Revista Cleto Fontoura 16º Edição

CÂNCER
E TESTE
GENÉTICO
DR. ANTONIO
H. O. POLETTO
Cirurgia Oncológica
Doutorado - FMUSP
O
aconselhamento genético tem início com uma
consulta médica em que o especialista aborda
informações referentes ao histórico familiar,
certos agrupamentos de cânceres e a faixa
etária do diagnóstico da doença, entre outras
informações que possam indicar a hereditariedade. Este é o
momento em que os conceitos genéticos de hereditariedade
do câncer podem começar a ser esclarecidos e a possibilidade
de um teste genético é avaliada.
Estima-se que 5% a 10% dos cânceres sejam hereditários.
Em diversos casos, é possível realizar testes para constatar
mutações genéticas, que quando alteradas aumentam o
risco de câncer. As alterações nos genes BRCA1 e BRCA2,
por exemplo, aumentam o risco do câncer de mama e do
de ovário. Os dois genes são responsáveis pela supressão
tumoral, que previne o crescimento e proliferação de células
cancerígenas. Quando a paciente tem esta mutação, o risco
de desenvolver câncer de mama aumenta em até 80%,
e o de ovário em até 40%. Nestes casos, recomenda-se
exames periódicos já a partir dos 25 anos de idade. Os homens
também podem ser afetados, com aumento do risco
de câncer de próstata e de mama.
Outro exemplo: mutação do gene APC, que pode causar
pólipos localizados no intestino grosso. Estes pólipos começam
a surgir entre os 12 e 18 anos em quase 100% das
pessoas portadoras desta mutação, e ainda tem alto risco
de desenvolver câncer colorretal.
Os testes genéticos podem ser considerados para inúmeras
situações envolvendo o câncer, dentre as quais citaremos
apenas algumas:
- em casos de câncer diagnosticados em idade muito jovem;
- mais de um tipo de câncer no mesmo indivíduo;
- em casos de câncer bilateral;
- em casos que que testes forem decisivos para escolha do
tratamento, porque alguns medicamentos agem melhor em
pacientes com determinadas mutações;
- para ajudar a compreender e gerenciar o risco do câncer
familiar;
- outras situações que sugiram risco de câncer hereditário.
Embora o câncer seja uma doença complexa e dependente
de múltiplos fatores, o teste de detecção de mutação genética
pode contribuir para melhor compreensão do risco
individual do câncer hereditário.