Notiziario n. 25 - Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica

Domande&Risposte
Le domande cruciali
Crediamo utile riportare dal sito www.fibrosicisticaricerca.it alcune domande e relative
risposte per consentire di prenderne visione anche da parte di chi non frequenta
abitualmente internet.
Perché ci avete rubato
i sogni
Mi chiedo quale sia il vantaggio di conoscere
l'esistenza di questa malattia fin dalla
nascita! Senza sintomi per sette anni, senza
fisioterapia per sette anni, senza antibiotici!
Ma chi mi restituisce questi anni
Anni in cui avrei potuto non preoccuparmi
per un colpo di tosse, in cui avrei potuto godermi
mia figlia senza quel velo di tristezza
che avvolge il mio cuore! A chi serve tutto
ciò A compilare delle statistiche Avrei potuto
sognare per sette anni il futuro di mia
figlia, mentre ci si riduce a voler fermare il
tempo ad oggi che sta così bene! Di questa
malattia si possono curare i sintomi, non
c'è certezza di nulla e allora perchè non avete
aspettato, perchè ci avete rubato i sogni
In verità chi ci scrive solleva un problema
molto importante, e cioè quale
sia il vantaggio dello screening della
fibrosi cistica alla nascita. La parola
screening (termine inglese per indicare
l’operazione di setacciare) indica
la ricerca in tutte le persone “sane” di
alcune malattie nascoste e importanti
(vedi lo screening nelle donne per i
tumori del seno). Quando è effettuato
in epoca neonatale, lo screening mira a
identificare alcune malattie che, se diagnosticate
prima dei sintomi, possono
essere trattate precocemente con ottimi
risultati. Si tratta di malattie che,
pur presenti alla nascita, non danno
sintomi nelle prime settimane o nei
primi mesi di vita, come la fenilchetonuria
(1 caso ogni 20000 nati), l'ipotiroidismo
congenito (1 caso ogni 2500)
e la fibrosi cistica (1 caso ogni 2500).
Mentre per la fenilchetonuria e l'ipotiroidismo
la cura immediata (una dieta
particolare nel primo caso, somministrazione
dell'ormone tiroideo mancante
nel secondo) assicura, se continuata
indefinitamente, una normalizzazione
della vita e della sua durata,
per la fibrosi cistica le cose non stanno
così. Le cure attuali non risolvono
purtroppo la malattia, la “rallentano”,
e incidono in varia misura sulla qualità
della vita, pur non garantendone una
durata “normale”. C'è stato molto dibattito
negli ultimi vent'anni sul tema
dello screening FC e ci sono state nel
mondo medico-scientifico due correnti,
una a favore e una sostanzialmente
scettica nei confronti del “vantaggio”
dato dallo screening. Negli ultimi anni
però le evidenze fornite dalle ricerche
hanno pesato più a favore che contro
lo screening: i bambini scrinati hanno,
nel tempo, crescita e stato nutrizionale
migliore dei non scrinati e questo
si ripercuote favorevolmente anche
sull'andamento della funzionalità respiratoria.
Senza contare poi che lo
screening neonatale consente ai genitori
del bambino diagnosticato come
FC di riconoscersi entrambi come portatori
sani e quindi con elevato rischio
(25% ad ogni successiva gravidanza) di
procreare altri figli malati.
In relazione a questi dati, una gran
parte degli stati europei e la maggior
parte degli stati americani (inizialmente
critici) hanno allestito (o stanno allestendo)
la procedura dello screening
neonatale, ritenendo questo intervento
sanitario vincente alla prova del bilancio
costi/benefici.
Ma c'è anche un altro fatto, ed è qui
che entriamo più in merito al problema
di chi ci scrive e ci comunica la sua
sofferenza e il suo disagio: nella fibrosi
cistica, sicuramente molto più che nelle
altre due malattie citate sopra, l'età
di comparsa dei primi sintomi è abbastanza
variabile, e c'è una piccola quota
di bambini malati (non sappiamo ancora
di che entità, ma certamente assai
contenuta) che lo screening è in grado
di far emergere, ma che non manifesterebbero
la malattia prima dell'adolescenza
o addirittura dell'età adulta. In
questi bambini spesso non si consiglia
un trattamento particolare, ma si ritiene
indicata una strategia di controlli,
di “attesa”, per sorvegliare l'evoluzione.
È giustificato per il vantaggio della
maggior parte dei malati (che stanno
meglio se diagnosticati precocemente)
che questo numero più ristretto sia
“defraudato” dei suoi sogni È giustificato
che questi sogni siano ridimensionati
senza che nessun apparente
beneficio possa essere offerto Qual è il
vantaggio "personale” della conoscenza
di una situazione del genere Il disagio
e l'incertezza personali sono giustificati
dal vantaggio indubbio che ha
il mondo scientifico a raccogliere casi,
dati, esperienze, che potranno essere
utilizzati di nuovo in una dimensione
“collettiva”
Per riportare al centro l'ago della bilancia
potremmo citare lettere di mamme
cui lo screening ha dato informazioni
errate (ha fatto coltivare i sogni,
invece di interromperli) e sono profondamente
critiche nei confronti della sanità,
perché il loro bambino, che pure
sta bene, non ha avuto una diagnosi
più precoce e temono di “aver perduto
tempo prezioso”. Alla fine, il problema
molto complesso è capire come una
misura sanitaria come lo screening, che
è per definizione di “massa”, può tutelare
le esigenze del singolo individuo
e della singola famiglia; e quanto ciascuno
di noi, sano o malato, di questa
N. 25 • AGOSTO 2009 • NOTIZIARIO FFC
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