Download pdf - UMC Utrecht

44 Uniek
ALS
Leven met
een krappe
deadline
De natuurkundige Stephen Hawking is niet alleen uitzonderlijk vanwege zijn scherpe geest, maar ook vanwege het feit dat hij al meer dan
45 jaar ALS heeft. De meeste patiënten overlijden veel eerder. Het UMC Utrecht probeert de diagnose daarom zo vroeg mogelijk te stellen.
ALS is een ongeneeslijke, dodelijke ziekte waaraan de helft van de patiënten binnen drie jaar
overlijdt. Het ALS-centrum van het UMC Utrecht probeert de diagnosetijd terug te brengen
van een jaar naar acht maanden. Hoe korter de onzekerheid, hoe meer tijd patiënten kunnen
besteden aan de kwaliteit van leven.
Het begint met wat spierzwakte
in een hand, een
klapvoet, of onduidelijker
praten. Klachten die bij
allerlei aandoeningen
kunnen voorkomen. De
patiënt kijkt het een poosje aan en gaat dan
naar de huisarts. Soms kijkt die het ook nog
een poosje aan, soms wordt de patiënt meteen
doorverwezen, bijvoorbeeld naar een KNOarts.
Uiteindelijk belandt de patiënt bij een neuroloog.
Die doet aanvullend onderzoek naar
de oorzaak van de klachten, een MRI-scan bijvoorbeeld
en vaak een spier-zenuwonderzoek
(EMG) om te zien of de spierzwakte aan de
spieren of aan de zenuwen ligt. Dit kost tijd en
al voordat de uitslag van die onderzoeken er is,
merkt de patiënt dat hij verder achteruit gaat.
Als de neuroloog vermoedt dat er sprake is van
ALS verwijst hij de patiënt door naar het ALScentrum
voor een second opinion. Tegen die
tijd zit hij al maanden in het medische circuit
en heeft hij al ruim een jaar gezondheidsklachten
die langzaam erger worden.
Want ALS, voluit Amyotrofi sche Laterale
Sclerose, is een ongeneeslijke ziekte waarbij de
zenuwcellen kapot gaan die de spieren laten
bewegen. Niemand weet hoe dat komt en hoe
lang het duurt voor de patiënt volledig verlamd
is. De helft van de mensen met ALS is drie jaar
na de eerste gezondheidsklachten overleden,
meestal doordat hun ademhalingsspieren niet
goed meer functioneren. Wie ALS heeft , leeft
letterlijk met een krappe deadline.
HET ALS-CENTRUM
Het ALS-centrum Nederland is vijf jaar
geleden opgericht door prof. Leonard van den
Berg, neuroloog in het UMC Utrecht. Het doel:
vertraging in de diagnostiek beperken en de
versnippering van kennis over ALS tegengaan.
Het ALS-centrum zorgt ervoor dat ALSpatiënten
zo snel mogelijk een diagnose en de
juiste hulp krijgen. Maar veel ALS-patiënten
gaan zo snel achteruit dat het moeilijk is alle
zorg goed te coördineren. De patiënt zelf, de
mantelzorger en ook de zorgverleners lopen
continu achter de feiten aan. Van den Berg:
‘Zo’n tachtig procent van de neurologen
verwijst mensen van wie ze vermoeden dat ze
ALS hebben naar ons door. Wij zorgen voor
een snellere diagnose. Maar sneller betekent
niet per se snel. Het diagnosticeren van ALS is
moeilijk: het is een ziekte waar geen test voor
bestaat. Je kunt de diagnose pas stellen als je zeker
weet dat de patiënt geen andere aandoening
heeft die de klachten kan verklaren.
Op dit moment is de tijd tussen de eerste
klacht en de diagnose voor patiënten van het
ALS-centrum zo’n elf tot twaalf maanden.
Van den Berg wil dat terugbrengen naar een
maand of acht. Sneller kan niet, want dan zijn
Tekst: Liesbeth Jongkind. Foto’s: ANP / Stringer / Shaun Curry; ©Rex Features / Hollandse Hoogte.
ZORG
‘Het diagnosticeren van ALS is moeilijk:
het is een ziekte waar geen test voor bestaat’
Uniek 45