Scan 2, april 2001 - UMC Utrecht

tekst > Pieter Lomans
foto’s > Chris Timmers Plotselinge
Mensen met een aangeboren lange
QT-syndroom hebben een verhoogd
risico op een plotselinge hartdood.
Kindercardioloog Theo Hoorntje
onderzocht het syndroom en pleit
voor screening bij onverklaarde
verdrinkingsdood en wiegendood.
Ze was zes jaar en overleed na een duik in het
zwembad. Een maand daarvoor was ze na een
duik al een keertje heel even buiten bewustzijn
geweest. Verder kerngezond. De lijkschouwing
bracht geen doodsoorzaak aan het licht.
Enkele weken na haar plotselinge, onverklaarbare
dood raakte een neefje tijdens het sporten
plotseling bewusteloos. Onderzoek in het ziekenhuis
wees uit dat er sprake was van een
lange QT-syndroom (LQTS). Bij dit syndroom ontstaat
een chaotische samentrekking van het hart
(kamerfibrilleren), waardoor mensen flauw vallen
of zelfs kunnen overlijden. Het bleek een
erfelijke aandoening te zijn. Niet alleen het
neefje en zijn vader hadden LQTS, maar ook het
overleden meisje en haar moeder. De ouders van
de kinderen waren broer en zus.
Het voorval was voor kindercardioloog Theo
Hoorntje aanleiding om het lange QT-syndroom
nader te onderzoeken. Hoorntje: “Er zijn
momenteel zes verschillende types van het lange
QT-syndroom bekend en we kennen ook al enkele
genen die voor het syndroom verantwoordelijk
zijn. Bijna negentig procent van alle typen worden
bijvoorbeeld veroorzaakt door afwijkingen
in twee genen.”
nr 2 april 2001 16
Genetica van de haperende hartgolf
Dood door deurbel
De LQTS-syndromen worden niet veroorzaakt
door anatomische afwijkingen in het hart. De
genen die aan de basis staan van het syndroom
zijn allemaal betrokken bij de elektrische stroomvoorziening
die de samentrekking van de hartspieren
regelt. Bij mensen met LQTS kan die
stroomvoorziening ineens verstoord raken. Vaak
als een donderslag bij heldere hemel.
Hoorntje: “In mijn promotieonderzoek heb ik
onder andere gekeken naar ‘triggers’, naar
gebeurtenissen die het startschot geven voor een
aritmie. We spreken van een aritmie als het hart
chaotisch gaat kloppen en daardoor nauwelijks
nog bloed rondpompt. Een aritmie heeft vaak
een dodelijke afloop. De verschillende vormen van
LQTS blijken inderdaad verschillende ‘triggers’ te
hebben.”
Bij LQTS1 kan een aritmie worden uitgelokt door
zware lichamelijke inspanning. Het is heel
opmerkelijk dat aanvallen bij dit type nogal eens
plaatsvinden tijdens het zwemmen. Patiënten
met LQTS2 lopen daarentegen vooral risico’s bij
emotionele gebeurtenissen of een onverwacht
geluid. In deze groep overlijden mensen soms na
het horen van de deurbel of het aflopen van de
wekker. Weer heel anders ligt het bij mensen
met LQTS3. Hier is het juist de rust die een aanval
‘triggert’. Veel mensen met dit type overlijden
dan ook in hun slaap.