazioni di utilità clinica da quanto
si è trovato sinora in poderosi
studi su questi geni.
Vi è stata anche una ricca presentazione
di studi aggiornati su molecole
potenziatici o correttrici di CFTR
mutata: le idee in questa direzione, al
momento prevalentemente basate su
studi in vitro, si stanno moltiplicando.
Nuovi sviluppi sono stati comunicati
anche su possibili alternative
terapeutiche mirate a bloccare il canale
del sodio (iperattivo in CF) o a
A sinistra e sopra, scorci di un’antica chiesetta e di un
tipico villaggio Bretone
Sotto, congressisti illustri: Paul Quinton (2° da sx, USA),
David Sheppard (di profilo al centro, Regno Unito),
Hugo De Jonge (1° a dx, Olanda)
stimolare canali alternativi del cloro,
quelli che si attivano attraverso l’incremento
di ioni calcio. Di rilievo, il
punto aggiornato sullo sviluppo della
rete europea dei trial clinici e sul
registro europeo FC.
I lavori del Congresso si sono svolti
in sessioni plenarie, in simposi e
workshop paralleli, in tavole rotonde
monotematiche, in incontri per gruppi
professionali (tutte le professioni
coinvolte nell’assistenza e nella ricerca).
Si è colto nell’insieme parecchio
entusiasmo e volontà di lavorare insieme,
anche nei molti nuovi giovani
accorsi a questa importante assise
della scienza e della speranza.
G. Mastella
N. 25 • AGOSTO 2009 • NOTIZIARIO FFC
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