Download pdf - UMC Utrecht

16 Uniek
OLYMPISCHE TOPTIJDEN
ONDANKS GENDEFECT
Het mysterie
Maase
Vierhonderd miljoen mensen hebben
een gendefect dat kan zorgen voor een
plotselinge en massale afbraak van rode
bloedcellen. Waarschijnlijk evolutionair
ontstaan als afweer tegen malaria komt
het bij blanke westerlingen zelden voor.
Dat Olympisch marathonloper Kamiel
Maase het heeft, is ook fysiek gezien
hoogst opmerkelijk.
Bij een grote inspanning krijgt de bloedhuishouding van
dragers van een G6PD-mutatie zo’n optater, dat 42 kilometer
rennen eigenlijk uitgesloten is. En het kan zeker
niet in twee uur en acht minuten. ‘We wisten al langer
dat Kamiel Maase deze mutatie had, maar pas in 2001
werd de combinatie marathonloper/G6PD een onderzoeksvraag’,
vertelt rode-bloedcelspecialist dr. Richard van Wijk.
Het UMC Utrecht is een nationaal en Europees expertisecentrum voor
patiënten met bijzondere aandoeningen van de rode bloedcel. Aanleiding
voor het onderzoek was dat de atleet Maase zich tijdens een marathon,
zo ongeveer bij de 35 kilometer, minder goed voelde dan anders. Zou dat
misschien iets met zijn genmutatie te maken hebben?
Het G6PD-eiwit (Glucose-6-Fosfaat Dehydrogenase) is van groot belang
voor de gezondheid van rode bloedcellen. Een van de haltes op de route van
glucose naar lactaat (melkzuur), bestaat uit een ontmoeting met G6PD. De
verbinding die glucose door dit eiwit aangaat, levert uiteindelijk gereduceerd
glutathion op. Glutathion beschermt rode bloedcellen tegen reactieve
zuurstofdeeltjes die de cel grote schade kunnen toebrengen. Als het G6PDenzym
niet werkt, maakt het lichaam te weinig van deze stof aan en gaan
rode bloedcellen uiteindelijk eerder stuk.
‘Dat kan ook plotseling gebeuren: onder invloed van stress, zoals een grote
inspanning, of bijvoorbeeld door een specifi ek stofj e dat in tuinbonen voorkomt’,
zegt Van Wijk. ‘Maar bij Kamiel gebeurde dat nooit, ondanks dat we
het G6PD-enzym nauwelijks konden aantonen in zijn rode bloedcellen. Dat
de rode bloedcellen van Kamiel tijdens zo’n marathon niet massaal kapot
gaan, is eigenlijk een mysterie.’
PAAR SECONDEN SNELLER?
‘Ik lust bijna alles, behalve tuinbonen. Dat is vast niet toevallig!’ Kamiel
Maase (38) is inmiddels marathonloper in ruste en werkt fulltime bij
NOC*NSF als coördinator wetenschappelijke ondersteuning. Maase, van
oorsprong biochemicus, vindt de academische vraag over de uitzonderlijke
combinatie van zijn prestaties en gendefect nog steeds interessant. Hij heeft
ook een bijdrage geleverd aan het artikel dat in februari 2009 in het gezaghebbende
wetenschappelijke tijdschrift Blood verscheen. ‘Maar voor mij
als sportman doen eventuele antwoorden er niet meer toe. Een paar jaar
geleden vroeg ik ’t me nog wel eens af: had ik zónder dat gendefect een paar
seconden sneller kunnen lopen?’
De reden dat iemand met deze genmutatie toch topatleet kan worden, zit
’m waarschijnlijk in de manier waarop het lichaam van een topsporter
werkt. Door extreem veel van hun lichaam te vergen, steekt de bloed-, spier-
en vethuishouding van topsporters ietwat anders in elkaar dan die van
doorsnee mensen. Waarschijnlijk heeft Maases lichaam zelf een werkbaar
evenwicht gevonden tussen de G6PD-mutatie en het functioneren van de
rode bloedcellen. ‘Wij hebben natuurlijk alleen naar het bloed gekeken’,
zegt Van Wijk, ‘maar hoe zit het met de enzymactiviteit in de spieren? En
met de vetzuren? Want ook daar is G6PD bij betrokken.’
Mochten onderzoekers uit andere disciplines de draad willen oppakken,
dan zou Maase eventueel mee willen werken. Mits die onderzoekers het
zonder spierbiopt van hem kunnen stellen, en mits hij geen tuinbonen hoeft
te eten.
Tekst: Manou van de Zande. Foto: Koen Verheijden.
ONDERZOEK
Uniek 17