7941 NVHP Faktor 2 - 2023
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Informatie<br />
Zeer zeldzame<br />
stollingsstoornissen:<br />
welke zijn er?<br />
Door de redactie<br />
Hemofilie en ook de ziekte van Von Willebrand zijn inmiddels wel wat bekender, maar de zeer zeldzame<br />
stollingsstoornissen niet. Het gaat dan om erfelijke factor deficiënties en (bloed-)plaatjesstoornissen<br />
zoals de ziekte van Glanzmann, het Bernard-Soulier syndroom en Storage Pool Disease.<br />
Bernard-Soulier syndroom<br />
Het Bernard-Soulier syndroom is een zeer zeldzame<br />
plaatjesstoornis en komt bij zowel mannen als<br />
vrouwen voor. Mensen met Bernard-Soulier<br />
hebben net als bij hemofilie of VWF een verhoogde<br />
bloedingsneiging. Hoe vaak het syndroom voorkomt<br />
is niet duidelijk, het aantal wordt geschat op één op<br />
de één miljoen mensen.<br />
De ziekte van Glanzmann<br />
De ziekte van Glanzmann is een zeer zeldzame<br />
aangeboren plaatjesstoornis waardoor bloedingen<br />
langer duren dan normaal. Glanzmann is erfelijk en<br />
komt voor bij zowel mannen als vrouwen. Het komt<br />
voor bij één op de vijfhonderdduizend mensen.<br />
Storage Pool Disease<br />
Storage Pool Disease, of platelet storage pool<br />
deficiency, is een zeer zeldzame stollingsafwijking<br />
die wordt veroorzaakt door afwijkingen in de<br />
bloedplaatjes. Het komt zowel voor bij mannen als<br />
vrouwen. Bij mensen met storage pool ziekte zijn<br />
bepaalde onderdelen van de bloedplaatjes afwezig:<br />
de zogenaamde opslaggranules. Het is niet bekend<br />
hoe vaak de ziekte voorkomt.<br />
Factor deficiënties<br />
Een ‘deficiëntie’ betekent een tekort of het geheel<br />
ontbreken van een factor. De factor deficiënties<br />
factor 8 (VIII) en factor 9 (IX) zijn wel bekend: dat<br />
zijn namelijk hemofilie A en B. Ook bij de andere<br />
stollingsfactoren kan iets misgaan in de aanmaak.<br />
Het gaat dan om factor 1, 2, 5, 7, 10, 11, 12 en 13. De<br />
klachten bij deze stollingsfactoren zijn variëren van<br />
mild tot ernstig.<br />
Wat zijn de functies van de verschillende factors?<br />
Over stollingsstoornissen kan in algemene zin<br />
gezegd worden dat de ‘hemostase’ (het natuurlijke<br />
proces van bloedstolling) niet goed functioneert.<br />
Stolling ontstaat door een kettingreactie van een<br />
reeks stoffen: de stollingsfactoren. De laatste<br />
schakel in deze kettingreactie is de vorming van<br />
een net van fibrinemoleculen, dat de rode en witte<br />
bloedcellen en bloedplaatjes omgeeft. Zo ontstaat<br />
het bloedstolsel.<br />
<strong>Faktor</strong> 10
Change language