Scan 2, april 2001 - UMC Utrecht

Stroomstoring veroorzaakt pompprobleem>>
Een hart bestaat uit twee boezems en twee kamers. Het bloed wordt eerst van de boezems naar de
kamers gepompt. Daarna wordt het de grote bloedvaten ingeperst. Het rondpompen van bloed is
het gevolg van een samentrekking van de hartspieren. Het startschot voor die samentrekking
wordt gegeven door de sinusknoop, die boven in het hart zit. In die sinusknoop ontstaat een elektrisch
stroompje dat van boven naar beneden over de boezem loopt, waardoor de spieren geordend
samentrekken.
Tussen boezems en kamers zit een isolatielaag waarop de elektrische stroom stukloopt. In die laag
zit slechts één doorgang: de atrioventriculaire knoop. Die knoop houdt het elektrische signaal uit
de kamers even vast, totdat het bloed de boezems is ingestroomd. Dan stopt de knoop de stekker
weer in het stopcontact en trekt de stroom over het onderste deel van het hart waardoor de
kamers samentrekken en het bloed het lichaam wordt ingeperst.
Mensen met een lange QT-syndroom (LQTS) hebben anatomisch gezien een volkomen normaal
hart. Het enige dat bij nauwkeurige bestudering van een hartfilmpje opvalt, is de wat langere herstelperiode
na het samentrekken van het hart. Die verlenging is te wijten aan problemen in de
stroomvoorziening.
De stroom die over het hart loopt, ontstaat door de ionen die de cel in- of uitgaan. Ionen zijn
elektrisch geladen deeltjes. Duiken ze netjes achter elkaar door de celwand, dan ontstaat een
mooie lopende golf. Dat is de elektrische stroom die de hartspiercellen doet samentrekken.
Mensen met het lange QT-syndroom hebben een verhoogde kans dat die stroom door bepaalde
gebeurtenissen – een onverwacht en hard geluid, een sterke emotie, een zware inspanning of een
duik in het water – ineens helemaal ontspoort. Het hart begint chaotisch samen te trekken en
pompt geen bloed meer rond, waardoor mensen snel kunnen overlijden.
nr 2 april 2001 18
het bad dan bewust mijden. Paradoxaal
genoeg zagen we bij onderdompeling juist
afwijkingen in het hartritme van diverse
type 2-patiënten. Die groep loopt nou net
géén gevaar in het zwembad, voor zover we
weten. Wat dat betekent? Een goede vraag,
waarop ook ik het antwoord graag wil
weten.”
De genetica van de haperende hartgolf
speelt op meer gebieden een rol. Al in de
jaren tachtig opperde de Italiaanse cardioloog
Peter Schwartz dat LQTS een veroorzaker
is van wiegendood. “Een hypothese
waarvoor het bewijs ontbrak”, zegt
Hoorntje, “totdat twee jaar geleden een
meisje werd opgenomen in het ziekenhuis.
Ze was door haar ouders slap, flauw en
bleek in bed gevonden, de klassieke kenmerken
van wiegendood. Bij reanimatie
bleek ze kamerfibrilleren te hebben, waaraan
ze normaal gesproken zou zijn overleden.
Pas na het uitsluiten van allerlei mogelijke
oorzaken kwam LQTS in beeld. Een
genetische test wees uit dat ze type 2 had.
Waarmee werd bewezen dat het syndroom
wel degelijk een verklaring voor wiegendood
kan zijn. Aan de andere kant stelde
het ons weer voor nieuwe raadsels. Bij mensen
met type 2 treden klinische problemen
eigenlijk nooit op voor het negende levensjaar.
In dit geval ging het om een baby.
Wederom een paradox. Een van de velen,
waarmee we in dit nieuwe gebied van
onderzoek worden geconfronteerd.”
Ook hier geldt weer dat LQTS zeker niet alle
gevallen van wiegendood verklaart, net zo
min als het syndroom verantwoordelijk is
voor elke verdrinking in een zwembad.
“Eerst moet je alle andere bekende oorzaken
voor wiegendood uitsluiten”, zegt
Hoorntje, “maar daarna is screening op het
syndroom aan te bevelen. Zeker als ouders
en familieleden daarmee geholpen kunnen
worden.”