september 2011 - Nederlandse Liga tegen Epilepsie

van een beter begrip van de betekenis van variaties die
voorkomen tussen genomen van verschillende individuen.
Hierdoor wordt inzicht gegeven in de relatie tussen genotype
en fenotype.
High-throughput sequentie technologie
Grote projecten zoals het HGP en het ‘1000 Genomes
Project’, maken gebruik van high-throughput sequentie
technologie. Deze technologie, die ook wel next generation
sequencing wordt genoemd, onderscheidt zich van het
conventionele Sanger sequencen door het feit dat niet
van een enkel geamplificeerd DNA fragment de basepaarvolgorde
wordt bepaald maar van duizenden of miljoenen
tegelijkertijd.
Door het ter beschikking komen van de genoomsequentie
van vele individuen, ontstaat inmiddels een basis referentie
humaan genoom. Dit heeft ervoor gezorgd dat in korte tijd
van een aantal Mendeliaans overervende aandoeningen
het ziektegerelateerde gen is geïdentificeerd. Volledige
genoomsequentie analyse wordt steeds goedkoper en met
het toenemen van kennis over het genoom en de relaties
tussen genen en het optreden van een aandoening, zal
screening door een volledige genoomanalyse op den duur
meer bijdragen aan goede gezondheidszorg dan de analyse
per gen zoals op dit moment gebruikelijk in de moleculaire
genetische diagnostiek.
Voordat volledige genoomanalyse toegepast kan worden
in de moleculaire diagnostiek, zal moeten worden voldaan
aan geldende kwaliteitstcriteria die zowel technisch als
ethisch van aard zijn. De uitdaging bestaat onder andere
Nieuwe dvd ‘Epilepsie in beeld’
uit het feit dat bij genoombrede diagnostiek onvermijdelijk
veel meer over de patiënt en diens gezondheidsvooruitzichten
bekend wordt dan voor het beantwoorden van
de hulpvraag van belang is. Verder zullen er varianten
gevonden worden waarvan de klinische betekenis onduidelijk
is, zodat het doel van moleculaire diagnostiek
om bij te dragen aan een diagnosestelling niet eenduidig
hoeft te zijn. Recent heeft het Centrum voor ethiek en
gezondheid, een rapport uitgebracht waarin de impact
van genoombrede screening wordt besproken (Dondorp
et al., 2010).
Genoombrede diagnostiek wordt inmiddels door een
aantal commerciële laboratoria aangeboden en de acht
laboratoria die in Nederland moleculair genetische
diagnostiek aanbieden (www.dnadiagnostiek.nl) onderzoeken
de mogelijkheden voor toepassing in de moleculaire
diagnostiek, met de verwachting dat deze nieuwe
technologie zeer binnenkort algemener toegepast zal
gaan worden in de gezondheidszorg.
Referenties
De Vree PJP, Simon MHM, van Dooren MF et al. (2009)
Application of molecular cytogenetic techniques to
clarify apparently balanced complex chromosomal
rearrangements in two patients with an abnormal
phenotype: case report. Molecular Cytogenetics 2(1):15.
Dondorp WJ, De Wert GMWR. (2010) Het ‘duizend
dollar genoom’: een ethische verkenning. Den Haag:
Centrum voor ethiek en gezondheid.
Netherlands Genome Project (2011) GoNL
www.nlgenome.nl/wiki/GonlStart.
Wat is epilepsie? Hoe wordt het onderzocht? Welke behandelmogelijkheden
zijn er? Hoe zien aanvallen eruit? En hoe kun je iemand met een aanval
helpen? De dvd ‘Epilepsie in beeld’ geeft antwoord op deze vragen.
De dvd bestaat uit twee delen:
In deel 1 vertelt neuroloog Hans Carpay over epilepsie, de aanvallen, de onderzoeks-
en behandelmogelijkheden, en over de eventuele gevolgen voor het
dagelijks leven.
Deel 2 van de dvd geeft een beeld van vijf veelvoorkomende aanvallen en geeft informatie over hoe
u kunt handelen tijdens en na de aanval. De aanvallen zijn zo realistisch mogelijk nagespeeld.
Ook staan op de dvd echte aanvallen die in het epilepsiecentrum SEIN Zwolle zijn opgenomen.
De dvd is bedoeld voor iedereen die meer wil weten over epilepsie. De dvd kost € 20 (incl. verzendkosten).
U kunt de dvd bestellen via de Epilepsie Infolijn: 0900 821 24 11 of via www.epilepsie.nl.
8 Periodiek voor professionals 09 | nr 3 | 2011 Genetica en epilepsie